Oi, o le ā le mea ua tupu i la'u pepe? Aoao e uiga i le Walker-Warburg Syndrome

I le avea ai ma se tina, e te lagona le faanoanoa ma le fefe pe afai e fanau mai lau tamaitiiti ma se foliga ese, ua leai se ola, pe ua pipili, pe afai foi e fai mai fomai o loo i ai se faafitauli i le tuputupu ae o mata po o le faiʻai? O nisi taimi o le mafuaaga o lenei mea e mafai ona avea ma se tulaga e seasea tupu, ae matua ogaoga, o le tupuaga o le tino e iai i le taimi e fanau mai ai. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia faamai, o le Walker-Warburg Syndrome.

O le ā le Walker-Warburg Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Walker-Warburg Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera e a'afia ai maso i le tino o lau tama, aemaise lava le fai'ai ma mata. E aofia i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le congenital muscular dystrophies, lea e amata mai i le taimi e fanau mai ai pe i le pepe ma fa'avaivaia malie ai maso i le aluga o taimi. O le mea moni, o lenei tulaga e mafua ai ni fa'ailoga e lamatia ai le ola i tamaiti ma, e fa'anoanoa ai, e fa'apu'upu'u ai lo latou ola. Atonu e foliga mata'utia lenei mea ia te oe, ae e taua le iloa po'o le a le mea moni.

O le ā le dystroglycanopathy? E iai se fesootaʻiga?

Atonu na e faʻalogo i le Walker-Warburg Syndrome ua taʻua o le Dystroglycanopathy . Aua le popole, o le a ou faʻamatalaina atu.

O le Walker-Warburg syndrome o se ituaiga o le gasegase o maso e fananau mai. O le gasegase o maso o se vaega o faʻamaʻi e aʻafia ai maso o le tino o se tamaititi. O nisi ituaiga o nei gasegase o maso e faʻavasegaina o dystroglycanopathies. O lona uiga, o gasegase o maso e mafua mai i faʻaletonu i genes e gaosia ai le porotini dystroglycan e taʻua o lenei igoa. O le Walker-Warburg syndrome ua manatu o le ituaiga sili ona ogaoga, poʻo le ogaoga, o lenei vaega o dystroglycanopathies.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga? O ai e mafai ona maua?

O le Walker-Warburg Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu. I le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi i le 60,500 pepe fou e maua i lenei faʻamaʻi. Talu ai o se taunuuga o se suiga o kenera, e mafai e soʻo se tasi ona maua i lenei tulaga. O lona uiga e le afaina le lanu, lotu, ma isi mea faapena.

E mafai e la'u tama ona maua lenei fa'ama'i?

Ioe, e mafai e lau tama/teine ​​ona maua i le Walker-Warburg Syndrome.O le auala lenei e tupu ai: Afai o mātua uma e tauaveina se tasi o kene ua suia e mafua ai le Walker-Warburg Syndrome, o lona uiga e tasi le kopi o le kene ua faaletonu, o le a maua e le tamaititi le faamai pe afai e tuufaasolo atu e mātua uma le kene i le tamaititi i le taimi e afuafua ai. O lenei mamanu o le tofi tuufaasolo e ta’ua o le tofi tuufaasolo autosomal .

Se'i mafaufau, afai e na'o le tasi le kopi o lenei kene ua suia e maua e lau tama/teine ​​mai se tasi o matua, o le a le fa'aalia e le tamaititi ni fa'ailoga, ae o le a avea le tamaititi ma se avefe'au o le fa'ama'i. O lona uiga o le a ono iai ni lamatiaga o le a'afia o fanau a le tamaititi i le lumana'i i lenei fa'ama'i, pe afai o le isi matua o se avefe'au fo'i.

E faapefea ona aafia le tino o la'u tama i le Walker-Warburg Syndrome?

O lenei faʻamaʻi e aʻafia tele ai maso o le tino o lau pepe. Atonu e te matauina ni suiga i maso o lau pepe i le taimi lava e fanau mai ai. Atonu e matuā vaivai le tino o le pepe, e pei o se pepe taalo ua leai se ola , auā e matuā itiiti lava maso o maso. I le faaopoopo atu i maso, o lenei tulaga e aʻafia ai foʻi le auala e atiina ae ai ma galue ai le faiʻai ma mata o lau pepe. Atonu e iai ni faʻafitauli i le vaʻai a lau pepe, e tuai ona tuputupu aʻe, ma faʻafitauli i le atinaʻeina o le mafaufau. E taumafai fomaʻi e pulea nei faʻailoga i togafitiga ma puipuia le pepe mai le puʻupuʻu o le ola.

O a ni fa'ailoga o le Walker-Warburg Syndrome?

O le Walker-Warburg Syndrome e mafua ai ni faʻailoga e aʻafia ai maso, faiʻai, ma mata o lau tama. E mafai ona eseese le ogaoga o nei faʻailoga. E masani ona vaʻaia i le taimi e fanau mai ai pe i le amataga o le pepe. O nisi faʻailoga e ono lamatia ai le ola.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma maso

O faʻailoga o le Walker-Warburg syndrome e aʻafia ai maso e faʻaaogaina mo gaioiga i se tamaititi.

• A fanau mai se pepe, e foliga mai e "gatete" e pei o se pepe taalo ua leai se ola ona o le vaivai o maso (hypotonia) . O lenei mea e faigata ai i le pepe ona sii aʻe lona ulu, lima, ma vae.
• O lenei tulaga e mafua ai ona vaivai malie maso o le tamaititi, o lona uiga e faateteleina faʻailoga i le aluga o taimi.
• Ona o le le galue lelei o maso o le pepe, e faigata ai ona inu susu i le amataga o le pepe . Atonu e le mafai ona latou miti pe folo lelei.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fai'ai

E aʻafia e le Walker-Warburg Syndrome le auala e atiina ae ai le faiʻai o lau pepe. O faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le faiʻai e ono aofia ai:

• O le Lissencephaly (fai'ai lamolemole) o se tulaga e foliga mai ai o lo'o i ai ni pupuni i luga o le fai'ai, e aunoa ma ni gaugau po'o ni alavai masani. I se isi faaupuga, e foliga mai e lamolemole le laualuga o le fai'ai.
• Faaputuputuga o le vai i le faiʻai(Hydrocephalus - ulu vai) E mafai ona mafua ai ona tele le ulu.
• O fa'aletonu o le tuputupu a'e o le fai'ai ma le cerebellum po'o se tulaga e ta'ua o le cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Ma'alili , o lona uiga, o tulaga e pei o le ma'alili.

O nei tulaga, lea e aʻafia ai le faiʻai o lau tama, e mafai ona mafua ai le tuai o le atinaʻeina ma luʻitau i tomai faʻalemafaufau .

Fa'ailoga e feso'ota'i ma mata

E mafai e le Walker-Warburg Syndrome ona aʻafia ai le atinaʻeina o mata o lau tama ma e mafai ona mafua ai ni faʻailoga e pei o:

• Mata laiti (Microphthalmia) po'o mata tetele (Buphthalmos) .
• Ua puaoa le tioata o mata, o lona uiga ua paʻepaʻe le tioata o le mata (Cataracts) .
• O se tuai i le fesiitaiga o savali e ala i neula opitika lea e auina atu savali mai mata i le fai'ai.
• Faigata ona vaai manino (Fa'aletonu le vaai) .

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Aiseā ua tupu ai lenei mea?

O le Walker-Warburg Syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera . E silia ma le sefululua kenera ua faʻailoaina e mafua ai le tulaga, ma atonu e tele atu e leʻi faʻailoaina. O nisi o fesuiaʻiga autū o kenera e mafua ai le faʻamaʻi i le silia ma le afa o tagata uma e iai le Walker-Warburg Syndrome o:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (sa ta'ua muamua o le `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `TELE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

O nei kene e fa'alavelave i le fa'agasologa o le fa'aopoopoina o molela'au suka i se porotini e ta'ua o le alpha-dystroglycan , o se fa'agasologa e ta'ua o le glycosylation . A le tupu lelei lenei fa'agasologa o le glycosylation, e le mafai e alava maso o le pepe ona tausia lo latou fausaga i totonu o le tino. O nei porotini e a'afia ai fo'i le auala e gaoioi ai sela o neula i le fai'ai i le taimi o le pepe, o le mea lea e mafua ai le tulaga o le fai'ai e ta'ua o le lissencephaly na ta'ua muamua.

I se faaupuga faigofie, e fa'ama'a'a ma fa'avaivaia pea maso o se tamaititi e maua i le Walker-Warburg Syndrome. I le aluga o taimi, e fa'aleagaina ma vaivai nei alava o maso i le tulaga e le mafai ai ona toe galulue.

E le gata i lea, o le Walker-Warburg Syndrome e faʻalavelaveina ai le auala e feoaʻi ai neura i le faiʻai o se tamaititi. E masani lava, e tatau ona taofi neura pe a taunuu i le mea e tatau ona alu i ai. Peitaʻi, o neura ua aʻafia e malaga foʻi i totonu o le vai o loʻo siomia ai le faiʻai o le tamaititi. E iai sona aafiaga tele i le atinaʻeina o le faiʻai.

E faʻapefea ona maua le Walker-Warburg Syndrome?

Atonu e amata ona faia e lau fomaʻi se suʻega mo le Walker-Warburg Syndrome i le faaiuga o le maitaga, ma e faʻamaonia le faʻamaʻi pe a uma ona fanau le pepe.

• E mafai e le ultrasound scan i le taimi o le maitaga ona iloa ai fa'ailoga, aemaise lava fa'ailoga e a'afia ai le fai'ai o le pepe.
• A uma ona fanau le pepe, o su'ega fa'ata'ita'i e pei o le CT scan ma le MRI e mafai ona maua ai se ata manino o le fai'ai o le pepe ma iloilo ai le tulaga.

E tele suʻega e faʻamaonia ai le maʻi o le Walker-Warburg Syndrome:

• O le biopsy o maso o se suega e iloa ai pe maloloina alava maso o le tamaititi. E aofia ai le aveina o se fasi maso laʻititi ma suʻesuʻeina.
• O se suega toto e siaki ai le maualuga o le Creatine Kinase (CK) i le toto. O le CK o se enzyme e fa'asa'olotoina i totonu o le toto pe a malepe maso. O le maualuga o le CK e fa'ailoa mai ai le fa'aleagaina o maso.
• O se su'esu'ega o mata e siaki ai fa'ailoga o le Walker-Warburg Syndrome i mata o le tamaititi.
• O se su'ega toto fa'asolopito e iloa ai le kene ua suia e mafua ai fa'ailoga.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Walker-Warburg Syndrome. O le mea lea, o togafitiga e fa'atatau tonu lava i le fa'aitiitia o fa'ailoga. E ono eseese auala e togafitia ai tamaiti ta'ito'atasi ua maua i le fa'ama'i, e fuafua i le tulaga o le tamaititi. E ono aofia ai auala e togafitia ai:

• Ta'otoga e aveese ai le tele o le vai mai le fai'ai (hydrocephalus).
• Tuuina atu o vailaʻau e puipuia ai le maʻi pipili.
• Togafitiga fa'aletino e fa'aleleia atili ai le malosi o maso.
• Afai e faigata ona e 'ai, o le fa'apipi'iina o se paipa fafaga e mafai ona fesoasoani.

O le sini autū o togafitiga mo le Walker-Warburg Syndrome o le puipuia lea o faʻailoga e lamatia ai le ola ma fesoasoani e faʻateleina le umi e ola ai le tamaititi.

E iai se auala e puipuia ai le Walker-Warburg Syndrome?

O le Walker-Warburg Syndrome o se faʻafitauli tau kenera, o lea e leai se auala e puipuia ai. Afai o loʻo e fuafua e maʻitaga ma e te fia iloa lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega tau kenera poʻo fautuaga tau kenera .

Afai e maua la'u tama i lenei fa'ama'i, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

O le Walker-Warburg Syndrome o se faʻamaʻi e faʻasolosolo malie. O lona uiga e ono vaivai faʻailoga i le taimi muamua, ae e faʻateteleina i le aluga o taimi. Atonu e foliga faʻanoanoa tele lenei mea, ae o pepe e iai lenei tulaga e masani ona puʻupuʻu le umi e ola ai , e masani lava seʻia oʻo i le laʻitiiti. O le a tuʻuina atu e le fomaʻi a lau tama le togafitiga e puipuia ai faʻailoga e lamatia ai le ola ma faʻaumiumi ai le ola o lau tama. Manatua, e leai se fofo mo lenei faʻamaʻi.

A'o maua lau tama/teine ​​i le ma'i, e taua tele lou tausia o oe lava. E mafai ona fesoasoani ia te oe ma lou aiga le talanoa i se faufautua tau kenera e fesoasoani ia te oe e malamalama ma taulimaina le ma'i o lau tama/teine ​​ma filifiliga togafitiga. E mafai foi e se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau ona fesoasoani ia te oe e sauniuni ma taulimaina le maliu faafuasei e oo mai faatasi ma le ma'i o lau tama/teine. O vaega o faanoanoaga ma lagolago e mafai ona avea ma se puna tele o le mafanafana mo aiga i nei taimi faigata.

O afea e tatau ona ou ave ai la'u tama i le foma'i?

Afai e fa'aalia e lau tama/teine ​​ni fa'ailoga o le Walker-Warburg Syndrome, aemaise lava le lē mafai ona 'ai , vala'au loa le foma'i a lau tama/teine. E le gata i lea, ta'u i lau foma'i pe a toe fo'i fa'afuase'i mai fa'ailoga o lau tama/teine ​​pe fa'ateteleina , tusa lava pe manuia le togafitiga e fa'aitiitia ai fa'ailoga.

O lau tama/teine ​​e ono maua i le ma'i pipili . Afai e te va'aia lau tama/teine ​​ua le toe iloa se mea mo sina taimi, tetete pe gaoioi ma le le mafai ona taofiofia, pe foliga mai ua le mautonu, fefe, pe le mapu, alu loa i le potu fa'afuase'i o le falema'i.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?

Atonu e tele ni au fesili i lenei taimi faigata. Taumafai e fesili i le foma'i a lau tama/teine ​​i fesili nei:

• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga?
• O a ni aafiaga e ono tula'i mai i nei togafitiga?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia pe a maua la’u tama i le ma’i oso (seizure)?
• E fa'afia ona tatau ona ou aumaia la'u tama mo siaki soifua maloloina?

O le iloaina o lau pepe fou ua i ai se faʻafitauli tau kenera o le a taofia ai i latou mai le ola atoatoa e mafai ona avea ma se aafiaga faigata tele. Faatasi ai ma lenei faʻamaoniga faigata, o le a tuʻuina atu e lau fomaʻi togafitiga e puipuia ai faʻailoga e lamatia ai le ola ma faʻalauteleina ai le umi e ola ai lau tama. O le faʻamaoniga o lau tama e mafai ona matua faʻalagona mo oe ma lou aiga, o lea ia mautinoa e te maua le lagolago e te manaʻomia. E toʻatele tagata e latou te iloa o le fesoasoani tau kenera e fesoasoani e aʻoaʻo atili ai e uiga i le auala e tausia ai a latou tama. E mafai e se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau ona fesoasoani ia te oe e pulea le atuatuvale, sauniuni mo se maliu e leʻi mafaufauina. Afai e te manaʻomia se fesoasoani, talanoa i lau fomaʻi ma ia lagolago.

Aotelega: Savali e Ave i le Fale

• O le Walker-Warburg Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu ae e matua ogaoga lava.
• O lenei mea e aʻafia tele ai maso, faiʻai, ma mata o le tamaititi.
• O fa'ailoga e aofia ai le vaivai o maso (pepe vaivai), fa'aletonu o le fai'ai (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsy, ma fa'afitauli o mata .
• E mafua lenei mea i se faʻaletonu tau kenera na maua mai matua uma e lua .
• E ui e leai se fofo, ae o loʻo i ai togafitiga e pulea ai faʻailoga ma faʻateleina ai le umi e ola ai .
• E matuā tāua tele mo mātua ma aiga ona tumau le malosi faalemafaufau ma maua le lagolago talafeagai i se taimi faigata faapenei. O le fautuaga tau kenera ma le lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau o le a fesoasoani i lenei mea.

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lenei tulaga e seasea tupu. Ia manatua, e te le o tuua toʻatasi, ma ua sauni fomaʻi ma faufautua e fesoasoani ia te oe.

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