Atonu ua e matauina o lau tamaitiiti e foliga mai e sili atu ona vaivai nai lo isi tamaiti, e faigata ona taofi sa'o lona ua, pe ua faasolosolo malie ona tupu lona mamafa. Pe, i le avea ai ma se tagata matua, e te lagona le vaivai tele ma le niniva pe a e a'e i faasitepu pe savali i ni mamao pupuu? O le mafuaaga o nei mea atonu o se tulaga e seasea tupu e te lei faalogo muamua i ai. O le mea tonu lava lea o loo tatou talanoaina i le asō.
I se faaupuga faigofie, o le a le Pompe Disease?
Se'i mafaufau i o tatou tino e pei o se falegaosimea tele. E mana'omia e lenei falegaosimea ni tagata faigaluega eseese (porotini/ enzymes ) e galulue ai. E tupu le fa'ama'i Pompe pe a misi pe le galue lelei se tasi o tagata faigaluega (o se porotini faapitoa) e talepeina le glycogen , o se ituaiga suka i totonu o o tatou tino, ma gaosia ai le malosi.
O lea ua leai lenei tagata faigaluega, nai lo le liua i le malosi, o le ituaiga suka e taʻua o le glycogen ua amata ona faaputuputu i totonu o sela o tatou tino, aemaise lava i nofoaga e pei o maso, fatu , ma le ate . E pei o mea mata o loo faaputu i totonu o se falegaosimea. O lenei faaputuputuga o le glycogen e faaleagaina ai na totoga ma faavaivaia ai a latou galuega.
O lenei faʻamaʻi ua taʻua foʻi o le 'GAA deficiency' poʻo le 'type II glycogen storage disease ( GSD )'.
O le ā le māfuaʻaga o lenei faʻamaʻi?
O le faʻamaʻi Pompe o se faʻamaʻi tupuaga . O lona uiga tatou te maua mai i o tatou matua. Peitaʻi, ina ia maua le faʻamaʻi, e tatau ona e mauaina le kene leaga mo le faʻamaʻi mai lou tina ma lou tama .
Afai e na'o le tasi le kenera e le atoatoa ona lelei e maua e se tagata, o le a leai ni fa'ailoga o le fa'ama'i e aliali mai. Ae o le a avea i latou ma avefe'au o le fa'ama'i. O lona uiga e mafai ona latou tu'ufa'asolo atu le kenera e le atoatoa ona lelei i a latou fanau.
O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?
E eseese lava fa'ailoga o lenei fa'ama'i, le matua o le amataga, ma le ogaoga o le fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. E mafai ona vaevaeina i ni vaega tetele se lua.
| O le taimi e amata ai le faʻamaʻi | Fa'ailoga e masani ona va'aia |
|---|---|
| Ituaiga amata mai pepe (Mai ni nai masina i le tausaga) |
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| Ituaiga e tuai ona amata (I soo se matua, mai le tamaitiiti seia oo i le matua) |
|
E faʻapefea ona iloa lelei le faʻamaʻi?
Ona o nei fa'ailoga e masani ona tutusa ma isi fa'ailoga o isi tulaga, e mafai ona faigata teisi le su'esu'eina o fa'ailoga. Atonu e fesili atu lau foma'i i ni fesili fa'apenei e fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le tulaga:
- E te lagona le vaivai, e masani ona pa'ū, pe faigata ona e savali, tamo'e, pe a'e i faasitepu?
- E faigata ona e mānava, aemaise lava i le pō pe a taoto foʻi?
- E te maua i le tiga o le ulu pe a e ala i le taeao?
- Pe e te lagona le matuā vaivai i le aso atoa?
- Pe i ai se tasi o lou aiga na iai nei fa'ailoga?
I le fa’aopoopoga i nei fesili, e ono faia fo’i nisi o su’ega e fa’amaonia ai isi tulaga fa’afoma’i. Afai e masalomia le fa’ama’i Pompe, e faia nei su’ega e fa’amaonia ai le fa’ama’i:
- O se suega toto: O lenei suega e siaki ai le lelei o le galue o le porotini (enzyme) ua le lava.
- Biopsy o maso: E ave se vaega itiiti o maso ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope e iloa ai le tele o le glycogen o loʻo teuina i totonu.
- Su'ega Fa'asolopito:O loʻo latou suʻeina saʻo le faʻaletonu o le kenera e mafua ai le faʻamaʻi.
O le mea e sili ona tāua, e ono tele se taimi e alu ai e iloa ai lenei faʻamaʻi. E mafai ona naʻo le 3 masina e alu ai se pepe, ae e oo atu i le 7-9 tausaga mo se tagata matua. O lea e tāua ai le onosaʻi.
O a togafitiga?
E ui e leai se fofo mo lenei faʻamaʻi i le taimi nei, ae o loʻo i ai togafitiga aoga tele e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaumiumi ai le ola. E matua taua tele le amata vave o togafitiga , aemaise lava mo pepe.
O le togafitiga autū o le Enzyme Replacement Therapy (ERT) . I se faaupuga faigofie, e aofia ai le tuʻuina atu i le tino o se enzyme (porotini) ua misi pe le lava i le tino e ala i se tui. O le taimi lava e maua ai lenei tui, e mafai e le tino ona faʻaumatia le glycogen suka. O nisi o vailaʻau e faʻaaogaina mo lenei mea o:
- `Myozyme` (e masani ona fa'aaogā mo pepe)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (mo le ituaiga e tuai ona amata)
E le gata i lea, o loʻo i ai se togafitiga fou ua faʻamaonia mo tagata matutua e le tali lelei i togafitiga ERT. E faʻaaogaina ai se tuʻufaʻatasiga o vailaʻau e lua e faʻaaogaina o se tui (`Pombiliti`) ma capsules (`Opfolda`).
Mea e mafaufau i ai pe a ola faatasi ma lenei faʻamaʻi
O le ola faatasi ma le Pompe disease e mafai ona faigata, o lea e taua ai le maua o le lagolago mo oe lava ma lou aiga. E mafai foi ona e auai i vaega lagolago lea e mafai ai e isi tagata o loʻo maua i le faʻamaʻi ona faʻasoa atu aafiaga ma maua ai fautuaga aoga.
Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e faigata ona folo meaʻai, e mafai ona faʻaopoopo ni mea faʻamaʻaʻa i meaʻai. Atonu e manaʻomia e nisi tagata ona avatu meaʻai e ala i se paipa fafaga ina ia maua ai meaʻai latou te manaʻomia.
Ona o lenei faʻamaʻi e aʻafia ai le tele o vaega o le tino, e te manaʻomia le lagolago a se 'au o fomaʻi faʻapitoa.
- Foma'i fatu
- Foma'i Fa'apitoa i Neura
- Foma'i Fa'afoma'i Manava
- Tagata poto faapitoa i mea'ai
O le lagolago a tagata uma e mafai ai ona tatou pulea fa'ailoga ma soifua maloloina.
Savali e Ave i le Fale
- O le faʻamaʻi Pompe o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e maua mai matua.
- O fa'ailoga autū o le vaivai o maso ma le faigata ona mānava.
- E mafai ona faʻaalia le faʻamaʻi i ituaiga e lua: i le pepe ma le matua.
- O le vave iloa o le faʻamaʻi ma amata le togafitiga e sui ai le enzyme (ERT), e mafai ai ona faʻaitiitia le faʻaleagaina e mafua mai i le faʻamaʻi.
- Afai e iai ni ou masalosaloga po'o ni masalosaloga a lau tama/teine e uiga i nei fa'ailoga, va'ai loa se foma'i ma saili se fautuaga.
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