O le ā le Niemann-Pick Disease? Seʻi o tatou malamalama faigofie i ai.

Ua foliga fulafula le manava o lau tama? Pe ua e lagona ea e le o tuputupu aʻe lau tama i le saoasaoa saʻo mo lona matua? O nisi taimi e masani lava nei mea. Ae e seasea lava, e mafua mai i se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu lea tatou te leʻi faʻalogo i ai. O le asō, o loʻo tatou talanoa e uiga i le Niemann-Pick Disease, lea e patino i se tasi o na faʻamaʻi e seasea tupu. Aua le fefe pe a e faʻalogo i lenei igoa. Seʻi o tatou talanoa e uiga i ai i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le faʻamaʻi Niemann-Pick?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Niemann-Pick o se tulaga e tupuga mai i le tofi e mafua mai i le faʻaputuina lē manaʻomia o mea gaʻo, poʻo lipids, i totonu o sela o o tatou tino.

Atonu o loʻo e mafaufau nei, "O a nei lipids? Aiseā e faʻaputu ai?" Seʻi o tatou faʻamatalaina faapenei.

Se'i mafaufau i sela uma i totonu o o tatou tino o se fale gaosimea la'ititi. E mana'omia e lenei fale gaosimea le malosi e galue ai. O lena malosi e sau mai mea'ai tatou te 'a'ai. O ga'o (lipids) ma porotini i nei mea'ai e vaevaeina i ni vaega laiti i totonu o o tatou sela ma fa'aaogaina e gaosia ai le malosi. E le gata i lea, o nei lipids (mo se fa'ata'ita'iga, cholesterol ma suau'u) e mana'omia fo'i mo le tele o galuega taua, e pei o le fausiaina o puipui o o tatou sela ma le gaosia o hormones.

E masani lava, i le tino o se tagata soifua maloloina, pe a faʻaaogaina uma nei lipids, pe afai e tele naua, e iai ni enzymes faapitoa e talepeina ma aveese mai le tino. E pei lava o se faiga e aveese ai otaota mai se falegaosimea pe a uma ona galue.

Ae i se tagata e maua i le faʻamaʻi Niemann-Pick, e iai se faʻaletonu tau kenera i le gaosiga o enzymes poʻo porotini e faʻaleagaina ai lipids na ou taʻua. O le iʻuga, e amata ona faʻaputuina lipids e le faʻaaogaina ma le le manaʻomia i totonu o sela. E pei o se faaputuga otaota i totonu o se falegaosimea ma se faiga e lafoaʻi ai otaota ua leaga.

O le auala lea, e lē na'o le fa'aputuina o lipids i le nofoaga e tasi.

• Fai'ai
• Ate
• Atigilima
• Mama
• Ponaivi

E faaputuputu nei mea i totonu o sela o totoga taua e pei o le fatu. I le aluga o taimi, e faaputuputu nei ga'o ma taofia ai na totoga mai le galue lelei. O le taimi lena e amata ai ona aliali mai faailoga.

O a ni fa'ailoga autū o lenei fa'ama'i?

E ono fesuisuia'i fa'ailoga e fuafua i le totoga o lo'o teuina ai nei lipids. E eseese fo'i fa'ailoga e fuafua i le ituaiga o fa'ama'i. Peita'i, e tele fa'ailoga masani.

Fa'ailoga o Neura

E aliali mai nei fa'ailoga pe a fa'aputu ga'o i totonu o sela o le fai'ai.

• Ataxia: O se tulaga lea e lē mafai ai e maso o le tino ona pulea gaioiga fa'amoemoeina, e pei o le savali pe a'apa atu i se mea. E lagona e le tino le le mautu ma le lē mautu.
• Vaivai o maso:Ua lagona le leai o se ola o le tino, ma ua fa'aitiitia le malosi o maso.
• Spasticity: O nisi taimi e ma'a'a ai maso ma e mafai ona tetete. E faigata tele ona gaoioi.
• Faigata ona tautala: Upu le manino, e le mafai ona tautala manino.
• Fa'aitiitia malie o le galuega a le fai'ai: O mea e pei o le manatua ma le mafai ona a'oa'oina e ono fa'aitiitia i le aluga o taimi.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma isi vaega o le tino

• Fula o le ate ma le atepili: O se tasi lea o fa'ailoga muamua e va'aia. E fa'ateleina nei totoga e lua ona o ni ga'o ua fa'aputuina. E mafua ai ona oso i luma le manava o le tamaititi ma foliga mai ua fula.
• Faigata ona folo ma inu: O lenei tulaga e aʻafia ai tamaiti laiti.
• Suiga i gaioiga o mata: Atonu e faigata ona tilotilo i luga ma lalo.
• Suiga o le cornea: Atonu e puaoa le cornea.
• Ila mumu-seri: O se fa'ailoga patino lava lea. A su'esu'e e se foma'i le mata, atonu latou te va'aia se ila mumu e foliga mai o se seri i le ogatotonu o le retina. E le tupu lenei mea i tagata uma, ae o nisi o gasegase e tupu.

E tolu ituaiga autū o lenei faʻamaʻi.

E lē tutusa uma le faʻamaʻi Niemann-Pick. E tolu ituaiga autū (ma e sili atu i nisi faʻavasegaga). E eseese mafuaʻaga, faʻailoga, ma le alualu i luma o le faʻamaʻi i ituaiga taʻitasi. Seʻi o tatou faʻaaogaina se laulau e fesoasoani ia i tatou e malamalama ai i eseesega.

O se fa'amatalaga pu'upu'u e uiga i le ituaiga D

I aso ua mavae, o gasegase e maua i le ituaiga C, o ē na tupuga mai i se tuaa tutusa i le itulagi o Nova Scotia i Kanata, sa taʻua o le ituaiga D. Ae ua tatou iloa nei o se tulaga foʻi e patino i le ituaiga C, ma e mafua mai i se faʻaletonu faapitoa i le gene NPC1.

E iai se togafitiga mo lenei mea?

O le iloaina o le tali i lenei fesili e matuā tāua tele mo oe ma tagata uma. E moni, e oo mai i le taimi nei, e leai se togafitiga mo le faʻamaʻi Niemann-Pick.

O le ā la le galuega a fomaʻi?

O togafitiga o loʻo iai nei o togafitiga lagolago . O lona uiga, e ui e le mafai ona faʻamaloloina le faʻamaʻi, ae latou te puleaina faʻailoga, tuʻuina atu i le maʻi le tele o le mafanafana e mafai ai, ma fesoasoani e faʻafaigofie ai le olaga.

• Puipuiga mai faʻamaʻi pipisi: O nei gasegase, aemaise lava tamaiti, e faigofie ona aʻafia i faʻamaʻi pipisi. O le mea lea, e taua tele le puipuia o i latou mai faʻamaʻi pipisi e pei o le niumonia.
• Mea'ai: O tamaiti e faigata ona folo atonu e mana'omia ona fafagaina i se paipa fafaga.
• Togafitiga Fa'aletino: O togafitiga fa'amalositino ma togafitiga fa'aletino e mafai ona fesoasoani e pulea ai le ma'a'a o maso (spasticity) ma fa'atumauina ai le galue lelei o so'oga.
• Togafitiga mo faigata ona mānava: Afai e aʻafia mama, e pei o gasegase ituaiga B, atonu e manaʻomia se okesene faaopoopo.

Togafitiga fa'ata'ita'i

• Totoina o ponaivi: Ua fa'ata'ita'iina lea i ni nai gasegase e iai le ituaiga B, ae e le'i avea lava ma togafitiga masani.
• Togafitiga e sui ai le enzyme ma le togafitiga o kenera: O loʻo faʻamoemoe saienitisi o nei togafitiga o le a aoga mo gasegase ituaiga B i le lumanaʻi, ae o loʻo i ai pea i le tulaga o suʻesuʻega.

O le ā sau tala e uiga i le lumanaʻi? (Vaʻaiga)

O se mataupu maaleale tele lenei e talanoaina. O le lumanaʻi o se maʻi, poʻo le vaʻaiga o le a tupu, e faʻalagolago atoa lava i le ituaiga o faʻamaʻi.

• Ituaiga A: E pei ona taʻua muamua, o le ituaiga sili lea ona ogaoga. O pepe e maua i lenei tulaga e masani ona maliliu i le pepe, aʻo leʻi atoa le 2-3 tausaga, ona o se faʻamaʻi poʻo se faʻaletonu o le faiga o neula.
• Ituaiga B: E mafai e nei gasegase ona ola umi. O nisi e ola seia oo ina matutua. Peitai, ona o le faaleagaina o mama, atonu e manaomia ai le vaavaaiga faafomai mo le olaga atoa ma o nisi taimi e manaomia ai le lagolago o le okesene.
• Ituaiga C:E matuā faigata lava ona vavalo i le lumanaʻi o lenei faʻamaʻi, auā e matuā eseese lava tausaga e aliali mai ai faʻailoga ma le alualu i luma o le faʻamaʻi mai lea tagata i lea tagata. O nisi tamaiti e maliliu a o laiti, ae o i latou e tuai ona aliaʻe faʻailoga ma e le ogaoga tele le tulaga e mafai ona ola seʻia oʻo ina matutua.