E faigofie ona e manu'a? E te lē faigofie ea ona tafe toto? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

E umi se taimi e taofi ai e oe po'o lau tama le toto e tusa lava pe mai se manu'a la'ititi? Pe na'o ni ila lanumoana (manu'a) i lou tino atoa? O nisi taimi e foliga masani ai nei mea, ae o nisi taimi e mafai ona avea ma mea e popole ai. O le tulaga lea o le a tatou talanoaina i le aso, e ta'ua o le Glanzmann Thrombasthenia (GT). Aua le popole, o le a matou fa'afaigofieina mea uma.

O le ā le Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

I se faaupuga faigofie, o le Glanzmann Thrombasthenia (GT) o se tulaga e umi se taimi (e oo lava i le olaga atoa) e mafua ai ona e faigofie ona manu'a ma faigata ona taofi le tafe toto. O le mafua'aga autu o se fa'afitauli i platelets i totonu o tatou toto, o sela laiti ia e fesoasoani e fa'apipi'i le toto.

Se'i mafaufau, afai e iai sau GT, ona o se suiga o kenera i lou tino, o nei platelets e le gaosia ai se porotini autu e mana'omia mo le toto. Ona o lenei mea, e telegese le toto. O le i'uga, e tele ai lou toto. E eseese le tele o lenei toto mai lea tagata i lea tagata. Mo nisi tagata, atonu o se toto itiiti lea e mafai ona pulea i le fale. Mo isi , atonu e ogaoga tele e mana'omia ai se togafitiga fa'afuase'i .

E fa'apefea ona taatele le Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

O le Glanzmann Thrombasthenia (GT) o se tulaga e seasea tupu. E tusa ai ma foma'i fa'apitoa, e na'o le to'atasi mai le miliona tagata i le lalolagi atoa e fananau mai ma lenei tulaga.

Peita’i, i nisi o nu’u o lo’o tu’ufa’asolo mai ai lenei suiga fa’ale-kenera mai lea tupulaga i lea tupulaga, e fai si maualuga atu o lenei fuainumera. O lona uiga, i totonu o ia nu’u, e tusa ma le tasi i le lua selau afe tagata e mafai ona va’aia lenei tulaga. Ua lipotia mai o le aofa’i o pepe e fananau mai ma lenei tulaga GT e matua maualuga lava i nisi o atunu’u i Sasa’e Tutotonu, i itumalo o Newfoundland ma Labrador i Kanata, ma totonu o le nu’u Romani i Farani.

O a ni fa'ailoga o le Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Afai e iai sau GT, atonu e sili atu lou tafe toto nai lo se isi tagata pe afai na maua foʻi i le manuʻa lava lea e tasi. Pe atonu foʻi e te amata ona tafe toto e aunoa ma se mafuaʻaga manino.

O faʻailoga autū o le Glanzmann Thrombasthenia (GT) e aofia ai:

• E faigofie lava ona manu'a: E o'o lava i se manu'a la'ititi e mafai ona mafua ai se manu'a tele.
• Tafe toto o nifo: E faigofie ona tafe toto ou tafe pe a e fufulu ou nifo.
• Tafe soo le isu (epistaxis): O nisi tagata e ono tafe le isu i ni nai taimi i le vaiaso, e tusa lava pe na o le tutu.
• O ila po'o ni ila violē i le pa'u (purpura): E ese nei mea mai manu'a masani ma e mafai ona avea ma ni ila tetele.
• O togitogi lanu violē, enaena, pe mūmū laiti i luga o le pa'u (petechiae): O togitogi laiti ia e foliga mai na tuia i se pine.
• Menorrhagia: O le tele o le toto i le taimi o le ma'i masina i fafine: O le toto e sili atu ona mamafa nai lo le masani.

I le GT, e seāseā ona tupu le toto i totonu nai lo le toto mai se manu’a o le pa’u (e pei o se manu’a) po’o ni membrane mucous (e pei o totonu o le isu po’o le gutu).

Aiseā e tupu ai le Glanzmann Thrombasthenia (GT)? O a māfua'aga?

O pepe e fananau mai ma le Glanzmann Thrombasthenia (GT) e mautofi i se faaletonu, po o se fesuiaiga , i le gene e faia ai se porotini e ta'ua o le integrin alpha IIb/beta 3, lea e fesoasoani i le toto e fa'aputu. Ina ia maua le GT, e tatau i se tamaititi ona mautofi i le gene faaletonu mai lona tina ma lona tama. O le mea lea e ta'ua o le autosomal recessive inheritance .

E masani ona lē iloa e mātua o i latou o loo tauaveina lenei kenera faaletonu. E mafua ona e manaʻomia ni kenera faaletonu se lua e faʻaalia ai ni faʻailoga. O se tasi e tauaveina le kenera o se tasi e tasi le kenera masani ma le kenera faaletonu e tasi.

Afai o mātua uma e feavea'i le fa'ama'i, e 25% le avanoa e maua ai se la tama e iai le GT.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) e amata mulimuli ane

E mafai e nisi tagata ona maua i le GT i se taimi mulimuli ane o latou olaga. E seasea lava ona tupu lenei mea. E ui lava e mafai ona tupu, ae o loʻo faʻavasegaina pea e fomaʻi atamamai le Glanzmann Thrombasthenia (GT) o se faʻamaʻi toto e fananau mai ma le pepe .

O le auala lea e tupu ai le GT mulimuli ane, pe a faia e lou tino ni antibodies e faasaga i le porotini integrin alpha IIb/beta 3 ua ta'ua muamua. O nisi fa'ama'i, e o'o lava i nisi vaila'au, e mafai ona mafua ai lenei mea. Ae e tutusa lava le i'uga. Talu ai e le lava le porotini aoga, e umi se taimi e fa'aputu ai au platelets.

O a ni fa'afitauli e ono tula'i mai i le Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

E mafai e fafine ona maua i le anemia ona o le tele o le toto i le taimi o le masina. I tulaga ogaoga, e mafai e le GT ona mafua ai le toto tele ma lamatia ai le ola (hemorrhaging). E matua maualuga lava lenei lamatiaga i taimi o le tele o le toto, e pei o le fanautama po o le taotoga.

Ae aua le popole, afai ua maua oe i le GT, e mafai e lau fomaʻi ona faia laasaga talafeagai e puipuia ai nei faʻafitauli.

E fa'apefea ona e mautinoa pe ua e maua i le Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Fa'amaoniga)

E fa'aaogā e foma'i ni su'ega eseese e iloa ai le GT. E masani ona iloa i le taimi o le tamaitiiti. I le avea ai ma matua, afai e faigofie ona manu'a lau tama, e tele ina tafe toto lona isu, pe umi se taimi e taofi ai le tafe toto, atonu e te mana'o e ave lau tama i se foma'i. O nisi taimi, i taimi taua i le olaga o se tamaititi, mo se fa'ata'ita'iga:

• A pe a peritomeina se tamaitiiti.
• A pa'ū ese le nifo pepe muamua.
• Afai o se teine, o le taimi lea e oo ai i lona uluai masina (menarche).

I le taimi nei, atonu e te matauina le tele o le toto pe faifai pea. E silia ma le 80% o tagata e maua i le Glanzmann Thrombasthenia (GT) e maua i le maʻi aʻo leʻi atoa le 14 tausaga, ma e toʻatele e maua i le maʻi aʻo leʻi atoa le 5 tausaga. O tagata ua maua i le maʻi GT a o matutua atonu latou te le iloa ua maua i latou seʻia vagana ua latou maua i se manuʻa tuga pe faʻalavelave.

O a suega o loʻo faia mo lenei mea?

E fa'aaogā e foma'i su'ega toto e su'e ai le Glanzmann Thrombasthenia (GT). O nei su'ega e mafai ona fa'aalia ai fa'afitauli i:

• O ou platelets: O le suega atoa o le toto (CBC) e mafai ona siaki pe masani le faitauga o au platelets. O le su'ega o le toto i fafo e mafai foi ona siaki pe foliga mai e le masani.
• Le lelei o le toto ua poloka: O le tele o suega, e pei o le suega Prothrombin Time (PT) ma le suega Partial Thromboplastin Time (PTT), e mafai ona fuaina le vave ma le lelei o le toto ua poloka. E mafai foi ona fesoasoani nei suega e taofia ai faʻafitauli masani o le toto e tutusa faʻailoga ma le GT (e.g., von Willebrand disease, Bernard-Soulier syndrome).
• Integrin alpha IIb/beta3: O su'ega e pei o le flow cytometry ma monoclonal antibody panels e mafai ona iloa ai pe iai sou vaivaiga po'o se fa'aletonu i lenei porotini. E mafai fo'i ona latou iloa pe iai ni ou antibodies e osofa'ia lenei porotini.
• O ou kenera: E mafai e su'ega kenera ona fa'amaonia pe iai ni fesuia'iga o kenera (kenera e ta'ua o le `ITGA2B` ma le `ITGB3`) e mafua ai le GT.

O a togafitiga mo le Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Afai ua maua oe i le GT, o le a fautuaina oe e lau fomaʻi i le auala e faʻaitiitia ai lou lamatiaga o le tafe toto. Atonu e te manaʻomia le galulue faʻatasi ma se fomaʻi toto . E ese mai i mea e mafai ona e faia e puipuia ai le tafe toto, o le togafitiga o le a faʻalagolago i le ogaoga o lou tafe toto.

Mo le toto toto laiti i le feololo

O togafitiga mo ia tulaga o:

• Fa'a'omi: O le a a'oa'oina oe e lau foma'i i le auala e fa'aoga ai le fa'a'omi e fa'aitiitia ai le tafe toto mai se manu'a ma taofi ai le tafe toto o le isu. Mo le tafe toto tele o le isu, e ono tu'u e lau foma'i se mea e pei o le gauze po'o le foam i totonu o lou isu e taofi ai le tafe toto (nasal packing).
• Vaila'au: Atonu e te mana'omia ni vaila'au e pei o le fibrin sealant (se mea e pei o le blood glue), gelatin foam, topical thrombin, ma antifibrinolytic agents e fesoasoani ai i le fa'aputuina o le toto.

Mo le toto tele

O le toto tele e mafua mai i le Glanzmann Thrombasthenia (GT) e manaʻomia ai togafitiga faʻafuaseʻi . O togafitiga e aofia ai:

• Tu'uina atu o platelets: Atonu e mana'omia ona tu'uina atu ia te oe ni platelets e taofi ai le tafe toto tele, pe puipuia ai le alu ese o le toto a'o le'i faia se taotoga tele pe fanau fo'i. E aofia ai le tu'uina atu ia te oe o platelets mai se tagata foa'i maloloina.
• Tuiina o sela toto mumu: Afai ua tele lou toto ua leiloa, e mafai foi ona tuʻuina atu ia te oe sela toto mumu e toe faʻatumu ai lena aofaʻi.
• Recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Atonu e mana'omia lenei vaila'au pe afai e te le fetaui mo le tuiina o platelet.
• Totogiina o sela autū o le toto: O le totoina o sela autū e na o le pau lea o togafitiga e ono fa'amalolo ai le GT. Atonu o se filifiliga lea mo tulaga ogaoga o le GT e le mafai ona pulea e isi metotia. I lenei faiga, o sela autū mai se tagata foa'i e tuiina i totonu o lou tino.

E i ai ni fa'alavelave i le togafitiga?

Ioe, e moni lava. I le va o le 20% ma le 30% o tagata e maua ni platelets e atiina ae ni antibodies e faasaga ia i latou i le aluga o taimi. O lona uiga o platelets fou latou te mauaina o le a le aoga. Afai e tupu lena mea, e tatau ona e alu i se isi togafitiga, e pei o le tui rFVIIa. Ae o lena vailaau e iai foi ni tulaga lamatia. Mo se faataitaiga, e mafai ona mafua ai ona tele naua le toto.

E ui e mafai e le totoina o sela autū ona fa'amalolo le Glanzmann Thrombasthenia (GT), ae o le sailia o se mea e fetaui ma lou tino e mafai ona avea ma lu'itau. I le totoina o sela autū mo le GT, e masani lava o uso ma tuagane e foa'i mai. Tusa lava pe maua se mea e fetaui, e iai le lamatiaga o le a teena e lou tino ia sela foa'i. O lenei tulaga e ta'ua o le Graft versus Host Disease (GvHD) .

A talanoa atu lau foma'i ia te oe e uiga i filifiliga mo togafitiga, o le a ia fa'amatalaina atu muamua ia tulaga lamatia ma fa'amanuiaga.

O le ā le ituaiga lumana'i e mafai e se tasi e iai le GT ona fa'amoemoeina?

E leai ni tagata se toʻalua e maua i le Glanzmann Thrombasthenia (GT), e tusa lava pe mai le aiga e tasi ma e tutusa foʻi le suiga o le kenera, e eseese o la aafiaga i le faʻamaʻi. O le tele o lou toto ma le mea e te manaʻomia e fai e pulea ai lou tulaga o le a faʻalagolago i lou tulaga patino.

O le tala fiafia, afai e pulea lelei, o le toatele o tagata e maua i le Glanzmann Thrombasthenia (GT) e ola i ni olaga masani ma se olaga e masani ai. I nisi tulaga, e ono faaitiitia le tele o le toto pe a matutua.

E faʻapefea ona ou ola lelei ma le GT? (Auala e tausia ai aʻu lava)

Afai e iai sau GT, galulue faʻatasi ma lau fomaʻi e faʻaitiitia ai lou lamatiaga o le toto ma le anemia ogaoga. E tatau ona e faia mea nei:

• Ia iloa lelei po'o a vaila'au e le tatau ona e fa'aaogaina.Ia 'alo'ese mai i vaila'au e fa'amama toto (e pei o le aspirin ma isi NSAID) ma isi vaila'au ua ta'u atu e lau foma'i e aua ne'i e fa'aaogaina.
• Ia tausi lelei lou soifua maloloina o le gutu. O le fufulu ma le fa'amamāina o ou nifo i aso uma, ma le asiasi soo i lau foma'i nifo e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le tafe toto o ou nifo.
• Ia tausi lelei fo'i lou isu. O le tausia o le susu i totonu o lou isu e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le tafe toto o le isu. E mafai ona e fa'aogaina se mea e fa'asūsū ai le isu, fa'aaoga se suāuu isu, pe fa'aaoga sina Vaseline i totonu o lou isu e puipuia ai mai le mago.
• Pulea le tafe toto tele o le masina. O le fa'aaogaina o vaila'au e puipuia ai le tafe toto tele o le masina e mafai ona fesoasoani e puipuia ai le tafe toto tele o le masina. Talanoa i lau foma'i fafine e uiga i lenei mea.
• Ia ofuina se taulima fa'ailoa mai e se foma'i. Ia e ave pea se kata fa'amaonia ina ia mafai ai ona e fa'ailoa atu o lo'o e maua i se fa'aletonu o le toto i se fa'alavelave fa'afuase'i. E mafai ona fa'asaoina ai lou ola.
• Ia i ai sau fuafuaga mo le mea e fai pe a e maua i se taimi e tafe toto ai. Ia iloa le taimi e togafitia ai i le fale ma le taimi e vaʻai ai loa i se fomaʻi. Ia iloa poʻo ai e talanoa i ai ma le mea e te alu i ai. O le auala lea, o le a le tuai tele ona maua se togafitiga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai o oe po'o lau tama/teine ​​o lo'o fa'aalia ni fa'ailoga o le tafe toto faigofie, va'ai se foma'i. E masani ona iai ni manu'a ma le tafe toto o le isu. Ae afai e masani ona tupu nei fa'ailoga, pe afai e umi se taimi e taofi ai le tafe toto - ia mautinoa e va'ai se foma'i.

O afea e tatau ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Afai e te maua i le toto e le mafai ona taofi, e aofia ai le toto tele o le masina, alu sa'o i le matagaluega fa'afuase'i (ETU) e aunoa ma le faia o se taimi atofaina e va'ai ai se foma'i. O fa'ailoga e tatau ona mataala i ai e aofia ai:

• O le tafe toto o le isu e lē taofi mo le itula.
• O le tafe malosi o le ma'i masina e lua itula pe sili atu, ma susu ai tampons e lua pe sili atu fo'i i pads e lua i le itula.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

Aua ne'i galo e fai ni fesili e pei o nei:

• O a suega e tatau ona faia e iloa ai loʻu tulaga?
• O le ā le ituaiga togafitiga ou te manaʻomia?
• O a ni suiga i le olaga e mafai ona ou faia e pulea ai lo'u tulaga?
• O le a le avanoa e maua ai e la'u tama lenei tulaga o le GT?
• E te fautuaina le faia o se suega tau kenera pe afai o loʻo ou mafaufau e maʻitaga?

E masani ea le aofaʻi o platelet i tagata e iai le GT?

E masani lava ona masani le aofaʻi o platelet i le Glanzmann Thrombasthenia (GT).E lē o le aofaʻi o platelets le faʻafitauli. Ae, o se faʻafitauli i le porotini e fesoasoani i platelets e pipii faʻatasi, lea e taofia ai platelets mai le toto maualuga lelei.

O le ā le eseesega i le va o le Glanzmann Thrombasthenia (GT) ma le Bernard-Soulier syndrome (BSS)?

O le Glanzmann Thrombasthenia (GT) ma le Bernard-Soulier syndrome (BSS) o ni fa'ama'i e seasea tupu mai i le tupu'aga e a'afia ai le auala e poloka ai lou toto. Ae e mafua mai i fesuia'iga eseese o kenera. E eseese fo'i fa'afitauli patino i ou platelets toto. O tagata e iai le BSS e ono maualalo le aofa'i o platelets ma platelets e le masani ai.

O mea e sili ona tāua e manatua mai mea ua tatou talanoaina (Savali e Ave i le Fale)

O le Glanzmann Thrombasthenia (GT) o se tulaga e te tumau ai i le olaga atoa e manaʻomia ona e mataʻituina ma le totoʻa ma lau fomaʻi toto. I le GT, e leai se auala e mafai ai ona vavalo pe o le a le ogaoga (pe laʻititi) lou tafe toto. Peitaʻi, o le faia o laasaga e faʻaitiitia ai lou tafe toto e mafai ona fesoasoani e faʻatumauina lou soifua maloloina. Afai e ogaoga lau GT, e mafai foʻi ona fesoasoani togafitiga e pei o le faʻaliliuina o platelet.

E ui e lē mafai ona e pulea lou fanau mai ma lenei tulaga, ae ia manatua e iai au filifiliga e pulea ai i se auala e lē faʻalavelave ai i lou tulaga lelei o le olaga. Aua le fefe e saili se fautuaga faafomaʻi ma tausi oe lava. Ona mafai lea ona e ola lelei ma lenei tulaga.

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