E fa'ama'a'a ea lou tino ona o le myotonia? Se'i o tatou talanoa i ai!

E te lagona i nisi taimi e pei ua ma'a'a lou lima, vae, po'o so'o se maso i lou tino ma e le mafai ona vave malolo e pei ona e manatu i ai? E pei o le taimi e te lululima ai ma se tasi ma faigata ona toso ese lou lima, pe a e taumafai e tu i luga mai se nofoa, e alu ai se taimi. O se tasi lea o fa'ailoga o se tulaga e ta'ua o le myotonia. Aua e te popole, o le a matou talanoaina auiliili lenei mea.

O le ā le Miotonia?

I se faaupuga faigofie, o le myotonia o le taimi e le vave malolo ai ou maso pe a uma ona mimilo. Vaai faalemafaufau o loo e faatalofa ma se tasi, ae faigata ona toso ese lou lima, pe a e nofo i lalo ma taumafai e tu i luga, e lagona le malō o ou vae mo sina taimi. O le ituaiga mea lena.

E eseese ituaiga o le myotonia. O ituaiga taʻitasi e mafua mai i se suiga faʻa-kenera . O lona uiga e mafua mai i nisi o aafiaga i kenera i o tatou tino. I ituaiga taʻitasi, e aʻafia ai se kenera eseese.

Ona o nei suiga tau kenera, e mafai e le myotonia ona aʻafia isi vaega o lou tino. E fuafua i le ituaiga o le myotonia o loʻo ia te oe, e mafai ona aʻafia ai ou:

• I le loto
• I mama
• I le faiga o meaʻai
• I le faiʻai
• Mo mata

E mafai ona tupu i totoga e pei o.

E masani lava ona e lagona le fefe pe a e aʻafia i se faʻailoga e te leʻi maua muamua, e pei o le maʻaʻa o maso. Atonu e te mafaufau, "Pe o le a faʻateteleina lenei mea?" pe "E faʻapefea ona aʻafia ai loʻu olaga?" O le mea sili e mafai ona e faia o le vaʻai lea i se fomaʻi . O le Myotonia o se tulaga e seasea tupu, o lea e ono tele se taimi e maua ai se suʻesuʻega saʻo. Ae i le taimi nei, e mafai e lau fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e faʻaitiitia ou popolega ma tali au fesili.

O a ituaiga autū o le myotonia?

E fa'avasega e foma'i le myotonia i ni ituaiga autū se lua: dystrophic ma non-dystrophic . O ituaiga uma e lua e a'afia ai fa'ailoilo eletise e pulea ai le fa'aitiitia o maso. Peita'i, i le dystrophic myotonia, e fa'aleagaina le maso lava ia. O le upu 'dystrophy' o lona uiga 'o le fa'avaivaia malie pe fa'aumatia o a'ano.'

Dystrophic Myotonia (DM)

O le Dystrophic Myotonia (DM) o se tulaga e vaivai ma fa'aitiitia ai maso (atrophy) i le aluga o taimi, e a'afia i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le muscular dystrophy. E lua ituaiga autū:

• Myotonic Dystrophy ituaiga 1 (DM1) – O le ituaiga sili ona taatele lea.
• Myotonic Dystrophy ituaiga 2 (DM2)

Myotonia e lē fa'aleagaina

I le myotonia e lē o se dystrophic, e lē faaleagaina le fausaga o maso. O nisi ituaiga e aofia i lenei vaega o:

• Fa'ama'i o Andersen-Tawil
• O le gasegase faifai pea o le hyperkalemic
• O le hypokalemic periodic paralysis ituaiga 1 ma le ituaiga 2
• Myotonia congenita – O le ituaiga sili ona taatele lea o lenei vaega.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia o le auala sodium

O a ni fa'ailoga o le Myotonia?

O le fa'ailoga autū o le myotonia o le le mafai lea ona fa'amalūlū se maso pe a uma ona fa'apupuna. E mafai ona aliali mai nei fa'ailoga i le pepe, tamaitiiti, po'o le matua, e fuafua i le ituaiga o le myotonia.

O isi faʻailoga masani e mafai ona vaʻaia e aofia ai:

• O se suiga i foliga vaaia o ou maso – mo se faʻataʻitaʻiga, faʻateleina o maso (hypertrophy) poʻo le vaivai o maso (hypotonia) .
• Vaivai .
• Tiga o maso .
• Vaivai o maso .
• Lagona le fe'ai o maso, ae o le fe'ai e fa'aitiitia pe a gaoioi pe fa'amalositino (fa'amafanafanaga) .

Fa'ailoga patino o le dystrophic myotonia

O ituaiga taʻitasi o le dystrophic myotonia e iai faʻailoga patino. O nisi faʻataʻitaʻiga o:

• Tiga le manava, manava tata, manava tata, acid reflux, fulafula.
• O mea e le masani ai i foliga vaaia (facial dysmorphisms) .
• Katarata (fa'apogisaina o le va'ai o mata) .
• O le Hyperglycemia o se tulaga e mafua mai i le tete'e atu i le insulin, lea e mafua ai le maualuga o le suka i le toto.
• Fa'aletonu fa'alemafaufau .
• Tatā le tumau o le fatu (arrhythmia) po'o fa'afitauli i fa'ailoilo eletise a le fatu.
• Pa'ū o lauulu mai luma o le ulu i alii (androgenic alopecia) .
• O le manava lē mafai ona moe (ma'i manava lē mafai ona moe) .

O a ni fa'ailoga o tagata e maua i le Periodic Paralysis?

E maua oe i le hyperkalemic periodic paralysis.Afai e te maua i lea tulaga, e ono e oo i se tulaga e pei o le pē o le tino lea e leai ai se malosi o ou maso mo le tusa ma le tasi i le fa itula.

Afai e te maua i le hypokalemic periodic paralysis , e te ono lagonaina le vaivai o maso i le po po o le taeao po. E mafai ona tumau lea mea mai ni nai itula i ni nai aso.

O le ā le māfuaʻaga o le myotonia?

E mafua le myotonia i se suiga faapitoa i se tasi o ou genes . Ina ia sili atu ona patino, o nei suiga tau kenera e aʻafia ai auala ion e nafa ma le puleaina o le galuega a ou maso.

O ituaiga ta'itasi o le myotonia e mafua mai i se fesuia'iga i se kenera eseese. Mo se fa'ata'ita'iga, o le myotonic dystrophy ituaiga 1 e mafua mai i se fa'afitauli i le kenera DMPK . O le Myotonia congenita e mafua mai i se fa'afitauli i le kenera CLCN1 . E mafai ona e mautofi mai lenei fesuia'iga kenera mai se tasi po'o ou matua uma. Pe, e mafai fo'i ona tupu fa'afuase'i.

E fa'apefea ona e iloa ua e maua i le myotonia?

A amata le faiga o suʻesuʻega, o le a fesili atu lau fomaʻi e uiga i ou faʻailoga ma le talaʻaga o le soifua maloloina o lou aiga . Ona, aʻo leʻi fautuaina ni suʻega mo le myotonia, o le a latou faʻateʻaina isi tulaga masani e ono mafua ai ou faʻailoga, e pei o le hypothyroidism .

O suʻega ia e faʻaaogaina e suʻesuʻe ai le myotonia:

• Su'ega Toto o le Creatine Kinase (CK): O le Creatine kinase o se enzyme e maua tele i maso. E masani ona si'itia le maualuga o le CK i le myotonia.
• Electromyography (EMG): O lenei suega e iloilo ai le soifua maloloina ma le galuega a ou maso o le skeletal ma neula e pulea ai.
• Su'ega fa'asolopito: O nei su'ega e mafai ona fa'ailoa ai suiga fa'asolopito e mafua ai ituaiga eseese o le myotonia.
• Su'ega toto o le potassium: Atonu e fa'aogaina e lau foma'i lenei su'ega e siaki ai le hyperkalemic periodic paralysis (maualuga le potassium i le toto) po'o le hypokalemic periodic paralysis (maualalo le potassium i le toto).
• Su'ega pu'upu'u o fa'amalositino: I lenei su'ega, e tatau ona e fa'apipi'i ou maso i ni vaeluaga fa'atulagaina a'o mata'ituina e le foma'i le tali atu o ou neura ma maso.

O le Myotonia o se faʻamaʻi e seasea tupu,Atonu e alu sina taimi e te maua ai se fa'amaoniga sa'o. Aua e te popole i lena mea.

O a togafitiga mo le myotonia?

O togafitiga mo le myotonia e patino lava i lou ituaiga ma faʻailoga. O oe ma lau fomaʻi o le a galulue faʻatasi e atiaʻe se fuafuaga togafitiga e fetaui ma ou manaʻoga. Aua le faatuai e fai ni au fesili.

O togafitiga fa'aletino e masani lava o se vaega o lau fuafuaga togafitiga. E mafai e se foma'i fa'aletino ona fesoasoani ia te oe e 'alo'ese mai mea e iloa pe ono mafua ai ma atia'e se fuafuaga fa'amalositino e fesoasoani ia te oe e tumau ai i le malosi e mafai ai. E mafai fo'i e foma'i fa'apitoa ona fesoasoani ia te oe e su'e ni auala fou e fai ai galuega i aso uma. Atonu latou te fautuaina fo'i ni fesoasoani e fetu'una'i pe fesoasoani e gaoioi ai.

Togafitiga o le Dystrophic Myotonia

E togafitia le Dystrophic Myotonia e tusa ai ma faʻailoga. E manaʻomia ona e faia ni siaki masani e mataʻituina ai le soifua maloloina o totoga ua aʻafia i lau ituaiga Dystrophic Myotonia.

O le vailaʻau e masani ona faʻatonuina e fomaʻi o le mexiletine . O se vailaʻau e teteʻe ai i le arrhythmia , ae e fesoasoani foʻi i le tetete ma le maʻaʻa o maso. Atonu e fesoasoani foʻi le Mexiletine i nisi ituaiga o myotonia e lē o se dystrophic.

Togafitiga o le Myotonia e lē fa'aleagaina ai le soifua maloloina

I le fa’aopoopoga i vaila’au, o togafitiga mo le myotonia e lē o se dystrophic e ono aofia ai le ‘alo’ese mai nisi o mea e fa’aosofia ai. E aofia ai:

• Aloese mai le malulu.
• Fa'atapula'aina o fa'amalositino mamafa ma faigata.

Togafitiga Fa'avaitaimi mo le Pipili

O togafitiga mo le periodic paralysis e masani ona aofia ai le puleaina o le maualuga o le potassium ma le aloese mai mea e mafua ai. Atonu e fautuaina oe e lau fomaʻi e aloese mai mea nei:

• Malolo mo se taimi umi pe a uma ona faamalositino.
• 'Ai i taumafataga e tele ai le carbohydrate.
• 'Ai i taimi e le masani ai.
• Le moe lē tumau.
• Galue i le pō.

Afai e te maua i le hypokalemic periodic paralysis , e ono fautuaina oe e lau fomaʻi e 'ai meaʻai e tele ai le potassium, e pei o faʻi, pi, fualaau mago, mago, ma esi.

Afai e te maua i le hyperkalemic periodic paralysis , atonu e te manaʻomia le ʻalofia o meaʻai e tele ai le potassium .

Afai e le lava nei fuataga e pulea ai ou faʻailoga, e ono faʻatonuina e lau fomaʻi se tasi o vailaʻau e taʻua o le dichlorphenamide poʻo le acetazolamide .

E mafai ona taofia le atinaʻeina o le myotonia?

E mafua le myotonia i suiga tau kenera, o lea e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai. Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le myotonia, pe afai foʻi e te maua i le faʻafitauli, ma o loʻo e fuafua e fai sau fanau, mafaufau e vaʻai i se faufautua tau kenera . E mafai ona latou faʻamatalaina lou lamatiaga o le mautofiina o le faʻafitauli ma tuʻufaʻatasia i lau tupulaga e sosoo ai.

O le ā le tulaga e mafai ona tupu mo se tasi e maua i le myotonia? (Fuafuaga)

Afai e te maua i le myotonia, o lou vaʻaiga e faʻalagolago i ni nai mea. E aofia ai:

• O le ituaiga o le myotonia o loʻo ia te oe.
• Le ogaoga o ou fa'ailoga.
• Le auala e tali atu ai lou tino i togafitiga.
• Lou soifua maloloina lautele ma lou matua.

E mafai e lau fomaʻi ona avatu ia te oe se manatu lelei i le lumanaʻi mo lou tulaga patino, ae o le tulaga lautele e pei o lenei:

• O myotonias e le o le dystrophic e masani lava ona lelei le vaʻaiga, ae e mafai ona fesuisuiaʻi lea e fuafua i le ogaoga o ou faʻailoga.
• O le va'aiga mo le dystrophic myotonias e fa'alagolago i le ogaoga o le a'afiaga o isi faiga o le tino. O le myotonic dystrophy ituaiga 1 ma le 2 e mafai fo'i ona fa'apu'upu'uina le umi e ola ai.
• E mafai ona faateteleina le pipili fa'asolosolo i le matua, ma e mafai fo'i ona o'o atu ai i fa'afitauli tumau ma ogaoga o maso (myopathy) .

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

O le Myotonia o se fa'afitauli tumau/umi. O lea la, e mana'omia ona e va'ai i se foma'i i lou olaga atoa e mata'ituina ou fa'ailoga ma va'ai pe fa'apefea ona aoga lau togafitiga.

E tāua tele, o tulaga e fesoʻotaʻi ma le myotonia e mafai ona aʻafia ai lau tali atu i le faʻagase . Afai ua faʻatulagaina oe e fai se taotoga, e tatau ona e taʻu i lau fomaʻi e uiga i ai. E tatau foʻi ona e taʻu i le fomaʻi faʻagase o le a tausia oe i le taimi o le taotoga.

E masani lava ona e lagona le te'i ma le tuua to'atasi pe a e maua i se fa'ama'i e seasea tupu. E eseese aafiaga o le Myotonia i tagata uma, o lea atonu e tele au fesili. O le a fa'atasi ma oe lau 'au foma'i i lau faigamalaga o le su'esu'eina ma le togafitiga. Ia maua le lagolago mai ia i latou, fa'apea fo'i ma e pele ia te oe.

O mea e sili ona tāua e tatau ona tatou manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Myotonia o se tulaga e lē vave malolo ai maso pe a uma ona mimilo. E mafua lea i mea tau kenera.

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- E lua ituaiga autū o lenei mea: dystrophic (fa'aleagaina o le fausaga o maso) ma le non-dystrophic (leai se fa'aleagaina o le fausaga).

- E ono aofia ai fa'ailoga le ma'a'a o maso, vaivai, tiga, ma le vaivai. O nisi ituaiga e iai fo'i fa'ailoga fa'apitoa.

- E fa'aaogaina suega toto, EMG, ma suega tau kenera e iloa ai le fa'ama'i.

- E eseese togafitiga e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi ma faʻailoga. E aofia ai togafitiga faʻaletino, vailaʻau, ma le ʻalofia o nisi mea (mea e mafua ai).

- E le mafai ona taofia lenei mea, ae e mafai ona e maua se fesoasoani mai fautuaga tau kenera.

- Afai e te maua nei fa'ailoga, ia mautinoa e va'ai se foma'i. E taua tele mo oe se su'esu'ega ma se fuafuaga togafitiga sa'o.

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