O le ā le Robertsonian Translocation? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga tau kenera i ni faaupuga faigofie.

O nisi taimi e ono taʻu atu e se fomaʻi ia te oe o loʻo i ai se suiga laʻititi i ou kenera, e taʻua o le 'Robertsonian Translocation'. Atonu e te fefe pe a e faʻalogo i nei upu. E masani lava ona e mafaufau i ni mea e pei o le, 'O se faʻamaʻi matuia ea lenei? Pe o le a avea ma faʻafitauli mo laʻu fanau?' Ae aua le fefe. O se mea lea e le o iloa e le toʻatele o tagata, ae e taua le iloa. O se tulaga e seasea tupu lenei, o lona uiga i le averesi, e naʻo le toʻatasi i le 900 tagata e mafai ona maua. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i ai i se auala faigofie lava, i se auala e te malamalama ai.

I se faaupuga faigofie, o a ni genes ma ni chromosomes?

A o le’i malamalama i lenei mea, se’i o tatou tilotilo muamua i le auala na faia ai o tatou tino. Va’ai faalemafaufau o o tatou tino o se faletusi e iai se fata tusi tele. O tusi uma i totonu o lenei faletusi o lo’o iai fa’atonuga na foafoaina ai i tatou.

O nei tusi o mea tatou te ta'ua o chromosomes i vaila'au. O tusi ia e teuina ai a tatou fa'amatalaga tau kenera uma - o le seti o fa'atonuga e fuafua ai mea uma mai le lanu o o tatou lauulu, lanu o mata, maualuga, ma le lanu o le pa'u.

E masani lava, e 46 chromosomes o se tagata soifua maloloina. O nei chromosomes, e 23 tatou te maua mai o tatou tina ma le isi 23 mai o tatou tama.

E faʻapefea la ona tupu lenei suiga o le Robertsonian?

Mai chromosomes e 46 i o tatou tino, o chromosomes 13, 14, 15, 21, ma le 22 e fai si faapitoa. E ta'ua o chromosomes acrocentric . O nei chromosomes e iai le tasi 'lima' e matua pu'upu'u lava. O le mea e sili ona taua, o lenei lima pu'upu'u e toetoe lava a leai ni fa'amatalaga tau kenera e taua mo le fa'atinoina o o tatou tino.

O lea la, i le Robertsonian Translocation, o le mea e tupu, o lima pupuu o chromosomes e lua o le lima acrocentric na ou taʻua muamua e motusia, ma o lima uumi o na chromosomes e lua e pipii faatasi. E pei o le motusia o ni fasi laau se lua ma aveese, ona faapipii faatasi lea o fasi laau tetele e lua o totoe. Ona mou atu lea o na lima laiti e lua e le aoga.

E i ai ni ituaiga o nei mea?

Ioe, e mafai ona vaevaeina lenei tulaga i ni vaega tetele se lua. E faigofie ona e malamalama i ai pe a e tilotilo i lenei laulau.

E fa'apefea ona maua e se tamaititi lenei tulaga?

Afai e iai sau tamaititi a se tasi e feavea'i le Robertsonian Translocation ma se isi tagata, e mafai ona mautofi le gene i ni auala autū se tolu. Va'ai faalemafaufau o oe o le e feavea'i.

1. O se tamaititi e matuā maloloina lelei: E mafai e lau tamaititi ona mautofi mai ia te oe ma lau paga se seti masani o chromosomes. Ona leai lea o ni faʻafitauli tau kenera a le tamaititi. O le a matuā maloloina lelei.

2. O le tamaititi fo'i o le a avea ma se avefe'au: E pei o oe, e mafai ona mautofi le chromosome ua siitia ma chromosome masani. Ona leai lea o ni fa'afitauli tau soifua maloloina o le tamaititi. Ae o le a avea fo'i o ia ma se avefe'au e pei o oe i le lumana'i.

3. Tulaga lē paleni: O le taimi lea e maua ai e le pepe se aofaʻiga faʻaopoopo pe itiiti ifo foʻi o mea tau kenera. Mo se faʻataʻitaʻiga, e ono maua e le pepe se chromosome masani faʻatasi ai ma le chromosome faʻaopoopo. E mafai ona mafua ai ona maua e le pepe ni tulaga tau kenera, e pei o le translocation Down syndrome poʻo le Patau syndrome . Peitaʻi, o le natura ma le ogaoga o le tulaga e faʻalagolago i chromosome tonu lava e maua.

E iai nisi tulaga lamatia?

O se fafine e iai le Robertsonian translocation atonu e maualuga teisi atu lona lamatiaga o le fa'apa'u pepe nai lo le masani. E le gata i lea, o nisi tane e iai le tulaga e ono o'o i le fa'aitiitia o le aofa'i o sperm pe fa'aitiitia fo'i le mafai ona gaosia sperm.

E faʻapefea ona iloa lenei tulaga?

E toatele tagata e le iloa o i latou o se tasi e feavea'i le fa'ama'i. Latou te na'o le iloa pe a toe fa'afanau fa'afuase'i pe afai ua fanau mai se pepe ma le fa'ama'i tu'ufa'atasi. Ona fa'atonuina lea e le foma'i ni su'ega e iloa ai.

O le suega e iloa ai lenei mea e matua faigofie lava. O se suega toto faigofie. E aveese sina toto mai ia te oe ma su'esu'eina chromosomes i totonu o sela toto i lalo o se microscope. O lenei suega e ta'ua o le Karyotyping . Ona mafai lea ona iloa manino pe ua uma ona fa'atulaga au chromosomes e 46, pe ua itiiti ifo le tasi (45), ma pe o iai ni chromosomes o lo'o pipii fa'atasi.

E masani lava ona e lagona le fefe ma le popole pe a e iloa lenei tulaga. Ae o le mea e sili ona taua o le mauaina lea o faʻamatalaga saʻo ma saili le fautuaga faafomaʻi talafeagai.