Fa'amoemoe fou mo i latou e maua i le Fabry Disease: Se'i o tatou talanoa e uiga i le vaila'au Galafold!

Afai o oe po'o se tasi e te iloa e maua i le fa'ama'i Fabry, atonu na e fa'alogo i se vaila'au e ta'ua o le Galafold. O le vaila'au muamua ma le pau lea e folo mo le fa'ama'i Fabry. O isi togafitiga mo le fa'ama'i Fabry, e pei o le togafitiga e sui ai le enzyme , e tu'uina atu e ala i tui. O le Galafold o se ituaiga togafitiga "chaperone" e matua'i ese lava le auala e galue ai. E le aoga mo ituaiga uma o le fa'ama'i Fabry. Peita'i, e mafai ona fesoasoani tele mo tagata e iai ni suiga patino i le gene e mafua ai le fa'ama'i.

O le ā le fa'ama'i o Fabry? E fa'apefea ona galue Galafold?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Fabry o se tulaga e seasea tupu mai i le kenera e tuʻufaasolo mai matua i le tamaititi. O tagata e maua i le faʻamaʻi Fabry e iai se enzyme e taʻua o le alpha-galactosidase A (alpha-gal) i o latou tino. Ae o lenei enzyme e le galue lelei. E mafua ona o loʻo iai se fesuiaʻiga i le gene e taʻu atu i ai e fai lenei enzyme.

O le Alpha-gal o se enzyme taua tele e maua i le tele o sela i o tatou tino. O lana galuega autū o le talepeina lea o se mea ga'o e ta'ua o le GL-3 . O lea la, a le galue lelei lenei enzyme, e amata ona faaputuputu le mea e ta'ua o le GL-3 i totonu o sela o le tino. I le aluga o taimi, o lenei faaputuputuga e mafai ona mafua ai ni faaleagaina matuia i vaega taua o le tino, e pei o fatuga'o , fatu , pa'u, fai'ai, ma le faiga o neula .

E lua ituaiga autū o le faʻamaʻi Fabry.

A o matutua tagata e maua i le faʻamaʻi Fabry, e faʻaauau pea ona faʻaputu le GL-3 i totonu o latou sela. E mafai ona oʻo atu ai i faʻafitauli matuia o le soifua maloloina i le aluga o taimi. E toʻatele tagata e aʻafia i faʻafitauli o fatugaʻo, lea e iu ai ina oʻo atu ai i le le manuia o fatugaʻo . E mafai foʻi e le faʻamaʻi ona faʻaleagaina le fatu ma alatoto , ma faʻateleina ai le lamatiaga o le fatu fatu poʻo le stroke.

E to'atele tagata e tu'uina atu i ai le Enzyme Replacement Therapy (ERT) mo lenei mea. E aofia ai le tuiina o se enzyme o lo'o galue lelei o lo'o gaosia i fafo i totonu o le tino. Ona mafai lea e le tino ona fa'aaoga lena enzyme e fa'aleagaina ai le GL-3.

Peita'i, e matuā ese lava le auala e galue ai Galafold. O le mea aoga i le Galafold o se vaila'au e ta'ua o le `migalastat`. O lana galuega, e pipii atu i le enzyme `alpha-gal` o lo'o iai i le tino o le ma'i, ae e lē mautu. Va'ai faalemafaufau o le enzyme `alpha-gal` i lou tino ua fai si 'fulafula', 'lē mautu'. O le mea lea, e lē mafai ona galue lelei. O le mea e fai e le vaila'au e ta'ua o le Galafold, e pei o se uo, e pipii atu i lenei enzyme 'fulafula' ma 'fa'amautu' ai. Ona mafai lea e le enzyme ona faia lelei lana galuega. O le mea lea matou te ta'ua o le "Chaperone Therapy" .

E mafai e tagata uma ona fa'aogaina le Galafold?

Leai. E na'o tagata e iai se ituaiga suiga fa'apitoa i le kene e faia ai le enzyme 'alpha-gal' e mafai ona fa'aaogaina le Galafold. O le enzyme 'alpha-gal' e gaosia e lenei suiga e mafai lava ona galue, ae e le mautu tele e galue lelei ai. E pipii atu le Galafold i lena enzyme, fa'amautu, ma fa'agaoioia ai.

O nisi o gasegase Fabry e le gaosia le enzyme 'alpha-gal', pe o le enzyme o loʻo gaosia e le aoga lava. O le a leai se aoga o le Galafold mo na tagata. Aua e leai se enzyme i le tino e faʻamautu ai. O le togafitiga e sui ai le enzyme (ERT) e sili atu ona talafeagai mo i latou.

O le mea lea, a'o le'i fa'atonuina e lau foma'i ia Galafold, o le a ia faia se su'ega fa'apitoa tau kenera e iloa tonu ai po'o le a le ituaiga o suiga tau kenera o lo'o ia te oe. O le a iloa ai pe aoga lenei vaila'au mo oe pe leai.

E fa'apefea ona e fa'aaogaina lenei vaila'au?

E matuā tāua tele lenei vaega auā ina ia maua atoatoa ai le aogā o le vailaʻau, e manaʻomia ona faʻaaogaina saʻo.

• Fa'aaogāga: O le Galafold o se kapisi. E inu i aso ta'ilua , o lona uiga, i aso ta'ilua.
• Taimi o le aso: E taua tele le inuina i le taimi lava e tasi i aso uma. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai na e inuina i le 8 i le taeao i le aso muamua, e tatau foʻi ona e inuina i le 8 i le taeao i le aso e sosoʻo ai.
• O le mea e sili ona tāua: E tatau ona inu lenei vailaʻau aʻo gaogao lou manava . O lona uiga e le tatau ona e 'ai se mea mo le 2 itula aʻo leʻi faia pe 2 itula talu ona uma ona e inuina le vailaʻau.
• O le isi mea tāua: E le gata i lea, aua ne'i inuina se mea o lo'o i ai le caffeine (e pei o le lauti, kofe, nisi meainu suamalie) mo le 2 itula a'o le'i faia le fualaau ma le 2 itula talu ona uma ona inuina le fualaau. I le taimi lea, e mafai ona e inuina le vai, meainu fuala'au e leai ni fiber, po'o meainu kasa e leai ni caffeine.

Ina ia fesoasoani ia te oe e 'alo 'ese mai le fenumia'i o ou aso, o lenei vaila'au e sau i totonu o se afifi fa'apitoa. E ta'ua o le 'blister card'. E iai lana auala e fa'ailoga ai aso. E te aveese le blister card i le aso e te inu ai le vaila'au, ae i le aso e te le inu ai le vaila'au, e te aveese le li'o gaogao i lona nofoaga. O le auala lea, e mafai ona e fa'ailoga le kata i aso uma ma 'aua ne'i misia le aso e te mana'omia e inu ai le vaila'au.

E i ai ni aafiaga ma ni fa'afitauli i isi vaila'au?

O nisi tagata o loʻo faʻaaogaina le Galafold atonu e iai sina faʻateleina o le lamatiaga o faʻamaʻi pipisi o le manava (malulu, tiga o le faʻaʻī) ma faʻamaʻi pipisi o le urinary tract. O le auala sili e puipuia ai faʻamaʻi pipisi o le fufulu soo lea o ou lima, 'alo'ese mai tagata mamaʻi, ma inu tele vai.

E le gata i lea, e pei ona tatou talanoaina muamua, o le caffeineO le mea lea, e ono itiiti sona aogā o Galafold. O lea ia fa'aeteete i mea o lo'o i ai le caffeine. E taua tele fo'i le logoina o lau foma'i e uiga i so'o se isi vaila'au, vitamini, po'o vaila'au masani o lo'o e fa'aaogaina.