Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Turner Syndrome, lea e a'afia ai lau tama teine.

E te lagona ea i nisi taimi e puʻupuʻu atu lau tama teine ​​nai lo isi tamaiti? E ​​ui lava ina ua oʻo isi uo i lona matua, ae e leʻi faʻaalia lava e lau tama teine ​​na faʻailoga? E masani lava mo se tina poʻo se tama ona lagona sina fefe ma popole i mea faʻapenei. O le tele o taimi, e mafai ona avea nei mea ma mea masani. Peitaʻi, o nisi taimi o le mafuaʻaga o lenei mea e mafai ona avea ma se tulaga faʻapitoa o le kenera e taʻua o le 'Turner Syndrome' e naʻo teineiti e aʻafia ai. E le tatau ona tatou fefe pe a tatou faʻalogo i lenei igoa. O le asō, o le a tatou talanoa faigofie ma manino e uiga i le mea lea, pe aisea e tupu ai, ma mea e mafai ona fai i ai.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Turner Syndrome?

O le Turner syndrome o se fa'ama'i tu'ufa'asolo mai e na'o teine ​​e a'afia ai. E le pipisi.

Se'i o tatou toe fo'i i le biology ina ia malamalama ai i lenei mea. I se faapuupuuga, o sela uma i totonu o o tatou tino o lo'o i ai 'chromosomes' e fuafua ai a tatou fa'amatalaga tau kenera (lo tatou maualuga, lanu, foliga vaaia, ma isi mea fa'apena). E masani lava, o se sela fafine e lua chromosomes feusuaiga e ta'ua o le X (XX). O se sela tane e tasi le X ma le tasi le Y (XY).

O le Turner syndrome o se tulaga lea e misi ai se tamaititi fafine i se tasi o chromosomes X e lua pe leai foi. O se mea e tupu faafuaseʻi lea e tupu i le taimi o le afuafua poʻo le taimi o le pepe. E taua le manatua e le mafua mai i se sese o le tina poʻo le tama .

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai tamaiti taʻitasi i ni auala eseese, ae e lua faʻailoga autū e masani ona aʻafia ai:

1. Pu'upu'u nai lo isi (umi pu'upu'u)

2. Ovaries e le lelei le galue , o lona uiga ua a'afia ai le matua ma le mafai ona fanauina ni fanau.

O a ni fa'ailoga? E fa'apefea ona tatou iloa lenei mea?

O nisi tamaiti e faʻaalia nei faʻailoga i le taimi e fananau mai ai. Mo isi, e faasolosolo malie ona aliali mai faʻailoga i le taimi o le tamaitiiti. O nisi taimi, e le masalomia lenei mea seʻia oʻo ina matutua. O le mea lea, e taua tele le iloa o nei faʻailoga.

O nisi taimi, e mafai e suega a'o le'i fanau mai, e pei o le ultrasound scan i le taimi o le maitaga, ona maua ai ni fa'ailo. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e foliga mai o lo'o iai se vai i tua o le ua o le pepe, pe afai fo'i e iai se fa'afitauli i lona fatu po'o fatuga'o, e ono masalomia e foma'i.

E i ai ni ituaiga autū o le Turner syndrome?

Ioe, e lua ituaiga autū e fuafua i le auala e tupu ai lenei tulaga.

Monosomi X

O le ituaiga lea e sili ona taatele. O le tulaga lea e leai atoa ai se chromosome X e tasi mai sela uma i le tino o le tamaititi. E masani ona mafua lea i se faaletonu faafuasei i le fuamoa o le tina po o le sperm o le tama i le taimi o le afuafua. E masani ona sili atu ona manino faailoga i lenei ituaiga.

Fa'ama'i o le Mosaic Turner

E pei ona fa'aalia i le upu 'mosaic', o le mea e tupu iinei , o se vaega po'o le chromosome X atoa ua misi i ni nai sela i le tino o le tamaititi.O isi sela e iai chromosomes masani (XX). Mafaufau i lo tatou tino e pei o se puipui e faia i piliki laiti (sela). I se tulaga mosaic, e na'o nisi o piliki e iai lenei eseesega. O isi e masani. O se mea sese fa'afuase'i lea e tupu i le taimi o le vaevaeina o sela i le taimi o le pepe. E mafai ona mafua ai ni nai fa'ailoga, ma e mafai fo'i ona faigata ona iloa.

O a isi fa'afitauli tau soifua maloloina (fa'alavelave) e mafai ona tutupu ona o lenei tulaga?

O tamaiti e iai le Turner syndrome e sili atu ona lamatia i nisi o faʻafitauli tau soifua maloloina, o lea e taua ai le faia o siaki faafomaʻi masani.

E fa'apefea ona su'esu'eina e se foma'i lenei mea?

E mafai e se foma'i ona su'esu'eina lenei tulaga a'o le'i fanau mai le pepe pe a uma fo'i ona fanau mai.

A'o le'i fanau mai:

• NIPT (Su'ega e le o ni taotoga mo le taimi e fanau ai): O se metotia lea e su'e ai fa'amatalaga tau kenera o le pepe e fa'aaoga ai se fa'ata'ita'iga o le toto na aumai mai le tina ma'itaga.
• Su'esu'ega o le Ultrasound: Atonu e masalomia lenei mea pe afai o lo'o fa'aalia i le su'esu'ega ni fa'ailoga o fa'afitauli i le fatu o le pepe, fatuga'o, po'o le fa'aputuga o vai i tua o le ua.
• Amniocentesis: E mafai ona fa'amaonia 100% lenei tulaga e ala i le aveina o se fa'ata'ita'iga o le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai le pepe ma faia se su'ega fa'ale-genetic (karyotype analysis) i sela o le pepe.

A maeʻa le fanau mai:

A uma ona fanau le pepe, afai e masalomia e le fomaʻi se mea o sese e faʻatatau i faʻailoga o le pepe, o le a latou faʻatonuina se suega toto e taʻua o le 'karyotyping.' E aofia ai le aveina o se faʻataʻitaʻiga o le toto ma suʻesuʻeina chromosomes i lalo o se microscope e iloa tonu ai pe ua misi se chromosome X, atoa pe na o se vaega.

O a togafitiga? E mafai ona fa'amalolo atoatoa?

Muamua lava, ona o le Turner syndrome o se tulaga fa'ale- kenera, e le mafai ona fa'amalolo atoatoa.

O togafitiga e taulaʻi tele lava i hormones.

• Togafitiga i le homone tuputupu aʻe o le tagata: E taua tele lenei togafitiga e faʻateleina ai le maualuga o le tamaititi. O se tui lea o le homone e tuʻuina atu i aso uma. Afai e amata lenei togafitiga i le laʻitiiti, o lona uiga, o le taimi lava e matauina ai ua tuai le tuputupu aʻe, o le a mafai loa e le tamaititi ona ausia se maualuga lelei.
• Togafitiga o le Estrogen: E toatele teineiti e maua i le Turner syndrome e le gaosia le estrogen i se auala masani, o lea e masani ona tuuina atu ia i latou le estrogen mai fafo i le taimi o le matua (pe tusa o le 11-12 tausaga le matutua). O le mea lea e mafua ai faailoga o le matua, e pei o le tuputupu ae o susu ma le amataga o le masina. E taua foi mo le malolosi o ponaivi ma le soifua maloloina o le fatu.
• Togafitiga e fa'aaoga ai le progestin: A mae'a ni nai tausaga o togafitiga e fa'aaoga ai le estrogen, e tu'uina atu fo'i se hormone e ta'ua o le progestin e fa'atumauina ai le ta'amilosaga fa'alenatura.

I le fa’aopoopoga i nei togafitiga fa’alehormone, e taua tele le sailia o togafitiga ma siaki masani mai foma’i fa’apitoa mo fa’alavelave na talanoaina muamua (e pei o fa’ama’i fatu, fa’afitauli o fatuga’o, ma le fa’aletonu o le fa’alogo).

O afea e tatau ai ona ou talanoa i le fomaʻi e uiga i laʻu tama?

E taua tele le iloa o le faʻamaʻi ma amata togafitiga i se taimi vave e mafai ai.

Ia mata'ituina pea le tuputupu a'e ma laasaga taua o lau tama/teine. Afai e te manatu e pu'upu'u tele lau tama teine ​​nai lo isi tamaiti e tutusa o la tausaga, pe afai fo'i o lo'o ia fa'aalia nisi o fa'ailoga faaletino o lo'o ta'ua i luga, 'aua le fa'atuai e talanoa i lau foma'i tamaiti.

E lua isi mea taua e fautuaina e fomaʻi:

• Su'esu'ega mo fa'aletonu i le a'oa'oina: O se manatu lelei le ua'i toto'a atu i le atina'eina o lau tama/teine ​​i se taimi vave e mafai ai, atonu i le 1-2 tausaga le matua, ma siaki pe iai ni fa'aletonu i le a'oa'oina. Afai e iai, e mafai fo'i ona e talanoa i faia'oga i le a'oga ma tu'uina atu i le tamaititi le lagolago fa'apitoa latou te mana'omia.
• Sailia o le lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau: E taua tele le sailia o le fesoasoani a se faufautua i le soifua maloloina o le mafaufau (psychologist o tamaiti) e fesoasoani i lau tama/teine ​​e feagai ma faafitauli faaleagafesootai, le maualalo o le talitonuga ia te ia lava, ma le popole e tulaʻi mai pe a ola ma lenei tulaga.

E ui o le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Turner syndrome atonu e puʻupuʻu teisi nai lo le lautele o tagata, ae faatasi ai ma le vaavaaiga faifai pea a fomai, togafitiga vave, ma le puleaina lelei o faafitauli tau soifua maloloina, e mafai ona latou ola i se olaga masani ma fiafia.