E 'fa'ata'amilomilo' fo'i ou sela toto mumu? Se'i o tatou talanoa e uiga i le hereditary spherocytosis!

O nisi taimi e tutupu ai mea i totonu o o tatou tino e aunoa ma lo tatou iloaina. Pe o e lagona le vaivai i taimi uma pe o se tasi o lou aiga? Atonu ua samasama teisi lou paʻu, pe ua faigata ona e manava? O nisi taimi e mafai ona avea nei ma faailoga o se tulaga e le masani ai ae taua e taʻua o le Hereditary Spherocytosis , lea o le a tatou talanoaina i le aso. O lea, seʻi o tatou vaʻai po o le a lenei mea?

O le ā le Hereditary Spherocytosis?

I se faaupuga faigofie, o se faʻaletonu toto tuufaasolo lea. O le mea e tupu, o le vave ona malepe o tatou sela toto mumu nai lo le masani. O lenei mea e mafua ai se tulaga e taʻua o le hemolytic anemia .

Ia, se'i va'ai, o lo'o i ai sela toto mumu i o tatou tino. O sela ia e feavea'i le okesene i le tino atoa. E masani lava, o nei sela toto mumu e pei o ni tisiketi, e punou i totonu i itu uma e lua, ma e fetu'una'i. E pei o ni 'donuts' laiti, ae e leai se pu i le ogatotonu. Ona o lenei fetu'una'i, e mafai ona latou oomi atu i totonu o alatoto toto laiti.

Ae i lenei tulaga spherocytosis tuufaasolo, o le mea e tupu o le suia lea o le foliga o nei sela toto mumu. Latou te leiloa le foliga o le tisiketi ma avea atili e pei o ni polo laiti, po o ni polo lapotopoto . Matou te taʻua nei sela lapotopoto o spherocytes . O le faʻafitauli, o nei spherocytes e le o ni tagata e fetuutuunai. E fai si maʻaʻa, o lea a latou malaga i totonu o alatoto, aemaise lava pe a latou ui atu i le ate, latou te pipii ma faigofie ona gaui. E vave ona aveese mai le toto nai lo se sela toto mumu masani.

O ai e sili ona aafia i lenei tulaga?

E masani ona vaaia lenei faʻamaʻi i tagata e tupuga mai Europa i Matu poʻo Amerika i Matu. Peitaʻi, e mafai ona aʻafia ai soʻo se tasi i le lalolagi. E tusa ai ma faʻamaumauga, ua fuafua e fomaʻi e va o le 1 i le 2,000 ma le 5,000 tagata o le lalolagi e ono maua i lenei faʻamaʻi.

E masani ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi i le pepe poʻo le laʻitiiti . O nisi tamaiti e amata ona faʻaalia ni faʻailoga i le va o le 3 ma le 8 tausaga. Ae o le mea e ofo ai, o nisi tagata e le o faʻaalia ni faʻailoga seʻia oʻo i le 30 pe 40 tausaga. O nisi taimi, pe a faʻaalia e se pepe fou faʻailoga o le anemia ogaoga i totonu o le vaiaso talu ona fanau mai, e masalomia e fomaʻi lenei faʻamaʻi ma faia ni suʻega toto.

E faapefea ona aafia lo'u tino i le hereditary spherocytosis?

I le fa’aopoopoga i le anemia ua ta’ua muamua (hemolytic anemia), e to’atele tagata e maua i lenei fa’ama’i e ono a’afia i isi tulaga:

• Splenomegaly: O lo tatou ate e pei o se faamama e faamama ai le toto. E aveese ai sela toto mumu tuai ma faaleagaina. O lea la, o na 'spherocytes' lapotopoto e pipii a o taumafai e ui atu i alatoto laiti o le ate. A faateleina le aofaʻi o sela ua pipii, e amata ona fula le ate.
• Ma'i suka:O le taimi lea e liu samasama ai lou pa'u, le pa'epa'e o ou mata (sclera), ma le mucous membranes. A vave tele ona malepe sela toto mumu, e faaputuputu i lou toto se mea samasama e ta'ua o le bilirubin . E tupu le jaundice pe a si'itia le maualuga o lenei bilirubin.
• Ma'a o le gallstone: Afai e tumau pea le maualuga o le bilirubin, e mafai ona fausia ai ma'a o le gallstone.

O a ni fa'ailoga o le anemia hemolytic e mafua mai i le malepelepe o sela toto?

I le faaopoopo atu i le mageso ma le fulafula o le ate, atonu e iai isi faailoga:

• Faigata ona mānava (dyspnea): E tupu lenei mea pe a le lava sela toto mumu e feaveaʻi ai le okesene e manaʻomia e le tino.
• Vaivai: O se lagona o le matuā vaivai tele e lē mafai ai ona faia galuega i aso taʻitasi.
• Tata vave o le fatu (tachycardia): E amata ona tata vave le fatu nai lo le mea e tatau ai. A tupu lenei mea, e le lava le taimi e faʻatumu ai le fatu i le toto, lea e faʻaitiitia ai le aofaʻi o le okesene e manaʻomia e le tino.
• Tosi maualuga: O le toto maualuga e maulalo ifo nai lo le mea sa faʻamoemoeina.

Pe o tagata uma ea e oo i nei tulaga uma?

Leai, e leai. Ua fa'avasega e foma'i lenei tulaga, o le Hereditary Spherocytosis, i ni vaega se tolu (o nisi taimi e iai le vaega lona fa, e feololo/ matuia ), e fa'atatau i le natura o fa'ailoga.

• Malū: O lenei vaega e aofia ai le 20% i le 30% o gasegase. E maua i latou i le hemolytic anemia. Peita'i, o isi fa'ailoga e le aliali mai se'ia o'o i le 30 pe 40 tausaga le matutua.
• Feololo: E i le va o le 60% ma le 75% o gasegase e pa'ū i lenei vaega. E aofia ai pepe ma tamaiti laiti. Atonu e maua i latou i le anemia māmā i le feololo ma le jaundice.
• Matuia: O le ituaiga sili lea ona ogaoga. E tusa ma le 5% o gasegase e pa'ū i lenei vaega. E iloa e pepe fou fa'ato'ā fananau mai ni fa'ailoga o le anemia ogaoga i totonu o le vaiaso talu ona fananau mai.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

E pei ona taʻu mai i le igoa, o se tulaga tuufaasolo lea, o lona uiga e tuufaasolo mai matua i fanau . Tatou te maua uma ni kopi o kene mai o tatou matua. Afai e iai ni fesuiaiga , po o ni suiga, i nei kene, e mafai ona tuufaasolo atu i a tatou fanau. I le hereditary spherocytosis, o le tulaga e mafua mai i fesuiaiga i kene e lima . O nei kene e faʻailoa ai porotini e fausia ai le atigi pito i fafo o sela toto mumu. (O le ogaoga o le faʻamaʻi e faʻalagolago i le ituaiga o fesuiaiga.)

E tusa ma le 75% o tagata e maua i lenei faʻamaʻi e maua i le tulaga autosomal dominant . O lona uiga e naʻo le tasi le gene ua suia mai le tasi matua e mafua ai le faʻamaʻi. O se tamaititi e fanau mai i se matua e iai le gene ua suia e 50% le avanoa e maua ai lena gene.

O isi e maua pe afai latou te maua se kopi e tasi o le kene ua suia mai matua uma e lua. Ua ta'ua lea o le mamanu autosomal recessive . I lenei tulaga, o matua e na'o ni avefe'au ma e masani lava e le o fa'aalia ni fa'ailoga.

Afai e toalua tamaiti e feaveaʻia le faʻamaʻi e iai a latou fanau, e 25% le avanoa e maua ai e tamaiti taʻitasi le faʻamaʻi, 50% le avanoa e avea ai ma se tasi e feaveaʻia le faʻamaʻi, ma le 25% le avanoa e le aʻafia ai.

O le ā e tupu pe a fesuiaʻi nei kene?

O o tatou sela uma lava e iai se membrane o le sela . O le mea lea e vavae'ese ai mea o lo'o i totonu o le sela mai le siosiomaga i fafo ma puipuia ai. O le membrane o sela toto mumu e faia i se membrane manifinifi i fafo ma se cytoskeleton i totonu, e faia i porotini e feso'ota'i fa'atasi ai.

E manaʻomia e sela toto mumu ona punou, milo, ma suia foliga. O le auala lea e mafai ai ona latou faʻaofi atu i totonu o alatoto laiti ma ui atu i le ate. Seʻi mafaufau i ai e pei o loʻo tatou gaugauina se ofutino vaivai i totonu o se atopaʻu tumu. E mafai e le membrane o le sela toto mumu ona suia foliga pe a manaʻomia, aʻo faʻatumauina pea lona foliga faʻapitoa o le tisiketi.

I le spherocytosis tu'ufa'asolo, o suiga fa'asolopito e a'afia ai porotini i totonu o le membrane o le toto mumu. O lenei mea e fa'alavelaveina ai le fesoota'iga i le va o le cytoskeleton ma le membrane pito i fafo. Ona le mafai lea e le cytoskeleton ona tu'uina atu le lagolago i le membrane pito i fafo. O le i'uga, e suia sela toto mumu mai lo latou foliga tisiketi fetuutuunai i le avea ma "spherocytes" ma'a'a ma lapotopoto.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

E su'esu'eina e foma'i lenei fa'ama'i e ala i le tilotilo i ou fa'ailoga, fesili e uiga i lou tala'aga fa'afoma'i ma lou aiga, ma faia ni nai su'ega. O nei su'ega e ono aofia ai:

• Faitauga atoa o le toto (CBC): O lenei mea e maua ai faʻamatalaga e uiga i lou toto ma lou soifua maloloina lautele.
• Su'ega toto pito i tua: O lenei su'ega e siaki ai le tele ma le foliga o sela toto. E mafai fo'i ona siaki pe iai ni spherocytes.
• Faitauga o Reticulocyte: E siaki ai pe lava sela toto mumu maloloina e gaosia e lou ponaivi.
• Su'ega tuusa'o o le antiglobulin (Su'ega tuusa'o o le antiglobulin - Coombs): O lenei mea e siaki ai mo le autoimmune hemolytic anemia.
• Tulaga o le bilirubin: O se suega toto e siaki ai le maualuga o le bilirubin i le toto.
• Vaivai o le osmotic o sela mumu: O lenei fua e fua ai le faigofie ona malepe sela toto mumu.
• Electrophoresis o le membrane plasma: O se metotia faapitoa lea e faʻaaogaina ai se fanua eletise e vavaeʻese ai le DNA, RNA, poʻo porotini mai se gel poʻo se vai. E tilotilo poʻo le fea porotini i luga o le membrane o le sela toto mumu o loʻo i ai le suiga.

E fa'apefea ona togafitia lenei mea?

E eseese auala e togafitia ai e fuafua i fa'ailoga. Mo se fa'ata'ita'iga, o se pepe fou e maua i le anemia ogaoga e mafai ona tu'uina atu i ai ni tui toto ma/po'o ni vaila'au e fa'aosofia ai le erythropoietin (ESA) i le taimi lava e iloa ai le tulaga. O ESA o vaila'au ia e fa'aosofia ai le gaosiga o sela toto mumu.

O isi filifiliga togafitiga o:

• Phototherapy: O se togafitiga māmā e tuʻuina atu e togafitia ai le jaundice i pepe fou faʻatoʻā fananau mai.
• Tuiina o le toto: E tuʻuina atu le toto e fai ma togafitiga mo le anemia.
• Splenectomy: E aveese le ate i se taotoga e fai ma togafitiga mo tulaga ogaoga.
• Cholecystectomy: O lenei taotoga e faia e fai ma togafitiga mo maa i le gallstone.
• Togafitiga fa'a'aisa u'amea: O le tuiina soo o le toto e mafai ona mafua ai le fa'aputuina o le u'amea tele i le tino (hemochromatosis) . O lenei togafitiga e fa'aaogaina e aveese ai le u'amea tele lea.

E mafai ona puipuia le hereditary spherocytosis?

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, o lona uiga, afai e iai se talaʻaga o le tupuaga, e faigata ona puipuia. Auā o se mea e mafua mai i kenera. Ae o le mea e sili ona tāua e manatua, e ui lava ina iai se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, e lē faʻapea ai o le a mautinoa lava ona maua oe poʻo lau fanau i lenei faʻamaʻi.

Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e te mautofi mai se kene ua suia mai se tasi o ou mātua, e 50% le avanoa e te maua ai le faʻamaʻi. Afai e te mautofi mai le kene ua suia mai mātua uma e lua, e 25% le avanoa e te maua ai le faʻamaʻi. E le gata i lea, e 50% le avanoa e te avea ai ma se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi ma e te le faʻaalia ni faʻailoga.

Afai e iai ni ou atugaluga po'o ni atugaluga e uiga i lenei mea, e mafai ona e talanoa i lau foma'i po'o le foma'i a lau tama/teine ​​e uiga i le faia o se suega mo le hereditary spherocytosis. O le a fesoasoani ia te oe taunuuga e iloa ai pe ua mautofi oe po'o lau tama/teine ​​i le genetic mutation. Ona mafai lea ona e maua se manatu i le mea e te fa'amoemoeina.

O le a fa'amatala atu e lau foma'i ia te oe le uiga o taunu'uga o su'ega, pe o le ma'i e māmā, feololo, pe ogaoga, o a tulaga e ono tula'i mai i le lumana'i, ma o a fo'i o latou ulua'i fa'ailoga.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai o aʻu/laʻu tama e maua i lenei tulaga?

O le toatele o tagata e maua i le hereditary spherocytosis e lelei le vaʻaiga . Peitaʻi, e le tutusa tagata uma. O le vaʻaiga o lou maʻi poʻo lau tama e faʻalagolago i mea e pei o le ogaoga o le faʻamaʻi, pe o iai ni ou faʻafitauli tau soifua maloloina, ma lou soifua maloloina lautele.

E maua la'u tama i le hereditary spherocytosis. E fa'apefea ona ou tausia o ia?

Asiasiga masani mo tamaiti e maua i lenei faʻamaʻiO le faia lea o se mea e mata'ituina ai lo latou soifua maloloina lautele ma siaki ai ni fa'ailoga fou, e pei o le anemia po'o ma'a o le gallstone. Afai e mana'omia e lau tama/teine ​​le tuiina soo o le toto, e ono fautuaina e foma'i le tui puipui fa'asaga i le siama o le hepatitis B. Atonu latou te fautuaina fo'i oe i la'asaga e mafai ona e faia e puipuia ai lau tama/teine ​​mai fa'ama'i pipisi, e pei o le parvovirus B19 , lea e mafai ona mafua ai fa'afitauli fa'afuase'i ma ogaoga i le soifua maloloina.

O le hereditary spherocytosis o se faʻamaʻi toto e seasea tupu mai e manaʻomia ai le tausiga faafomaʻi i le olaga atoa . E mafai e fomaʻi ona togafitia tulaga ogaoga tau soifua maloloina e mafua mai i le faʻamaʻi. Peitaʻi, e leai se fofo mo lenei faʻamaʻi toto.

Ma le mea mulimuli, e tatau ona ou fai atu... (Savali e Ave i le Fale)

O le ola ma se maʻi tumau, poʻo le tausia o se tasi e maua i lea maʻi, e lē faigofie i taimi uma. Ma e mafai ona sili atu ona faigata pe afai o loʻo e ola ma se maʻi e lē o iloa pe faʻalogo i ai le toʻatele o tagata. Afai o oe poʻo lau tama e maua i le hereditary spherocytosis, atonu e te lagona le lofituina, tuua toʻatasi, ma e leai se tasi e te liliu atu i ai mo se fesoasoani.

Aua le popole. Talanoa i lau fomaʻi. O le a latou faia mea uma latou te mafaia e fesoasoani ai ia te oe ma lau pepe. O le a latou fiafia e tali au fesili. Ia manatua, e te le o tuua toatasi i lenei malaga. E mafai ona e mauaina le lagolago ma faamatalaga e te manaomia.

Ou te faʻamoemoe o le a aoga lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia soifua maloloina!

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