Pane dambudziko here nema chromosomes emwana wako? Ngatitaurei nezveAneuploidy nemashoko akareruka!

Zvakajairika kuti imi, vari kutarisira kuva amai, muve nekuzvidya mwoyo nekutya zvinhu zvakawanda panguva ino. Kunyanya kana muchifunga nezvehutano hwemwana ari mudumbu menyu. Dzimwe nguva tinobvunza vanachiremba, kana kunyange vanhu vari pasi pedu, nezve "zvirwere zvemajini" kana "matambudziko echromosome." Ndizvo zvatichataura nezvazvo nhasi, chirwere chinonzi Aneuploidy . Zita racho ringanzwika sedambudziko guru, asi musazvidya mwoyo. Tichataura nezveizvi zviri nyore, nenzira yamunonzwisisa.

Chii chinonzi machromosome? Ngatizvinzwisise zviri nyore.

Fungidzira, sero rega rega diki mumuviri wedu rine mabhora madiki eshinda mukati maro. Ndizvo zvatinodaidza kuti machromosome . Mukati memachromosome aya mune DNA yedu, iyo inokosha zvikuru. Kungofanana nepurogiramu iri mukombuta, iyi DNA ine mirairo yese neruzivo zvinodiwa nemuviri wedu kuti ukure, ukure, uye uite zvese. Tinowana mirairo iyi kubva kuna amai nababa vedu. Ndosaka dzimwe nguva tichitaridzika saamai vedu, dzimwe nguva sababa vedu, uye dzimwe nguva tine musanganiswa wezvose zviri zviviri.

Ini newe, tose tine machromosomes makumi maviri nematatu kubva kuna amai vedu uye makumi maviri nematatu kubva kuna baba vedu, zvichiita machromosomes makumi mana nematanhatu . Aya akarongwa ari maviri maviri mukati memasero edu; kureva kuti, maviri nematatu. Paaya, maviri nemaviri akafanana kune wese munhu. Peya rekupedzisira rinosarudza kana tiri vakadzi kana varume. Kazhinji, kana ari musikana, anorongwa seXX , uye kana ari mukomana, anorongwa seXY .

Masero emuviri wedu anogara achitsiviwa. Kana masero ekare afa, masero matsva anoumbwa. Tinodaidza izvi kuti kupatsanurwa kwemasero . Inzira iri nyore, senge pauno'kopa' uye 'kuisa' pakombuta. Kana masero akapatsanurwa nenzira iyi, machromosome atakataura nezvawo akafanana chaizvo, uye anopinda mumasero maviri matsva anoumbwa. Izvi zvinoitika muhupenyu hwedu hwese. Zvakare, kana masero ekutanga anodiwa kuti aumbe mwana mutsva, ndiko kuti, zai raamai nembeu yababa, kupatsanurwa kwemasero uku kunoitikawo. Zvisinei, dzimwe nguva panogona kuva nezvikanganiso zvidiki uye kushomeka mukupatsanurwa uku kwemachromosome. Nhamba chaiyo yemachromosome inofanira kupatsanurwa ingasave yakafanana. Kana izvozvo zvikaitika, mamwe masero haawani nhamba chaiyo yemachromosome inofanira kupatsanurwa. Ndiyo chikonzero chikuru chezvirwere zvemajini zvakaita se (Turner syndrome) kana (Down syndrome) .

Saka, chii ichi (aneuploidy)?

Zvichitaurwa zviri nyore, aneuploidy kusavapo kwenhamba chaiyo yemachromosomes mumasero edu, ayo ari 46. Kazhinji, chirwere ichi chinoitika nekuda kwechikanganiso chidiki chinoitika kana zai raamai kana mbeu yababa yaumbwa. Zvadaro, mwana paanotanga kukura, zvinotanga nekuchinja kwenhamba yemachromosomes.

Pane zvinhu zviviri zvinogona kuitika mune izvi:

1.Trisomy: Izvi zvinoreva kuti pane imwe kopi yeimwe yemachromosomes, zvichikonzera machromosomes makumi mana nemanomwe.

2. Monosomy: Izvi zvinoreva kuti chromosome imwe chete haipo, zvichikonzera machromosome makumi mana nemashanu.

Kana mwana akabata pamuviri aine rudzi urwu rwe chromosome abnormality, pamuviri hauwanzopera zvakanaka. Pane njodzi huru yekubviswa pamuviri . Kutaura zvazviri, zvidzidzo zvakawana kuti chirwere ichi (aneuploidy) ndicho chinokonzera hafu yekubviswa pamuviri kunoitika mukati memwedzi mitatu yekutanga.

Ndedzipi mhando huru dze aneuploidy?

Sezvatakambotaura, kune mhando mbiri huru dze aneuploidy: Trisomy neMonosomy.

Trisomi

Trisomy zvinoreva kuti mwana ane imwe chromosome. Izvi zvinoita kuti huwandu hwema chromosome husvike pa47. Pane zvimwe zvirwere zvikuru zvinogona kukonzerwa neizvi:

• Down syndrome: Iri ndiro dambudziko ratinonyanya kunzwa nezvaro. Chinoitika pano ndechekuti kune imwe kopi yechromosome 21. Izvi zvinoreva kuti kune makopi matatu echromosome 21. Izvi zvinonziwo (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Apa ndipo pane imwe kopi yechromosome 18. Yaimbozivikanwa seEdwards syndrome , chirwere ichi chinogona kukonzera matambudziko mazhinji ehutano muvana vanozvarwa vaine chirwere ichi.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Apa ndipo pane imwe kopi yechromosome 13. Yaimbozivikanwa sePatau syndrome , iyi idambudziko rinokonzera matambudziko makuru ehutano.

Monosomy

Monosomy zvinoreva kuti mwana anowana chromosome imwe chete shoma. Izvi zvinoita kuti pave nemachromosome makumi mana nemashanu. Matambudziko makuru anokonzerwa neizvi ndeaya:

• Turner syndrome: Iri idambudziko remachromosome epabonde. Kazhinji, mwana wechikadzi ane machromosome maviri eX (XX). Mwana wechikadzi ane Turner syndrome ane X chromosome imwe chete. Izvi zvinonzi (Monosomy X) . Sezvo pasina Y chromosome, vana ava vanozvarwa vari vasikana.

Ndiani angangonyanya kukanganiswa nemamiriro ezvinhu aya?

Kutaura zvazviri, chirwere chinonzi aneuploidy chinogona kukanganisa chero mwana . Zvinoitika zvisina tsarukano. Zvisinei, zvimwe zvidzidzo zvakawana kuti njodzi yacho inowedzera zvishoma sezvo amai vachikura . Semuenzaniso, amai vane makore makumi maviri vane mukana mumwe chete pa1,480 wekubereka mwana ane chirwere chechromosome chisina kujairika, nepo amai vane makore makumi mana vane mukana mumwe chete pa65. Zvisinei, izvi hazvirevi kuti vanaamai vadiki havasi panjodzi. Panyaya yeTurner syndrome, zvinonzi zera harina basa guru.

Ndosaka, kana uri kufunga nezvekuva nemwana, taura nachiremba uye uwane mazano ezvemajini.Zvakakosha zvikuru kuti uzviwane. Ipapo unogona kuziva nezvemamiriro ezvinhu aya pachine nguva, kunzwisisa njodzi dzako, uye kutaurawo nezvebvunzo dzinodiwa.

Aneuploidy yakajairika zvakadii? Pane here hukama nekubvisa pamuviri?

Kusarongeka kweAneuploidy ne chromosome kwakajairika kupfuura zvatinofunga. Kunoitika pamunhu mumwe chete pavanhu 150 vane pamuviri . Aneuploidy ndiyo inokonzerawo 50% yekubvisa pamuviri nekukurumidza . Izvi zvinoreva kuti kazhinji, hunhu hunogumisa pamuviri ne chromosome abnormality pane kuramba uchiita.

Aneuploidy inogona sei kukanganisa pamuviri?

Kuva nechromosome yakawedzerwa (Trisomy) kana kushaya machromosome (Monosomy) zvinogona kukanganisa pamuviri nenzira dzakasiyana.

Trisomia:

Mimba zhinji dzine trisomy dzinoguma nekubviswa kwepamuviri . Ongororo dzinoratidza kuti inenge 35% yekubvisa pamuviri kwese kunokonzerwa ne trisomy. Zvisinei, kashoma, inenge 1% yevana vanoberekwa vane mamiriro e trisomy. Pakati pavo, vanonyanya kuwanikwa vacheche vane (Trisomy 21) kana (Down syndrome). Kana mwana akazvarwa aine mamiriro akadaro e trisomy, mwero wekurarama kwemwana unogona kunge wakaderera pane wemwana akajairwa. Izvi zvinokonzerwa nematambudziko akasiyana-siyana uye zvikanganiso zvekuzvarwa nazvo zvinoitika pakuzvarwa.

Monosomy:

Zvirwere zveMonosomy hazviwanzoitiki pane trisomies. Sezvinozivikanwa, Monosomy X chete, kana Turner syndrome, ndiyo inokonzera kuzvarwa kuri mupenyu. Turner syndrome inoitika kana paine X chromosome imwe chete. Nekuti hapana Y chromosome, vana ava vanozvarwa vari vasikana.

Ndezvipi zviratidzo zve aneuploidy?

Chiratidzo chinowanzoonekwa che aneuploidy kupfupfudzika kwemimba . Apa ndipo panopera pamuviri pakati pemwedzi mitatu. Izvi zvinowanzoitika mukati memwedzi mitatu yekutanga, asi dzimwe nguva zvinogona kuitika gare gare. Zviratidzo zvekupfupfudzika kwemimba zvinosanganisira:

• Kuva nekurwadziwa kwemudumbu nemusana.
• Marwadzo akaita sepanguva yekuenda kumwedzi.
• Pamwe kubuda ropa zvishoma, pamwe kubuda ropa rakawanda.

Zvakakosha: Kana uchifunga kuti une zviratidzo izvi, unofanira kuona chiremba nekukasika.

Zvisinei, kunyange hazvo 50% yekubvisa pamuviri kunokonzerwa nezvikonzero zvemajini zvakaita seaneuploidy, vana vanogona kuzvarwa vaine chirwere ichi dzimwe nguva. Vana vakadaro vanowanzova nezvikanganiso zvekuzvarwa nazvo , pamwe nekunonoka kukura uye kuremara kwepfungwa .

Sei izvi (aneuploidy) zvichiitika? Ndezvipi zvinokonzera?

Aneuploidy idambudziko remajini. Kazhinji, dambudziko iri rinoitika zai raamai risati rabatana uye mbeu yababa isati yabatana, ndiko kuti, panguva yekuumbwa kwezai nembeu. Tambotaura nezvekupatsanurwa kwemasero. Mazai nembeu zvinoumbwa nemaitiro ekupatsanurwa kwemasero akakosha anonzi meiosis . Pano, sero rine machromosomes makumi mana nematanhatu rinopatsanurwa kaviri, zvichigadzira masero mana (mazai kana mbeu) ane machromosomes makumi maviri nematatu rimwe nerimwe. Aneuploidy inoitika kana machromosome maviri asingaparadzani zvakanaka panguva iyi yemeiosis, uye mamwe mazai kana mbeu ine machromosomes akawanda kana mashoma.

Izvi zvinoitika netsaona uye zvisingatarisirwi . Kungofanana neprinta iri muhofisi dzimwe nguva inomira kushanda kamwe kamwe, kana bepa rikabuda panzvimbo yaro, DNA yedu inogonawo kuva nezvikanganiso zvakadai. Hapana anogona kutaura kuti zvichaitika riini kana kuti sei. Kana uchida kuziva zvakawanda nezveizvi, zvakanaka kutaura nachiremba kuti uwane mazano ezvemajini.

Pane here bvunzo dzinogona kuona aneuploidy panguva yekuzvitakura?

Ehe, kune bvunzo dzakawanda dzinogona kuitwa panguva yekuzvitakura kuti uone kana mwana ane chirwere chinonzi aneuploidy. Dzimwe dzacho ndedzekuongorora, dzimwe ndedzekuongorora chirwere.

• Kuongororwa Kweropa Risingapindi Mumuviri Pamuviri (NIPT) / Kuongororwa Kweropa Risingapindi Mumuviri Pamuviri (NIPS): Uku kuongororwa kweropa kuri nyore kunogona kuitwa mushure memavhiki gumi ekuzvitakura. Kunotora sampuli yeropa raamai votsvaga DNA yemwana kuti vaone kuti vangangove nematambudziko akaita seDown syndrome, Trisomy 18, uye Trisomy 13. Izvi zvinongokuudza njodzi yacho, kwete chikonzero chaicho.
• Kuongororwa kweChorionic Villus Sampling (CVS): Iyi bvunzo inoitwa pakati pemavhiki gumi kusvika gumi nematatu ekuzvitakura. Pano, chiremba anotora sampuli diki kwazvo yemasero kubva muplacenta oiongorora kuti aone kana paine mamiriro ezvinhu emajini. Izvi zvinogona kuona nemazvo mamiriro akaita seaneuploidy. Zvisinei, ine njodzi diki kwazvo yekubuda pamuviri.
• Amniocentesis: Iyi bvunzo inowanzoitwa pakati pemavhiki gumi nemashanu kusvika makumi maviri epamuviri. Pano, chiremba anotora sampuro diki yemvura yeamniotic yakakomberedza mwana uye anoongorora masero emwana ari mairi. Izvi zvinogonawo kuona nemazvo mamiriro akadai seaneuploidy nezvimwe zvirema zvekuzvarwa. Panewo mukana mudiki wekubvisa pamuviri.

Usati waita sarudzo nezvebvunzo idzi, zvakakosha zvikuru kutaura nachiremba wako nokungwarira uye kunzwisisa zvakanakira nezvakaipira.

Aneuploidy inorapwa sei?

Kutaura zvazviri, hapana mushonga chaiwo wechirwere ichi (Aneuploidy).. Zvirwere zvakawanda zve aneuploidy zvinouraya mwana, kana kuti zvinokonzera matambudziko akakomba akadai sekuremara kwepfungwa uye kuremara kwemuviri. Saka, kurapwa kwakanangana nekurapa zviratidzo nematambudziko emwana wega wega. Izvi zvinoreva kugadzira hurongwa hwekurapa hwakagadzirirwa mwana wega wega uye hunoita kuti arambe aine hutano.

Kana uine pamuviri, pane mukana wekuti ubvise pamuviri nekuda kwe (aneuploidy). Kubvisa pamuviri chiitiko chakaoma zvikuru kumukadzi, mumuviri nemupfungwa. Kana izvi zvikaitika, unofanira kuzvipa nguva yekupora.

Kana uri kufunga nezvekutanga mhuri, taura nachiremba nezvekuongororwa kwemajini uye nzira dzekuwedzera mikana yako yekubata pamuviri zvinobudirira.

Pane chatingaita here kuderedza njodzi ye aneuploidy?

Aneuploidy haigone kudzivirirwa zvachose nekuti idambudziko rinokonzerwa nemajini. Zvisinei, pane zvinhu zvakawanda zvatinogona kuita kuderedza njodzi yekuti mwana azvarwe asina chirwere:

• Kudya chikafu chine hutano: Kudya chikafu chine hutano kwakakosha zvikuru panguva yekuzvitakura.
• Ongorora majini usati waronga kubata pamuviri: Kunyanya kana mumwe munhu mumhuri yako aine chirwere chemajini, kana kuti kana iwe uine makore anopfuura makumi matatu nemashanu ekuberekwa.
• Rega zvachose kusvuta nekunwa doro.
• Kutora mavitamini anokurudzirwa nachiremba wako panguva yekuzvitakura nemazvo: kunyanya mavitamini ane folic acid.

Kana mimba yako yabva nekuda kwe aneuploidy, unogona here kubata pamuviri zvakare?

Ehe, kazhinji zvinogoneka . Mikana yekuti pamuviri pakabva nekuda kwe aneuploidy iitike zvakare yakaderera zvikuru. Nekuti, sezvatakambotaura, izvi zvinoitika zvisina tsarukano. Vakadzi vazhinji vakabereka vana vane hutano mushure mekubuda pamuviri nekuda kwe aneuploidy. Zvisinei, zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvenjodzi dzako uye bvunzo dzinogona kuitwa usati waedza kubata pamuviri zvakare.

Chii chaungatarisira kana uine mwana ane aneuploidy?

Kazhinji, kana chirwere (aneuploidy) chikaonekwa, vabereki vanofanira kusangana nedambudziko rekubuda kwepamuviri. Izvi zvinosuwisa zvikuru. Asi chakakosha kunzwisisa ndechekuti izvi zvakaitika nekuda kwekusakwana kwemajini kwakaitika panguva yekubata pamuviri, kwete nekuda kwechero chinhu chakaitwa naamai panguva yekuzvitakura. Chiremba wako achakubatsira kupora mumuviri nemupfungwa mushure mekubvisa pamuviri.

Kana mwana akazvarwa aine aneuploidy, mwana iyeye anogona kusangana nekunonoka kukura , kupfupika, kuremara kwekuzvarwa nako, uye kuremara kwepfungwa muhupenyu hwake hwese. Saka, zvakakosha kugara uchiongorora hutano hwemwana nachiremba uye kupa kurapwa kwakakodzera uye rutsigiro. Hapana mushonga wakakwana we aneuploidy.

Unofanira kuona chiremba rini?

• Une zviratidzo zvekubviswa kwepamuviri.Kana uine zviratidzo (kurwadziwa mudumbu, kurwadziwa kwemusana, kubuda ropa), enda kuna chiremba nekukasika. Iye/iye achakuudza kana uchida kuenda kuchipatara kana kwete.
• Kana wabva pamuviri, kana ukaona chimwe chezviratidzo izvi, enda kuna chiremba nekukasika, sezvo zvichigona kuva chiratidzo chehutachiona:
• Kana uine dzihwa nefivha (Kutonhora, Fivha)
• Kana uchibuda ropa rakawanda (Heavy bleeding)
• Kana uchirwadziwa uye kusagadzikana nguva nenguva

Ndeipi mibvunzo inokosha yekubvunza chiremba wako?

Paunotaura nachiremba nezvenyaya iyi, usakanganwa kubvunza mibvunzo iyi:

• Ndiri panjodzi here yekuva nemwana ane chirwere chemajini?
• Mushure mekubviswa pamuviri nekuda kwe aneuploidy, muviri wangu une hutano hwakakwana here zvekuti ndive nemumwe mwana?
• Kana ndiri panjodzi yekuva nemwana ane chirwere chemajini, munokurudzira here kuti ndiongororwe zvimwe pamuviri?

Ndeupi musiyano uripo pakati pe (Aneuploidy) ne (Polyploidy)?

Aneuploidy nepolyploidy zvese zvirwere zvinokonzerwa nekuchinja kwehuwandu hwemachromosomes muDNA yemwana. Asi pane musiyano mudiki.

• Aneuploidy kuvapo kwechromosome imwe chete yekuwedzera (semuenzaniso 47) kana chromosome imwe shoma (semuenzaniso 45). Kashoma kuti machromosome akawanda asavepo/awedzerwe.
• Polyploidy inyaya yekuva ne seti yemamwe ma chromosome (kureva ma chromosome 23). Semuenzaniso, kana ukagara nhaka ma chromosome 23 kubva kuna amai vako uye ma chromosome 46 kubva kuna baba vako (kureva kuti kaviri nhamba yakajairika), inonzi Triploidy. Aya mamiriro asingawanzoitiki uye anowanzo uraya.

Chekupedzisira, zvinhu zvekufunga nezvazvo (Meseji yekuenda nayo kumba)

Aneuploidy inogona kutyisa kana ukanzwa nezvazvo. Asi yeuka, kazhinji inoitika zvisina tsarukano, pasina mhosva yako. Kungofanana nekombiyuta yatinoshandisa inomira kushanda kamwe kamwe, kunyangwe masero edu akapatsanuka, zvikanganiso zvidiki zvinogona kuitika dzimwe nguva.

Chinhu chinonyanya kukosha kuziva kuti hausi wega. Kune vanachiremba, mhuri, neshamwari vanogona kutaura nezvazvo, kukupa mazano, uye kukubatsira. Kana uri kuronga kubata pamuviri, kana kuti watova nepamuviri, taura pachena nezvazvo nachiremba wako. Tsvaga mazano ezvemajini. Izvi zvichakubatsira kunzwisisa mamiriro akaita seaneuploidy, njodzi dzako, uye bvunzo dzinogona kuitwa. Zvakare, kana uchifanira kusangana nechiitiko chinoshungurudza senge kubvisa pamuviri, usazeza kuwana rutsigiro rwaunoda kuti upore mumuviri nemupfungwa kubva pachiri.

Tinovimba kuti zvese zvichafamba zvakanaka!

` Machromosome, aneuploidy, majini, pamuviri, kupererwa nepamuviri, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, genetic testing, birth defects, DNA, cellular division