E lagona ea e lau tama le vaivai i taimi uma? E iai ni ou masalosaloga e uiga i lona tuputupu aʻe? Pe o nisi taimi e umi se taimi e taofi ai le toto o se manuʻa laʻititi? E masani lava i se tina poʻo se tama ona lagona le fefe pe a latou vaʻaia ni mea faʻapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu lea e leʻi faʻalogo i ai le toʻatele o tagata, ae e taua tele le iloa. O le Fanconi Anemia (FA) lea. E ui atonu e foliga ese le igoa, ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai.
I se faapuupuuga, o le a le Fanconi anemia (FA)?
O le Fanconi anemia, po'o le FA pe a fa'apu'upu'u, o se tulaga e seasea tupu mai i le tofi . E a'afia ai lou ponaivi . Atonu o lo'o e mafaufau po'o le a le uiga o lenei ponaivi.
Mafaufau i le ponaivi o se vaega e pei o se omomi i totonu o ponaivi tetele o o tatou tino. E pei o le fale gaosi toto o o tatou tino. O lenei fale gaosi e gaosia ai ituaiga autu e tolu o sela e manaʻomia e o tatou tino:
- Sela toto mumu: O sela toto mumu ia e feavea'i le okesene i le tino atoa.
- Sela toto papa'e: O le 'autau a o tatou tino e tau ma fa'ama'i ma siama.
- Platelets: O ni tama'i vaega e taofia ai le tafe toto ma fa'aputu le toto pe a iai se manu'a.
O lenei, i se tagata e maua i le FA, o le ponaivi o le faiʻai, o le fale gaosi oloa, e le galue lelei. O lona uiga e le mafai ona ia faia ni sela toto maloloina se tele. Matou te taʻua lenei mea o le toilalo o le ponaivi o le faiʻai. E mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli i le tino. E le gata i lea, e mafai e lenei faʻamaʻi ona aʻafia ai isi vaega o le tino ma le foliga vaaia o le tino.
E faapefea ona aafia e le FA lo'u tino po'o le tino o la'u tama/teine?
E eseese le auala e aʻafia ai e le FA tagata taʻitoʻatasi, ae i se tulaga lautele, e mafai ona aʻafia i ni auala autū se tolu.
1. Fa'aletonu Fa'aletino: E tusa ma le 75% o tamaiti e fananau mai ma le FA e iai ni fa'aletonu fa'aletino. O nisi o nei mea e ono va'aia (mo se fa'ata'ita'iga, suiga i lima ma limamatua), ae o isi e ono a'afia ai totoga i totonu.
2. Le Lelei o le Ponaivi: E tupu lenei tulaga i le tusa ma le 90% o gasegase FA. O lona uiga e faasolosolo malie ona taofia e le ponaivi le gaosia o sela toto maloloina. E mafai ona oʻo atu ai i tulaga o le anemia e pei o le aplastic anemia ma se tulaga e taʻua o le myelodysplastic syndrome (MDS) . O le MDS e taʻua foʻi o se pre-leukemia.
3. Fa'ateleina o le Lamatiaga o le Kanesa:E sili atu le lamatia o tagata e maua i le FA i nisi ituaiga o kanesa nai lo le faitau aofaʻi lautele. E sili atu lo latou lamatia i le maua o kanesa o le toto e pei o le leukemia ma kanesa o le ulu, ua, ma le paʻu. I le va o le 10% ma le 30% o nei tagata o le a maua i nisi ituaiga o kanesa.
O le mea tāua, e lē o nei faʻailoga uma e tutupu i tagata mamaʻi uma. Atonu e tele nei faʻailoga e maua i nisi tagata, ae o isi atonu e na o ni nai faʻailoga e maua.
O se kanesa ea le FA?
O se faʻafitauli lea e feagai ma le toʻatele o tagata. Leai, e le o le kanesa le FA. Peitaʻi, ona o se faʻamaʻi tupuaga, e faʻaitiitia ai le mafai e le tino ona toe faʻaleleia sela ua faʻaleagaina. O le mea lea, i le aluga o taimi, o nei sela ua faʻaleagaina e sili atu le lamatiaga o le avea ma kanesa. I se faaupuga faigofie, o le FA o se tulaga e mafai ona faʻaola ai le ala mo le kanesa, ae e le o le kanesa lava ia.
O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i FA?
Ona o le eseese o aafiaga o le FA i tagata eseese, e mafai ona matuā eseese lava faailoga. O nisi tagata e mafai ona ola mo le tele o tausaga e aunoa ma ni faailoga manino. Se'i o tatou vaevaeina nei faailoga i ni nai vaega autu.
| 1. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le Anemia | |
|---|---|
| Lagona soo o le vaivai tele | Lagona le vaivai tele ua lē mafai ai ona faia galuega masani, ma lagona le fia moe i taimi uma. |
| Pa'u pa'epa'e | Pa'u sesega, laugutu, ma lalo o mata ona o le leai o se toto i le tino. |
| Faigata ona manava | Lagona le pu'upu'u o le mānava tusa lava pe fai sina malosi, e pei o le a'e i luga o faasitepu. |
| Tata vave o le fatu | O le lagona e pei ua vave tele le tata o lou fatu. |
| Tiga ulu soo | E mafai ona mafua le tiga o le ulu ona o le faaitiitia o le aofaʻi o le okesene e manaʻomia e le faiʻai. |
| 2. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fa'aletonu o le ponaivi | |
|---|---|
| Ma'i masani | O le maualalo o le aofaʻi o sela papaʻe i le toto e faʻaitiitia ai le puipuiga o le tino, lea e mafai ona oʻo atu ai i faʻamaʻi pipisi e pei o siama ma fungal. |
| Toto ma le manunu'a | Ona o le maualalo o platelets, e oo lava i se manu'a la'ititi e le mafai ona taofia le tafe toto. Atonu e tafe toto mai ou laulaufaiva ma lou isu. Atonu foi e te maua ni manu'a lanumoana i lou tino. |
| 3. Uiga e fesoʻotaʻi ma suiga faaletino | |
|---|---|
| Suiga i lima ma tamatamailima | O se foliga e le masani ai o le limamatua, e lua limamatua i le lima e tasi, pe leai foi se limamatua. |
| Fa'atuai le tuputupu a'e | Leai se umi po'o se mamafa e talafeagai mo tausaga. E la'ititi ifo nai lo le averesi. |
| Suiga o le tele o le ulu | Laʻititi tele o le ulu (microcephaly)pe fa'ateleina e le masani ai (hydrocephaly) . E mafai ona a'afia ai le tuputupu a'e o le tamaititi, lana tautala, ma lana savali. |
| Ila o le pa'u | O togitogi tetele ma enaena vaivai i luga o le pa'u. E ta'ua fo'i nei togitogi "café-au-lait", e foliga mai o togitogi e foliga mai o le kofe ma le susu. |
| Isi foliga | Fa'aletonu le fa'alogo, foliga e le masani ai o taliga, pi'o o le tuasivi (scoliosis) , nisi fa'afitauli i fatuga'o po'o le fatu. |
Aiseā ua tupu ai lenei tulaga FA?
E mafua lenei mea ona o se faaletonu i o tatou kenera . Mafaufau i kenera o se mamanu mo le fausiaina o o tatou tino. E tusa ma le 20 kenera o loʻo aʻafia i le FA. O le galuega autu a nei kenera o le toe faʻaleleia lea o mea ua faaleagaina i lo tatou DNA .
I o tatou olaga atoa, ona o mea i lo tatou siosiomaga ma meaʻai tatou te 'aʻai ai, e faʻaleagaina teisi ai le DNA i sela o tatou tino. O se mea masani lava lena. O porotini e gaosia e kene FA e galulue e pei o se 'au toe faʻaleleia, e toe faʻaleleia lenei DNA ua faʻaleagaina.
Peita'i, ona o se tagata e maua i le FA ua iai se suiga i nei kenera, e le galulue lelei ai le 'au toe faaleleia. O le a la le mea e tupu?
- O loʻo faʻaputuina pea le faʻaleagaina o le DNA.
- O lenei mea e mafua ai ona amata vaevaeina fa'afuase'i sela (lea e mafai ona o'o atu ai i le kanesa) pe feoti fo'i sela.
- E vaivai le ga'o o le ponaivi ma e tutupu suiga faaletino pe a mate sela.
O se mea lea e tuufaasolo mai mātua i fanau. Afai o mātua uma e tauaveina lenei kenera faaletonu, e 25% le avanoa e ono maua ai e la la’ua tama le FA.
E fa'apefea ona su'esu'eina e foma'i le FA?
E masani ona maua le FA i le taimi o togafitiga po'o le faia o su'ega mo se isi tulaga (e pei o le anemia po'o le kanesa). O le a su'esu'eina ma le fa'aeteete e lau foma'i ou fa'ailoga po'o lau tama/teine ma fautuaina ni su'ega se tele pe afai e masalomia le FA.
Su'ega masani ona faia:
- Faitauga Atoa o le Toto (CBC): O lenei fua e fuaina ai le aofaʻi o sela mumu, sela papaʻe, ma platelets i le toto. E mafai ona siaki ai soʻo se tulaga maualalo o nei mea.
- Biopsy o le Ponaivi: E aveina se tama'i fa'ata'ita'iga o le ponaivi ma su'esu'eina i lalo o se microscope e iloa ai pe fa'apefea ona fausia sela ma po'o a fa'afitauli o lo'o i ai.
- MRI ma Ultrasound Scans: O nei suega e fesoasoani e iloa ai pe i ai ni suiga i totoga i totonu o le tino (e pei o fatuga'o ma le fatu).
Su'ega fa'apitoa e fa'amaonia ai le FA:
- Su'ega o le Malepelepe o le Chromosome: O le su'ega autū lea e fa'aaogaina e iloa ai le FA. I lenei su'ega, e fa'aopoopoina se vaila'au i sela i totonu o se fa'ata'ita'iga o le toto ma siaki ai chromosomes pe ua fa'aleagaina pe gau. E vave tele ona fa'aleagaina chromosomes i sela o se tagata e iai le FA nai lo se tagata masani.
- Su'esu'ega Fa'ale-Tulaga: O lenei suega e mafai ona iloa ai le fa'aletonu fa'ale-tulaga patino e mafua ai le FA.
E mafai ona faia la'u suega i le taimi o lo'u maitaga?
Ioe. Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le FA, e mafai ona faia se suega i lau pepe mo le tulaga i le taimi o le maitaga. E mafai ona faia lenei mea e ala i le faʻaaogaina o suega e pei o le amniocentesis poʻo le chorionic villus sampling . E mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea e iloa atili ai.
O a togafitiga mo le FA?
O le sini autū a fomaʻi pe a togafitia le FA o le puleaina lea o faʻailoga ma le pulea o faʻafitauli.
- Totoga o le Suāvai Ponaivi: Pau lava lea o le togafitiga fa'amalolo mo fa'afitauli o le toto e mafua mai i le FA. I lenei faiga, e fa'aumatia ai le suāvai ponaivi ua leaga o le ma'i ma toe fa'afo'i atu i le ma'i le suāvai ponaivi mai se foa'i e maloloina ma fetaui lelei.
- Togafitiga o le Androgen: O se ituaiga hormone ia. O nei vailaʻau e faʻaosofia ai le ponaivi o le ponaivi e fesoasoani e faʻateleina le gaosiga o sela toto mumu ma platelets.
- Mea e Fa'aosofia ai le Tuputupu A'e o le Tino: O nei mea e tu'uina atu o ni tui ma fesoasoani e fa'ateleina ai le gaosiga o sela toto papa'e ma sela toto mumu mai le ponaivi.
- Ta'otoga: Atonu e mana'omia le taotoga e fa'asa'o ai suiga fa'aletino (mo se fa'ata'ita'iga, o se fa'afitauli i le vae matua) pe toe fa'aleleia ai totoga ua fa'aleagaina.
O le mea e sili ona tāua, o le fomaʻi e suʻesuʻeina oe o le a filifili po o le ā le togafitiga e sili ona lelei mo oe po o lau tama. O lea ia mautinoa e te mulimuli i faʻatonuga a le fomaʻi.
O le ola faatasi ma le FA ma mea e tatau ona mataala i ai
O le FA o se tulaga e tumau i le olaga atoa e tatau ona pulea, o lea e taua ai le mata'ituina pea o lou soifua maloloina.
- Lamatiaga o le kanesa: Talu ai ona faʻateleina e le FA le lamatiaga o le kanesa, e tatau ona ʻalofia atoa le ulaula ma le inuina o le ava malosi . E le gata i lea, talu ai ona faʻateleina le lamatiaga o le kanesa o le paʻu, pe a alu i fafo i le la.E tatau ona e puipuia lou pa'u i le fa'aaogaina o se kulimi lelei e puipuia ai le la ma le ofuina o se pulou. Ia mataala i ni ila ma ni fulafula fou i lou pa'u.
- Toto: Aloese mai taaloga ma gaoioiga e ono mafua ai manu'a ona o le maualalo o le numera o platelet. Faaaoga se pulumufulunifo vaivai pe a fufulu ou nifo. Afai e te lagonaina se toto po o se maanuminumi, logo loa lau foma'i.
- Siaki faafoma'i masani: Auai i siaki faafoma'i masani e pei ona faatonuina e lau foma'i. E taua tele le faia o suega toto ma su'esu'ega o le kanesa i le taimi atofaina.
E tatau pea ona ou popole i nei mea pe a maeʻa se suiga manuia o le ponaivi?
Ioe, e moni lava. E ui lava e mafai e le suia o ponaivi ona faʻamaloloina faʻamaʻi toto e mafua mai i le FA, o le faʻaletonu o le tupuaga o le FA o loʻo iai pea i isi sela o le tino. O le mea lea, o le lamatiaga o le aʻafia i le kanesa i nofoaga e pei o le ulu, ua, ma le paʻu e tumau pea. O le mea lea, e taua tele le i ai i lalo o le vaavaaiga faafomaʻi mo le olaga atoa tusa lava pe ua uma le suia.
Savali e Ave i le Fale
- O le Fanconi anemia (FA) e lē o se kanesa, ae o se faʻamaʻi e seasea tupu, e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga e faʻateleina ai le lamatiaga o le kanesa.
- O lenei faʻamaʻi e aʻafia tele ai le ponaivi o le ponaivi, ma faʻaitiitia ai le gaosiga o sela toto maloloina.
- O fa'ailoga masani e aofia ai le vaivai soo, samasama, ma'i soo, ma le faigofie ona tafe toto pe totolia fo'i.
- O le suia o ponaivi o le togafitiga sili lea mo faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le toto e mafua mai i lenei faʻamaʻi. Ae tusa lava pe ua uma ona suia, e taua tele le mataʻituina faafomaʻi i le olaga atoa ona o le lamatiaga o le kanesa.
- Afai e iai nei fa'ailoga ia te oe po'o lau tama/teine pe iai fo'i se tala'aga o lona aiga, 'aua le popole ma va'ai loa lau foma'i mo se fautuaga.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga