E iai ni ou togitogi po'o ni fulafula uiga ese i lou tino? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Neurofibromatosis (NF)!

E iai ni togitogi lanu kofe i lou pa'u e te ono va'aia talu mai lou la'itiiti? Pe o nisi taimi e iai ni mea laiti ma mafiafia e aliali mai i ni vaega o lou tino? Atonu e le na'o ni togitogi po'o ni mafiafia. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e mafai ona fa'apea, ma e fai si faigata ae e malamalama i ai. O le Neurofibromatosis lea, po'o le NF pe a fa'apu'upu'u.

O le ā le Neurofibromatosis (NF)?

I se faaupuga faigofie, o le Neurofibromatosis (NF) o se vaega o tulaga e aʻafia ai o tatou neula ma genes . E aʻafia ai o tatou faiʻai, uaea tuasivi, neula, ma le paʻu. E eseese faʻailoga e te oʻo i ai mai le tasi tagata i le isi tagata, ma e eseese foʻi e faʻatatau i le ituaiga o le NF o loʻo ia te oe. Ae o faʻailoga e sili ona taatele o faʻailoga fanau ma tumo e masani ona le kanesa (leaga). E mafai foʻi ona e mautofi mai le tulaga mai lou aiga, o ou genes ia. Ae o le mea e ofo ai, i le tusa ma le 50% o mataupu, e mafai ona tupu faʻafuaseʻi, e aunoa ma se talaʻaga faaleaiga.

O a ituaiga autū o le Neurofibromatosis (NF)?

E tolu ituaiga autū o nei NF. Se'i o tatou va'ai po'o a ia ituaiga.

1. Neurofibromatosis ituaiga 1 (NF1)

O le ituaiga NF lea e sili ona taatele . E tupu pe a:

• O ila e pei o le kafe au lait: O nei ila e foliga mai o ni ila e lanu kofe. E mafai ona aliali mai i soo se mea i le tino.
• Neurofibromas: O ni tama'i tumo e tutupu i luga o neula.
• Ni ila i ogāvae ma le vae: E foliga mai o ni tama'i togitogi.
• Tumo o neula opitika: E mafai ona atiaʻe nei mea i neula e fesoʻotaʻi ma le mata.
• Fa'aletonu o ponaivi: Mo se fa'ata'ita'iga, mea e pei o le scoliosis.

Se'i mafaufau, o lo'o i ai se teineitiiti e igoa ia Nimali. Ina ua fanau mai o ia, sa i ai ni nai ila e lanu susu ma e pei o le kofe i lona tino. A o tuputupu a'e o ia, sa aliali mai fo'i ni ila laiti i ona lima. Na o le taimi lava na ia fa'aali atu ai i se foma'i na ia iloa ai o lo'o ia te ia le NF1.

2. Schwannomatosis e fesoʻotaʻi ma le NF2 (sa taʻua muamua o le Neurofibromatosis ituaiga 2 (NF2))

E tupu lenei ituaiga:

• Neuromas e tupu malie: E fausia fo'i nei mea i luga o neula.
• Fa'aletonu le fa'alogo: Atonu e ono tupu le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Suiga o le va'ai: E mafai ona tutupu mea e pei o le katarata.
• Le gatete pe vaivai: Atonu e te lagona ua le gatete ou vae ma lima (peripheral neuropathy).

3. Schwannomatosis (SWN)

O le ituaiga e seasea lava lea. E tele ituaiga eseese o lenei mea, e fuafua i le suiga o kenera. O nisi taimi atonu e leai ni faailoga. Ae afai e aliali mai ni faailoga, o nisi nei o mea e mafai ona tutupu:

• Tumo neula e tupu malie (Schwannomas):E na'o le tasi le vaega o le tino e mafai ona tupu ai nei mea.
• Tiga tumau.
• Le gatete ma le mumū o tamatamailima.

E fa'apefea ona taatele le Neurofibromatosis (NF)?

I se fa'amatalaga fa'atatau, e tusa ma le 96% o mataupu uma o le NF1. O lona uiga e tusa ma le tasi i le 3,000 pepe e fananau mai i tausaga ta'itasi i le lalolagi atoa e maua i lenei fa'ama'i. E tusa ma le 3% le NF2, o lona uiga, e tusa ma le tasi i le 33,000 pepe e fananau mai. E seasea lava ona tupu le Schwannomatosis (SWN), e tusa ma le 1%.

O a ni fa'ailoga o le Neurofibromatosis (NF)?

E pei ona matou taʻua muamua, e eseese faʻailoga e faʻatatau i le ituaiga o NF. O nisi tagata atonu e leai ni faʻailoga, ae o isi atonu e ogaoga faʻailoga. Peitaʻi, e lua uiga autū e tutusa i ituaiga uma e tolu:

• Tumors: O ni fasi aano ia e fausia pe a fa'apotopoto fa'atasi sela. O ituaiga eseese o tumors NF e faia i ituaiga eseese o sela. O nei tumors e masani ona tupu malie ma e le o ni kanesa (leaga) . Peita'i, e seasea lava, o nisi tumors e mafai ona avea ma kanesa. O nei tumors e fausia i luga o neula e ta'ua o Neurofibromas .

• Tuputupu a'e o le pa'u: E aofia ai fa'ailoga fanau, e pei o le café au lait spots na tatou talanoaina muamua, fa'apea fo'i ma ila e tutupu a'e i ogāvae ma vaega o le 'auvae. O nisi taimi, e mafai fo'i ona tutupu ni tama'i pu'upu'u vaivai e pei o le lapo'a o le pi (cutaneous neurofibromas) i luga o le pa'u.

O le mea e sili ona tāua, aua le fefe ne'i iai sou NF ona o ni nai ila faapenei. Ae peita'i, afai e iai ni ou masalosaloga, e sili ona lelei le sailia o se fautuaga faafoma'i.

I le faʻaopoopoga i nei faʻailoga autu, e ono aliaʻe mai isi faʻailoga:

• Leiloa o le faalogo po o le vaai.
• Scoliosis.
• Vaivai o maso.
• Le gatete pe mageso i vae ma lima.
• Tigā o le tino ma le ulu tiga.
• Suiga o amioga, e pei o le Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Faigata o le aʻoaʻoina.
• Tuutuuga e pei o le maalili.

E faape'ī foliga o se tasi e maua i le Neurofibromatosis (NF)?

E matuā eseese lava lea tulaga mai lea tagata i lea tagata. Atonu e vaʻaia e nisi tagata ni tamaʻi ma lapotopoto (pe tusa ma le senitimita le lautele, e tusa ma le lapoʻa o se pi) i o latou paʻu. O neurofibromas ia. Atonu e sili atu ma le lua nei tamaʻi i nisi tagata, pe atonu foʻi e iai se tamaʻi (plexiform neurofibroma) e faia aʻe i ni neula se tele i lalo o le paʻu.

Sa tatou talanoa e uiga i nofoaga e fai ai le café au lait. E mafai ona eseese le lapopo'a ma le foliga mai le lamolemole, enaena vaivai i le enaena pogisa. E masani ona e va'aia le ono pe sili atu fo'i o nei nofoaga.

E masani lava ona i ai ni ila i o tatou foliga. Ae i le NF, o nei ila e aliali mai i o tatou vae ma vaega o le vae.O mea ia e sili ona taatele. E foliga mai o ni togitogi laiti, mumu-enaena.

O le ā le matua e alia'e mai ai fa'ailoga o le Neurofibromatosis (NF)?

E eseese fo'i lea tulaga mai lea tagata i lea tagata. Atonu e iai nisi fa'ailoga i le taimi e fanau mai ai. Atonu e aliali mai nisi a'o e matua, i lou talavou, pe a avea ma tagata matua. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona iai neurofibromas i le pa'u o nisi pepe i le taimi e fananau mai ai. Ae o le tele o taimi e aliali mai ai i tausaga talavou. E masani ona iai ni ila i le Café au lait i nai tausaga muamua o le olaga o se tamaititi. E mafai ona aliali mai ni ila i le vaega o le tino ma lima i le va o le 3 ma le 5 tausaga. E masani ona amata fa'ailoga o le schwannomatosis i le tagata matua, pe tusa o le 30 tausaga.

O le ā le mafua'aga o le Neurofibromatosis (NF)?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se suiga (mutation) i o tatou genes . Seʻi o tatou vaʻavaʻai po o le a le mafuaʻaga o ituaiga taʻitasi:

• Neurofibromatosis ituaiga 1 (NF1): O lo'o iai se gene e ta'ua o le NF1 i o tatou tino. O lenei mea e pulea ai le gaosiga o se porotini e ta'ua o le neurofibromin. O le galuega a lenei porotini o le taofia lea o le fausiaina o tumo.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): E mafua mai lea i se gene e ta'ua o le NF2 (merlin) . E pulea fo'i e lenei mea se isi porotini e ta'ua o le neurofibromin. E taofia fo'i e lenei porotini le fausiaina o tumo.
• Schwannomatosis: E mafai ona mafua lea i fesuia'iga i totonu o kenera SMARCB1 po'o le LZTR1 . Peita'i, i le tele o tulaga, e le mafai ona iloa tonu le kenera e mafua ai lenei tulaga.

I se faaupuga faigofie, afai e iai se suiga i so'o se tasi o nei kene e fa, e le maua e porotini fa'atonuga e mana'omia e pulea ai le tuputupu a'e o o tatou sela. O le taimi lena e amata ai ona tupu ni tumo i le tino.

E mafai ona e mautofi mai le NF1 po'o le NF2 mai ou mātua, lea e ta'ua o le autosomal dominant pattern . O lona uiga e na'o lou mana'omia le mauaina o se kopi o le gene ua suia mai se tasi o ou mātua e maua ai le fa'ama'i. Peita'i, e tusa ma le afa o tagata e iai le NF1 e maua fa'afuase'i, e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga. E mafai fo'i ona tupu lenei mea i tagata e iai le NF2. E tusa ma le 85% o tagata e iai le schwannomatosis e maua fa'afuase'i le fa'ama'i, e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga.

O a ni tulaga lamatia e mafua ai le Neurofibromatosis (NF)?

E mafai ona a'afia so'o se tasi i lenei tulaga, ae afai e iai se tasi i lou aiga e iai se tasi o nei tulaga NF, e sili atu ona e maua ai fo'i.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Neurofibromatosis (NF)?

E mafai e le NF ona mafua ai ni faʻalavelave. O nisi o ia faʻalavelave e aofia ai:

• Le lelei o le faalogo.
• Fa'aitiitia le va'ai.
• Tiga faifai pea.
• Fa'afitauli i le a'oa'oina ma amioga.
• Tulaga o le fatu - mo se faʻataʻitaʻiga, toto maualuga, faʻafitauli o le fatu na fanau mai.
• Fa'afitauli o le talitonu ia te oe lava ona o tulaga o le pa'u.
• E maualuga atu le lamatiaga o le maua i le kanesa nai lo le faitau aofaʻi lautele, e aofia ai le kanesa o le susu ma le kanesa o aano vaivai (sarcoma).

Taua: O le tele o tumo NF e lē o ni kanesa. Peita’i, e seasea lava, o nisi tumo NF e mafai ona avea ma kanesa. O le mea lea, e taua tele le faia o siaki faafoma’i masani.

E fa'apefea ona maua le fa'amaoniga o le Neurofibromatosis (NF)?

O le a suʻesuʻeina oe e se fomaʻi ma faia suʻega talafeagai e iloa ai le NF. O le a latou suʻesuʻeina muamua lou paʻu e siaki ai ni faʻailoga o le café au lait spots poʻo neurofibromas. O le a latou siakiina foʻi le scoliosis, toto maualuga, vaʻai, ma le faʻalogo. O le a latou fesili foʻi e uiga i lou soifua maloloina ma le talaʻaga faʻafomaʻi o lou aiga. O lea la, afai e te iloa o loʻo iai se tasi o lou aiga e iai le NF, ia mautinoa e taʻu i lau fomaʻi.

E eseese tulaga mo le su'esu'eina o ituaiga ta'itasi o le NF. E ui e mafai e se su'esu'ega fa'afoma'i ona faia le su'esu'ega, ae o nisi su'ega e mafai ona fesoasoani e iloa ai le mafua'aga o ou fa'ailoga. O su'ega fa'ata'ita'i, e pei o le MRI, X-ray, po'o le CT scan, e mafai ona fa'aalia ai le auala na a'afia ai e le tulaga lou tino neula. E mafai fo'i e su'ega fa'asolopito ona fesoasoani e iloa ai le fesuia'iga o kenera o lo'o mafua ai ou fa'ailoga. Peita'i, e le'i fa'ailoa mai e foma'i kenera uma e mafua ai le tulaga.

O nisi taimi, e lē iloa ni fa'ailoga se'ia o'o i ni tausaga talu ona alia'e mai. O nisi tagata e iloa ua matutua. E mafua ona e tutupu a'e fa'ailoga o le NF i le aluga o taimi, i ni la'asaga.

O a togafitiga mo le Neurofibromatosis (NF)?

E matuā tāua tele lenei mea: O lau togafitiga NF e tatau ona i lalo o le taʻitaʻiga a se 'au fomaʻi e tele vaega o loʻo iai le tomai faapitoa i gasegase NF . O lenei 'au e masani ona aofia ai:

• Foma'i fa'apitoa i neula ma kanesa.
• Foma'i tipitipi o neula.
• Foma'i tipitipi o taliga, isu ma le fa'a'ī (foma'i tipitipi o le ENT).
• Foma'i tipitipi palasitika.
• Foma'i mafaufau.
• Foma'i fa'alogo.
• Faufautua tau kenera.

E ui e leai se fofo mo le NF i le taimi nei, ae e tele alualu i luma i le suʻesuʻeina ma le togafitia o tumo e fesoʻotaʻi ma le NF. O le a taʻitaʻia oe e lau fomaʻi i le togafitiga sili ona lelei mo lou tulaga.

Afai e leai ni ou fa'ailoga, pe e le fa'alavelaveina e ou fa'ailoga lou olaga i aso faisoo, atonu e te le mana'omia se togafitiga. I lea tulaga, o le a talosagaina oe e lau foma'i e te sau mo ni siaki fa'atasi pe fa'alua i le tausaga e mata'ituina ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

E mafai e le fomaʻi ona fautuaina togafitiga e pei o:

• Aveeseina o le tumo:E mafai e le taotoga ona aveese ni tumo i luga o le paʻu ma isi vaega o le tino.
• Vaila'au: Ua fa'amaonia e le US Food and Drug Administration (FDA) le vaila'au selumetinib e taofi ai le tuputupu a'e o sela o le tumo i tamaiti e va o le 2 ma le 18 tausaga le matutua e iai le NF1 o lo'o iai tumo plexiform neurofibroma e le mafai ona aveeseina i se taotoga, pe o latou tumo ua mafua ai le le atoatoa po'o le fa'aleagaina o foliga.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai fa'aletonu o le tuputupu a'e o ponaivi: Afai e iai sou scoliosis po'o isi fa'aletonu o le tuputupu a'e o ponaivi, e ono fautuaina e lau foma'i se fusi po'o, i tulaga ogaoga, taotoga.
• Chemotherapy: O lenei togafitiga e tuʻuina atu mo tumo leaga. E faʻaumatia e le chemotherapy ia sela o le kanesa.
• Togafitiga i le radiation: E mafai ona fa'aaogaina le togafitiga i le radiation e pulea ai le tuputupu a'e o le tumo i kanesa e pei o le kanesa o le susu, kanesa o aano vaivai e ta'ua o le sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), po'o le glioma (o se tumo o le fai'ai).

Afai e aʻafia lau faʻalogo poʻo lau vaʻai i le NF, e ono fautuaina e lau fomaʻi ni masini fesoasoani e pei o mea fesoasoani i le faʻalogo poʻo tioata faʻasaʻo.

E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?

E iai ni aafiaga e ono tula'i mai i togafitiga ta'itasi. O le a talanoaina e lau foma'i nei mea ma oe a'o le'i amataina lau togafitiga.

A'afiaga e ono tutupu mai i le taotoga:

• Toto toto.
• Fa'ama'i pipisi.
• Ua toe foʻi mai Neurofibromas pe a uma ona aveese.
• Fa'aleagaina o neula.

A'afiaga o le chemotherapy:

• Vaivai.
• Manava tata pe manava tata.
• Pa'u o lauulu.
• E leai se tofo o le mea'ai.
• Fa'asuā ma pua'i.

O le a le umi e tatau ona oo i ai le soifua o se tasi e maua i le Neurofibromatosis (NF)?

E masani lava e leai se aafiaga tele o le Neurofibromatosis (NF) i le umi e te ola ai. Peita'i, e fuafua i le nofoaga o lo'o i ai le tumo, o nisi o au gaoioiga i aso ta'itasi, e pei o le fa'alogo ma le va'ai, e ono faigata ona fai e aunoa ma se fesoasoani. Afai e le togafitia, o nisi fa'alavelave, e pei o le kanesa, e ono lamatia ai le ola.

E mafai ona puipuia le Neurofibromatosis (NF)?

E leai se auala ua iloa i le taimi nei e puipuia ai le NF. Afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua tau kenera e aoao atili ai e uiga i le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se tulaga tau kenera.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Va'ai se foma'i pe afai e te matauina pe matauina e lau tama/teine ​​nisi o nei fa'ailoga o le NF i lona pa'u:

• O lo'o i ai ni nofoaga e ono pe sili atu fo'i mo le fale'aiga ma lait.
• E aliali mai pupuga o le paʻu e aunoa ma se mafuaʻaga.
• O le i ai o ni togitogi i lima po'o le vae.

Isi faʻailoga e manaʻomia ai le vaʻai i se fomaʻi:

• Suiga i lau fa'alogo ma/po'o lau va'ai.
• Tiga e aunoa ma se mafuaʻaga.
• Vaivai o maso.
• Le gatete pe mageso i tamatamailima ma tamatamaivae.

Afai e iai sou NF, e foliga mai o le a fautuaina oe e lau fomaʻi e te sau mo ni siaki masani (e masani lava i masina uma e 6 i le 12) e mataʻituina ai ou faʻailoga. Ia mautinoa e te faʻatulaga se isi taimi atofaina pe afai e te atiaʻe ni faʻailoga fou pe afai e faʻateteleina se faʻailoga ua iai.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

• O le ā le māfuaʻaga o oʻu faʻailoga?
• O le ā le lamatiaga o le mautofi atu o lenei tulaga i la'u fanau i le lumanai?
• O le ā le ituaiga togafitiga e te fautuaina?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?
• E fa'afia ona ou sau mo ni suega fa'aopoopo?
• E i ai ni su'ega fa'aklinikal e mafai ona ou faia?
• Pe tatau ona ou vaai se foma'i fa'apitoa i le fanautama?

O le Neurofibromatosis o se tulaga e aʻafia ai lou tino ma lou paʻu. E mafai ona aʻafia oe i auala eseese. Atonu e iai ni ou faʻailoga e faʻalavelave ai i au galuega i aso taʻitasi, pe atonu foʻi e leai ni ou faʻailoga. E masani lava, e fuafua i le auala e atiaʻe ai ou faʻailoga a o e matua, e ono tele tausaga e maua ai se faʻamaoniga aloaia. A e maua lenei faʻamaoniga, o le iloa tonu o le mea o loʻo tupu e mafai ona avea ma se mapusaga tele. E mafai e lau 'au fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e aʻoaʻo atili e uiga i le auala e mafai ai e lenei tulaga ona aʻafia oe ma atonu o lou aiga i le lumanaʻi. E ui e leai se fofo, ae o loʻo iai filifiliga mo togafitiga.

O le mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Neurofibromatosis (NF) e lē o se mea e fefe i ai, ae o se mea e tatau ona nofouta i ai.

• Afai e iai ni ou togitogi e le masani ai, ni fulafula i lou paʻu, pe tele ni togitogi i ou alafau/ogāvae, vaʻai se fomaʻi .
• E eseese ituaiga o NF, ma e eseese foʻi faʻailoga mo ituaiga taʻitasi.
• O se tulaga fa'ale- kenera lea, ae e le o taimi uma e pipisi ai i aiga.
• E ui e leai se fofo, ae e tele togafitiga o loʻo maua e fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma ola ai i se olaga sili atu .
• E taua tele le mauaina o togafitiga i lalo o le vaavaaiga a se 'au foma'i fa'apitoa.
• E taua tele le faia soo o siaki faafoma'i ma ia nofouta i fa'ailoga fou.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau fomai. Latou te fiafia e fesoasoani atu ia te oe.

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