E maua ea lau tama/teine ​​i le fa'ama'i o le Tay-Sachs? (Tay-Sachs Disease) - Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei mea

E leai se mea e sili atu ona fiafia nai lo le matamata i se pepe fou faatoa fanau mai. Ae a o tuputupu aʻe le pepe, taʻavale e pei o isi pepe, e le toe nofo i luga, ma ala i luga i sina leo itiiti lava, e faigata ona faamatala i upu le fefe ma le popole e lagonaina e se tina po o se tama. O le aso o loo tatou talanoa ai e uiga i se faamai tupuaga e seasea tupu lea e mafatia ai loto o matua faapena, ae e tatau ona tatou nofouta i ai. O le faamai lea o Tay-Sachs.

I se faaupuga faigofie, o le a le faʻamaʻi o le Tay-Sachs?

O le Tay-Sachs o se faʻamaʻi tupuaga e tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga, e faʻaleagaina ai neura i le faiʻai ma le ua o le tuasivi o la tatou tama, ma iu ai ina faʻaumatia na sela. Mafaufau i ai e pei o se falegaosimea i totonu o o tatou tino. O lenei falegaosimea o loʻo i ai se enzyme faapitoa e aveese ai otaota e le manaʻomia (mea oona). O le mea e tupu i le faʻamaʻi Tay-Sachs o le le gaosia lea o lenei enzyme. Ona amata lea ona faʻaputuina lena otaota, o lona uiga, o se mea gaʻo, i totonu o sela neura. O nei mea oona e faʻaputu ma faʻaleagaina ai sela neura.

O se faʻamaʻi e faʻasolosolo malie, ma e faʻateteleina faʻailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi. O le mea e faʻanoanoa ai, e maliliu tamaiti i le laiti lava ona o lenei tulaga. E leai se fofo i le taimi nei. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻailoga ma faʻamalieina ai le tamaititi i le mea e gata ai.

O a ituaiga autū o le faʻamaʻi Tay-Sachs?

Ua vaevaeina lenei faʻamaʻi i ni ituaiga autū se tolu e faʻatatau i le matua e amata ai ona aliaʻe mai faʻailoga. Ina ia faigofie ona malamalama i ai, seʻi o tatou tilotilo i ai i lenei auala.

E tāua tele, o lenei ituaiga o faʻamaʻi e tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga i totonu o aiga i le auala lava e tasi. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e aʻafia se tamaititi i le ituaiga pepe, o isi tamaiti i le aiga e le lamatia i le aʻafia i le ituaiga e tuai ona aʻafia.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Tay-Sachs?

E eseese fa'ailoga e fuafua i le matua o le tamaititi ma le ituaiga o fa'ama'i. O le a tatou taula'i atu i le ituaiga fa'ailoga e sili ona taatele e va'aia i le pepe (Classic Infantile).

Fa'ailoga Masani o Tamaiti

• Fa'ailoga muamua (pe tusa o le 6 masina):
• Vaivai o maso.
• Faigata ona fuli, nofo i luga, pe totolo.
• O se pisa leotele faafuaseʻi e mafua ai se teʻi malosi.

• I le taimi o le faʻateteleina o le faʻamaʻi (aʻo leʻi oʻo i le tausaga):
• Tete'e fa'afuase'i o maso (myoclonic jerks).
• Ma'i fa'aoso.
• Faigata ona folo mea'ai (dysphagia).
• Lemu le mou atu o le vaai ma le faalogo.
• A suʻesuʻe e le fomaʻi mata, na te vaʻaia se ila mumu pei o se cherry i le retina o le mata. O se faʻailoga masani lea o lenei faʻamaʻi.
• Fa'ama'i pipisi masani o le mānava (e pei o le niumonia).

A oʻo i le lua o ona tausaga, ua pulea atoatoa e le faʻamaʻi le tamaititi. Atonu e le toe tali atu le tamaititi. O lona uiga ua leiloa le tele o galuega a le faiʻai. O le mea e faanoanoa ai, o nei tamaiti e masani ona maliliu i le va o le 2 ma le 4 tausaga. O le mafuaʻaga o le oti e masani lava o se faʻamaʻi pipisi matuia e pei o le niumonia.

Fa'ailoga i le tamaitiiti ma le matua

E seāseā lava ona tutupu nei mea, o lea seʻi o tatou tilotilo puupuu atu i ai.

• Talavou: O fa'ailoga e aofia ai le vaivai o maso, faigata ona tautala, fa'agaloina o mea na a'oa'oina, suiga i amioga, ma le ma'i pipili.
• Amata tuai:Atonu e ono tupu ai le vaivai ma le gatete o maso, faigata ona savali (ataxia), faigata ona tautala ma folo, ma faafitauli tau mafaufau (psychosis).

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga?

O le fa'ama'i Tay-Sachs e mafua mai i se fesuia'iga i se kene e ta'ua o le HEXA . I se faapuupuuga, o se suiga itiiti i se kene.

O nei kene e tuʻuina atu faʻatonuga i sela uma o tatou tino. O le kene HEXA e tuʻuina atu faʻatonuga e fai ai le enzyme 'hexosaminidase A' lea na tatou talanoaina muamua. A suia le kene, e le gaosia lenei enzyme. Ona faʻaputu lea o na mea gaʻo oona i totonu o sela o neula ma faʻaumatia ai.

E fa'apefea ona maua lenei mea e se tamaititi?

E fai si faigata ona malamalama i ai, ae e matuā tāua tele. O le faʻamaʻi Tay-Sachs e mautofi i se mamanu autosomal recessive . O lona uiga, ina ia maua le faʻamaʻi, e tatau i se tamaititi ona mautofi lenei kene HEXA ua suia mai lona tina ma lona tama.

Mafaufau i ai i lenei auala. E lua kopi o kenera ta'itasi e tagata uma. Tasi mai o latou tina, ma le tasi mai o latou tama.

• O ai e feavea'i le fa'ama'i?: O se tagata e feavea'i le fa'ama'i o se tasi e iai le tasi kopi o le kene HEXA e maloloina ae o le isi kopi ua suia. O nei tagata e le maua i le fa'ama'i pe fa'aalia ni fa'ailoga aua o le kopi maloloina o le kene e faia ai le enzyme e mana'omia. Peita'i, e mafai ona latou tu'uina atu le kene ua suia i a latou fanau.

Ia, vaʻai nei i le mea e mafai ona tupu i se tamaititi pe afai o mātua uma e feaveaʻi le faʻamaʻi :

• E 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai e se tamaititi na'o ni kenera maloloina mai matua uma e lua. Ona maloloina lea o le tamaititi ae le o se fafine e feavea'i.
• E 50% (tasi mai le lua) le avanoa e maua ai e le tamaititi le kene ua suia mai le tasi matua ma le kene maloloina mai le isi matua . O le a avea loa le tamaititi ma se avefe'au, ae o le a le maua i le fa'ama'i.
• E 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai e se tamaititi ni kene ua suia uma mai matua uma e lua . O le a maua e lena tamaititi le faʻamaʻi o le Tay-Sachs.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

Afai e masalomia e se fomaʻi le faʻamaʻi o Tay-Sachs, o le a latou faia le tele o suega toto e faʻamaonia ai.

• Su'ega toto: E ave se fa'ata'ita'iga o le toto o le pepe ma fuaina le maualuga o le enzyme e ta'ua o le `hexosaminidase A`. O se pepe e maua i le fa'ama'i Tay-Sachs e matua maualalo pe leai fo'i se maualuga o lenei enzyme.
• Su'ega mata: O le a su'esu'eina e le foma'i mata o le tamaititi ma siaki pe i ai le ila mumu-seri na tatou ta'ua muamua.

E mafai ona iloa lenei mea i le taimi o le maitaga?

Ioe. E lua suega faapitoa e mafai ona iloa vave ai lenei faʻamaʻi i le taimi o le maitaga. E masani ona faia nei suega mo matua e maualuga le lamatiaga o le maua i le faʻamaʻi.

1. Fa'a'a'a'a o le tino:E ave se faʻataʻitaʻiga o le vai o le amniotic o loʻo siʻomia ai le pepe i totonu o le manava ma faʻataʻitaʻiina.

2. Su'esu'ega o le Chorionic Villus (CVS): E 'ave'ese se fasi'ie la'itiiti lava mai le placenta ma su'esu'eina.

O nei suega uma e lua e tilotilo i le tulaga o le enzyme `hexosaminidase A`. Afai e maualalo lena tulaga, e mafai ona iloa ai ua maua le tamaititi i le faʻamaʻi.

Togafitiga ma le tausiga o le tamaititi

Ou te iloa o se avega mamafa tele lenei mo oe e faʻalogo i ai. E leai se fofo mo le faʻamaʻi Tay-Sachs i le taimi nei. Peitaʻi, e tele mea e mafai ona e faia e fesoasoani ai i lau tama e lagona le itiiti ifo o le tiga ma le le toʻa ma ia faʻamafanafana pea o ia. O le mea lea e taʻua o le tausiga lagolago .

• Fa'afitauli i le manava: Atonu e faigata i nei tamaiti ona folo, lea e mafai ona o'o atu ai i fa'ama'i pipisi soo i mama. O vaila'au, masini fa'apitoa, ma le tu'uina sa'o o le tamaititi e mafai ona fesoasoani.
• Mea'ai Taumafa: A o fa'ateleina le faigata ona folo, atonu e mana'omia se paipa e fafaga ai.
• Ma'i oso: E tu'uina atu vaila'au e pulea ai le ma'i oso.
• Fa'aosofiaga o lagona: Talu ai e fa'atapula'aina lagona e lima o se tamaititi, o mea e pei o musika malu, manogi, ma meata'alo malu e mafai ona fa'amafanafana ai le tamaititi.

O afea e te manaʻomia ai ona vaʻai se fomaʻi?

• Afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi: E taua tele le sailia o se fautuaga tau kenera aʻo leʻi maua se tamaititi, aemaise lava pe afai o oe poʻo lau paʻaga e iai se talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi Tay-Sachs, pe afai foʻi e te masalomia o oulua uma o loʻo feaveaʻi le faʻamaʻi. Fesili i lau fomaʻi mo se fautuaga i lenei mea.
• I le taimi o le maitaga: Afai e iai ni ou masalosaloga po o ni atugaluga e uiga i le soifua maloloina o lau pepe, vaʻai loa lau fomaʻi.
• Afai e te matauina se faʻafitauli i le atinaʻeina o lau tama/teine: Afai e te matauina e le o faia e lau tama/teine ​​ni mea e tatau ona ia faia i lona matua (e pei o le taavala, nofo i luga), talanoa i lau fomaʻi tamaiti e uiga i ai.

O le Tay-Sachs o se faʻamaʻi e matuā faʻanoanoa lava. Ae o le nofouta i ai, malamalama i tulaga lamatia, ma le sailia o suʻega vave o kenera pe a manaʻomia, e mafai ona tatou puipuia ai le tigā o le loto i le lumanaʻi.