O le ā le Turcot Syndrome? E mafai ona aʻafia ai oe? Seʻi o tatou talanoa auiliili!

Ua e faʻalogo ea i se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu? O nisi taimi, e mafai e o tatou tino ona atiaʻe ni faʻafitauli tatou te leʻi iloaina o loʻo ia i tatou. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tasi o faʻamaʻi e seasea tupu e taua tele le iloa. E taʻua o le Turcot Syndrome.

O le ā tonu lava le uiga o le Turcot Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Turcot Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E aofia ai le atinaʻeina o ni tamaʻi tuputupu aʻe (e taʻua foʻi o polyps) i totonu o la tatou faiga o meaʻai, o lona uiga, i totonu o le manava, ma ni tumo i le faiʻai poʻo le uaea o le tuasivi. Seʻi mafaufau i le faʻalavelave e mafai ona iai pe a iai ni faʻafitauli i ni nofoaga se lua i le taimi e tasi.

A tupu mai nei tama'i tuputupu a'e (polyps) i totonu o le manava, e ono a'afia nisi tagata i ni fa'ailoga e pei o le tafe toto i le itu i tua, fa'atelevaveina o le ga'au (manava tata), ma le tiga o le manava . E fuafua fo'i i le tele ma le nofoaga o le tumo i le fai'ai po'o le uaea o le tuasivi , e ono tupu ai ni fa'ailoga o neura e pei o le ulu tiga, le manino o le va'ai, le paleni, ma le pa'ū soo .

E talitonu nisi o saienitisi faafoma'i o le Turcot Syndrome atonu o se ituaiga o le Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Peita'i, e le'i fa'amaoniaina lenei mea. O le FAP o se tulaga fo'i lea e tele ai ni polyp laiti e atia'e i le kolone a'o le'i tupu le kanesa. Atonu e iai se fesoota'iga i le va o ia mea e lua, aua o nisi o gasegase e iai le Turcot Syndrome e iai se suiga i le gene APC. O suiga i le gene APC e mafai fo'i ona mafua ai le FAP.

E seasea lava tupu lenei mea, e na'o ni nai mataupu, pe tusa ma le 150, na lipotia mai i fa'amaumauga faafoma'i i le lalolagi atoa. O lea e mafai ai ona e mafaufauina le seasea o lenei mea.

O se fa'ama'i tu'ufa'asolo lenei? E fa'apefea ona maua se tasi?

Ioe, o le Turcot Syndrome o se faʻaletonu tuʻufaʻasolo mai le tupuʻaga, o lona uiga e tuʻufaʻasolo mai matua i fanau e ala i kenera . E mafua mai i nisi o suiga, poʻo fesuiaʻiga, i totonu o tatou kenera. E mafai ona aʻafia ai i tatou i ni auala autu se lua:

1. Type 1 Turcot Syndrome: E ta'ua fo'i lea o le "true" Turcot syndrome. E maua i le tofi o se uiga autosomal recessive. I se faapuupuuga, ina ia maua e se tamaititi lenei tulaga, e tatau i matua uma ona mautofi i le suiga o le kenera. E pei o le manumalo i le lotoa (ae e le o se mea lelei lena!). O lenei ituaiga e masani ona mafua mai i suiga i kenera ``MLH1'' ma le ``PMS2''.

2. Fa'ama'i o le Turcutt Ituaiga 2:E maua lenei mea i le tofi tuufaasolo o se "utosomal dominant trait." O lona uiga, e mafai e se tamaititi ona maua lenei faʻamaʻi tusa lava pe na te mautofiina le suiga talafeagai o le kene mai le tasi matua, o le tina poʻo le tama. E mafua lenei mea ona o se suiga i le kene "(APC)". O le galuega a lenei kene "(APC)" o le puipuia lea o le fausiaina o tumo kanesa i totonu o tatou tino pe taofia ai lo latou tuputupu aʻe. O lea la, a le galue lelei lena kene, e tulaʻi mai ai faʻafitauli.

O a ni fa'ailoga autū o lenei fa'ama'i?

O fa'ailoga autū o le Turcot Syndrome, e pei ona ta'ua muamua , o polyps i totonu o le manava ma le tasi pe sili atu fo'i o tumo i le fai'ai po'o le ua'i tuasivi. O nisi tagata e mafai ona maua le tele o nei polyps, o lona uiga e amata ona atia'e i le la'itiiti lava.

Faailoga o ni tuputupu aʻe laiti (polyps) i totonu o le manava

O le aofaʻi o nei tamaʻi tuputupu aʻe (polyps) e tutupu i totonu o se tagata e mafai ona eseese mai lea tagata i lea tagata.

• O nei polyps e atiaʻe i tagata e maua i le Type 1 Turcotte syndrome e sili atu ona ono avea ma kanesa.
• O tagata e maua i le Type 2 Turcotte syndrome e sili atu ona ono maua i le tulaga na taʻua muamua o le "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

O nei tuputupu aʻe laiti (polyps intestinal) e tupu i totonu o le manava e mafai ona mafua ai ni faʻailoga e pei o:

• Tiga o le manava
• Manava faigata
• Manava tata
• Toto toto i le rectum
• Pa'ū o le mamafa, o lona uiga, o le pa'ū o le mamafa

Fa'ailoga o Tumoro o le Fai'ai/Uaea o le Tuai

O tumo e tupu i le faiʻai poʻo le uaea o le tuasivi e mafai ona aʻafia ai lo tatou faiga tutotonu o neula (CNS). O lo tatou faiga tutotonu o neula o le faiga lea e pulea ai le tele o galuega a le tino, e aofia ai le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. E mafai ona mafua ai ni faʻailoga e pei o:

• Leiloa o le paleni, pa'ū soo (Fa'afitauli i le paleni)
• Tiga ulu ogaoga
• Leiloa o lagona - le gatete o lima, vae, po'o vaega o le tino
• Fa'asuati pe pua'i
• Ma'i fa'afuase'i
• Fa'afitauli o le va'ai, e aofia ai le va'ai faalua po'o le va'ai le manino
• Vaivai i le tasi vaega o lou tino (mo se faʻataʻitaʻiga, tasi le lima, tasi le vae, poʻo le tasi itu o lou tino)

Isi uiga ma ituaiga o kanesa e faʻateleina ai le lamatiaga

O tagata e maua i le Turcot Syndrome o nisi taimi e atiaʻe ai ni tumo gaʻo e lē o se kanesa (lipomas) poʻo ni tamaʻi togitogi enaena (café-au-lait spots) i luga o le paʻu .

E le gata i lea, o lenei tulaga e faʻateleina ai le lamatiaga o le atiaʻeina o nisi ituaiga o kanesa ma tumo. O mea autu ia:

• Kanesa o le kolone
• Astrocytoma (o se ituaiga o tumo o le faiʻai)
• Ependymoma (o se ituaiga o tumo e amata i totonu o sela e fa'apipi'i ai avanoa e tumu i vai o le fai'ai ma le uaea tuasivi)
• Glioma (tumors e tulaʻi mai i sela lagolago o le faiʻai)
• Glioblastoma (o se ituaiga kanesa o le faiʻai e matuā ogaoga lava)
• Medulloblastoma (o se ituaiga kanesa e atiaʻe i le cerebellum, o lona uiga, i le vaega pito i lalo o le faiʻai e lata ane i le ulupoʻo)
• Kanesa o le sela basal o le pa'u

E faʻapefea ona iloa le maʻi o lenei faʻamaʻi? (Suʻesuʻega)

Ina ia iloa pe o iai sou Turcot Syndrome, o le a faia e lau fomaʻi ni nai suʻega, e masani lava ona vaʻavaʻai i lou faiʻai ma vaega o loʻo siomia ai ou gaʻau. Mo lenei mea:

• E mafai ona faia suega e pei o X-ray, MRI, ma CT scan e su'e ai ni tumo i le fai'ai po'o ni polyp i totonu o le manava. I nisi tulaga fa'apitoa, e ono fautuaina fo'i se PET scan.
• Colonoscopy: O lenei faiga e aofia ai le fa'aofiina o se tama'i paipa e fa'amalamalamaina i totonu o le anus e su'esu'e ai totonu o le ga'au tele ma le rectum mo ni fa'aletonu.
• Su'ega o le biopsy: Afai e maua se tumo i le ga'au tele po'o le fai'ai, e ave se fasi'ie la'ititi ma su'esu'eina i lalo o se microscope.

O le mea e sili ona tāua, afai o se tasi o ou mātua e maua i le Turcot Syndrome, e sili atu ona ono faia se suʻesuʻega mo le tulaga lea.

I lenei tulaga, e mafai e le fomaʻi ona fautuaina mea e pei o:

• Su'ega DNA: O lenei su'ega fa'asolopito e mafai ona iloa ai le i ai o kene ua suia e mafua ai le Turcotte syndrome.
• Sigmoidoscopy: O lenei su'esu'ega e su'esu'e ai le vaega pito i lalo o le ga'au tele (le sigmoid colon). O talavou ua mautofi i se gene mo le Turcotte syndrome e mafai ona fa'aauau pea ona faia su'esu'ega o le colon se'ia o'o i le 35 tausaga le matutua. O lenei mea e mafai ai ona vave iloa ma togafitia ni tama'i tuputupu a'e (polyps) i le colon.

O a togafitiga mo le Turcot Syndrome?

E eseese togafitiga mo le Turcot Syndrome e fuafua i faʻailoga.

Atonu e manaʻomia lou faia o se polypectomy e aveese ai ni tamaʻi tuputupu aʻe (polyps) i lou kolone. Atonu e fautuaina foʻi e lau fomaʻi ni taotoga se tele e taofia ai nei tuputupu aʻe mai le toe tupu. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• `Ileoproctostomy`: E aveese le ga'au tele ma fa'afeso'ota'i le rectum ma le ga'au la'ititi.
• `Ileostomy`:E aveese le rectum ma fa'afeso'ota'i le tama'i ga'au i le pito i fafo o le manava (e maua ai se isi auala e alu ese ai otaota).
• `Ileoanal anastomosis`: Fa'afeso'ota'i le ga'au la'ititi ma le anus.
• Colectomy: Aveeseina o se vaega po o le vaega atoa o le kolone.
• `Proctocolectomy`: E aveese uma le kolone ma le rectum.

E eseese togafitiga mo tumo i le faiʻai poʻo le uaea o le tuasivi. E masani ona taumafai fomaʻi e aveese le tumo. I le taimi o togafitiga, latou te taumafai e faʻaitiitia le faʻaleagaina o aano maloloina o loʻo siomia ai. Ina ia faia lenei mea:

• `Togafitiga Fa'a-kemikolo`
• Togafitiga fa'avevela
• Ta'otoga

Auala e togafitia ai e pei o:

O aʻu foʻi e lamatia i le maua i lenei faʻamaʻi?

Afai e maua se tasi o ou mātua i le Turcot Syndrome, e maualuga atu lou avanoa e maua ai le faʻamaʻi. Pe, atonu o oe o se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi. O le avea ma se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi o lona uiga e leai ni ou faʻailoga, ae o loʻo ia te oe le faʻamaʻi e mafua ai le faʻamaʻi, o lea e mafai ai e lau fanau ona tuʻufaʻatasia.

Afai e te masalomia atonu o loʻo ia te oe le Turcot Syndrome, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o se suʻega DNA. E mafai ona siaki ai le iai o le suiga talafeagai o le kenera.

O le ā e tupu pe a e ola ma lenei faʻamaʻi? E lē mafai ea ona faʻamaloloina?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Turcot Syndrome. Afai e te maua i lenei tulaga, o le mea e sili ona taua o le galulue fa'atasi ma lau foma'i e faia ni su'esu'ega masani mo tumo o le fai'ai ma le kanesa o le colorectal. O le vave ona e iloa se mea e pei o le kanesa, o le tele foi lena o ou avanoa e manuia ai. O lea la, e taua le aua le popole ma mulimuli i le fautuaga a lau foma'i.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

E mafai ona e fesili atu i lau fomaʻi ni fesili e pei o nei:

• O le ā le māfuaʻaga e sili ona ono tupu ai oʻu faʻailoga?
• O a suega e tatau ona ou faia e iloa ai ma le mautinoa pe o aʻu o le Turcot Syndrome?
• O aʻu ea o se tasi e feaveaʻi le kenera (gene) o lenei faʻamaʻi?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia mo le Turcot Syndrome?
• O le ā e ono tupu pe a ou lē mauaina se togafitiga?
• O a ni avanoa e maua ai sa'u tamaititi e maua i le Turcot Syndrome?

Ia manatua, o tumo o le faiʻai e pei o le glioblastoma e masani ona lē tupu mai i le tofi. Peitaʻi, o tagata e iai faʻamaʻi tuufaasolo e pei o le Turcot Syndrome e mafai ona maua i nisi taimi nei tumo.

Ma le mea mulimuli, o ni nai mea e manatua

O le Turcot Syndrome o se tulaga e seasea tupu, e mafua ai ni tuputupu aʻe laiti i totonu o le manava (polyps) ma ni tumo i le faiʻai poʻo le uaea o le tuasivi. E eseese togafitiga e faʻatatau i faʻailoga. Atonu e te manaʻomia se taotoga e aveese ai se vaega o ou manava poʻo se tumo i lou faiʻai poʻo le uaea o le tuasivi. E ui e leai se fofo mo lenei tulaga, o le mataʻituina o ou faʻailoga, faia o suʻega masani , ma vave maua togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ai lou tulaga. O le mea lea, e taua tele le tausia o lou soifua maloloina.

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