Ua vaivai maso o lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Pe ua e matauina ea ua fai si vaivai o lau pepe, pe ua fai si tuai ona sii i luga lona ulu pe taavavale e pei o isi pepe? O nisi taimi, e masani lava mo i tatou o matua ona popole pe a tatou vaaia se tamaititi laʻitiiti o taufetuli solo, paʻuʻū, pe faigata ona aʻe i luga o faasitepu. E ui o nei faailoga e le o se faailoga o se mea matuia, o nisi taimi e iai se tulaga e seasea tupu e tatau ona tatou nofouta i ai. O le spinal muscular atrophy lea, po o le mea tatou te taʻua faafomaʻi o le ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.

I se faaupuga faigofie, o le a lenei SMA?

O le Spinal Muscular Atrophy (SMA) o se tulaga e seasea tupu mai e mafua ai ona vaivai malie maso o le tino, o maso ia tatou te pulea e gaoioi. E aʻafia tele ai sela o neula i le vaega pito i lalo o lo tatou uaea o le tuasivi.

Mafaufau i ai faapenei. O lo tatou faiʻai ma le uaea tuasivi e auina atu le faailoilo eletise, po o le savali, i o tatou maso e "gaioi." O lenei savali e feaveaʻiina e sela neula faapitoa e taʻua o neula afi. Ina ia tausia le soifua maloloina o nei sela neula, o se porotini e taʻua o le "Survival Motor Neuron" (SMN) e gaosia e se kene e taʻua o le SMN1 e taua tele.

I se tagata e maua i le SMA, ona o se faaletonu i le gene `SMN1`, e le gaosia ai le porotini `SMN` i le aofaʻi e manaʻomia. A leiloa lenei porotini, e faasolosolo malie ona mate sela o neula (motor neurons) e momoliina na savali. Ona le maua lea e maso faailoilo e manaʻomia. O maso e le faʻaaogaina e faasolosolo malie ona mimigi ma vaivai. O le mea lea tatou te taʻua o le muscle atrophy .

O a ni fa'ailoga ma ituaiga o le SMA?

E eseese fa'ailoga o le SMA mai lea tagata i lea tagata. E fa'alagolago i le tele o le porotini 'SMN' e gaosia i le tino. I le fa'aopoopoga i le gene autu e ta'ua o le 'SMN1', e iai fo'i la tatou gene 'fesoasoani' e ta'ua o le 'SMN2'. O lenei gene 'SMN2' e gaosia ai fo'i sina vaega o le porotini 'SMN'. O le tele o kopi o le gene 'SMN2' e maua i se tagata, o le itiiti fo'i lea o fa'ailoga.

Ua vaevaeina le SMA i ni vaega autū e 5 e faʻatatau i le matua e aliaʻe mai ai faʻailoga .

O le ā le māfuaʻaga o le SMA?

O le SMA o se tulaga fa'ale- kenera e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. Ina ia sa'o, e mautofi mai o se uiga 'autosomal recessive'. O le ā le uiga o lena mea?

I se faaupuga faigofie, ina ia maua e se tamaititi le SMA, e tatau i matua uma e lua ona mautofi se kopi o le kene SMN1 ua faaletonu. Afai e na o le tasi le matua e mautofi le kene faaletonu, o le a le maua e le tamaititi le SMA. Peitai, o le a avea le tamaititi ma "avefeau" o le faamai. O lona uiga o le a leai ni faailoga o le tamaititi, ae o le a mafai lava ona tuufaasolo atu le kene faaletonu i a latou fanau i le lumanai.

E faʻapefea ona iloa lelei le faʻamaʻi?

E pei o le tele o atunuu i aso nei, o pepe fou faatoa fananau mai e masani ona siakiina mo faʻamaʻi faʻasolopito e pei o nei i Sri Lanka. Peitaʻi, o nisi taimi, aemaise lava i latou e iai ni faʻailoga e le ogaoga tele, e faatoa iloa mulimuli ane.

Afai e iai ni ou atugaluga e uiga i lau tama/teine, e ono fesili atu le fomaʻi i ni fesili faapenei pe a e vaai ia te ia:

• Pe na tuai ea ona pasia e lau pepe ni laasaga taua o le tuputupu a'e e pei o le sii i luga o lona ulu ma ta'avale solo?
• E faigata ea i le tamaititi ona nofo pe tu na o ia?
• Ua e matauina ni faigata ona manava?
• O anafea na e matauina ai nei fa'ailoga?
• Pe i ai se tasi o lou aiga na iai nei fa'ailoga muamua?

I le fa’aopoopoga i nei fesili, e mafai fo’i ona faia suega nei e fa’amaonia ai le fa’ama’i:

• Su'ega fa'asolopito o le kenera: E faia se fa'ata'ita'iga o le toto ma su'e sa'o le kenera 'SMN1' e iloa ai pe ua leaga pe ua leai. O le su'ega autū lea e fa'amaonia ai le fa'ama'i.
• Su'ega toto o le Creatine Kinase (CK): A vaivai maso, e faaputuputu i le toto se enzyme e ta'ua o le CK. Afai e maualuga, e mafai ona masalomia o loo faaleagaina maso.
• Su'ega o Neula : O su'ega e pei o le Electromyogram (EMG) e siaki ai le auala e auina atu ai e neula ni fa'ailoilo i maso.
• MRI po'o le CT scan: Maua ni ata auiliili o totonu o le tino, aemaise lava le ivi tuasivi ma maso.
• Biopsy o maso: O nisi taimi, e ave se fasi maso laʻitiiti ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope e faʻamaonia ai le natura o le faʻaleagaina.

O a togafitiga mo le SMA?

I le sefulu i le sefululima tausaga ua mavae, sa na'o togafitiga lagolago sa iai i le SMA e pulea ai fa'ailoga. Peita'i, i aso nei, fa'atasi ai ma le alualu i luma o le saienisi faafoma'i, e tele togafitiga e matua'i aoga i le lalolagi e taula'i i le fa'afitauli tau kenera e mafua ai le SMA.

1. Tausiga Lagolago

E ui e lē fa'amaloloina e nei mea le fa'ama'i, ae e taua tele mo le fa'aleleia atili o le olaga o le tamaititi.

• Lagolago i le manava: Aemaise lava i Ituaiga 1 ma le 2, pe a vaivai maso o le manava, atonu e manaʻomia se ufimata faapitoa pe, i tulaga ogaoga, se masini (ventilator) e fesoasoani i le manava.
• Mea'ai ma le foloina: Talu ai ona vaivai maso o le foloina, e mana'omia le fesoasoani a se foma'i mea'ai ina ia mautinoa ua maua e le pepe mea'ai lelei. O nisi pepe e mana'omia ona fafagaina i se paipa fafaga.
• Fegalegaleaiga ma le Togafitiga Fa'aletino: E mafai e fa'amalositino fa'aletino ona fesoasoani e puipuia so'oga ma fa'amalosia maso. Afai e mana'omia, e mafai ona e fa'aogaina ni lagolago vae, se mea e savali ai, po'o se nofoa fa'ata'avalevale eletise.
• Fa'afitauli o le tua: Mo tamaiti e maua i le scoliosis, e ono fautuaina e le foma'i le ofuina o se corset faapitoa (back brace) e taofi ai le tua ia sa'o.

2. Togafitiga Fa'atatau i Gene

O fualaau ia ua matuā suia ai le auala e togafitia ai le SMA.

• Nusinersen (Spinraza): O lenei vailaʻau e tuʻuina atu e pei o se tui i totonu o le vai o le tuasivi. E galue e ala i le faʻaosofiaina o le gene "fesoasoani", SMN2, lea na tatou talanoaina muamua, ma mafua ai ona faia atili le porotini SMN. E manaʻomia ona inu i ni nai masina uma.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): O se togafitiga fa'a-kene lea e tu'uina atu fa'atasi i totonu o le uaua. E sui ai le kene SMN1 ua leaga i se kopi maloloina o le kene SMN1. E masani ona tu'uina atu i tamaiti e i lalo ifo o le 2 tausaga le matutua.
• Risdiplam (Evrysdi): O se vaila'au vai e inu i aso uma e aoga fo'i e ala i le fa'ateleina o le gaosiga o le porotini 'SMN' mai le gene 'SMN2'.

E ui o nei togafitiga e matuā taugata tele, ae ua faʻaalia e matuā faʻaleleia atili ai tulaga taua o le atinaʻeina o tamaiti (taofi le ulu, nofo) ma pulea ai le alualu i luma o le faʻamaʻi. E tatau ona e talanoaina ma lau fomaʻi po o le fea togafitiga e sili ona lelei mo lau tama.