O iai sau fa'ama'i e seasea tupu e a'afia ai le 'mea pa'epa'e' o lou fai'ai? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Leukodystrophy!

Ua e faʻalogo ea i le upu 'Leukodystrophy'? Atonu e foliga ese ma faigata ona faaleoina, a ea? Ae o se tala lenei e uiga i se faʻamaʻi e seasea tupu e aʻafia ai o tatou neula, aemaise lava le faiʻai ma le uaea o le tuasivi, ae e taua tele mo i tatou uma ona nofouta i ai. O nisi taimi tatou te popole tele pe afai e aʻafia se tasi e pele ia i tatou, o se tamaititi laʻitiiti, i lenei tulaga. O lea la, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea i le aso, i se auala e te malamalama ai.

O le ā lenei leukodystrophy?

I se faaupuga faigofie, o leukodystrophy o se vaega o faʻamaʻi neura e seasea tupu. O neura i lo tatou faiʻai ma le uaea o le tuasivi (e pei o uaea eletise) e siʻomia e se ufiufi puipui ma faʻamaluluina e taʻua o le myelin . O lenei myelin e fesoasoani i feʻau a neura e malaga sologa lelei ma vave. E taʻua foʻi e fomaʻi lenei vaega o le myelin o le mea paʻepaʻe.

Mafaufau i ai i lenei auala, o le myelin e pei o le ufi palasitika e si'omia ai se uaea eletise. Afai e faaleagaina lena ufi, e le tafe lelei le eletise, ma e mafai foi ona mafua ai se 'pu'upu'u'. I se tulaga tutusa, pe a faaleagaina lenei ufi puipui e ta'ua o le myelin, pe a le fausia lelei, e le mafai e o tatou sela o neula ona fesootai lelei le tasi ma le isi. E le oo lelei savali. O le mea e tupu i le leukodystrophy o le faaleagaina pea lava pea o lenei myelin. O lenei mea e mafua ai ona leiloa malie (faasolosolo) le galuega i le faiga o neula. O le fesootaiga i le va o le fai'ai ma le vaega atoa o le tino e motusia.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le mea moni, o le leukodystrophy e lē o se tulaga e masani ona tupu. O ituaiga uma o leukodystrophy e seasea lava tupu. Mo se faʻataʻitaʻiga, i le Iunaite Setete ma Kanata, o ituaiga uma o leukodystrophy pe a tuʻufaʻatasia e aʻafia ai le va o le tasi i le 6,000 ma le tasi i le 100,000 pepe fananau ola. I atunuu Asia, o le aʻafiaga e lipotia mai e maualalo e pei o le tolu i le 100,000 pepe fananau ola.

O a ni fa'ailoga o le leukodystrophy?

O le mea sili lea ona faigata. Auā e mafai ona matuā eseese lava faʻailoga o le leukodystrophy. E eseese foʻi faʻailoga e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. Peitaʻi, i le tele o ituaiga o leukodystrophy, e iai se faʻaitiitia malie o le galue o le faiga o neula . E mafai ona mafua ai le tele o faʻailoga. E le o tagata uma o le a iai faʻailoga uma.

I se tulaga lautele, o nei tulaga e mafai ona aʻafia ai mea e pei o:

• Paleni a o savali: Lē ​​mafai ona savali lelei, e masani ona pa'ū.
• Malosi: Lagona ua pei ua gase ou vae ma lima, faigata ona si'i pe uu ni mea.
• Mafaufau Loloto: Faigata ona a'oa'o, manatua, ma taula'i atu.
• 'Ai ma folo: Faigata ona folo mea'ai, ma le soona titina.
• Faalogo: Le lelei o le faalogo.
• Fegalegaleaiga ma le felagolagoma'i: Lē ​​mafai ona pulea lelei vae ma lima, faigata ona faatino galuega i se auala faatulagaina lelei.
• Tautala: Le mautonu o le tautala, le mafai ona faaleoina lelei upu, pe faasolosolo malie lava ona leiloa le mafai ona tautala.
• Vaai: Vaivai le vaai, o nisi taimi e leiloa atoa ai le vaai.

Mafaufau i ai, afai o oe o se tamaitiiti laʻitiiti, atonu e telegese le tuputupu aʻe o lau tama nai lo isi tamaiti. Atonu e telegese lo latou aʻoaʻoina o mea fou, taʻalo, ma tautala. E tutupu nei mea uma ona ua faaleagaina le myelin, ma e le o femalagaaʻi lelei feʻau mai le faiʻai i le tino.

O nisi ituaiga autū o leukodystrophy

Ua fa'ailoa mai nei e le au su'esu'e ituaiga e silia ma le 50 o leukodystrophy. Ma o lo'o latou maua pea ni ituaiga fou. O ituaiga ta'itasi o leukodystrophy e mafua mai i se suiga eseese o kenera . O lona uiga, o se suiga i kenera i o tatou tino. E le gata i lea, o ituaiga ta'itasi e iai fa'ailoga eseese. O le matua e amata ai fa'ailoga e eseese fo'i mai le ituaiga i le ituaiga.

Se'i o tatou tilotilo i ni fa'ata'ita'iga. Talu ai e umi tele le taimi e fa'amatalaina ai nei ituaiga uma, o le a na'o ni nai fa'ata'ita'iga autū o le a tatou talanoaina.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): E a'afia ai le mea pa'epa'e o le fai'ai ma le ua'i tuasivi, fa'apea fo'i ma le adrenal glands, ia e pulea a tatou hormones. E masani ona amata fa'ailoga i le la'itiiti po'o le amataga o le matua. Atonu e te matauina ni mea e pei o faigata i le a'oa'oina, suiga i le va'ai po'o le fa'alogo, faigata i le savali, vaivai, ma le pa'u o le mamafa.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): E masani ona alia'e lenei mea i tagata e 40 pe 50 o latou tausaga. E mafua ai fa'afitauli i le malosi, gaioiga, ma le mafaufau. E mafai fo'i ona a'afia ai mea e pei o le toto maualuga ma le tata o le fatu .

• Fa'ama'i o Alexander: O lenei mea e mafua ai ona tuai le tuputupu a'e o tamaiti, ma'i pipili, ma faigata ona savali. E masani ona a'afia ai pepe fou faatoa fananau mai po'o tamaiti laiti. Peita'i, e iai nisi ituaiga o fa'ama'i o Alexander e mafai ona mafua ai fa'ailoga i tagata matutua.

• Fa'ama'i o Canavan:I lenei tulaga, e tuai fo'i le tuputupu a'e o le tamaititi, e vaivai le tino, e faigata ona folo mea'ai, e tupu le ma'i pipili, e lē mapu le tamaititi i taimi uma, ma e ono iai suiga i le va'ai. E masani ona aliali mai fa'ailoga i le taimi o le pepe. Peita'i, e iai nisi ituaiga o fa'ama'i o ta'ifau e mulimuli ane fa'aalia ai fa'ailoga.

• Fa'ama'i Krabbe: E ta'ua fo'i o le globoid cell leukodystrophy . E masani ona amata fa'ailoga i le pepe. E aofia ai le vaivai, faigata ona fa'asusu i le susu, le mapu, le fa'atuai o le tuputupu a'e, neuropathy ( le gatete ma le mageso i vae), ma le ma'i pipili. O nisi taimi e ono alia'e mai ai fa'ailoga i se taimi mulimuli ane o le olaga.

• Metachromatic leukodystrophy: E mafai ona tupu lenei mea i pepe, tamaiti laiti, po'o tagata matutua fo'i. E mafai ona mafua ai suiga i tomai mafaufau, amioga, va'ai po'o le fa'alogo, ma'i pipili, neuropathy, dementia (leiloa atoa o le manatua), ma tauaso.

E tele isi ituaiga, e pei o le Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) (e taʻua foʻi o le vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (lea e masani ona aʻafia ai tama), ma le Refsum disease .

Aiseā e tupu ai le leukodystrophy?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o suiga o kenera. O lona uiga, o suiga i le DNA i o tatou tino. O nei suiga e tutupu i kenera e faʻatonuina ai le fausiaina o lenei ufiufi puipui e taʻua o le myelin, poʻo le auala e galue lelei ai. A aunoa ma lenei ufiufi puipui, e le mafai e sela o neula ona galulue lelei.

O nei fesuia'iga o kenera e mafai ona tu'ufa'asolo mai matua i a latou fanau. O lona uiga, e mafai ona tu'ufa'asolo mai i augatupulaga. Peita'i, o nisi taimi e mafai fo'i ona tula'i mai nei fesuia'iga fa'afuase'i, pe a tuputupu a'e ma vaeluaina sela.

E tāua tele, o nisi tagata atonu e iai se suiga o le kenera e mafua ai le leukodystrophy ae le maua ai le faʻamaʻi. Matou te taʻua i latou o ni avefeʻau. Peitaʻi, e mafai e nei avefeʻau ona tuʻuina atu le suiga o le kenera i a latou fanau. Afai o oe o se avefeʻau o se suiga o le kenera e mafua ai le leukodystrophy, atonu e te manaʻo e mafaufau i le fautuaga tau kenera . O le a vaʻavaʻai se faufautua tau kenera i lou talafaasolopito o aiga ma fesoasoani ia te oe e fuafua lou lamatiaga o le tuʻuina atu o le suiga o le kenera i lau fanau.

E i ai ni tulaga lamatia e a'afia ai lenei mea?

O le mea moni, e leai ni mea patino e ono lamatia ai e mafai ona puipuia le leukodystrophy. Ona o se mea e tupuga mai i le tupuaga. Peitaʻi, o nisi o vaega faʻale-aganuʻu ua maua e sili atu ona ono aʻafia i nisi ituaiga o leukodystrophy. O le tele o ituaiga o leukodystrophy e tutusa lava le aʻafia ai o itupa uma e lua. Peitaʻi, o nisi ituaiga, e pei o le Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), e tele lava ina aʻafia ai tama.

E faʻapefea ona iloa le leukodystrophy?

O le a muamua fesili atu lau foma'i ia te oe e uiga i ou fa'ailoga ma fesili e uiga i lou tala'aga fa'alesoifua maloloina patino ma lou aiga. Ona latou faia lea o se su'ega fa'aletino ma se su'ega o neura.

E mafai fo'i ona e faia ni nai isi suega:

• Su'ega o pepe fou faatoa fananau mai: I nisi atunuu, o nei su'ega e fa'aaogaina e iloa ai nisi ituaiga o leukodystrophies.
• Su'ega toto ma le faua ( su'ega fa'asolopito ): E mafai ona iloa ai suiga fa'asolopito i lau DNA.
• Su'ega ata: Mo se fa'ata'ita'iga , e mafai ona faia se su'esu'ega MRI e va'ai ai i le tulaga o le mea pa'epa'e i le fai'ai ma le ua'i tuasivi.

E ui i nei suʻega uma, o le suʻesuʻeina o le leukodystrophy e mafai ona faigata i nisi taimi ona e eseese tele faʻailoga. O nisi taimi, e tele tulaga o leukodystrophy e le iloa.

O a togafitiga mo le leukodystrophy?

O le mea aupito tāua lea e tatau ona tatou iloa uma. E leai se fofo mo le leukodystrophy i le taimi nei. Ae e lē faapea ai e leai se mea e mafai ona tatou faia. E tele mea e mafai ona tatou faia e pulea ai faailoga, faafaigofie ai le olaga, ma faasaoina ai nisi o galuega a le faiga o neula.

O nei togafitiga e ono aofia ai:

• Vaila'au mo le ma'i pipili, faigata o maso, ma fa'afitauli i le gaoioi.
• Togafitiga fa'atau mea'ai po'o le fa'aaogaina o paipa e fafaga ai tagata mo faigata ona 'ai ma folo.
• Togafitiga fa'alehormone mo fa'afitauli i le galuega a le adrenal gland.
• Togafitiga fa'aletino, togafitiga fa'atino galuega, ma togafitiga tautala e fa'aleleia ai tomai e pei o le savali, paleni, ma le tautala.

O le togafitiga o kenera o se filifiliga fou mo togafitiga mo nisi ituaiga o leukodystrophies. E aofia ai le fa'aofiina o mea tau kenera i totonu o sela e sui ai le auala latou te gaosia ai ni porotini patino.

E mafai e le suia o sela autū poʻo le suia o ponaivi ona faʻaleleia atili ai faʻailoga o nisi ituaiga o leukodystrophy. Peitaʻi, e naʻo ni nai mataupu e aoga ai lenei togafitiga. Afai e vave ona iloa le cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), e mafai ona faʻaaogaina se togafitiga e taʻua o le chenodeoxycholic acid (CDCA) e togafitia ai.

E le gata i lea, o loʻo i ai le tele o suʻega faafomaʻi o loʻo faia nei e saili ai togafitiga mo nisi ituaiga o leukodystrophy. O lea la, afai o oe poʻo lau tama e maua i lenei tulaga, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e vaʻai pe o lenei filifiliga fou o togafitiga e fetaui mo oe.

O le a le umi e tatau ona oo i ai le soifua pe a maua i le leukodystrophy?

O se mataupu faigata ma maaleale lenei e talanoaina. O le Leukodystrophy o se faʻamaʻi faifai pea e mafua ai faʻafitauli i le faiga o neula i le aluga o taimi. E toʻatele tamaiti e maua i le leukodystrophy e maliliu aʻo leʻi oʻo i le matutua. Peitaʻi, o nisi tagata e ola i le matutua. E ui o nei faʻamaʻi e masani ona oti ai, o togafitiga fou ma suʻega faafomaʻi ua aumaia ai sina faʻamoemoe i ē o loʻo maua i le faʻamaʻi.

O mea e sili ona tāua e tatau ona tatou manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Leukodystrophy o se faʻamaʻi e seasea tupu, e maua i le tino o le tagata. E faʻaleagaina ai le ufiufi puipui e taʻua o le myelin o loʻo siʻomia ai neula i le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. A aunoa ma le myelin, e le mafai e neula ona fesootaʻi lelei, ma iʻu ai i le tele o faʻailoga.

E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae o loʻo iai vailaʻau ma togafitiga eseese e pulea ai faʻailoga ma faʻafaigofie ai le olaga. Ua faʻaalia e suʻesuʻega fou ni taunuuga manuia i le togafitia o nei tulaga. Ia manatua, o loʻo iai pea le 'au fomaʻi a lau tama ma oe, ma tuʻuina atu le tausiga sili mo lau tama. E taua tele le aua le popole, ia vave saili se fautuaga faʻafomaʻi ma ia iloa faʻamatalaga saʻo.

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