Se'i o tatou talanoa e uiga i le Familial Dysautonomia: O se fa'aletonu o le tino e tu'ufa'asolo mai!

Ua e faʻalogo ea o nisi mea i o tatou tino e tutupu faʻafuaseʻi, e aunoa ma lo tatou iloaina? Mafaufau i ai, manava, faʻamalūina o meaʻai, faʻatonutonuina o le vevela o o tatou tino, faua, tagi... O nei mea uma e tutupu faʻafuaseʻi i o tatou tino, o lona uiga, e aunoa ma lo tatou mafaufau i ai. Ae, o le a le mea e tupu pe a iai se vaivaiga poʻo se faʻafitauli i totonu o tatou neula , lea e pulea ai nei mea faʻafuaseʻi? O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi e seasea tupu, ae matua ogaoga, e fanau mai. O le igoa lea o le Familial Dysautonomia (FD) .

O le ā le Familial Dysautonomia?

I se faaupuga faigofie, o le familial dysautonomia (FD) o se tulaga fanau mai lea e aʻafia ai lou tino. E aʻafia ai vaega o lou tino e pulea ai faiga otometi . O lona uiga:

• Manava
• Fa'agase o le manava
• Loimata ua fausia
• Fa'atonutonuina o le toto maualuga ma le vevela o le tino
• O le fausiaina o le faua

E le gata i lea, e aʻafia ai foʻi lou tino maaleale . O lona uiga:

• Tofo
• Maaleale i le tiga ma le vevela

O lenei tulaga e mafua mai i se fesuiaʻiga o kene na tuʻufaʻasolo mai matua. O lenei tulaga, e taʻua o le Familial Dysautonomia, e taʻua foʻi o:

• Fa'ama'i o le Riley-Day
• HSAN ituaiga III hereditary sensory ma autonomic neuropathy (Ituaiga III hereditary sensory ma autonomic neuropathy - HSAN ituaiga III)

O le mea e faanoanoa ai, o lenei tulaga o le dysautonomia faʻaleaganuʻu e mafai ona mafua ai le faʻatuai o le atinaʻe i tamaiti ma e mafai ona faʻapuʻupuʻu ai lo latou olaga.

O ai e sili atu ona ono maua i lenei tulaga?

O le Familial Dysautonomia e manaʻomia ai e se tamaititi ona mautofi se kene leaga mai matua uma e lua . O se tulaga e seasea tupu. E masani lava ona tupu i tagata o le tupuaga Iutaia Ashkenazi . Ua lipotia mai e tusa ma le tasi i le 10,000 tagata Iutaia Ashkenazi i le Iunaite Setete ma le tusa ma le tasi i le 3,700 i Isaraelu e fananau mai ma le tulaga. O lona uiga e le o se faʻamaʻi e aʻafia ai tagata uma.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

E mafua lea i fesuiaʻiga o kenera . E tatau i ou mātua uma ona tauaveina se fesuiaʻiga i se kenera e taʻua o le ELP1 . O lenei kenera ELP1 e faia ai se porotini e fesoasoani i le atinaʻeina o lou tino. O lea la, afai e iai se fesuiaʻiga, poʻo se le atoatoa, i lenei kenera, e tutupu ni faʻafitauli i le faʻatinoina o vaega o le tino o le tino. I se faaupuga faigofie, afai e misi se meaafale taua aʻo fausia se fale, o le a malepe le fale atoa.

O a ni fa'ailoga o le Familial Dysautonomia (FD)?

E amata mai fa'ailoga o lenei tulaga i le pepe . O fa'ailoga muamua e aofia ai:

• Faigata ona susu: E faigata i se pepe laʻitiiti ona susu lelei.
• Faigata ona folo (dysphagia): Faigata ona folo mea'ai ma meainu, ma lagona e pei ua fele.
• Lē mafai ona faatumauina le vevela o le tino: E ono faafuaseʻi ona siʻitia pe paʻū ifo foʻi le vevela o le tino.
• Le lava o loimata pe a tagi: O se fa'ailoga fa'apitoa tele lenei. E le maligi loimata o se tamaititi pe a tagi.
• Tuputupu aʻe lē lelei: E lē faʻateleina le mamafa ma le maualuga o le pepe e tusa ai ma lo latou matutua.
• Vaivai o maso (hypotonia): E lagona le vaivai ma le vaivai o le tino.

A o faasolo ina matua le tamaititi, e ono taofia lona manava i nisi taimi, e peiseaī o loo feanu. Ae o lenei taofi o le manava e masani ona mou atu pe a atoa le 6 tausaga.

A'o fa'agasolo le fa'ama'i, e ono alia'e mai isi fa'ailoga:

• Fa'aletonu o le tata o le fatu (arrhythmia): Ua le tumau le tata o le fatu.
• Fa'aletonu o le tofo: Atonu e te le mafai ona tofo lelei i mea'ai.
• Pi'o lē masani ai o le ivi tuasivi (scoliosis): E foliga mai ua pi'o le ivi tuasivi i le tasi itu.
• Faʻafitauli i le paleni ma faʻalavelave i le savali: Faigata ona savali, lamatiaga o le pa'ū.
• Fa'asusu i le moega: Fa'asusu le moega i le pō a'o moe.
• Fa'ama'i tumau o le acid reflux (GERD): E masani ona mu le fatu ma e lagona le mu o le fatu e o'o atu i le fa'a'ī.
• Faatuai o le atina'e: O mea e pei o le tautala ma le savali e fa'atuai.
• Tele naua le faua.
• Faʻafitauli i mata: mea e pei o mata mago, strabismus.
• Lē mafai ona lagona le tiga ma suiga o le vevela: E lē lagona lelei le vevela, malulu, manu'a, ma manu'a.
• Fa'aletonu le va'ai ma le leiloa o le va'ai.
• Fa'ama'i pipisi o le mama: E masani ona tupu fa'ama'i pipisi ona o le fa'aputuina o le pulu i totonu o mama.
• Vaivai o ponaivi (osteoporosis) ma faʻateleina ai le lamatiaga o gau o ponaivi.
• Vaivaiga i le puleaina o le mānava, aemaise lava i le taimi o le moe.
• Tulaga fa'atupu fa'alavelave e pei o le epilepsy.
• Puai.

E to'atele tagata e iai le familial dysautonomia e faigata ona pulea o latou toto maualuga . E mafai ona mafua ai le maualalo o le toto maualuga pe a tu (orthostatic hypotension), lea e mafai ona mafua ai le niniva ma le matapogia. O le toto maualuga (hypertension) e mafai foi ona o'o atu ai i fa'ama'i fatuga'o.

E tusa ma le 40% o tagata e maua i lenei tulaga e oo i ai vaitaimi e ta'ua o "autonomic crises" pe a faafuase'i ona faateteleina fa'ailoga. I nei taimi, e ono tutupu mea nei:

• Fiva.
• Tata vave le fatu.
• Toto maualuga.
• Mumu o le pa'u.
• Afu tele.
• Puai.

Se'i mafaufau i le faigata tele mo se tamaititi ona feagai pea ma nei ituaiga fa'afitauli. E faigata fo'i i mātua ona onosaia lenei mea. Ae o lo'o i ai fofo mo nei mea uma e tusa ai ma fautuaga fa'afoma'i.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le Familial Dysautonomia (FD)?

O le a muamua fesili atu lau fomaʻi ia te oe e uiga i ou faʻailoga ona faia lea o se suʻesuʻega faaletino .

O le mea autū o le vaʻai pe o loʻo tafe ifo loimata pe a e tagi. Mo pepe e i lalo ifo o le 6 masina le matutua, e faia se suega e taʻua o le suega Schirmer :

• O le mea e te faia o le tuʻu lea o se fasi pepa faamama laʻitiiti i totonu o le laumata pito i lalo o le pepe.
• Afai, a maeʻa minute e lima, e itiiti ifo i le 10 mililiters le tele o le susu i le lau, e masalomia o loʻo iai le pepe i le familial dysautonomia.

E le gata i lea, o le a iloilo foʻi e le fomaʻi mea nei:

• Fa'aitiitia o le tali atu o maso: Afai e iai sou FD, o le a le tali atu ou maso pe a tatagi māmā e se foma'i.
• Tali atu i le tui o le histamine: A tuiina se tagata e maua i le FD i lenei tui, e lē mumu ma fulafula le paʻu e pei o se tagata masani.
• Tali atu i le methacholine: Pe tusa ma le 20 minute talu ona fa'aaoga lenei vaila'au, o le a fa'aitiitia le pupula o le mata pe afai o iai le FD.
• Foliga lamolemole o le laulaufaiva: Afai e iai sou FD, o le a foliga lamolemole lou laulaufaiva ona ua leai ni pupuga tofo (fungiform papillae) o lo'o i le ogatotonu i tua o lou laulaufaiva.

Afai e te matauina nei faʻailoga, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o suʻega faʻasolopito o le kenera , lea e aofia ai le aveina o se faʻataʻitaʻiga toto ma siakiina le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le familial dysautonomia.

O a togafitiga mo le Familial Dysautonomia (FD)?

O le autū o togafitiga mo le FD o le faʻaitiitia lea o faʻailoga . E tele togafitiga eseese e maua mo lenei mea:

• Mo fa'ama'i pipisi o le mama: Vaila'au fa'ama'i po'o le physiotherapy i le fatafata.
• Mo le orthostatic hypotension: O totini fa'apipi'i pe o se pacemaker tumau.
• Mo fa'afitauli o le mānava i le taimi o le moe: Masini e pei o le CPAP po'o le BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Mo le puipuia o le cornea o mata: Vai mataua mata.
• Mo le leai o se vai i le tino ona o le pua'i: Tu'u atu le vai saline i totonu o le uaua (IV fluids).
• Mo le GERD, fa'ama'i fatuga'o, gaosiga o le faua, ma'i epilepsy, po'o le pua'i: ituaiga vaila'au eseese.
• Ina ia faigofie ai galuega i aso taitasi: Togafitiga fa'atino galuega.
• Mo le faaleleia atili o le paleni: Togafitiga faaletino.
• Mo fa'afitauli o le tua: Ta'otoga.
• Ina ia fa'ateleina mea'ai: Tu'uina atu o mea'ai i totonu o le paipa fa'asolo (enteral nutrition).

I le taimi nei, o loʻo faʻaauau pea ona faia e le au suʻesuʻe ni suʻesuʻega faʻaklinikal o togafitiga fou . E faʻamoemoe o nei togafitiga o le a iu lava ina mafai ona togafitia e le gata o faʻailoga ae faʻapea foʻi ma le faʻamaʻi lava ia.

E mafai ona fa'aitiitia le lamatiaga o le familial dysautonomia (FD)?

E lē mafai ona tatou faʻaitiitia le lamatiaga o le maua i le FD, auā e mafua mai i le tupuʻaga. Peitaʻi, e taua le iloa o faʻailoga ma saili vave se fesoasoani faʻafomaʻi ma togafitiga .

Afai o oe o se tupuaga Iutaia Ashkenazi ma o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le sailia o fautuaga tau kenera . Atonu e fautuaina foʻi e lau fomaʻi ni suʻega tau kenera e iloa ai pe o iai sau kenera ELP1 aʻo leʻi maʻitaga pe a o e maʻitaga.

O le ā le vaaiga mo se tasi e maua i le Familial Dysautonomia (FD)?

E leai se fofo mo le familial dysautonomia. O tagata e maua i lenei tulaga e pu'upu'u atu le umi e ola ai nai lo le faitau aofa'i lautele. E tusa ma le afa o nei tagata e ola i le 30 o latou tausaga. O isi atonu e ola i le 70 o latou tausaga.

O le faalogo i lenei mea atonu e te lagona ai sina fefe ma le faanoanoa. Ae ia manatua, faatasi ai ma togafitiga talafeagai ma le tausiga lelei, e mafai ona e fesoasoani i nei tagata ia ola i ni olaga lelei ma faamalieina e mafai ai.

E mafai ona fa'ateteleina fa'ailoga i le aluga o taimi. Mo se fa'ata'ita'iga, e tusa ma le 49% o tagata e iai le FD o le a mana'omia le fesoasoani e savali ai pe a o'o i le 50 tausaga. Atonu fo'i e masani ona latou maua i fa'ama'i pipisi o le mama, e pei o le niumonia .

E fa'apefea ona tausia e se tasi e maua i le Familial Dysautonomia (FD) i latou lava?

E mafai ona e fesoasoani e faʻaitiitia faʻafitauli e ala i le mulimuli i laasaga nei:

• Aloese mai le tau vevela po'o le susū.
• Fa'atapula'a tulaga faigata.
• Aloese mai malaga uumi.
• Taumafai e aua le faatali se'ia tumu lou tagāmimi.

E le gata i lea, e tatau ona e siaki soo e lau fomaʻi nei mea :

• Toto maualuga.
• Mata.
• Galuega tau fatuga'o.
• Galuega tau manava.
• Tuaoi.

Savali e Ave i le Fale

O le familial dysautonomia (FD) o se tulaga e seasea tupu mai, e aʻafia ai lou tino. E aʻafia faapitoa ai galuega e leʻi fuafuaina e pei o le manava, faʻamalūlūina o meaʻai, gaosia o loimata, pulea o le toto maualuga ma le vevela o le tino, ma le gaosiga o le faua. E mafai foʻi ona aʻafia ai galuega lagona e pei o le tofo, tiga, ma le vevela.

E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae o togafitiga e pei o vailaʻau, togafitiga eseese, ma taotoga e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻafaigofie ai le olaga.E ui o tagata e maua i le familial dysautonomia e ono puʻupuʻu le umi e ola ai, ae afai e togafitia ma tausia lelei, e mafai ona latou ola i se olaga lelei e mafai ai. O le mea e sili ona taua o le vave sailia lea o se fautuaga faafomaʻi pe afai e te maua ni faʻailoga ma ia i ai pea i lalo o le vaavaaiga faifai pea a se fomaʻi.

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