O se fa'afitauli ea le tuputupu a'e o lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le fa'ama'i e seasea tupu o le Robinow Syndrome.

O nisi taimi, o mea laiti e uiga i le tuputupu aʻe o a tatou fanau e tatou te popole ai, a ea? O nisi tamaiti e ese teisi le tuputupu aʻe, pe le tuputupu aʻe o latou vae e pei ona tatou faʻamoemoeina. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. O le igoa lea o le Robinow Syndrome, poʻo le "Robinow Syndrome" i le Igilisi. Aua le fefe pe a e faʻalogo i lenei mea, aua e le o se mea e tupu i le toʻatele o tagata. Peitaʻi, e taua mo tagata uma ona iloa lenei mea.

O le ā le Robinow Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Robinow Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai le atinaʻeina o le auivi o se tamaititi ma isi vaega o le tino. Mo se faʻataʻitaʻiga, o nisi o lima, vae, ma tamatamailima o tamaiti atonu e pupuu nai lo le masani. Atonu foi e iai so latou tuasivi piʻo (e taʻua foi o le scoliosis), o ivi 'aso'aso maualalo, o foliga vaaia, o faʻaletonu o le itupa, ma o nisi taimi e faʻatuai ai le atinaʻeina.

E fa'aaogā e foma'i ni isi igoa mo lenei tulaga. E lelei fo'i le iloa o i latou:

• `O le Acral dysostosis ma fa'aletonu o foliga ma itutino fa'aletino` (o lona uiga, fa'aletonu o foliga ma itutino fa'aletino fa'atasi ai ma fa'afitauli i ponaivi o vae ma lima).
• `Fetal face syndrome` (ua ta'ua faapea ona e foliga tutusa foliga o le pepe ma foliga o se pepe e le'i fanau i totonu o le manava).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (fa'apu'upu'uina o vaega ogatotonu o vae ma tama'i vaega o le tino).
• 'O le fa'atama'ia o Robinnow'.
• 'Robinow-Silverman syndrome' po'o le 'Robinow-Silverman-Smith syndrome'.

E ui e tele igoa mo nei mea, ae e faasino uma lava i le tulaga faafoma'i e tasi.

E lua ituaiga o le Robinow Syndrome?

Ioe, e lua ituaiga autū o le Robinow Syndrome. O:

1. Ituaiga autosomal recessive: Atonu e foliga faigata tele lenei mea, ae i se faaupuga faigofie, ina ia tupu lenei ituaiga, e tatau i le tamaititi ona mautofi i le suiga tau kenera talafeagai mai matua uma e lua.

2. Ituaiga autosomal dominant: I lenei ituaiga, e mafai ona tupu le faʻamaʻi e tusa lava pe o le suiga tau kenera e mafua mai i se tasi o matua, pe o se suiga fou tau kenera e tupu faʻafuaseʻi.

E eseese nei ituaiga e lua:

• E tusa ai ma le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le faʻamaʻi.
• E fuafua i le auala e maua ai e se tagata lenei faʻamaʻi.
• E tusa ai ma faʻailoga ma āuga ua faʻaalia.
• E fuafua i le ogaoga o le maʻi.

E seasea lava maua le Robinow Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E tusa ai ma faamaumauga faafoma'i, o le ituaiga autosomal recessive ua lipotia mai i lalo ifo o le 200 mataupu i le lalolagi atoa. O le ituaiga autosomal dominant ua lipotia mai foi i le na o le 50 aiga. O lea e mafai ona e mafaufauina le seasea tupu o lenei mea.

Aiseā e tupu ai le Robinow Syndrome?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga o kenera . O mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e kenera. O lea la, afai e iai se suiga poʻo se faʻaletonu i nei kenera, e tutupu nei tulaga.

• O le Autosomal recessive Robin syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga i se gene e taʻua o le ROR2. E talitonu saienitisi o le porotini e gaosia e lenei gene ROR2 e fesoasoani i le atinaʻeina o o tatou ivi, fatu, ma itutino. O lea la, a iai se faʻafitauli i lenei gene, e le fausia lelei le porotini.
• O le Autosomal dominant Robino syndrome e mafua mai i fesuia'iga i le tele o genes (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). O nei genes e fesoasoani fo'i i le gaosiga o porotini e feso'ota'i ma le atina'eina vave o pepe. Peita'i, e le'i malamalama atoatoa i a latou galuega.

Ae o le mea uiga ese, o nisi taimi e mafai ona tupu lenei Robinow Syndrome e tusa lava pe leai ni suiga tau kenera ua maua. E le o iloa tonu e saienitisi le mafuaaga tonu e tupu ai lenei mea.

E fa'apefea ona mautofi mai le Robinow Syndrome?

Ua uma ona tatou talanoaina ni auala autū se lua e mautofi ai lenei mea. Se'i o tatou tilotilo atili i ai.

• O se fa'aletonu e pei o se fa'aletonu e toe fa'afo'i mai: E tupu lenei mea pe a maua e se tamaititi ni kopi se lua o le kene e le masani ai - mai matua uma e lua. O le mea taua iinei , e mafai e matua uma e lua ona avea ma avefe'au o le kene, ae atonu e leai ni o la'ua fa'ailoga . E pei lava o lo'o i ai le kene i o la'ua tino o se mea lilo. O lea la, afai e to'alua ni avefe'au fa'apenei e iai se tamaititi, e tusa ma le 25% le avanoa e ono a'afia ai le tamaititi i le autosomal recessive Robin syndrome. O lona uiga e le o tamaiti uma o le a fananau mai ma lenei tulaga, ae e iai se lamatiaga.
• Fa'aletonu Pulea: O le taimi lea e mautofi ai e se tamaititi le kenera e le masani ai mai le na'o le tasi matua. Pe, o nisi taimi, e mafai ona tupu fa'afuase'i se suiga fou o kenera (suiga fa'afuase'i), o lona uiga, e aunoa ma se mafua'aga manino, a'o tuputupu a'e le tamaititi i totonu o le manava. E faigata ona ta'u tonu le mafua'aga e tutupu ai ia suiga fa'afuase'i.

O lea la, o nisi taimi e mafai e se tagata ona avea ma avefe'au o lenei suiga o kenera e aunoa ma lona iloaina. O le mafua'aga lea e mafai ai e se tamaititi ona maua i lenei tulaga e tusa lava pe leai se tasi o le aiga e maua ai.

O a ni fa'ailoga o se tamaititi e maua i le Robinow Syndrome?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o lenei mea mai lea tagata i lea tagata. E fa'alagolago lava i le ituaiga o fa'ama'i ma lona ogaoga. E pei ona matou ta'ua muamua, o le ituaiga autosomal recessive e masani lava ona fa'aalia ai ni fa'ailoga se tele.

O mea e le masani ai e vaaia i luga o foliga:

O tamaiti e maua i lenei tulaga e iai ni foliga vaaia patino. O nisi taimi e taʻua i latou o "fetal facies," aua e foliga tutusa ma foliga o se pepe i totonu o le manava. O nei foliga e aofia ai:

• O se muaulu lautele pe o se muaulu e pi'o mai.
• Atonu e tuu taliga i se auala e le masani ai, mo se faataitaiga, e maulalo i luga o le ulu pe mimilo teisi.
• O se ulu e sili atu le telē nai lo le masani (`(Macrocephaly)`) .
• O le alavai loloto (philtrum) i le ogatotonu o le laugutu pito i luga e umī ma loloto.
• O mata e fa'apupula ma vaelua mamao.
• O se isu pu'upu'u ma fa'a'olo'olo.
• O se auvae laʻitiiti poʻo se auvae.
• O se gutu e foliga tafatolu.
• O se alalaupapa isu lautele pe magoto (le pito i luga o le isu).

O vaega o loʻo vaaia i le auivi:

O suiga autū ia e vaaia i ponaivi:

• O le scoliosis (scoliosis) .
• Fa'atuai le tuputupu a'e ma le pu'upu'u.
• Fa'afitauli o nifo. Mo se fa'ata'ita'iga, nifo fe'ai, so'ona tupu tele o laulaufaiva, po'o le gutu māvaevae.
• Atonu e pipii faatasi ivi 'aso'aso, pe atonu fo'i ua misi nisi o ivi 'aso'aso.
• Fa'apu'upu'uina o ponaivi i lima ma vae.
• Fa'apu'upu'uina o tamatamailima (lima ma vae) (`(Brachydactyly)`) .

Isi fa'ailoga:

E le gata i lea, o isi faʻailoga e mafai ona vaʻaia:

• Fa'atuai o le atina'e . Ae o le mea e sili ona taua e ta'u atu iinei, o le to'atele o tamaiti e iai le Robinow Syndrome e le atia'e ni fa'aletonu tau mafaufau i se taimi mulimuli ane i le olaga. O lona uiga o latou tomai fa'aa'oa'o atonu e masani.
• Fa'afitauli i fatuga'o po'o le fatu.
• O itutino sa le'i atoatoa le tuputupu a'e. O nisi taimi e ono tu'u ai itutino sa i se auala e faigata ai ona iloa manino pe o le tama po'o le teine ​​le tamaititi.

O le ā le Osteosclerotic Robinow Syndrome?

I se vaega toaitiiti o tagata e maua i le autosomal dominant Robinow syndrome (e mafua mai i se fesuiaʻiga i le DVL1 gene), atonu e mafiafia pe sili atu ona malō o latou ponaivi nai lo le masani . Ua taʻua e fomaʻi lenei tulaga o le Osteosclerotic Robinow Syndrome.

E faʻapefea ona iloa le Robinow Syndrome?

E masani ona iloa lenei tulaga e ala i le suʻesuʻeina o uiga faaletino o le tamaititi. A suʻesuʻeina ma le faʻaeteete e se fomaʻi le tamaititi, o le a latou siakiina mo faʻailoga ua taʻua i luga.

"Oi, foma'i, e foliga ese teisi foliga o la'u pepe mai isi tamaiti... E foliga pu'upu'u teisi ona vae..." O nisi mātua e muamua lava mafaufau i ni mea faapenei.

Peita'i, ina ia fa'amaonia le fa'amaoniga, e mana'omia se su'ega fa'apitoa tau kenera (`(Molecular genetic testing)`) e iloa ai pe iai se suiga tau kenera . E faia lea mea i totonu o le fale su'esu'e e ala i le faia o su'ega:

• O se fa'ata'ita'iga toto
• O se fa'ata'ita'iga o le faua
• O se su'isu'i alafau
• O nisi taimi o se vaega itiiti o le paʻu

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Robinow Syndrome...

I se tulaga faapea, e ono fautuaina e fomaʻi le faia o se suega i le pepe e leʻi fanau mai i le taimi o le maitaga. Mo lenei mea:

• E mafai ona faia se suega e ta'ua o le "Chorionic villus sampling" e ala i le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga mai le placenta.
• O se isi auala, e mafai ona faia se suega tau kenera ("(Genetic amniocentesis)`), lea e aofia ai le aveina o se faataitaiga o le vai o le amniotic o loʻo siʻomia ai le pepe.

Ona o nei suega e fai si lavelave, e na'o le fautuaga fa'afoma'i e faia ai.

E faʻapefea ona togafitia se tamaititi e maua i le Robinow Syndrome?

E eseese togafitiga mo lenei mea mai lea tagata i lea tagata . E fuafua lava i faʻailoga o le tamaititi. E masani lava, o se 'au o tagata tomai faapitoa mai matāʻupu eseese o le a togafitia le tamaititi. E ono aofia ai i lenei 'au:

• Foma'i fatu – afai e iai ni ou fa'afitauli i le fatu.
• Foma'i nifo, foma'i nifo fa'asa'o, po'o se foma'i tipitipi nifo – mo fa'afitauli o nifo ma auvae.
• Foma'i Fa'apitoa i Endocrinology – Mo fa'afitauli o hormones e feso'ota'i ma le atina'eina o vaega o le tino.
• Foma'i o tamaiti – Siaki le soifua maloloina lautele o le tamaititi.
• Foma'i fa'aletino – fa'aleleia atili le gaioiga ma le galuega a le tino.
• Foma'i tipitipi o ponaivi – mo fa'afitauli i ponaivi ma so'oga.

E mafai ona faia mea nei e fai ma togafitiga:

• Fa'apipi'i ni fusi fa'apitoa po'o ni fa'amasima e lagolago ai ponaivi ua a'afia.
• Faaaoga ni mea fa'apitoa e fesoasoani i nifo (braces ma isi mea faigaluega e fa'aaoga i le gutu) e fa'asa'o ai fa'afitauli o nifo.
• Tu'u atu togafitiga fa'alehormone e fa'aleleia ai le tuputupu a'e po'o le atina'eina o vaega o le tino.
• Fai ni faamalositino faapitoa e faamalosia ai le tino ma faaleleia ai galuega a le tino.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai ni fa'aletonu i le auivi po'o itutino sa.

I le faaopoopo atu i nei mea uma, e fautuaina foi e fomai tagata e maua i le Robinow Syndrome ma o latou aiga e saili se fautuaga tau kenera . E mafai ona fesoasoani lea ia i latou e malamalama atili ai i le tulaga, pe faapefea ona tuufaasolo mai, ma mea e tatau ona vaavaai i ai pe a maua ni fanau i le lumanai.

E mafai ona puipuia le Robinow Syndrome?

O le mea moni, se'i vagana ua faia e ulugalii ni su'ega fa'asolopito o le kenera a'o le'i fa'apipi'iina , e leai se auala e puipuia ai le fesuia'iga o kenera e mafua ai le Robinow Syndrome. Afai o oe po'o se tasi o lou aiga e maua i lenei tulaga, o le mea sili e fai o le talanoa lea i se foma'i po'o se faufautua fa'asolopito o kenera. E mafai ona latou fautuaina oe i le avanoa e tu'ufa'asolo atu ai le tulaga i tupulaga o le lumana'i.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le Robinow Syndrome?

E eseese le va'aiga mo se tasi e maua i lenei tulaga mai lea tagata i lea tagata . E fa'alagolago lea i fa'ailoga ma lo latou ogaoga. O fa'afitauli e seasea tupu i le fatu ma fatuga'o e mafai ona fa'apu'upu'uina ai le umi e ola ai. Peita'i, o le to'atele o tagata e ola i ni olaga masani ma le tausiga lelei fa'afoma'i ma le lagolago.

Afai e maua la'u tama i le Robinow Syndrome, o le a se isi mea e tatau ona ou fesili ai i le foma'i?

Afai ua maua oe i lenei tulaga i lau tama/teine, e mafai ona e fesili i foma'i i nei fesili. O le a fesoasoani tele nei ia te oe:

• "Foma'i, o le ā le ituaiga o le Robinow Syndrome o lo'o maua ai la'u tama? " (O lona uiga, e mafua mai i le autosomal recessive pe dominant).
• " Pe tatau ea ona tatou mafaufau i le taotoga e faasa'o ai ni faaletonu i ponaivi po o itutino sa? "
• "O le a iai ea ni fa'atuai o le atina'eina o la'u tama?"
• "E iai ni ou faʻafitauli i le fatu poʻo fatugaʻo ?"
• " O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona matou va'ai i ai? E fa'afia ona matou va'ai i ai?"
• " O a fa'ailoga e tatau ona ou popole tele i ai? Pe tatau ea ona ou fa'afeso'ota'i oe pe a ou va'aia se mea fa'apena?"
• " Pe o le a faapuupuuina ea e lenei tulaga le olaga o la'u tama? "
• "E i ai ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia i matou e feagai ma lenei tulaga?"
• "E te fautuaina le fautuaga tau kenera ?"
• "O se manatu lelei ea le faia o suʻega tau kenera mo le isi vaega o lo tatou aiga?"

Ia manatua nei fesili. O le fesiligia o nei fesili o le a fesoasoani ia te oe e maua ai le togafitiga sili ona lelei ma le lagolago mo oe ma lau tama.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Robinow Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafai ona mafua ai ni faaletonu i ponaivi, ni foliga vaaia o foliga, ni faafitauli i itutino o le tino, ma isi faafitauli. Aua e te popole , e le o se mea lea e tupu i le toatele o tagata.

Ae peitaʻi, afai e te manatu o loʻo iai i lau tama/teine ​​nisi o nei faʻailoga, vaʻai loa i se fomaʻi agavaa . E mafai e fomaʻi faʻapitoa ona faʻasaʻo nisi o faʻaletonu i le ivi ma itutino ma fesoasoani i lau tama/teine ​​e galue lelei. Faatasi ai ma le tausiga faafomaʻi talafeagai, togafitiga faʻaletino, ma le alofa ma le lagolago a le aiga, e mafai e nei tamaiti ona ausia lo latou gafatia atoatoa.

` Robino syndrome, fa'ama'i tupu'aga, tuputupu a'e o tamaiti, fa'aletonu o ponaivi, foliga o foliga, fautuaga tau tupu'aga, fa'ama'i seasea tupu'aga