Ua e silafia le Koolen-de Vries Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai!

Ua tuai teisi atu ea lau tamaitiiti nai lo isi tamaiti i le nofo i luga, tautala, po o le savali? E masani lava mo mātua ona lagona sina popole ma le atuatuvale pe a latou vaaia ni mea faapenei. Ae e le o taimi uma e faatuai ai o se faafitauli tele. Ae ui i lea, e taua le nofouta i nisi o tulaga e seasea tupu e mafua mai i mea tau kenera. Mo se faataitaiga, o le Koolen-de Vries Syndrome o se tulaga tatou te le faalogo i ai i aso uma, ae e taua le iloa. Sei o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai.

O le a le Koolen-de Vries Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E fesoʻotaʻi ma chromosomes i o tatou tino. Ia saʻo, e mafua mai i se suiga itiiti i le numera chromosome 17. O lenei tulaga e mafai ona mafua ai le tuai o le atinaʻe , nisi tulaga o le le atoatoa o le mafaufau, ma nisi o foliga vaaia faapitoa .

Atonu e te matauina muamua lenei tulaga pe a nofonofo lau tama na o ia ma tuai atu nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga, tautala mulimuli ane i ana upu muamua, pe umi se taimi e faia ai ana laasaga muamua. O le isi igoa mo lenei tulaga o le `17q21.31 microdeletion syndrome.` E ui atonu e foliga mai e fai si lavelave le igoa, ae se'i o tatou tilotilo toto'a i lona uiga.

O le mea tāua, e ui e mafai ona eseese nei faʻailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi, ae o se uiga masani o lenei tulaga o le fiafia ma le agalelei o nei tamaiti. O se mea lelei tele lena. Peitaʻi, o le a latou manaʻomia le fesoasoani faafomaʻi ma le lagolago i o latou olaga atoa e pulea ai nisi faʻailoga faʻaopoopo.

O a ni fa'ailoga e mafai ona va'aia i lenei tulaga?

E ui e eseese faʻailoga o loʻo vaʻaia i tamaiti e maua i le Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) mai le tagata i le isi tagata, ae o loʻo i ai nisi o uiga masani.

Fa'ailoga e masani ona va'aia:

• Fa'atuai o le atina'e: O se fa'ailoga tele lea. O lona uiga o mea e pei o le totolo, nofo i luga, savali, ma le tautala e ono tuai nai lo isi tamaiti o le vaitausaga lava e tasi.
• Fa'aletonu tau le mafaufau e māmā i le feololo: Atonu e mana'omia sina taimi ma se fesoasoani e a'oa'o ma malamalama ai i mea fou.
• Vaivai le malosi o maso (hypotonia): Ia sa'o, e foliga mai e fai si malūlū o maso i le tino ma e leai se malosi. E mafai ona faigata ai ona faia nisi o gaioiga.
• Fa'ama'i o le pua'i fa'asolosolo: O nisi tamaiti e ono feanu pea mo ni nai aso e aunoa ma se mafua'aga manino. Atonu e toe tupu lea mea i lea taimi ma lea taimi.

O isi faʻailoga e ono aʻafia ai nisi o tamaiti:

I le faaopoopo atu i nei faailoga autu, o nisi tamaiti atonu e aafia i isi faafitauli.

• Faigata ona fafaga pepe: E ono faigata ona miti ma folo mea'ai, aemaise lava i le taimi o le pepe.
• Fa'aletonu o le fatu, tagāmimi po'o fatuga'o: O nisi tamaiti e ono fananau mai ma ni fa'aletonu patino i le fatu, tagāmimi po'o fatuga'o.
• Scoliosis: O se tulaga lea e pi'o ai le tuasivi i le tasi itu.
• Fa'ama'i epilepsi/ Ma'i oso : Atonu e ono tutupu ni fa'ama'i e foliga tutusa ma ma'i oso.
• Fualaau e le'i alu ifo: O se tulaga e le alu ifo atoa ai fualaau o tamaiti tane mai le manava i totonu o le scrotum.

Amioga ma uiga o le tamaititi

O tamaiti e maua i le Koolen-de Vries Syndrome e masani ona vaʻaia o ni tagata fiafia tele ma faauo . E matua faauo lava i latou. Peitaʻi, o nisi taimi e ono iai foʻi o latou tulaga e pei o le Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) poʻo tulaga tau atinaʻe o neura ma amioga e pei o le Autism Spectrum Disorder .

O foliga faapitoa e mafai ona vaaia i foliga o tamaiti e maua i le Koolen-de Vries Syndrome

Atonu e iai ni foliga faapitoa o foliga o tamaiti e maua i lenei tulaga. Ae ia manatua, e ui lava ina iai sau tasi pe lua o nei foliga, ae e lē faapea ai ua iai sau faʻamaʻi. E tatau ona faʻamaonia nei mea e se fomaʻi.

• O se foliga fa'aloaloa
• Muulu tele
• O se isu e foliga pei o le pea
• Laumata ua punou (ptosis)
• Taliga tetele ma fa'aoso
• O le foliga mai e fa'asaga i luga o tulimanu pito i fafo o mata
• O se gaugau o le paʻu e ufiufi ai tulimanu i totonu o mata (gaugau epicanthal)

E lē tutusa le auala e tutupu ai nei fa'ailoga i tamaiti uma. Atonu e iai ni nai fa'ailoga o nisi tamaiti, ae o isi atonu e itiiti ifo.

O le a le mea e mafua ai le Koolen-de Vries Syndrome?

Ia, se’i o tatou va’ai po’o le a le mafua’aga o lenei tulaga. O le Koolen-de Vries Syndrome e mafua mai i se fesuia’iga po’o le tapeina atoa o le gene `KANSL1` o lo’o i luga o le chromosome 17.

Mafaufau i ai, o sela uma i o tatou tino e iai chromosomes. O nei chromosomes e tauaveina genes e fuafua ai mea uma mai o tatou foliga vaaia i o tatou uiga. E masani lava, e lua a tatou kopi o chromosome taitasi, o le tasi mai o tatou tina ma le tasi mai o tatou tama.

Mai tamaiti e maua i le Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS)O le toatele (pe tusa ma le 95%) o loʻo misi se kopi o le gene 'KANSL1' i luga o le latou chromosome numera 17. O le mea lea e taʻua o le 'microdeletion' , o lona uiga o loʻo misi se vaega itiiti lava o le gene. O le vaega toʻaitiiti o loʻo totoe o loʻo iai le gene 'KANSL1', ae o loʻo iai se suiga e taofia ai le gene mai le galue lelei.

O le matafaioi a le gene `KANSL1`

E matuā tāua tele lenei gene 'KANSL1'. Auā e gaosia ai se porotini e fesoasoani e pulea ai le auala e fa'agaoioia ai isi gene. E tupu lenei mea e ala i le suia o se mea e ta'ua o le 'chromatin' . O le 'Chromatin' o se tu'ufa'atasiga o porotini ma le 'DNA' . O le mea lea e fa'aputuina ai le 'DNA' i totonu o chromosomes. O lea e mafai ai ona e va'aia le tāua o le gene 'KANSL1' mo le atina'eina lelei ma le fa'atinoina o vaega ma faiga eseese i totonu o o tatou tino.

E tupuga mai ea lenei tulaga? (Tofi)

O le Cullen-de Vries syndrome (KdVS) o se tulaga e mafai ona tuufaasolo mai o se "autosomal dominant" . I se faaupuga faigofie, afai e maua e se tamaititi lenei suiga tau kenera mai le na o le tasi le matua, e mafai ona maua le tamaititi i lenei tulaga. E aofia ai se suiga tau kenera e tasi pe tapeina i sela taitasi.

Peita'i, e lē o taimi uma e maua mai mātua. I nisi tulaga, e mafai ona tupu fa'afuase'i le fa'afitauli, de novo. O lona uiga e leai se tasi i le aiga na maua muamua i le fa'afitauli, ma e mafai ona tupu le suiga o kenera mo le taimi muamua i le taimi o le atina'eina o sela fanautama o le tamaititi, po'o le taimi o le amataga o le pepe. O le mea lea, e mafai e se tamaititi ona maua e tusa lava pe leai se tasi i le aiga na maua i le fa'afitauli.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei tulaga?

Afai e te masalomia o loʻo maua lau tama i lenei tulaga, o le mea muamua e fai e se fomaʻi o le suʻesuʻeina lea o lau tama ma le faʻaeteete ma fesili atu ia te oe e uiga i faʻailoga. O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama atili ai i le atinaʻeina ma amioga a lau tama.

Ona, ina ia faʻamaonia ma le mautinoa lenei tulaga, e manaʻomia le faia o suʻega tau kenera. E fuafua i le ituaiga o suiga tau kenera, e ono eseese le ituaiga o suʻega e faia.

• Chromosomal microarray: O lenei suega e mafai ona iloa ai pe ua misi se vaega o se chromosome. E fesoasoani lea e iloa ai le 'microdeletion' na tatou talanoaina muamua.
• Fa'asologa o kenera: E mafai ona iloa ai ni suiga laiti i le kenera KANSL1 lava ia.

Talu ai e lē tutusa uma fa'ailoga o tamaiti e maua i le Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS), e ono fautuaina e foma'i ni su'ega fa'aopoopo e malamalama atili ai i le tulaga o le tamaititi. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Iloiloga o le atina'e: O lenei iloiloga e iloilo ai le tulaga o le atina'e o le tamaititi ma ona tomai.
• Echocardiogram: E su'esu'e ai le galuega ma le fausaga o le fatu.
• Iloiloga o mea'ai: O le a tilotilo ai i so'o se faigata i le 'ai po'o le inu.
• Su'esu'ega o fatuga'o: Siaki mo so'o se fa'afitauli i fatuga'o.
• Su'esu'ega o le Magnetic Resonance Imaging (MRI): Pu'eina ni ata auiliili o totoga i totonu, e pei o le fai'ai.
• X-ray: E su'e ai fa'afitauli i ponaivi, e pei o le scoliosis.

E lē manaʻomia e tagata uma ona faia nei suega uma. E filifili e fomaʻi po o fea suega e fai e faʻatatau i faʻailoga ma manaʻoga o le tamaititi.

O a togafitiga mo Koolen-de Vries Syndrome?

E leai se fofo mo le Koolen-de Vries Syndrome i le taimi nei. Ona o se tulaga fa'ale-tulaga. Peita'i, e tele togafitiga ma auala e pulea ai e mafai ona fesoasoani i se tamaititi e pulea ona fa'ailoga, fa'aleleia atili ai lona tulaga lelei o le olaga, ma fesoasoani ia i latou e atiina ae i lo latou gafatia atoatoa. O nei togafitiga ua fa'atulagaina e tusa ai ma mana'oga o le tamaititi.

Togafitiga

E masani ona fautuaina e fomaʻi ni ituaiga eseese o togafitiga:

• Togafitiga fa'atino galuega: E fesoasoani lea i le tamaititi e atiina ae tomai fa'atino o gaioiga laiti (e pei o le viliina o fa'amau, tusitusi) ma tomai fa'atino o gaioiga lautele (e pei o le tamo'e ma le osooso) e mana'omia e fa'atino ai galuega i aso ta'itasi.
• Togafitiga fa'aletino: E fesoasoani se foma'i fa'aletino e fa'amalosia maso o se tamaititi, fa'aleleia le paleni, ma fa'afaigofie gaioiga e pei o le savali. E taua tele lenei mea mo tamaiti e iai le tulaga e ta'ua o le "hypotonia."
• Togafitiga tautala: E fesoasoani lea e foia ai faigata i le tautala ma le faʻaalia o manatu. E faʻaaogaina e fomaʻi tautala ni metotia eseese e pei o ata, gagana faʻailoga, ma masini e tautala ai.

Isi togafitiga ma fa'alavelave

E fuafua i faʻailoga o le tamaititi, atonu e manaʻomia ni togafitiga faʻaopoopo:

• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso: E mana'omia ona tu'uina atu i tamaiti e maua i le ma'i oso ni vaila'au e pulea ai.
• Tu'uina o se paipa fafaga mo fa'afitauli tau mea'ai: O tamaiti e faigata ona folo pe mitiia mea'ai ma meainu atonu e mana'omia ona i ai se paipa fafaga e tu'u sa'o i le isu po'o le manava i totonu o le manava e maua ai mea'ai talafeagai.
• Ta'otoga: Atonu e mana'omia le taotoga mo tulaga e pei o le scoliosis po'o le le'i alu ifo o fuala'au.

A'oa'oga ma le lagolago

Atonu e manaʻomia e tamaiti le tele o tulaga eseese o le lagolago pe a oo i le aʻoaʻoina. O nisi tamaiti e lelei a latou aʻoga i aʻoga masani, ae o isi e manaʻomia se fesoasoani faʻapitoa i aʻoaʻoga . E taua tele le fausiaina o se siosiomaga aʻoaʻoina e fetaui ma tomai ma manaʻoga o le tamaititi.

O le a le umi e tatau ona oo i ai le soifua o tagata e maua i le Koolen-de Vries Syndrome?

E le mafai e saienitisi ona taʻu ma le mautinoa po o le a le umi e ola ai tagata e maua i lenei tulaga. Ona e seasea lava, e le tele ni suʻesuʻega umi e faia i ai. Peitaʻi, e faʻavae i faʻamatalaga o loʻo iai nei, e masani ona faʻamoemoeina o tagata e maua i lenei tulaga o le a ola seʻia oʻo i le matutua .

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Kuhl-de Vries syndrome (KdVS)?

E mafai ona matuā eseese olaga o tamaiti e maua i le Koolen-de Vries Syndrome e fuafua i le ogaoga o latou faʻailoga. Atonu e manaʻomia e lau tama ona vaʻai fomaʻi eseese ma alu soo i falemaʻi. Atonu o le togafitiga ma vailaʻau o se vaega tele o latou olaga. E le gata i lea, o nisi tamaiti e maua i le faʻamaʻi atonu e le manaʻomia ona vaʻai fomaʻi pe maua togafitiga e pei o isi.

O le mea e sili ona tāua o le manatua lea e te lē tuua toʻatasi. O loo faatasi ma oe fomaʻi ma ē e togafitia lau tama/teine ​​i laasaga uma o le ala.

E mafai ona e fesoasoani i lau tama/teine ​​ia maua le lagolago latou te manaʻomia i le aʻoga. Atonu e aofia ai vasega faʻapitoa poʻo se faiaʻoga . Talanoa i faiaʻoga a lau tama/teine ​​ma ofisa o le aʻoga e fesoasoani ia i latou e maua ai punaoa latou te manaʻomia. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e faigata i lau tama/teine ​​ona tautala, ia mautinoa latou te galulue faʻatasi ma se fomaʻi tautala.

E masani ona faigata i tagata matutua e maua i le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ona ola tuto'atasi. O se mea lea e mana'omia ona iloiloina fa'atasi ma ē tausi ma'i ma foma'i, e fuafua i le tulaga o tagata ta'ito'atasi.

A e iloa ua maua lau tama i le Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), e masani lava ona e lagonaina le tele o lagona eseese, e aofia ai le faanoanoa, popole, ma atonu foi o le ita. E le faigofie ona taulimaina na lagona. Ae, ou te fia faamanatu atu ia te oe e te le o tuua toatasi. O fomai, tausimai, ma tagata e togafitia lau tama o le a fesoasoani ia te oe i lenei malaga. Mai le suʻesuʻega i le togafitiga, ua latou tautino atu e fesoasoani ia te oe e pulea le tulaga o lau tama ma fesoasoani i lau tama ia ola i se olaga sili atu.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

• O le Koolen-de Vries Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafua mai i se fesuiaʻiga i le gene 'KANSL1' i luga o le chromosome 17.
• O le fa'atuai o le atina'e, fa'aletonu o le mafaufau, ma foliga eseese o foliga o nisi ia o fa'ailoga autū o lenei tulaga.
• E masani ona fiafia ma faauo nei tamaiti.
• E ui e leai se fofo faapitoa, ae e tele togafitiga ma auala e foia ai faailoga ma faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga .
• E taua tele le vave iloa ma le fesoasoani talafeagai mo le tuputupu aʻe o se tamaititi.
• Afai e maua lau tama/teine ​​i lenei tulaga, o le mea e sili ona tāua o le mulimuli i fautuaga faafomaʻi, tuʻuina atu le togafitiga talafeagai, ma avatu i lau tama le tele o le alofa ma le lagolago .
• O le auai i vaega lagolago mo mātua o fanau e iai nei tulaga e mafai foi ona avea ma puna tele o le malosi. Aua le faatuai e fesili i au fomaʻi e uiga i au fesili ma popolega.

Matou te faʻamoemoe ua fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe e malamalama ai i le Koolen-de Vries Syndrome.

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