E matuā malamalama ea lou pa'u, lauulu, ma mata? Pe mafua ona o le Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Ua e vaʻai ea i nisi tagata e matuā paʻepaʻe o latou paʻu ma lauulu, o nisi taimi e paʻepaʻe foʻi? E oʻo lava i o latou mata e pupula, e pei o se tasi mai se isi atunuʻu. Atonu o se tasi o lou aiga, o se uo, poʻo lau lava tama e iai nei uiga. I le faʻafomaʻi, matou te taʻua lenei Oculocutaneous Albinism (OCA). Aua le fefe, e tusa lava pe foliga umi le igoa. O se tulaga e seasea tupu, o lona uiga, e matuā seasea lava, o se tulaga tau kenera. O le asō, o le a tatou talanoaina ai i se auala faigofie lava, ina ia mafai ona e malamalama i ai.

O lea la ua e mafaufau po o le a lenei albinism (OCA) ma pe aisea e tupu ai, a ea? I se faaupuga faigofie, e iai se mea i totonu o o tatou tino e tuuina atu ai le lanu i o tatou pa'u, lauulu, ma mata, ma e ta'ua o le melanin. E pei o le vali. O lenei melanin e tuuina atu ai i o tatou pa'u, lauulu, ma mata lo latou lanu tulaga ese. O le mea la e tupu i tagata e iai le albinism, o le le mafai e o latou tino ona gaosia lelei lenei melanin pe tufatufa atu i o latou tino atoa. Se'i mafaufau, a fa'aitiitia teisi le vali, e fa'amama le lanu. O le mafua'aga lea e sili atu ai le mama o latou pa'u, lauulu, ma mata nai lo le mea na fa'amoemoeina. O lenei fa'aitiitia o le melanin e le gata ina a'afia ai foliga vaaia, ae o lenei melanin e taua tele foi mo o tatou mata ina ia galue lelei.

O lenei suiga i foliga vaaia e mafai ona fai si māsiasi mo nisi tagata, ma e masani lava ona lagona sina māsiasi ma le popole i le foliga ese i le sosaiete. E le gata i lea, o aafiaga i mata e mafai ona faigata ai ona fai galuega i aso taitasi. E mafai ona matua fa'aita lava. Ae, o le mea sili ona lelei, o lo'o i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai aafiaga i mata i lenei tulaga.

E fa'apefea ona e iloa pe iai sou albinism (OCA)? O a fa'ailoga?

I le fa’aopoopoga i fa’ailoga e te ono va’aia i lenei tulaga o le albinism (OCA), e iai fo’i fa’ailoga e na’o se foma’i e mafai ona iloa e ala i su’ega fa’apitoa. Se’i o tatou va’ava’ai po’o a na fa’ailoga.

Suiga vaaia i le paʻu ma lauulu

O le faʻailoga masani lea ma faigofie ona iloa o le albinism (OCA).

• Suiga o lauulu: O tagata e maua i le albinism (OCA) e ono pa'epa'e o latou lauulu pe samasama vaivai/auro. E masani lava ona tupu lenei mea i tamaiti laiti. Peita'i, a'o latou matutua, e pei o le taimi o le tamaitiiti po'o le talavou, e ono amata ona lanu o latou lauulu. E mafai fo'i ona pa'epa'e pe vaivai fulufulu mata, fulufulumata, ma isi fulufulu o le tino.
• Suiga o le pa'u: E fuafua i le ituaiga o le albinism (OCA) o lo'o ia te oe, atonu e matua pa'epa'e lou pa'u. Atonu e matua'i malamalama lava le pa'u o nisi tagata e foliga mai e manino, o lona uiga e manifinifi tele ma va'aia le pa'u. Atonu e le lanu enaena isi pe a o laiti, ae atonu e iai sina suiga itiiti i le lanu o le pa'u pe a matutua.

Fa'ailoga ma le le to'a e va'aia i mata

E mafai fo'i e le Albinism (OCA) ona mafua ai ni suiga tetele i le lanu o mata.

• Afai e iai sou albinism (OCA), e ono lanu lanumoana vaivai/efuefu vaivai le lanu o le iris o ou mata. O nisi taimi, pe a pa'i atu le malamalama i ou mata, e ono foliga piniki pe mumu le iris. E mafai fo'i ona suia lenei lanu i lou olaga atoa. Peita'i, o nisi ituaiga o albinism (OCA) e mafai fo'i ona mafua ai mata enaena.

O isi faʻafitauli o mata e ono e ono aʻafia ai e aofia ai:

• Fa'afitauli o le va'ai: Va'ai le manino, va'ai faalua, pe leaga fo'i le va'ai.
• Photophobia: O lona uiga e faigata ona tatala ou mata i le susulu o le la po o moli susulu, ma e lanumoana ai ou mata.
• Suiga i le auala e galulue faatasi ai mata e lua: Tulaga e pei o le strabismus, lea e le tutusa ai le itu e faasino i ai mata, ma faigata ona tuufaatasia mea e vaaia e mata e lua i se ata e tasi (le lelei o le vaai i mata e lua).
• Gaoioi vave ma le le pulea o mata (Nystagmus): E mafai ona matua fa'alavelave lea mea.
• Fa'anenefu le va'ai ona o suiga i le foliga o le mata (Refractive errors): E tutusa ma tulaga e mana'omia ai mata tioata.

O le mea e vaʻaia e le fomaʻi i le taimi o le suʻega mata

A e alu i se fomaʻi mata, e iai isi faʻailoga o le a ia vaʻavaʻaia i le taimi o le suʻesuʻega:

• O le mama uliuli i lou mata (iris) e matuā manifinifi lava e mafai ona e iloa atu le malamalama o loʻo ui atu i ai pe a e suʻesuʻeina ou mata.
• Atonu e iai ni suiga i le foliga o lou retina, lea e mafai ona aʻafia ai le auala e galue ai ou mata.
• E maualuga le avanoa e ono iai ni suiga i le fausaga o le neula optic, lea e fesoʻotaʻi ai mata i le faiʻai. E mafai ona aʻafia ai le auala e faʻagasolo ai e le faiʻai mea e te vaʻaia ma le auala e te vaʻai ai i le lalolagi.

Isi fa'ailoga e ono tupu

O nisi ituaiga o albinism (OCA), poʻo isi tulaga e mafua ai, e ono mafua ai isi faʻailoga ma aafiaga faʻapitoa. O nisi faʻataʻitaʻiga o:

• Fa'aletonu fa'alemafaufau
• Suiga o le maualuga
• Fa'afitauli i le puleaina o maso po'o fa'aletonu o le gaioiga

Peita'i, o isi fa'ailoga fa'apenei e tutupu i le ituaiga e seasea maua o le albinism (OCA). E mafai e lau foma'i ona fautuaina oe i fa'ailoga e ono o'o ia te oe (po'o se tamaititi e te tausia).

Aiseā e tupu ai lenei albinism (OCA)?

O le Albinism (OCA) e mafua mai i se suiga (mutation) i totonu o lo tatou DNA, o lona uiga o se faaletonu tau kenera e aafia ai le auala e gaosia ai e o tatou tino le melanin. O lea la, o se tulaga tau kenera. E lua auala e mafai ona tupu ai:

• Tofi mai mātua: O le tele o taimi, o le albinism (OCA) e mafua mai i faʻaletonu tau kenera (suiga) e mautofi mai mātua. E masani ona mautofi mai nei mea i se auala e faʻaitiitia ai le tuputupu aʻe o le tino.I se faaupuga faigofie, o lona uiga o le a na'o le pau lava le tulaga e maua ai e le tamaititi lenei pe afai e mautofi mai ia te ia le kenera leaga mai lona tina ma lona tama. E le lava lea pe afai e sau mai na'o le tasi o nei mea e lua.
• Suiga fa'afuase'i e tutupu i le taimi o le pepe: O nisi taimi, e mafai ona tupu se suiga fa'afuase'i i kene i le amataga o le olaga o le pepe, e le o ni suiga tu'ufa'asolo mai matua. E le iloa tonu e foma'i le mafua'aga e tupu ai lenei mea, ma e le mafai ona latou vavaloina muamua.

O a isi fa'afitauli e mafai ona mafua mai i le albinism (OCA)?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le melanin o se pigment puipuia. E gaosia e o tatou tino e mitiia ai le ave o le UV leaga mai le la. O le mafuaʻaga lea e masani ona vali ai e tagata e leai se albinism pe a latou o i fafo i le la. O lenei ave o le UV e faʻaleagaina ai le DNA i totonu o o tatou sela o le paʻu. O lenei faʻaleagaina e faʻateleina ai le lamatiaga o le kanesa o le paʻu, aemaise lava le basal cell carcinoma ma le squamous cell carcinoma. O le faʻaleagaina mai le ave o le UV e faʻaputuina, o lea o le tele o le faʻaleagaina, o le maualuga foi lea o le lamatiaga o le maua i le kanesa. O tagata e iai le albinism e itiiti le melanin, o lea e taua ai le puipuia o latou paʻu mai le la.

E fa'apefea ona sa'o le fa'amaoniga a se foma'i i le albinism (OCA)?

Atonu e masalomia e se fomaʻi ua e maua i le OCA pe a latou matauina ni suiga i lou paʻu, lauulu, poʻo mata. E masani ona iloa i le taimi e laʻitiiti ai. O fomaʻi tamaiti o i latou ia e muamua fesoasoani e iloa le tulaga. E mafai e fomaʻi ona faʻaogaina ni metotia eseese e faʻamaonia ai le OCA ma iloa ai le ituaiga patino.

O nisi o na metotia o:

• Su'esu'ega fa'aletino
• Su'ega toto
• Su'ega mata
• Su'ega fa'asolopito
• Su'ega o le gafatia vaaia (VEP)
• Tomography o le Optical Coherence (OCT)

E iai se togafitiga mo le albinism (OCA)?

E fai atu le mea moni, e leai se fofo mo le albinism (OCA). Peitaʻi, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai le le toʻa e fesoʻotaʻi ma le tulaga.

O le taulaʻiga autū mo tagata e iai le albinism (OCA) o le togafitia lea o faʻafitauli tau mata e fesoʻotaʻi, e aofia ai:

• Mata paie (Amblyopia)
• Mata fa'alava (Strabismus)
• Fa'aletonu o le va'ai

E foliga mai o le a fautuaina oe e lau fomaʻi mata e te ofuina ni mata tioata poʻo ni tioata lanu enaena e faʻaitiitia ai le photophobia ma puipuia ou mata mai le susulu o le la.

E tasi le vailaʻau faapitoa e taʻua o le nitisinone (igoa faʻailoga Nityr® poʻo le Orfadin®). Ua iloa e fesoasoani mo tagata e maua i le oculocutaneous albinism type-1. E galue le Nitisinone e ala i le puleaina o le faʻaleagaina o se amino acid taua e taʻua o le tyrosine i o tatou tino. O se suʻesuʻega i le 2019 na faʻaalia ai na fesoasoani le nitisinone i tagata matutua e toʻalima e maua i le albinism type-1 e atiina ae ai le lanu o le paʻu ma faʻaleleia atili ai le vaʻai. E talitonu foʻi saienitisi o le amata ona faʻaaogaina le vailaʻau i le laʻitiiti e mafai ona sili atu ona aoga.

Ia manatua, e tele mea e a'afia ai le filifilia o togafitiga, o lea e na'o lau foma'i mata e mafai ona tu'uina atu ia te oe fa'amatalaga e uiga i togafitiga sili ona lelei mo oe (ma lau tama/teine). O ia o le a avea ma ou ta'iala.

E fa'apefea le ola fa'atasi ma le albinism (OCA)?

O le oculocutaneous albinism (OCA) o se tulaga e tumau i le olaga atoa. E mafai ona eseese aafiaga mai lea tagata i lea tagata. E toatele tagata e matauina suiga i o latou mata, lauulu, ma le pa'u. O nisi tagata e matauina nei suiga ma le manino tele, ae o isi atonu e le o matauina tele.

E to'atele tagata e maua i le albinism (OCA) e feagai ma fa'afitauli tau soifua maloloina e feso'ota'i ma le tulaga, aemaise lava fa'afitauli o mata. Peita'i, e seasea ona iai ni fa'afitauli e lamatia ai le ola. O le mea e sili ona taua o le puipuia lea o le fa'aleagaina o le pa'u mai le susulu o le la ma isi puna o le ave o le UV.

Afai e te mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi i taimi uma ma tausia ou mata, e mafai e le toʻatele o tagata e maua i le albinism (OCA) ona ola i se olaga masani e pei o isi tagata uma. E masani lava e le afaina ai lou olaga i le tulaga lea, aemaise lava pe afai e te ʻalofia ni faʻalavelave e pei o le kanesa o le paʻu.

E faigofie ona iloa e isi le Albinism (OCA), pe mafai foi ona avea ma se mea e le o manino tele. O le ola ai ma lenei tulaga - pe vaaia pe leai - e mafai ona oo mai ma ni luitau. Peitai, o nei luitau e mafai ona e sailia se fesoasoani. Afai o oe po o se tamaititi e te tausia e iai ni faailoga o le albinism (OCA), e sili ona lelei le vaai i se fomai po o se fomai faapitoa i mata. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe ia malamalama i le tulaga ma fesoasoani ia te oe e saili ni togafitiga ma punaoa e mafai ona fesoasoani ia te oe.

O mea e sili ona tāua e tatau ona tatou manatua mai lenei tala o

Ia, o nisi nei o mea e tatau ona manatua mai mea na tatou talanoaina i le asō:

• O le oculocutaneous albinism (OCA) o se tulaga fa'ale- kenera. O se fa'aletonu i le gaosiga po'o le tufatufaina atu o le melanin, o le pigment e maua ai le lanu i o tatou pa'u, lauulu, ma mata.
• O se tulaga lea e tumau i le olaga atoa, ae o faigata e oo mai faatasi ma lea tulaga e mafai ona pulea.
• O le mea e sili ona tāua o le puipuia lea o lou paʻu mai le la.Ona o le itiiti ifo o le melanin o lona uiga o le maualuga foi lea o le lamatiaga o le kanesa o le pa'u, e taua tele ai le ofuina o mata tioata la, pulou, lavalava uumi, ma se kulimi lelei e puipuia ai mai le la.
• E tatau fo'i ona e ua'i toto'a i ou mata. Va'ai se foma'i mata i taimi uma mo se fautuaga.
• E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le popole i lenei tulaga. Aua le fefe e ole atu mo se fesoasoani mai se fomaʻi, aiga, poʻo se uo e te faʻatuatuaina.
• Ia manatua, e tusa lava pe e te maua i le albinism (OCA), e mafai lava ona e ola i se olaga fiafia ma manuia e pei o isi tagata uma!

Afai e iai ni au fesili e uiga i lenei mea, ia mautinoa e talanoa i se fomaʻi. Aua le popole, e iai tali mo mea uma.

` Albinism, OCA, fa'ama'i pa'u, fa'ama'i mata, fa'ama'i tupu'aga, melanin, puipuiga mai le la