E iai ni vaega o le tino e tetelē tele i se tulaga e lē masani ai? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Proteus Syndrome

Pe ua e vaʻai pe faʻalogo ea i se tagata o lona vaega o le tino - faʻapea, o se lima poʻo se vae - e tupu tele ma sili atu le lapoʻa nai lo isi vaega? Pe o le paʻu i nisi o nofoaga e mafiafia ma foliga mai o ni pupuga uiga ese? O se tulaga e seasea tupu. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e fai si ese, ae e taua tele mo tagata uma ona iloa. Ua taʻua o le Proteus Syndrome.

O le ā le Proteus Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Proteus Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E mafua ai ona matua tele naua ponaivi, pa'u, totoga i totonu, po'o aano o lou tino. O le mea e taua, o lenei tuputupu a'e e masani ona le tutusa . O lona uiga o le itu taumatau ma le itu tauagavale o le tino e a'afia i ni auala eseese. Atonu e tele atu le tasi itu, ae atonu e masani le isi itu.

Ua ta'ua lea o le "Proteus", sa i ai se atua Eleni anamua e igoa ia "Proteus", e mafai ona suia i so'o se foliga. O lenei fa'ama'i e suia fo'i le foliga o le tino, o lea na maua ai lona igoa.

E masani lava ona leai ni fa'ailoga o lenei tulaga e fa'aalia e se pepe fou. E amata lenei atina'e e le masani ai i le va o le 6 ma le 18 masina le matua . Ona vave lea ona alualu i luma i le 10 tausaga muamua o le olaga ma e mafai ona sili atu ona ogaoga pe a matutua. I le fa'aopoopoga i suiga i foliga vaaia fa'aletino, o nisi tagata e ono a'afia i fa'afitauli o neura. O tagata e iai le Proteus syndrome e iai fo'i le lamatiaga tele o le toto ma tumo e le o le kanesa .

O ai e mafai ona maua i lenei mea? E fa'apefea ona taatele?

E mafai ona aʻafia soʻo se tasi i le Proteus syndrome, ae o nisi suʻesuʻega ua faʻaalia ai e sili atu ona taatele i alii nai lo tamaitai.

O se tulaga e seasea lava tupu lenei. E itiiti ifo ma le to’atasi mai le miliona tagata e a’afia ai i le lalolagi atoa. Talu ai e seasea lava tupu, ma ona o lo’o i ai isi tulaga e fa’aalia ai fo’i le tuputupu a’e e le tutusa, e faigata ai ona iloa ma le sa’o. O le mea lea, e faigata ai ona ta’u atu pe to’afia moni tagata o lo’o maua i lenei tulaga. E talitonu foma’i o nisi tagata e le’i iloa, ae o isi ua sese le iloa. Peita’i, e talitonuina e itiiti ifo ma le selau tagata i le lalolagi atoa o lo’o maua i lenei tulaga.

O a fa'ailoga? E fa'apefea ona e iloa?

O fa'ailoga muamua o le Proteus syndrome e masani ona aliali mai i le va o le 6 ma le 18 masina o le soifua . O le taimi lea e amata ai le mamanu o le tuputupu a'e e le tutusa na ta'ua muamua. O le mamanu o lenei tuputupu a'e ma lona ogaoga e mafai ona matua eseese lava mai le tasi tagata i le isi tagata. E mafai ona a'afia ai so'o se vaega o le tino, e aofia ai ponaivi, pa'u, totoga, ma aano. E vave ona alualu i luma le tulaga i le sefulu tausaga muamua o le olaga.

### Suiga i ponaivi:

Atonu e tutupu faalētonu ponaivi i ou lima, vae, ulupoo, ma le ivi tuasivi.

• E mafai ona tutupu lima ma vae i ni umi eseese . Se'i faapea e umi atu le tasi lima nai lo le isi, pe eseese fo'i le umi o ou vae.
• E mafai ona tupu le pi'o tele o le ivi tuasivi (scoliosis) .
• I le aluga o taimi, o lenei tuputupu aʻe e le masani ai e ono mafua ai ona le mafai e soʻoga ona galulue lelei.

### Suiga o le pa'u:

E mafai e le Proteus syndrome ona mafua ai ni tuputupu aʻe e le masani ai i le paʻu.

• I nisi o vaega, e mafiafia ma oso aʻe le paʻu, ma fausia ai se pupuga maanuminumi e foliga tutusa ma le pito i luga o le faiʻai. O le mea lea e taʻua o le cerebriform connective tissue nevus .
• E masani ona vaaia nei mea i alofivae , ae o nisi taimi e mafai ona tupu i lima.

O lenei ituaiga o pupuga i le pa'u e matuā tulaga ese lava e lē maua i se isi lava tulaga faafoma'i.

### Alatoto ma aano ga'o:

• Atonu e iai le tuputupu aʻe e le masani ai o ou alatoto, e pei o capillaries ma veins.
• E mafai ona tele naua le tuputupu aʻe o le aano gaʻo, ma mafua ai ona faaputuputu tele le gaʻo i vaega e pei o le manava, lima, ma vae.
• E masani ona tupu a'e ni tumo ga'o e lē mafua mai i le kanesa (lipomas).

### Fa'afitauli o le faiga o neula:

O nisi tagata e maua i le Proteus syndrome e aʻafia foʻi i faʻafitauli i le faiga o neula.

• Fa'aletonu fa'alemafaufau.
• Fa'ama'i epilepsy `(Seizures)`.
• Leiloa o le vaai.

### Suiga i foliga vaaia:

E mafai e le Proteus syndrome ona mafua ai ni foliga tulaga ese o foliga.

• O se foliga fa'aumiumi.
• E foliga mai ua punou i lalo tulimanu pito i fafo o mata.
• O se isu lamolemole ma se isu lautele.
• E pei lava ua tatala lou gutu.

O a ni fa'alavelave mata'utia e mafai ona tula'i mai ona o lenei mea?

O le fa'alavelave sili ona lamatia ai le ola o le Proteus syndrome o le deep vein thrombosis (DVT), o se toto pupuni i totonu o alatoto loloto . E masani ona a'afia e le DVT alatoto loloto o vae po'o lima, ma mafua ai le tiga ma le fula.

Afai e alu atu lenei `DVT` i le toto i mama, e mafai ona mafua ai se tulaga matautia e ta'ua o le `Pulmonary Embolism`. O le pulmonary embolism o le mafua'aga masani lea o le oti i tagata e maua i le Proteus syndrome.

E fa'apefea ona tupu le Proteus Syndrome? Pe e mafua mai i tu ma aga fa'ale-tulaga?

O le mafuaʻaga o lenei mea ona o se suiga (mutation) i le gene e taʻua o le `AKT1`.. E fesoasoani le gene `AKT1` e pulea le tuputupu aʻe ma le vaevaeina o sela. A suia lenei gene, e leiloa e se sela lona gafatia e pulea ai lona tuputupu aʻe. O lenei mea e mafua ai ona tuputupu aʻe ma vaeluaina le sela i se tulaga e le masani ai. O le mea lea e mafua ai le tuputupu aʻe tele e pei ona vaaia i le Proteus syndrome.

O le mea tāua, o le Proteus syndrome e lē o se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo. E tupu lenei suiga o kene pe a uma ona faʻatupuina le pepe, lea e taʻua o le suiga o le tino . E tupu faʻafuaseʻi lenei suiga i se sela e tasi o le pepe o loʻo atiaʻe i le amataga o le maitaga. A o tuputupu aʻe ma vaeluaina lenei sela ua suia, o nisi sela e iai lenei suiga ae o nisi e leai. E taʻua lea o le suiga o kene mosaic . E pei o se ata e faia i ni fasi lanu eseese. Talu ai e naʻo nisi sela i le tino e aʻafia ai e le suiga o kene `AKT1`, e naʻo se vaega o le tino e aʻafia ai foʻi e le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona iloa e foma'i lenei mea?

O le a faia e lau fomaʻi se suʻesuʻega faaletino e iloa ai le Proteus syndrome. O le a latou faʻaaogaina foʻi se lisi siaki faapitoa o faʻailoga e patino i le tulaga. Mo se fomaʻi e mafaufau i lenei faʻamaoniga, e tatau ona i ai ni faʻailoga masani se tolu. O ia mea:

• Fa'asalalauga o le Mosaic : O lona uiga o lo'o salalau atu ia tuputupu a'e i se vaega lautele o le tino. O nisi vaega o le tino e iai ni tuputupu a'e, ae o isi e leai.
• Tupu fa'afuase'i : O lona uiga e leai se isi o lou aiga e maua i nei fa'ailoga.
• Alualu i luma : O lona uiga o le aluga o taimi, ua matua suia foliga vaaia o vaega o le tino ua aafia ona o lenei tuputupu tele.

E le gata i lea, o le a vaavaai lau fomaʻi mo isi faʻailoga patino. Ina ia maua oe i le Proteus syndrome, e tatau ona i ai ni faʻailoga patino mai vaega taʻitasi o loʻo i luga o le lisi siaki a le fomaʻi.

### O a ituaiga o suega e faia?

O le fesuia'iga o kenera e mafua ai le Proteus syndrome e le o iai i sela uma o le tino. O le mea lea, e mafai ona fai si faigata o su'ega kenera. E mafua ona atonu e leai se fesuia'iga i se fa'ata'ita'iga o le toto, pe atonu fo'i e na'o ni nai vaega laiti lava e iai.

Peita'i, e mafai e foma'i ona iloa lenei kene ua suia e ala i le aveina o se fa'ata'ita'iga la'ititi o lou a'ano ua a'afia (biopsy) ma fa'ata'ita'i i ai (su'ega DNA) . O le DNA mai lena fa'ata'ita'iga e fa'aaogaina e iloa ai le kene ua suia.

E iai se togafitiga mo lenei mea? E mafai ona fa'amaloloina?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le Proteus syndrome . O togafitiga e taula'i i le puleaina o ou fa'ailoga patino. E mana'omia lou galulue fa'atasi ma se 'au o tagata tomai fa'apitoa e fesoasoani ia te oe i ou mana'oga fa'afoma'i ta'ito'atasi.

• Foma'i tipitipi o ponaiviTogafitia ai fa'afitauli i ou ponaivi. E tele togafitiga e fa'aitiitia ai le tuputupu a'e tele o ponaivi i lima, vae, ma tamatamailima. E mafai fo'i ona latou fa'asa'oina fa'afitauli i le tuasivi ma so'oga. A'o le'i faia se taotoga, o le a iloiloina oe e se foma'i toto e iloilo ai lou lamatiaga o le poloka o le toto.
• Atonu e te manaʻomia le vaʻai i se fomaʻi paʻu mo le tele o le sebum ma suiga o le paʻu. O nisi faʻafitauli atonu e manaʻomia vave ma togafitiga faifai pea. Mo isi faʻafitauli, e ono faia e lau fomaʻi se auala "faʻatali ma vaʻai". O lona uiga, o le a latou mataʻituina lou tulaga aʻo leʻi fautuaina se togafitiga faapitoa.

O isi foma'i e ono a'afia i lau tausiga e aofia ai:

• O se foma'i fa'apitoa i togafitiga fa'afoma'i toe fa'aleleia (Foma'i Fa'apitoa)
• O se foma'i e fa'apitoa i fa'ama'i o le manava (Pulmonologist)
• Foma'i fa'aletino
• Foma'i togafitiga fa'apitoa
• O se tagata e faia seevae faapitoa ma lagolago vae (Pedorthist)

E leʻi leva talu ai nei ona maua e saienitisi le kene e mafua ai le Proteus syndrome, lea e mafai ona oʻo atu ai i ni alualu i luma tetele i le atinaʻeina o vailaʻau fou ma isi togafitiga.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

Leai, e le mafai ona puipuia le Proteus syndrome. Ona o se tulaga fa'ale-kenera. O le fesuia'iga o kenera e mafua ai o se mea e tupu fa'afuase'i i le taimi o le atina'eina o le pepe i totonu o le manava. E le mafua mai i se mea na tupu a'o le'i ma'itaga pe i le taimi o le ma'itaga. O lea aua le popole i ai.

E fa'apefea le umi e ola ai?

O le umi e ola ai se tasi e maua i le Proteus syndrome e faalagolago tele lava i vaega o le tino ua aafia ma le ogaoga o le tulaga. E mafai ona lamatia ai le ola i faigata , ma e sili atu ona mafua ai le oti nai lo le faamai lava ia. O nei faigata e mafai ona aofia ai le deep vein thrombosis (DVT), pulmonary embolism, ma le kanesa. O le pulmonary embolism o le mafuaaga masani lea o le oti i tagata e maua i le Proteus syndrome.

I le aotelega, e tusa ma le 25% o tagata e maua i le Proteus syndrome e maliliu a'o le'i atoa le 22 tausaga. Peita'i, o i latou e iai ni fa'ailoga e le ogaoga tele e masani ona lelei le umi e ola ai pe a togafitia lelei.

E fa'apefea ona e ola fa'atasi ma le Proteus Syndrome?

O le ola faatasi ma suiga faaletino e mafua mai i le Proteus syndrome e mafai ona matua faigata ma faigata. E taua mo oe ma lou aiga ona aoao i le tele e mafai ai e uiga i lenei tulaga.O le talanoa i isi tagata o loʻo feagai ma lenei faʻamaʻi ma le faʻalogologo i o latou aafiaga e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai e te le o tuua toʻatasi ma o loʻo i ai tagata e malamalama ia te oe. Fesili i lau fomaʻi e uiga i punaoa e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ma taulimaina lou tulaga.

O le iloaina o oe po'o lau tama/teine ​​o lo'o i ai se fa'ama'i tu'ufa'atasi e seasea tupu mai e mafai ona avea ma se aafiaga mata'utia ma fa'anoanoa. E mafai ona faigata tele pe afai e mafua ai ni suiga tetele fa'aletino ona o le tulaga. O le mea lea, e taua tele le sailia o se foma'i e mafai ona fa'amaonia sa'o le Proteus syndrome ma fa'apotopoto se 'au o tagata tomai fa'apitoa. Faatasi ai ma togafitiga talafeagai, e to'atele tagata e umi se taimi e ola ai. E taua fo'i le sailia o se vaega o tagata e mafai ona lagolagoina oe a'o e feagai ma lenei fa'ama'i faigata.

Ia manatua le mea e sili ona tāua (Savali e Ave i le Fale)

• O le Proteus syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga , e iloga i le tuputupu aʻe tele ma le lē tutusa o nisi vaega o le tino.
• E lē o se mea e tupu fa'ale-tulaga . E mafua mai i se suiga fa'afuase'i o kenera e tupu i le taimi o le pepe.
• E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata.
• E ui e leai se fofo atoatoa , ae e tele togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga.
• E matuā tāua tele le sailia o le lagolago a se 'au o foma'i fa'apitoa ma ia malamalama lelei i le fa'ama'i.
• E taua le nofouta i faʻafitauli e pei o le deep vein thrombosis (DVT) ma le pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) ina ia puipuia ai ola.
• Afai o oe po'o se tasi e pele ia te oe o lo'o mafatia i lenei tulaga, aua ne'i galo le malosi e maua mai le lagolago fa'alemafaufau ma vaega lagolago .

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni ou atugaluga, faʻamolemole aua neʻi galo e saili se fautuaga faʻafomaʻi.

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