O iai ea nei fa'ailoga i lau tamaitiiti? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Sanfilippo Syndrome

Ua e matauina ni suiga i amioga, tautala, po'o foliga vaaia a lau tama/teine ​​e faigata ona e malamalama i ai? O nisi taimi tatou te le iloa tele ni fa'ama'i e a'afia ai tamaiti laiti, o lea tatou te amata ai ona mafaufau i mea ta'itasi. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tulaga e fai si faigata, ae e tatau ona iloa e tagata uma. O le igoa lea o le Sanfilippo syndrome . Aua le popole, o le a tatou talanoa auiliili ma faigofie i ai.

O le ā le Sanfilippo Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Sanfilippo syndrome o se tulaga fa'ale- kenera e maua mai i le tofi tuufaasolo . O se vaega o fa'ama'i. E a'afia ai le ogatotonu o le tino o lau tama, o le fai'ai ma le uaea o le tuasivi. E mafai ona mafua ai le tele o fa'ailoga i le mafaufau, amioga, ma le tino o le tamaititi. Ae paga lea, o nei fa'ailoga e masani ona fa'ateteleina i le aluga o taimi, ma o lenei tulaga e mafai ona fa'apu'upu'u ai le umi e ola ai tamaiti.

O le isi igoa mo lenei mea o le mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Mafaufau i ai, i totonu o o tatou sela e iai ni "nofoaga e lafoa'i ai otaota." O nei mea e ta'ua o lysosomes . O nei mea e talepe ma aveese ai mea e le mana'omia, po'o "otaota," e fa'aputu i totonu o sela. O se tamaititi e iai le Sanfilippo syndrome e le lava se tasi o enzymes e fa e mana'omia e talepe ai se carbohydrate faigata e ta'ua o le heparan sulfate ( e ta'ua fo'i o le glycosaminoglycan ). Talu ai ona e le o galue lelei lenei enzyme, o le vaila'au e ta'ua o le heparan sulfate e fa'aputu i totonu o sela, a'ano, ma totoga o le tamaititi. O lenei fa'aputuga e mafua ai ona fa'aleagaina. O le mea lea tatou te ta'ua o le lysosomal storage disorder .

E i ai ni ituaiga o le Sanfilippo Syndrome?

Ioe, e fa ituaiga autū o lenei mea. O ituaiga taʻitasi e mafua mai i le le lava o se enzyme eseese.

• Ituaiga A: Le lava o le enzyme sulfamidase.
• Ituaiga B: Le lava o le enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Ituaiga C: Le lava o le enzyme heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ituaiga D: Le lava o le enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

O nei ituaiga, o le ituaiga A o le ituaiga sili ona taatele i le lalolagi atoa , ae o le ituaiga D e seāseā taatele.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Sanfilippo syndrome o se tulaga e seasea tupu.E tusa ai ma le au suʻesuʻe, e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 50,000 i le 250,000 tagata. O lea la e mafai ona e vaʻaia le seasea o lenei mea.

O a ni fa'ailoga o le Sanfilippo Syndrome?

E eseese fa'ailoga ma le ogaoga o lenei tulaga mai lea tamaititi i lea tamaititi, e fa'atatau fo'i i le ituaiga o fa'ama'i. O nisi o fa'ailoga muamua e ono va'aia i pepe fou ma tamaiti laiti e aofia ai:

• Vaega mata'utia .
• Lauulumata manino ma lautele.
• O le tele o fulufulu i le tino (hirsutism) e lē faaitiitia i le aluga o taimi.
• Ulu ua telē atu nai lo le masani (macrocephaly).
• Fa'aletonu o le moe, faigata ona moe.
• Fa'afitauli i le mānava, mo se fa'ata'ita'iga, pupuni o taliga ma/po'o le isu, faigata ona mānava.
• Tiga tele o le manava ma le tagi (e pei o ni fa'alavelave o le colic).
• Manava tata soo.

Atonu e te lē vave matauina nei faailoga muamua. A o faasolo ina matua lau tama, o le a amata ona aliaʻe mai isi faailoga e fesoʻotaʻi ma le Sanfilippo syndrome. O nei faailoga e masani ona aliali mai i le va o le 1 ma le 4 tausaga .

Uiga e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula ma amioga:

• O le tuai o le tautala ma tomai i le gagana (e masani lava o se fa'ailoga vave).
• E tuai le tuputupu aʻe o se tamaititi e aunoa ma se mafuaʻaga patino (non-specific developmental delay).
• E fa'aitiitia tomai fa'alemafaufau i le aluga o taimi.
• Amioga fa'asauā pe fa'aleagaina .
• Tele naua le gaioiga.
• Amioga le faautauta, pasae faafuaseʻi o le ita (ita tele).
• Le fefe i mea matautia.
• O le soona u, saeia, mitiia, pe foloina (hyperorality).
• Le mapu.
• Fa'afitauli i le moe - fefe i le moe, parasomnias, sleep apnea.
• Suiga i le mamanu o le savali, mo se faʻataʻitaʻiga, savali i tamatamaivae .
• Fa'ama'a'a o le tino, ma le gatete o maso.
• Ma'i fa'aoso.

Fa'ailoga o le taliga, isu, ma le fa'a'ī:

• Le lelei o le faalogo.
• Fa'ama'i pipisi soo o taliga (otitis).
• Pupuni faifai pea o le isu.
• Manaʻomia ona aveese muamua adenoids ma tonsils (adenotonsillectomy) nai lo tamaiti masani.

Isi fa'ailoga:

• Manava tata po'o le manava tata mo se taimi umi.
• Manava faigata.
• Le to'a o le manava.
• Fa'aletonu o le tata o le fatu (arrhythmia).
• Fa'ama'i o maso o le fatu (cardiomyopathy).
• Ma'a'a o so'oga.
• Scoliosis.

O le ā le māfuaʻaga o le Sanfilippo Syndrome?

E pei ona matou taʻua muamua, o le Sanfilippo syndrome o se Lysosomal Storage Disease (LSD).O se faʻamaʻi tupuaga e patino i le vaega e taʻua o le. O tagata e maua i lenei faʻamaʻi e faʻaputuina mea oona i totonu o latou sela o le tino. O le mafuaʻaga o lenei mea ona o nisi o enzymes i totonu o latou tino e le galue lelei pe ua leai . A leai nei enzymes, e le mafai e o tatou tino ona talepe ma aveese nisi o mea. A faʻaputuina i totonu o le tino ona avea lea ma mea leaga.

I le Sanfilippo syndrome, o se tasi o enzymes e fa e fesoasoani e talepe se mea e taʻua o le heparan sulfate ua leai. Ona faaputuputu lea o le Heparan sulfate i totonu o sela ma faaleagaina ai. O lenei faaputuputuga e tele lava ina aafia ai sela o le faiʻai o le tamaititi .

O nei le lava o le enzyme e mafua mai i fesuiaʻiga o kenera , aemaise lava fesuiaʻiga i kenera e pei o le kenera SGSH .

O nei suiga tau kenera e mautofi mai e le tamaititi mai matua uma e lua. O lenei mea ua ta'ua o le autosomal recessive pattern of inheritance. O lona uiga e tatau ona avea matua uma e lua ma ē tauaveina le kenera ua suia. Peita'i, o lē e tauaveina lenei kenera e masani lava ona le fa'aalia ni fa'ailoga.

E faʻapefea ona e iloa ma le saʻo lenei faʻamaʻi?

Ona e seasea lava ona maua le Sanfilippo syndrome ma e tutusa ona fa'ailoga ma isi fa'ama'i masani , e masani ona tuai ona maua se fa'amaoniga. Atonu e sese le fa'amaoniga a foma'i o le fa'ama'i o se fa'atuai o le atina'e, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , po'o le autism .

O le a faia e le foma'i a lau tama/teine ​​se su'esu'ega fa'aletino ma se su'esu'ega o neura. O le a latou fesili fo'i e uiga i fa'ailoga o lau tama/teine ​​ma lona tala'aga fa'afoma'i. Atonu latou te fa'atonuina fo'i ni su'ega e fa'amaonia ai isi tulaga.

O suʻega e fesoasoani e faʻamaonia ai le maʻi o le Sanfilippo syndrome o:

• Su'ega mimi GAG: E siakiina se fa'ata'ita'iga o le mimi mai le tamaititi mo le i ai o se vaila'au e ta'ua o le glycosaminoglycans (GAG) .
• Su'esu'ega o le enzyme: O le gaioiga o enzymes talafeagai e fuaina i se fa'ata'ita'iga o le toto.
• Su'ega fa'asolopito: O lenei su'ega e mafai ona siaki ai suiga fa'asolopito (suiga) e iloa e feso'ota'i ma le Sanfilippo syndrome.

E le gata i lea, e ono fautuaina e le fomaʻi isi suega e iloa ai pe iai ni faʻaleagaina i totoga poʻo aano o le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Su'esu'ega MRI o le fai'ai.
• O se su'ega mata.
• O se suega o le faalogo.
• Su'ega o le fatu - e pei o le echocardiogram ma le electrocardiogram (EKG) .
• O se suʻesuʻega e uiga i le moe.
• Su'esu'ega X-ray.

Fa'amaoniga o le taimi e fanau ai

Afai ua maua se tasi o lou aiga i le Sanfilippo syndrome, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o se suega i lau pepe e leʻi fanau mai mo le tulaga i le taimi o le maitaga. E mafai ona faia lenei mea e ala i suega e pei o le amniocentesis poʻo le chorionic villus sampling .

O a togafitiga mo le Sanfilippo Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se fofo po'o se togafitiga e suia ai fa'ama'i mo le Sanfilippo syndrome i le taimi nei . O togafitiga e taula'i muamua lava i le puleaina o fa'ailoga ma le tausiga fa'apalepale . Ona o le tulaga e a'afia ai le tele o vaega o le soifua maloloina o se tamaititi, e mana'omia se 'au foma'i e tele vaega e togafitia ai le tamaititi. O lenei 'au e ono aofia ai:

• Foma'i o tamaiti.
• Foma'i fa'apitoa o neula o tamaiti.
• Foma'i fa'aletino.
• Foma'i togafitiga fa'apitoa.
• Foma'i fa'apitoa i le tautala ma gagana.
• Foma'i fa'apitoa i taliga, isu, ma le fa'a'ī (otolaryngologists).
• Foma'i mafaufau o tamaiti.
• Tagata faigaluega lautele.
• Faiaʻoga faapitoa.

E fautuaina e nei tagata tomai faapitoa ni vailaau, togafitiga, ma masini fesoasoani e fetaui ma manaoga o le tamaititi. O sini autu o togafitiga o le faatumauina lea o le gaioiga faaletino a le tamaititi, faateleina o latou tomai, ma faatumauina le tulaga sili ona lelei o le olaga.

Atonu e maua fo'i e lau tama/teine ​​le avanoa e auai ai i se su'ega fa'aklinikal . Fesili i le 'au foma'i a lau tama/teine ​​e uiga i lenei mea. O lo'o su'esu'eina nei e le au su'esu'e ni togafitiga fa'apitoa mo le Sanfilippo syndrome. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Togafitiga e sui ai le enzyme.
• Totogiina o sela autū.
• Togafitiga fa'ale-kene.

I la'asaga mulimuli o le fa'ama'i, o le fa'amuamua o togafitiga o le fa'atumauina lea o le tulaga lelei o le olaga ma le puipuia o fa'alavelave fa'afuase'i.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Sanfilippo Syndrome?

Afai e maua lau tama i le Sanfilippo syndrome, e foliga mai o le a tele au taimi e te faia ai ni asiasiga faafoma'i ma ni suega. E ono faigata ona malamalama i lenei tulaga faigata i le taimi e tasi. Ae ia manatua, o le 'au foma'i a lau tama e fa'atasi ma oe i la'asaga ta'itasi. Talu ai ona e eseese a'afiaga o le Sanfilippo syndrome i tamaiti ta'itasi, e mafai e le 'au foma'i a lau tama ona fautuaina oe i le lumana'i o lau tama ma lou aiga.

I la'asaga mulimuli o le Sanfilippo syndrome, e ono masani ona o'o i lau tama/teine ​​mea nei:

• Ua faaitiitia le fesootaiga ma o latou siosiomaga.
• Fa'aletonu o le mafaufau .
• Leiloa o galuega faatino e pei o le savali, tautala, ma le 'ai.

O nei faʻafitauli tau soifua maloloina e faʻateteleina i le aluga o taimi ma e iu ai ina oʻo atu ai i le oti. O faʻamaʻi pipisi o le manava, aemaise lava le niumonia , o mafuaʻaga masani ia o le oti.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Sanfilippo Syndrome?

I se suʻesuʻega o gasegase e 113 e iai le Sanfilippo syndrome, o le averesi o le umi e ola ai e:

• Ituaiga A: I le va o le 11 ma le 19 tausaga le matutua.
• Ituaiga B: I le va o le 12 ma le 16 tausaga le matutua.
• Ituaiga C: I le va o le 14 ma le 32 tausaga le matutua.

E seasea lava maua le ituaiga D, o lea e le lava ai ni faʻamatalaga e uiga i ai.

Ae, o le mea e sili ona taua, e eseese uma lava tamaiti e maua i le Sanfilippo syndrome . O le 'au foma'i a lau tama o le tagata sili lea e avatu ia te oe se manatu lelei i le auala o le a a'afia ai le soifua maloloina o lau tama e le tulaga.

E mafai ona puipuia le Sanfilippo Syndrome?

Talu ai o le Sanfilippo syndrome o se faʻamaʻi tu ma aga faʻasolo, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai .

A'o le'i maua se tamaititi, afai o e popole i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le Sanfilippo syndrome po'o isi fa'afitauli tau kenera i lau tama, o se manatu lelei le talanoa i se foma'i ma maua se fautuaga tau kenera .

Afai e maua la'u tama i le Sanfilippo Syndrome, e fa'apefea ona ou tausia o ia?

Afai e maua lau tama i le Sanfilippo syndrome, e taua tele le fa'amautinoa o lo'o ia maua le tausiga fa'afoma'i sili ona lelei . O le lagolagoina o lau tama, e mafai ona e fesoasoani e fa'amautinoa o lo'o ia maua le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E mafai fo'i ona e auai ma lou aiga i se vaega lagolago lea e mafai ona e feiloa'i ai ma isi ua oo i ai ni aafiaga faapena. E mafai ona avea lea ma puna tele o le malosi.

O tulaga e fa'avaivaia malie ai le faiga o neula, e pei o le Sanfilippo syndrome, e mafai ona i ai se aafiaga leaga tele i lou soifua maloloina fa'alemafaufau ma le tulaga lelei o le olaga ma lou aiga. O matua ma ē tausi tamaiti e iai le Sanfilippo syndrome e sili atu le lamatia o le atia'eina o tulaga e pei o le Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . O le mea lea, e tatau fo'i ona e tausia lou soifua maloloina fa'alemafaufau. Afai o lo'o e mafatia i le lotovaivai, popolevale, po'o le atuatuvale umi, ia mautinoa e te va'ai i se foma'i mafaufau po'o se faufautua.

O afea e tatau ai ona va'ai la'u tama i se foma'i?

E tatau ona e siaki soo e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​i masina ta'i 6 i le 12 (pe sili atu fo'i) ina ia iloa ai suiga i o latou tomai fa'alemafaufau, tomai fa'atino, ma amioga. Afai e te matauina ni fa'ailoga fou, pe afai fo'i e foliga mai ua fa'ateteleina ou fa'ailoga, talanoa loa i le 'au foma'i a lau tama/teine.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

E masani lava ona e lagona le lofituina ma le te’i pe a e fa’alogo i se fa’amaoniga o le Sanfilippo syndrome. Ae ia manatua, o le a tu’uina atu e le au foma’i a lau tama se fuafuaga atoatoa mo le tausiga o lau tama. E taua le fa’amautinoaina o lo’o maua e oe, lau tama, ma lou aiga le lagolago latou te mana’omia, ma ia mataala i le soifua maloloina o lau tama. Ua sauni le au foma’i a lau tama e lagolagoina oe i la’asaga ta’itasi. Aua le popole, ia feagai ma lenei lu’itau ma le lototele. Aua le fa’atuai e a’oa’o fa’amatalaga e te mana’omia, fai ni fesili, ma maua le fesoasoani e te mana’omia.

` Sanfilippo syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i o tamaiti, faiga o neula, enzymes, mucopolysaccharidosis