O e lagonaina ni fulafula e le masani ai i lou tino? Atonu o le PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) lea!

Pe na e matauina ea ni fulafula po o ni mageso uiga ese i lou tino po o se tasi o lou aiga? O nisi o ia mea atonu e foliga mai e leai se mea e popole ai, ae o nisi taimi e mafai ona avea ma faailoga o se tulaga faafomaʻi. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tasi o na tulaga e tatau ona e popole i ai.

O le ā le PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

I se faaupuga faigofie, o le PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) o se vaega o faʻamaʻi e mafua mai i se suiga, poʻo se fesuiaʻiga, i se kene e taʻua o le `PTEN` i o tatou tino. Atonu o loʻo e fesili poʻo le a le kene `PTEN`. Vaʻai faalemafaufau o loʻo i ai se tagata i totonu o o tatou tino o loʻo pulea le tuputupu aʻe o sela, o loʻo galue e pei o se leoleo. O le uiga lena o lenei kene `PTEN`. O se `kene suppressor tumor` lea. O le mea e fai o le gaosia lea o se `enzyme` e taofia ai o tatou sela mai le tuputupu aʻe e le mafai ona taofiofia ma fausia ai ni tumo.

O lea la, a iai se suiga, po'o se fa'aletonu, i lenei kene `PTEN`, e le galue lelei le puleaina o le tuputupu a'e o sela. Ona amata lea ona tuputupu a'e sela e aunoa ma se taofiofia, ma e mafai ona fausia ai mea e ta'ua o `hamartomas` . O le hamartoma o se tuputupu a'e e le o se kanesa (`benign`) , e le o se mea mata'utia, e pei o se tumo. Afai e iai sau PHTS, e te ono lamatia i le atina'eina o nei ituaiga o hematomas ma isi tumo e le o se kanesa. E le gata i lea, o nisi taimi e iai le lamatiaga o tumo e mafua mai i le kanesa (`malignant`) , o lona uiga o le kanesa.

O a ituaiga o fa'ama'i e aofia i le vaega o le PHTS?

O lenei vaega lautele o le PHTS e aofia ai ni faʻamaʻi autū se lua: o le Cowden syndrome ma le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Sa masani ona manatu fomaʻi i nei tulaga e lua o ni tulaga eseese, ae o lea ua fesoʻotaʻi uma i ni fesuiaʻiga i le gene PTEN, o lea ua faʻavasegaina ai i lalo o le faʻaupuga lava e tasi, o le PHTS.

E tutusa lava tulaga lamatia tau soifua maloloina o loʻo feagai ma se tasi e maua i le PHTS, pe o le Cowden syndrome poʻo le BRRS. O nisi taimi, e ono aʻafia e se tasi e maua i le PHTS ni faʻailoga e fesoʻotaʻi ma faʻamaʻi uma e lua i le taimi o lona olaga.

• Cowden syndrome: E sili ona taatele lenei mea i tagata matutua. E mafai e nei tagata ona atiaʻe ni tumo benign ma ni tumo malignant. O nei tumo e masani ona tupu i le susu, uterus, thyroid gland, gastrointestinal tract, paʻu, laulaufaiva, ma gums.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): E tele lava ina a'afia ai tamaiti laiti. O tamaiti e iai le BRRS e ono a'afia i ni tumo o le pa'u ma ni fa'ailoga fanau. Atonu fo'i e iai ni fa'atuai o latou tuputupu a'e .

O a ni fa'ailoga o le PHTS?

E mafai e le PHTS ona mafua ai ona tupu ni hematoma i ni aano eseese o lou tino. O faʻailoga tonu e te oʻo i ai o le a eseese e fuafua i le ituaiga o le PHTS o loʻo ia te oe. I se tulaga lautele, afai e iai sau PHTS, atonu e te oʻo i se tasi pe sili atu foʻi o faʻailoga nei:

Iila ma pupuga o le pa'u

• O tama'i fulafula e foliga mai e tautau i le pa'u (skin pines po'o acrochordons) .
• O togitogi pogisa ma lamolemole i luga o alofilima ma tapuvae (palmoplantar keratoses ).
• Ni tama'i ma lamolemole pupuni i luga o foliga (trichilemmomas ).
• O pupuga e lanu pa'u, ma ni pupuga e si'itia ( papillomas ).
• O tumo ga'o ( lipomas ) e atia'e i lalo o le pa'u.
• O ni fulafula malō e foliga pei o ni laulaufaiva i totonu o le gutu (oral fibromas ).
• O le tuputupu aʻe o alatoto e vaaia i luga o le paʻu ( hemangiomas ma faʻailoga fanau ).
• O ila i luga o le itutino tane ('ila i luga o lau ule ').

O ituaiga o tumo e lē mafua mai i le kanesa (`Benign`)

• O pupuga o le thyroid ( o ni pupuga i le thyroid gland).
• Fa'ateleina o le thyroid gland ma fa'atupuina ai ni nodules se tele (multinodular goiters ).
• Tumoro i totonu o le manava ( uterine fibroids ).
• Fibroadenomas o le susu .
• Suiga o aano vaivai o susu ( susu fibrocystic ).
• O tuputupu a'e laiti e tutupu i le pito i luga o le ala mea'ai ma le ga'au tele (colon polyps ).

Fa'afitauli o le fai'ai ma le atina'eina

• O le i ai o se ulu e sili atu nai lo le masani (macrocephaly ).
• O le i ai o se ulu fa'aloloa fa'apitoa ( dolichocephaly ).
• Fa'atuai o le atina'e .
• Fa'aletonu o le autism (Autism spectrum disorder ).

O a mafua'aga o le PHTS?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le mafuaʻaga autū o le PHTS o se fesuiaʻiga, poʻo se suiga, i le gene `PTEN`. O lenei gene `PTEN` e nafa ma le faʻasaʻolotoina o se `enzyme` e faʻailoa ai sela e taofi le vaeluaina ma faʻailoa mai ai foʻi le taimi e tatau ai ona oti se sela (`apoptosis`). Ona maua ai lea o se avanoa mo sela fou ma maloloina.

I le PHTS, e le galue lelei le gene PTEN. O le iʻuga, e mafai e sela ona faʻaauau pea ona vaeluaina ma tuputupu aʻe e aunoa ma se taofiofia. Mulimuli ane, e mafai e nei sela ona tutupu faʻatasi e fausia ai ni tumo. E ui o nei tumo e masani lava e le afaina, ae o nisi taimi e mafai ona avea ma kanesa.

O le PHTS o se tulaga fa'ale-kenera e tu'ufaasolo mai i tupulaga.O lona uiga e mafai e tamaiti ona mautofi lenei kene ua suia mai o latou matua.

E fa'apefea ona sau le PHTS mai le gafa?

E te maua le PHTS i se mamanu "autosomal dominant" . E te iloa le uiga o lena mea? E lua a tatou kopi o le gene "PTEN" i o tatou tino. Tasi mai o tatou tina, tasi mai o tatou tama. I le tulaga o le PHTS, e te maua le kopi maloloina e tasi o le gene "PTEN" ma le kopi e tasi ua "suia". Tusa lava pe e te maua le kopi maloloina e tasi, o le gene "PTEN" ua suia e mafua ai faafitauli e fesootai ma le PHTS. O lona uiga e tusa lava pe na o le tasi o matua e iai le gene ua suia, e 50% le avanoa e maua ai e la latou tama.

O nisi taimi, e te lē mautofiina le kene PTEN ua suia mai ou mātua. Nai lo lea, e mafai ona atiaʻe le suiga aʻo leʻi fanau mai oe, pe o se pepe poʻo se pepe i totonu o le manava .

E tusa lava po'o le a le auala e te maua ai lenei fesuia'iga o le kene, afai e maua oe, e 50% le avanoa e maua ai e lau tama/teine ​​lena kopi o le kene ua fesuia'i.

O le ā le lamatiaga o le kanesa e fesoʻotaʻi ma le PHTS?

Afai e te maua i le Cowden syndrome, e sili atu lou lamatiaga i le maua o nisi ituaiga o kanesa nai lo le faitau aofaʻi lautele. O le mea lea, e tatau ona e faia se suʻesuʻega o le kanesa i lou olaga atoa e pulea ai lenei lamatiaga. E ui e le mafai e nei suʻega ona taofia le tuputupu aʻe o le kanesa, ae afai e vave iloa, e mafai ona amata vave togafitiga ma e mafai ona sili atu ona lelei taunuuga.

O ituaiga o kanesa e ono sili atu ona lamatia ai oe:

• Kanesa o le susu
• Kanesa o le tairoidi
• Kanesa o fatuga'o
• Kanesa o le manava
• Kanesa o le colorectal
• Melanoma, o se kanesa o le pa'u

O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega i le lamatiaga o le kanesa e fesoʻotaʻi ma le BRRS.

E fa'apefea ona su'esu'eina le PHTS?

O le a fuafua e lau fomaʻi pe iai sau PHTS pe afai latou te maua se fesuiaʻiga i le gene PTEN. E manaʻomia ona e faia se suʻega o kenera e iloa ai pe iai sau fesuiaʻiga. E masani ona faia lenei mea e ala i se suʻega toto .

O loʻo i ai ni taʻiala mo suʻega o kenera mo le suʻesuʻeina o le Cowden syndrome (mo se faʻataʻitaʻiga, mai le National Comprehensive Cancer Network ma le Cleveland Clinic). O nei taʻiala e faʻafouina i taimi uma e faʻavae i luga o suʻesuʻega fou. Ua faʻatuina foʻi e le International Cowden Consortium ni taʻiala mo le suʻesuʻeina o le Cowden syndrome. O le a filifili lau fomaʻi pe e te manaʻomia lenei suʻega e faʻavae i luga o ou faʻailoga, talaʻaga o le aiga o tumo, ma pe iai sau suiga o le PTEN.

E ui e leai ni taʻiala faʻatulagaina mo le suʻesuʻeina o le BRRS, ae atonu e fautuaina e lau fomaʻi ia lava suega e pei o suega e faʻaaogaina e suʻesuʻe ai le Cowden syndrome.

O le mea e sili ona tāua, afai ua fa’amaonia ua e maua i lenei suiga o le tulaga, e matuā tāua tele fo’i ona faia lea suega i isi tagata o lou aiga.

E mafai ona fa'amalolo atoatoa le PHTS?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le PHTS i le taimi nei. Peita'i, o lo'o fa'aauau pea ona su'esu'e e saienitisi po'o a togafitiga e sili ona aoga mo kanesa e iai le suiga o le PTEN.

E fa'apefea ona togafitia ma pulea le PHTS?

Afai e iai sau PHTS, atonu e iai sau 'au foma'i e va'aia lou soifua maloloina. O le a latou fesoasoani ia te oe e pulea mea uma mai ou fa'ailoga i tuputupu a'e e le masani ai i le tuai o le tuputupu a'e. O le a latou iloiloina fo'i lou lamatiaga i le kanesa ma filifili pe fa'afia ona e faia ni su'esu'ega mo le kanesa.

Auala e togafitia ai

E ui e leai ni taʻiala patino mo le togafitia o tumo, pe kanesa pe leai foi, faatasi ai ma se suiga o le PTEN, o le togafitiga o le a faalagolago i ou faailoga. O nei togafitiga e ono aofia ai:

• Ta'otoga: O le aveeseina o a'ano e le masani ai. A'o le'i faia le taotoga, e ono ave e le foma'i se fa'ata'ita'iga o a'ano e siaki ai sela o le kanesa ( o se biopsy ).
• Cryotherapy: O le fa'aaogaina o le malulu tele e fa'aumatia ai a'ano e le masani ai.
• Fa'amamāina o le tino e ala i le laser: O le fa'aaogaina o le vevela maualuga e fa'aumatia ai aano e le masani ai.
• Kilimi fa'afoma'i e fa'aaoga i luga o le pa'u: O kilimi fa'apitoa ua mamanuina e fa'aumatia ai tumo o le pa'u.

Su'ega mo le kanesa

Afai e te maua i le Cowden syndrome, e te manaʻomia le faia o se suʻesuʻega masani i le olaga atoa e mataʻituina ai le tuputupu aʻe o le kanesa ma le kanesa. O lona uiga afai e tulaʻi mai ni faʻafitauli, e mafai ona vave iloa, i le taimi sili e togafitia ai. E ui e leai ni taʻiala masani mo le mataʻituina o tagata e iai le BRRS, ae atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni suʻega e tutusa ma suʻega e faia mo le Cowden syndrome.

O nei metotia o suʻega e ono aofia ai mea nei, ia e masani ona faia:

• Mammograms: O se suega e fa'aogaina ai ave-X e maualalo le fua e pu'e ai ata o a'ano o le susu.
• MRI o le susu: O se suega e fa'aaoga ai se maneta tele ma galu leitio e pu'e ai ata o a'ano o le susu.
• Ultrasounds: O se suega e fa'aaoga ai galu leo ​​e pu'e ai ata o le a'ano o le susu.
• Colonoscopies: O se suega e va'ai ai i totonu o le manava tele e fa'aaoga ai se paipa (scope) e fa'apipi'i i le meapueata. E mafai fo'i ona fa'aaoga lenei paipa e aveese ai polyps. E mafai ona taofia ai le tuputupu a'e a'o le'i avea ma kanesa.
• Endoscopy (`Endoscopies`):O se suega lea e fa'aofi ai se paipa (scope) fa'atasi ai ma se mea pu'eata e fa'apipi'i e va'ai ai i le esophagus, manava, ma le vaega pito i luga o le ga'au la'ititi (duodenum).

E fuafua i taunuuga o le suega, atonu e manaʻomia se biopsy e faʻamaonia ai pe o iai ni sela o le kanesa i le aano e le masani ai.

E mafai ona puipuia le PHTS?

E leai se auala e puipuia ai le PHTS. Peita'i, o le siakiina masani o le kanesa e mafai ona fesoasoani e iloa vave le kanesa, pe a sili ona mafai ona togafitia. O le mea lea, e taua tele le faia o nei siakiina e pei ona fa'atonuina e lau foma'i.

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai e se tasi e iai le PHTS ona faʻamoemoeina?

E tele mea e fa'alagolago i ai lou lumana'i, e aofia ai ou fa'ailoga ma lou soifua maloloina lautele. Afai e te maua i le PHTS/Cowden syndrome, e iai sou lamatiaga tele i le maua o nisi ituaiga o kanesa. O le mafua'aga lea e taua tele ai le su'esu'eina o le kanesa. O le vave iloa ma togafitia o le kanesa o le auala sili lea e fa'aleleia atili ai ou avanoa e toe malosi ai (prognosis).

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Mulimuli i fa'atonuga a lau foma'i e uiga i le tele o taimi e tatau ai ona e faia se siaki mo le kanesa. E taua fo'i le iloa o fa'ailoga lapatai o le kanesa. Fesili i lau foma'i po'o a fa'ailoga e tatau ona e nofouta i ai.

O le iloaina o oe po'o lau tama/teine ​​o lo'o maua i se tulaga e pei o le PHTS e mafai ona avea ma se aafiaga faigata tele. O se tulaga e mana'omia ai le gauai atu i ai pea. E mafai ona fa'anoanoa ai le to'atele o tagata. Peita'i, o le su'esu'ega fa'aeteete e mafai ona fesoasoani tele i le fa'asaoina pe fa'aumiumiina o lou ola pe afai e te maua i le kanesa. Afai ua maua oe i le PHTS, ia mautinoa e te a'oa'o e uiga i ou lamatiaga tau soifua maloloina, pe fa'apefea ona mata'ituina e lau 'au foma'i lou soifua maloloina, ma pe fa'apefea ona fa'aleleia atili e lau fuafuaga togafitiga lou soifua maloloina i se taimi umi.

E fa'apefea ona mafua ai le kanesa e le gene PTEN?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o se fesuiaʻiga i le kene PTEN e mafai ona mafua ai ona tuputupu aʻe sela ma fausia ai ni tumo. E ui o le PHTS e masani ona fesootaʻi ma tumo e le o se kanesa e taʻua o hematomas, o lenei tuputupu aʻe o sela e le pulea e mafai foi ona oʻo atu ai i tumo kanesa. O ituaiga uma e lua o tumo e mafua mai i le vave vaeluaina o sela. E ui o tumo e le o se kanesa e naʻo le lotoifale, ae e mafai e tumo kanesa ona salalau i le tino atoa (metastasize) . A latou faia, e faaleagaina e sela kanesa ni aano maloloina.

Manatu pupuu e manatua

Ia, se’i o tatou toe fa’amatala atu nisi o mea taua e tatau ona manatua e uiga i le PHTS na tatou talanoaina:

• O le PHTS o se tulaga e mafua mai i se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le `PTEN`. E fesoasoani lenei kene e pulea le tuputupu aʻe o o tatou sela.
• O lenei tulaga e mafai ona mafua ai ona tutupu ni fula e lē mafua mai i le kanesa (hematomas) ma isi tuputupu aʻe i vaega eseese o le tino.
• O tagata e iai le PHTS, aemaise lava i latou e iai le Cowden syndrome, e maualuga atu le lamatiaga o le maua i nisi ituaiga o kanesa (e pei o le kanesa o le susu, thyroid, fatuga'o, uterine, ma le kanesa o le colon).
• O se tulaga e mafai ona tuufaasolo mai . Afai e te maua, e 50% le avanoa e maua ai e lau fanau.
• E le mafai ona fa'amaloloina atoatoa le PHTS i le taimi nei. Peita'i, e mafai ona pulea fa'ailoga ma mafai ona pulea le lamatiaga o le kanesa.
• O su'esu'ega masani o le kanesa e mafai ona fa'asaoina ai ola, aua e sili atu ona togafitia ma fa'amaloloina le kanesa pe a vave iloa.
• Afai e iai nei fa'ailoga ia te oe po'o se tasi o lou aiga, ia mautinoa e te sailia se fautuaga fa'afoma'i. E taua tele le su'esu'eina o kenera ma le mata'ituina lelei fa'afoma'i.

Aua le popole, ae o le mea e sili ona tāua o le logoina lea o oe. Afai e iai ni au fesili faaopoopo, aua le faatuai e talanoa i lau fomaʻi.

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