O le ā le Fraser Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu

E aumaia e se pepe fou le olioli tele i se aiga. Ae i le taimi lava e tasi, e masani lava mo oe, i le avea ai ma se tina po o se tama, le i ai o ni nai popolega ma ni masalosaloga. O nisi taimi, e fanau mai se tamaititi ma se tulaga e seasea tupu lea tatou te lei faalogo muamua i ai. E faigata ona faamatala i upu mea tatou te lagonaina i se taimi faapena. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o tulaga e seasea tupu, o le Fraser Syndrome.

Muamua, seʻi o tatou vaʻai po o le ā lenei faʻamaʻi tupuaga?

I se faaupuga faigofie, o mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e o tatou kenera. O mea e pei o le lanu o o tatou lauulu, lanu o mata, ma le maualuga e fuafua e nei kenera. O nisi taimi, e mafai ona tutupu ni suiga patino, po o ni fesuiaʻiga, i nei kenera. O le taimi lena e tutupu ai ni faʻaletonu tau kenera. O nisi o nei mea e mafai ona vaʻaia i le taimi e fananau mai ai, ae o isi e ono aliaʻe mulimuli ane.

O le Fraser syndrome o se tulaga tutusa lava lea e seasea tupu mai i le tupuaga. E tupu i le amataga o le tuputupu aʻe o se tamaititi i totonu o le manava. E aʻafia ai se vaega toalaiti o tagata i le lalolagi. E mafai ona tupu i alii ma tamaitai.

O a ni fa'ailoga o se tamaititi e maua i le Fraser Syndrome?

E mafai ona eseese fa'ailoga o lenei tulaga mai lea tamaititi i lea tamaititi. O lona uiga e le tutusa uma fa'ailoga o tamaiti uma. Peita'i, e tele fa'ailoga autū ma isi fa'ailoga e masani ona va'aia.

O le laulau o loʻo i lalo o loʻo faʻaalia ai nisi o faʻailoga masani e vaʻaia i lenei tulaga.

I le faaopoopo atu i nei faailoga, atonu e iai isi faailoga e seasea ona tupu. Afai e te matauina se mea e le masani ai pe ese i le tino o lau tama, talanoa loa i lau fomaʻi .

Aiseā ua tupu ai lenei tulaga?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o se tulaga lea e mafua mai i se faaletonu tau kenera. Aemaise lava, o suiga i kenera o le FRAS1, FREM2, ma le GRIP1 o mafuaaga autu ia.

Tatou te ta'ua lenei mamanu o le fesiitaiga e ala i kenera o le 'Autosomal Recessive' . Se'i o tatou va'ai pe fa'apefea ona malamalama faigofie i lenei mea.

Se'i faapea o lou tina ma lou tama e iai le kopi e tasi o lenei kene faaletonu i o la tino. Ae e leai se tasi o i la'ua o le faamai, aua e na o le tasi le kopi o le kene faaletonu o loo ia i la'ua. Tatou te ta'ua i la'ua o 'feavea'i'.

O lenei la, afai e maua se tamaititi e nei mātua e feaveaʻi,

• E 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai e se tamaititi lenei tulaga (pe afai e mautofi uma e mātua ia kopi o kene leaga).
• E 50% (tasi mai le lua) le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se tagata e feavea'i fa'afuase'i e leai ni fa'ailoga, e pei lava o mātua.
• E 25% le avanoa e lē mautofi ai le tamaititi i lenei gafa lē atoatoa ma o le a maloloina atoatoa.

E pei lava lea o le togiina o se tupe siliva. E tutusa lava lenei lamatiaga i ma'itaga uma.

E fa'apefea ona iloa lenei tulaga?

E masani ona iloa lenei tulaga a'o le'i fanau mai le pepe, o lona uiga, i le taimi o le maitaga. E masalomia e foma'i lenei mea pe afai e iai ni fa'aletonu e va'aia i fatuga'o, mama, po'o tamatamailima o le pepe i le taimi o le su'esu'ega ultrasound e faia i le va o le 18 ma le 20 vaiaso. E matuā ua'i toto'a atu foma'i i lenei mea, aemaise lava pe afai ua iai se tasi o le aiga na iai muamua lenei tulaga.

O nisi taimi, afai e le mafai ona iloa le scan, e fa'amaonia le tulaga e fa'atatau i uiga fa'aletino na iai i le taimi na fanau mai ai. E mafai fo'i ona faia su'ega fa'asolopito e fa'amaonia ai le fa'amaoniga.

Ae fa'apefea le togafitiga ma le lumana'i o le tamaititi?

E leai se fofo mo le Fraser syndrome i le taimi nei. Ae e lē faapea ai e leai se mea e mafai ona e faia. O le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o faailoga o le tamaititi ma avatu ia i latou le tulaga sili ona lelei o le olaga.

• Ta'otoga: O nisi o fa'aletonu faaletino (e pei o le sasaina o tamatamailima, mimilo o mata) e mafai ona fa'asa'oina i se tulaga e ala i le taotoga.
• Tausiga Lagolago: O le mea sili lea ona tāua. E manaʻomia e le tamaititi le auaunaga a se 'au fomaʻi e aofia ai fomaʻi faʻapitoa eseese. Mo se faʻataʻitaʻiga, e galulue faʻatasi se fomaʻi o tamaiti, se fomaʻi o nephrology, ma se fomaʻi tipitipi mata e atiaʻe se fuafuaga togafitiga mo le tamaititi.

O le umi e ola ai le tamaititi e faalagolago i le ogaoga o faailoga. I tulaga o faafitauli ogaoga o le manava po o fatugao , o nisi tamaiti e lamatia tele i le oti i le tausaga muamua o le olaga. Ae ui i lea, o le toatele o tamaiti e aunoa ma ni faafitauli ogaoga e mafai ona ola i se olaga masani .

E matuā tāua tele le fautuaga tau kenera i ia tulaga. E ala i lenei mea, e mafai ona e malamalama i le natura tonu o lenei tulaga, o lamatiaga e ono tulaʻi mai i isi tagata o le aiga, ma maʻitaga i le lumanaʻi. Fesili i lau fomaʻi e uiga i lenei mea.