Pe na o se miti ea le moe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Fatal Familial Insomnia (FFI).

E masani lava ona tatou lē mafai ona moe i le pō i nisi taimi. Atonu e tupu pe a uma se aso faigata pe a iai se ituaiga o faafitauli i o tatou mafaufau. Ae, e mafai ona e mafaufauina se faamai matautia e lē mafai ona e moe lelei ai, ma e tupuga mai foʻi i le tofi? E faigata tele ona mafaufauina, a ea? O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se faamai e seasea tupu ae matautia tele. Ua taʻua lea o le Fatal Familial Insomnia (FFI) . E foliga mataʻutia le igoa, a ea? Ae seʻi o tatou iloa tonu.

O le ā lenei FFI? I se faaupuga faigofie...

I se faaupuga faigofie, o le FFI (Fatal Familial Insomnia) o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E aʻafia saʻo ai lou faiʻai ma le ogatotonu o le tino. O lenei faʻamaʻi e mafua ai ona e le moe lelei, o lona uiga e te maua i le le mafai ona moe tele . E le gata i lea, e te leiloa malie lou manatua, o lona uiga e te maua i le dementia . Atonu foi e te oo i le tetete o maso e leʻi mafaufauina, lea e taʻua o le myoclonus .

O le FFI o se tulaga e faʻasolosolo malie, poʻo se faʻaleagaina . O lona uiga e faʻateteleina faʻailoga i le aluga o taimi. O le mea e faʻanoanoa ai, o faʻailoga e lamatia ai le ola, ma e leai se fofo i le taimi nei. Peitaʻi, o loʻo faʻaauau pea ona suʻesuʻeina e saienitisi ni togafitiga e mafai ona faʻagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi ma faʻalauteleina ai le soifua o i latou ua aʻafia.

O ai e sili atu ona ono maua i le FFI?

E mafua tele le FFI i kenera. O lona uiga e mafua mai i tagata e mautofi le kenera mo lenei faʻamaʻi mai se tasi o latou matua. E masani lava, afai na maua muamua se tasi i le aiga i lenei faʻamaʻi, e iai le avanoa e maua ai e lena aiga. Auā, o le iai o se kopi e tasi o le kenera ua suia ua lava lea e mafua ai nei faʻailoga. Ua taʻua lea o le autosomal dominant pattern i vailaʻau.

Peita'i, e seasea lava, e mafai e se tasi e leai se tala'aga o le aiga o le fa'ama'i ona maua i le FFI. E tupu lenei mea pe a tupu se suiga fou o kenera (de novo mutation). O lona uiga ua fou ona fausia le fa'aletonu o kenera i le tino o lena tagata.

E seāseā ona ta'ua lenei fa'ama'i o le FFI?

O le FFI o se faʻamaʻi e seasea tupu. E tusa ma le toʻatasi pe toʻalua tagata i le miliona e maua i lenei faʻamaʻi. Talu ai o le FFI e mafua mai i kenera, e naʻo le tusa ma le 50 i le 70 aiga i le lalolagi atoa ua faʻamaonia i le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai lenei faʻamaʻi. O lea la e mafai ona e mafaufauina le seasea tupu.

E faapefea ona aafia o tatou tino i le fa'ama'i FFI?

E taula'i sa'o lava le FFI i o tatou fai'ai ma le faiga tutotonu o neula. O nisi porotini e mafua mai i se suiga o kenera e a'afia ai le thalamus, o se vaega o o tatou fai'ai e pulea ai galuega a le tino e pei o le moe.E faaputuputu i le mea o loo fai mai ai. Vaai faalemafaufau i ai, nai lo le gaugau lelei o ou lavalava ma tuu i totonu o lau kapoti, e te nutililiiina, afifi i luga, ma oomi. A maeʻa sina taimi, e tumu le kapoti i lavalava e le mafai ona e tapunia, a ea? O le auala lea e faaputuputu ai nei porotini ua gaugau sese i le thalamus o le faiʻai. O nei porotini ua faaputuputu e faaleagaina ma faaona ai sela o le faiga o neula.

O le fa'ailoga sili ona ogaoga o lenei mea o le le mafai ona moe , lea e mafai ona i ai se aafiaga tele i ou tomai fa'alemafaufau ma le fa'atinoga fa'aletino. E mafai ona lamatia ai le ola i nei fa'ailoga ma fa'ateteleina i le aluga o taimi.

O a ni fa'ailoga o le FFI?

E tele fa'ailoga o le FFI, ia e amata malie ona alia'e mai.

• Le mafai ona moe vave: I le taimi muamua, atonu e foliga mai e faigata ona e moe, ae mulimuli ane atonu e te le mafai ona moe.
• Soona gaioi o neula: E aofia ai mea e pei o le toto maualuga, tata vave o le fatu nai lo le masani, ma le popole tele.
• Leiloa o le manatua: E faasolosolo malie lava ona e galo mea.
• Fa'aaliga taufa'ase'e: O le va'ai po'o le lagonaina o mea e le o iai moni.
• Tetete pe lūlū fa'afuase'i o maso (myoclonus): Tetete pe lūlū fa'afuase'i o se lima po'o se vae.

E masani ona amata fa'ailoga o le FFI i le va o le 20 ma le 70 tausaga. O le matua e masani ona amata ai pe tusa ma le 40 tausaga.

E tāua tele, o faʻailoga muamua o le FFI e mafai ona faʻatusa i nisi taimi i faʻailoga o le dementia poʻo le Alzheimer's disease . O le mea lea, afai e te maua nei faʻailoga, e taua le vaʻai i se fomaʻi mo se suʻesuʻega saʻo. E pei ona taʻu mai i le igoa, o nei faʻailoga e ono lamatia ai le ola.

O le ā e mafua ai le FFI?

O le mafuaʻaga autū o le FFI o se fesuiaʻiga, poʻo se suiga, i le gene PRNP . O lenei gene PRNP e nafa ma le faia o le porotini prion PrPC . O lenei porotini PrPC e maua i lo tatou faiʻai, aemaise lava i le thalamus, o se vaega o le faiʻai e pulea ai galuega a le tino e pei o le moe.

A iai se fesuiaʻiga i le gene PRNP, o amino acids e faia ai le porotini PrPC e le mauaina faʻatonuga saʻo e faia ai lenei porotini saʻo. E pei o le gaugau sese o se ofutino. Afai e te le iloa le auala e gaugau saʻo ai se ofutino, e te nutililii ma tuʻu i totonu o se fata. I le aluga o taimi, o le faaputuga o ofutino na e gaugau sese e faigata ai ona tapuni le fata. I le auala lava e tasi, o lenei porotini PrPC ua gaugau sese e faaputuputu i le faiʻai ma faʻaleagaina ai sela o le faiga o neula, o le mea lea e mafua ai faʻailoga.

E mafai ona mautofi mai le FFI?

Ioe, e mafai ona maua le FFI i le tofi tuufaasolo. O lenei suiga o keneraE pipisi atu i se mamanu autosomal dominant. O lona uiga e tusa lava pe e te mautofi mai le gene ua a'afia mai na'o le tasi o ou matua, e mafai lava ona e mautofi mai le fa'ama'i.

Peita'i, e pei ona ta'ua muamua, e seasea lava ona tupu le FFI i le autosomal recessive, o lona uiga e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le fa'ama'i, ma e mafai fo'i ona tupu o se suiga fou o kenera. Afai e tupu lena mea, o lena suiga fou e mafai ona tu'ufa'atasia mai ia te oe i au fanau i le lumana'i.

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi ma e te fia iloa e uiga i lou lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o se faʻamaʻi tupuʻaga i lau tama, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi ma saili e uiga i suʻega tupuʻaga .

O le ā le māfuaʻaga e oti ai tagata e iai le FFI?

O le mafuaʻaga autū o le oti i tagata e maua i le FFI o le faaleagaina lea o le faiʻai ma le faiga o neula. O lenei faaleagaina, e mafua mai i le faaputuputuina o porotini prion i le thalamus, e mafua ai ni faailoga ogaoga e pei o le le mafai ona moe ma le faaletonu o le mafaufau.

Aiseā e tāua tele ai le moe iā i tatou?

E taua tele le sao o le moe i le tausia o lo tatou soifua maloloina. O le maua o se moe lelei i le po e faʻaleleia atili ai lou soifua maloloina faʻalemafaufau ma le tino. A e moe, e galulue faʻatasi lou faiʻai ma lou tino, o le mea lea e mafai ai ona e ala i luga ua fou ma malosi i le taeao. Afai e te le lava le moe, e leiloa e lou faiʻai lona gafatia e toe faʻafouina ai. E aʻafia ai le auala e te mafaufau ai ma le auala e galue ai lou tino. A le galue atoatoa lou faiʻai, e aʻafia ai le auala e lagona ai ma gaoioi ai lou tino.

O tagata e maua i le FFI e lē mafai ona momoe, lea e matuā faʻalavelaveina ai le galuega a o latou faiʻai. E mafai ona oʻo atu ai i ni aafiaga leaga e ono lamatia ai le ola ma luʻitauina ai lo latou soifua manuia lautele.

E fa'apefea ona su'esu'eina le FFI?

O le a su'esu'eina e lau foma'i le FFI e ala i le iloiloina o ou fa'ailoga ma faia ni nai su'ega e fa'amaonia ai le fa'ama'i. O nei su'ega e ono aofia ai:

• Polysomnography: O se suega lea e fesoʻotaʻi ma le moe.
• Electroencephalogram (EEG): O lenei mea e fuaina ai mamanu o galu o le faiʻai.
• Su'esu'ega o le Cerebrospinal Fluid (CSF): O lenei suega e su'esu'e ai le vai i le fai'ai ma le uaea o le tuasivi e iloa ai tulaga o lo'o a'afia ai le fai'ai ma le uaea o le tuasivi.
• Su'ega fa'ale-kenera e iloa ai le kenera e nafa ma fa'ailoga.
• Su'ega ata: E ono aofia ai le MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , po'o le PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Faitauga Atoa o le Toto (CBC) , suega o le galuega a le ate , ma su'ega totoSu'ega i le fale su'esu'e e pei o.

E fa'apefea ona togafitia le FFI?

O le autū o togafitiga mo le FFI o le fa'aitiitia lea o fa'ailoga ma fa'amautinoa lou to'afilemu e mafai ai. O nisi o togafitiga, aemaise lava vaila'au, e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga mo sina taimi. Peita'i, e leai se vaila'au mo le FFI i le taimi nei.

E ono aofia ai filifiliga mo togafitiga:

• O le tu'uina atu o vaila'au e fa'aosofia ai le moe gase (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Togafitia le mageso o maso e ala i le tuʻuina atu o vailaʻau e pei o le clonazepam .
• Tu'uina atu o vitamini ( B6, B12, u'amea, folic acid ).
• Afai o iai ni vailaʻau e faʻateteleina ai faʻailoga, sui le inumaga pe taofi foʻi.
• Togafitiga fa'alemafaufau: Tu'uina atu o le lagolago fa'alemafaufau i le ma'i ma le aiga.
• Tausiga Hospice / Tausiga Palliative: Fa'afaigofieina aso mulimuli o le ma'i.

O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e maua ai ni auala fou mo togafitiga mo tagata e maua i le FFI. O se tasi o suʻesuʻega na maua ai ua faʻaalia e le vailaʻau faʻamaʻi doxycycline le manuia i le faʻaumiina o soifua o tagata mamaʻi FFI.

O a vailaʻau e le aoga i le togafitia o le FFI?

O nisi vailaʻau e fesoasoani ia te oe e moe ai, e pei o faʻaopoopoga melatonin , e naʻo sina taimi e aoga e togafitia ai le FFI. Ua maua i suʻesuʻega e le o se togafitiga lelei vailaʻau faʻamoe , e pei o barbiturates ma benzodiazepines .

O le ā e mafai ona faʻamoemoeina e se tasi e iai le FFI?

E leai se fofo mo le FFI. A maeʻa ona faʻamaonia, o le togafitiga e faʻatatau i le faʻamafanafanaina o oe ma le puleaina o ou faʻailoga. O lona uiga o le tausiga faʻapalliative o le autu lea. O le umi e ola ai se tasi e iai le FFI e matua puʻupuʻu lava - aemaise lava pe a amata faʻailoga, o le averesi o le taimi e ola ai e mafai ona mai ni nai masina i le lua tausaga. E faʻasolosolo malie le faʻamaʻi.

I taimi faapenei, e taua tele mo aiga ona potopoto faatasi, e le gata ina mafaufau i le tausiga e manaʻomia e le maʻi, ae faʻapea foʻi i lo latou lava soifua maloloina o le mafaufau, sauniuni mo le maliu faafuaseʻi o se tasi e pele, ma saili le lagolago faafomaʻi pe a manaʻomia.

E mafai ona puipuia le FFI?

E le mafai ona taofia le FFI. Talu ai ona e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera, o nisi taimi e mafai ona tupu faafuaseʻi, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e faigata ona e moe, aemaise lava i le ao, ma e le faaleleia, e tatau ona e vaai se fomai. O faailoga o le FFI e aofia ai le dementia ma le Alzheimer's disease.Afai e faigata ia te oe ona moe, e pei o le leiloa o lou manatua ma le faigata ona pulea galuega a le tino, ona o faʻamaʻi e pei o le epilepsy, e tatau lava ona e vaʻai se fomaʻi.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

• E te fautuaina le tausiga o le hospice i le taimi nei i lenei maʻi?
• O le ā le ogaoga o fa'ailoga?
• E i ai ni togafitiga e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga?

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le mauaina o se faʻamaoniga o le FFI e mafai ona avea ma se aafiaga mataʻutia, aemaise lava pe a faasolosolo malie ona faateteleina faʻailoga i le aluga o ni nai masina. Ae ui i lea, e te le o tuua toatasi i le taimi nei. Saili le lagolago mai au fomaʻi, aiga, uo, ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau. O le tausiga faapaleni ma togafitiga o loʻo iai nei e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai ou faʻailoga mo sina taimi. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e suʻe ai togafitiga e sili atu ona aoga e mafai ona faʻalauteleina ai le soifua o tagata e maua i lenei faʻamaʻi. O lea la, aua le faʻavaivai i le faʻamoemoe.

` O le Lē Mafai Ona Moe Fa'aleaiga e Ma'i Ai, FFI, lē mafai ona moe, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i o le fai'ai, faiga o neula, fa'ama'i prion