Chii chinonzi Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)? Ngatitaurei nezvazvo zviri nyore!

Dzimwe nguva unonzwa sekuti nhengo dzako dzakabatwa nechinhu chisina simba here, kana kuti tsandanyama dzako dzisina simba? Pamwe makumbo ako anobatikana paunofamba, kana kuti unonzwa sekuti pane shanduko diki muchimiro chemakumbo ako? Chimwe chezvikonzero zveizvi iCharcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , yatichataura nezvayo nhasi. Zita iri ringanzwika serisinganzwisisike, asi zvakakosha kuziva nezvaro.

Saka, chii ichi chinonzi Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Zvichitaurwa zviri nyore, CMT chirwere chinokanganisa tsinga dzinodzora tsandanyama dzemuviri wedu. Chinonyanya kukonzerwa nekuchinja kwemajini. Izvi zvinoreva kuti unogona kugara nhaka jini iri kubva kuna amai vako, baba vako, kana vese vari vaviri.

CMT ndeimwe yezvirwere zveropa zvinozivikanwa zvikuru. "Peripheral nerves" zvinoreva tsinga dzese dzinobuda muuropi hwedu nemumusana (ndiko kuti, central nervous system). Tsinga idzi dzakafanana nemigwagwa inotungamira kubva kumaguta makuru enyika yedu kuenda kunzvimbo dziri kure. Tsinga idzi ndidzo dzinotakura manzwiro kumakumbo edu, zvigunwe, uye tsandanyama.

Ndiani anonyanya kubatwa nechirwere ichi?

Chirwere ichi chinonzi CMT chinogona kubata vanhu verudzi rupi zvarwo kana dzinza ripi zvaro. Chinobata varume nevakadzi zvakaenzana. Zvisinei, chinoonekwa sechirwere chisingawanzoitiki pasi rose. Tsvagiridzo inoratidza kuti vanhu vanosvika miriyoni imwe chete pasi rose vanotambura nechirwere ichi.

CMT inokanganisa sei miviri yedu?

Kuti tinzwisise izvi, tinofanira kutanga taziva zvishoma nezvemasero edu etsinga, kana kuti ma neuron . Ma neuron akafanana nevatumwa vadiki vanotakura ruzivo rwakatenderedza miviri yedu.

Zvimwe zvishoma nezvema neuron

Neroni imwe neimwe ine zvikamu zvikuru zvakati wandei:

• Muviri wesero: Izvi zvakafanana nenzvimbo huru yekudzora neuron.
• Axon: Iyi ndiyo chikamu chakareba, chakaita seruoko chinobuda mumuviri wesero. Funga nezvacho sewaya yemagetsi. Apa ndipo panofamba zviratidzo zvemagetsi. Pamugumo weaxon pane zvimiro zvidiki zvakaita seminwe zvinonzi synapses . Aya masynapses anoshandura zviratidzo zvemagetsi kuita zviratidzo zvemakemikari uye anotumira ruzivo kune mamwe ma neuron ari pedyo.
• Madendrite: Aya maumbirwo madiki, akafanana nebazi anobva mumuviri wesero. Anotumidzwa zita iri nekuti anotaridzika semapazi emuti. Madendrite aya anogamuchira zviratidzo zvemakemikari kubva kune mamwe ma neuron.
• Myelin: Iyi isimbi inodzivirira mafuta inopoteredza ma axon ema neuron mazhinji. Yakafanana nepurasitiki inofukidza waya yemagetsi. Iyi myelin sheath inobvumira masaini kufamba ne axon nekukurumidza.

Zvino, muchirwere cheCMT, ma neuron aya anokuvadzwa nenzira mbiri huru.

1. Kurasikirwa kweMyelin:Dzimwe nguva CMT inogona kukuvadza sheath iyi ye myelin. Kana kuti myelin ingasagadzirwa zvakanaka pakutanga. Zvisinei, izvi zvinoderedza kumhanya kunoita masaini etsinga. Zvakafanana newaya ine chifukidziro chepurasitiki chakatyoka ichiburitsa mvura.

2. Matambudziko eAxon: Kana axons dzikatanga kudzikira kana kupera simba nekuda kweCMT, simba rezviratidzo zvinopfuura nepakati pe neuron iyoyo rinoderera.

Mune mamwe marudzi eCMT, kumhanya kwezviratidzo zvetsinga kunoderedzwa zvishoma, asi izvozvo zvakakwana kukonzera zviratidzo. Asi zvakaoma kutaura zvechokwadi kana dambudziko riri pa myelin kana axon. Nyanzvi dzinoti aya marudzi e "pakati".

Haasi ma neuron ese ari mumuviri wedu ane hurefu kana saizi yakafanana. Ma neuron marefu kwazvo anomhanya nemusana wedu kusvika kumakumbo netsoka dzedu ndiwo anotanga kukanganiswa neCMT . Maoko nemaoko zvinogonawo kukanganiswa, asi izvi hazviwanzoitika pakutanga kwechirwere.

Ndezvipi zviratidzo zvechirwere cheCMT?

Zviratidzo zveCMT zvinowanzotanga pazera rekuyaruka, pazera remakore gumi kana gumi nemaviri . Zvisinei, zvinogona kutanga nekukurumidza, pazera rehudiki, kana pazera repakati nepakati. Zviratidzo zvinoonekwa zvishoma nezvishoma, zvichiwedzera zvishoma nezvishoma nekufamba kwenguva.

Kune mhando mbiri huru dzezviratidzo muCMT, zvichienderana nekuti ndeapi masaini etsinga anokanganiswa. Masaini aya anonzi motor uye sensory .

• Zviratidzo zvemotokari: Aya ndiwo masaini anobva muuropi hwedu achienda kutsandanyama dzedu. Masaini aya anoudza tsandanyama dzedu kuti "dzifambe pano neapo." Saka, kana paine dambudziko nekutapurirana kwezviratidzo izvi zvemotokari, hatigone kudzora tsandanyama dzedu nemazvo. Kunyanya mumakumbo edu.
• Kushaya simba kwetsandanyama.
• Pamwe zvirwere zvakaita sekuoma mitezo .
• Kupera kwetsandanyama ndiko kuderera kwetsandanyama .
• Kudzikira kana kurasikirwa nepfungwa.
• Kuremara kwezvigunwe, semuenzaniso, chirwere chinonzi hammertoes .
• Kudonha kwetsoka , zvinoreva kutadza kusimudza pasi petsoka wobva waita kuti iwire pasi, kana kuti muromo wetsoka wakakwira zvakanyanya.
• Kufamba-famba kakawanda uye kudonha nekuda kwekuchinja kwemafambiro ekufamba ( kusagadzikana kwekufamba ).
• Kugara uchikwenya gumbo .
• Kuoma kufema (izvi zvinowanzoonekwa chete muzviitiko zvakakomba).

• Zviratidzo zvekunzwa: Aya ndiwo masaini anoenda kuuropi kubva kumativi akasiyana emuviri wedu. Masaini aya anoudza uropi kuti, "Izvi zvinonzwa seizvi." Saka, kana paine dambudziko nezviratidzo izvi zvekunzwa, tinosangana nekuchinja kwemanzwiro mumakumbo edu epasi, tsoka, nemaoko.
• Kunzwa kusanzwa kana kukwenya .
• Kurasikirwa nekunzwa kudziya kana kurwadziwa mumakumbo ezasi, tsoka, kana zvanza.
• Kunzwa sekunge chimwe chinhu chiri kufamba-famba mumakumbo angu.
• Kurwadziwa kusingaperi .
• Kudzikira kana kurasikirwa nekunzwa mune dzimwe pfungwa, kunyanya kuona nekunzwa (izvi hazviwanzoitika, zvinongoonekwa mune dzimwe mhando dzeCMT).

Chii chinokonzera CMT?

Sero rega rega retsinga mumuviri wedu rine chimwe chinhu chinonzi DNA . DNA iyi yakafanana nebhuku remirairo. Ndiyo DNA iyi inopa masero mirairo yekuita basa rawo nemazvo. Kuchinja kwemajini kwakafanana nekukanganisa mutsamba iri mubhuku remirairo reDNA iri. Masero edu anotevedzera mirairo iri muDNA iyi chaizvo. Saka, nekuda kwekuchinja kwakadaro, masero anotanga kushanda zvisiri izvo. Ndiyo nzira iyo CMT inokura nayo.

CMT inogona kukonzerwa nekuchinja kwemajini mune rimwe jini kana nekuchinja kwemajini akawanda. Vaongorori vava kuona huwandu hwakawanda hwekuchinja kwemajini hunokonzera mhando dzakasiyana dzeCMT.

Kune nzira mbiri huru dzekuwana DNA mutation:

• Zvagara nhaka: Unowana shanduko idzi dzeDNA kubva kuna amai vako, baba vako, kana vese vari vaviri.
• Zvisingatarisirwi: Kuchinja uku kunoitika paunenge uchikura semwana ari mudumbu raamai vako. Dzimwe nguva izvi zvinonzi "de novo" mutations, zvinoreva "zvitsva."

Kune mhando dzakasiyana dzeCMT here?

Ehe, kune mhando nomwe huru dzeCMT. Zvisinei, CMT mhando 1 (CMT1) neCMT mhando 2 (CMT2) ndidzo dzinonyanya kuwanikwa. Dzimwe mhando hadziwanzowaniki zvakanyanya.

• CMT type 1 (CMT1): Rudzi urwu runokanganisa myelin, saka zviratidzo zvinofamba zvishoma nezvishoma. Zviratidzo zvinowanzoonekwa pakati pemakore gumi nemana. Zvisinei, vamwe vanhu vanogona kuramba vasina zviratidzo kwemakumi emakore. Urwu ndirwo rudzi rweCMT rwakajairika. Rwakawanda kaviri kupfuura CMT2.
• CMT2: Rudzi urwu runokanganisa ma axons. Zviratidzo zvetsinga hazvina simba uye zvinogona kufamba zvishoma nezvishoma. Chikamu chimwe muzvitatu chevarwere veCMT vanowira murudzi urwu.

Kunze kweizvi, kune mamwe marudzi eCMT:

• CMT3 (inonziwo chirwere cheDejerine-Sottas ).
• CMT X-yakabatana (CMTX).
• CMT yepakati nepakati (CMTDI).
• Recessive intermediate CMT (CMTRI).

Ichi chirwere chinotapukira here?

Kwete, CMT haisi chirwere chinotapuriranwa. Haigone kupararira kubva kune mumwe munhu kuenda kune mumwe.

Chirwere cheCMT chinoonekwa sei nemazvo?

Kuti azive kuti une rudzii rweCMT uye kuti yakanyanya sei, chiremba anowanzo fanira kushandisa nzira dzakasiyana siyana, kusanganisira kuongororwa kwemuviri nekwetsinga ., bvunzo dzemurabhoritari, bvunzo dzemifananidzo, nedzimwe bvunzo dzekuongorora. Chiremba achakubvunzawo nezvenhoroondo yezveutano hwemhuri yako, zviratidzo zvako, uye ruzivo rwemararamiro ako.

Ndedzipi mhando dzebvunzo dzinoitwa pakuita izvi?

Kana uchifungidzira kuti une CMT, une mukana wekuti uedze bvunzo idzi:

• Electromyogram (EMG) , kunyanya bvunzo dzekufambisa tsinga , dzinoyera kuti tsinga dzako dzinoita zviratidzo nekukurumidza uye nesimba zvakadii.
• Kuongororwa kwemajini: Izvi zvinogona kuona kana paine shanduko dzemajini dzinokonzera CMT.
• Kuboorwa kwemusana/kupwanywa kwechiuno: Izvi zvinoshandiswa kuongorora mvura yemusana. Izvi hazviitwe nemunhu wese.
• Kufungidzira Magadzirirwo Emagineti (MRI) .
• Kuongororwa kweUltrasound .
• Miedzo inogona kutorwa: Izvi zvinobatsira kuona kana paine mhando dzeCMT, kunyanya idzo dzinokanganisa kunzwa nekuona.
• Kuongororwa kwetsinga: Izvi hazviitwe kakawanda. Zvinosanganisira kutora chidimbu chidiki chetsinga kubva mutsinga wochiongorora.

Mishonga yeCMT ndeipi? Inogona kurapwa zvachose here?

Kutaura chokwadi, parizvino hapana nzira yekurapa CMT zvachose kana kurapa chirwere chacho zvakananga . Zvisinei, zviratidzo nemigumisiro inokonzerwa nechirwere ichi zvinowanzo shandiswa.

Rudzii rwemushonga/kurapwa kunoshandiswa?

Mishonga inonyanya kushandiswa yeCMT ndeiyi:

• Kurapa muviri nekurapa mabasa: Izvi zvinogona kukubatsira kusimbisa tsandanyama dzako, kuvandudza kuenzana kwako, uye kuita kuti mabasa ezuva nezuva ave nyore.
• Zvinhu zvinobatsira pakufamba zvakaita sezvitsigiro zvemakumbo , zvigaro zvekufamba , uye mawiricheya .
• Shangu dzakakosha dzinoenderana nekuchinja kwechimiro chetsoka.
• Kuvhiyiwa kugadzirisa kuchinja kwechimiro chemaoko, makumbo, chiuno, kana musana.
• Mishonga yezvimwe zviratidzo, kunyanya kurwadziwa kusingaperi.

Kune mamwe marapirwo anowanikwa eCMT, asi anosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere chacho. Chiremba wako ndiye anokwanisa kukuudza kuti ndeapi marapirwo achakubatsira zvakanyanya, sezvo achigona kugadzirisa ruzivo rwako zvichienderana nemamiriro ako ezvinhu uye zvaunoda.

Chiremba wako achakuudzawo zvakawanda nezvemigumisiro uye matambudziko anogona kuitika nekurapwa kwakasiyana, uye kuti zvinotora nguva yakareba sei kuti upore uye udzokere kuhupenyu hwako hwemazuva ese.

Chii chaungatarisira kana uchigara neCMT? Remangwana rako richange rakaita sei?

Kazhinji, CMT haisi chirwere chine njodzi.Asi mamwe emhando dzakanyanya kuipa dzechirwere ichi anogona kuisa hupenyu panjodzi. Vanhu vazhinji vane CMT vane matambudziko ekufamba, kufamba, kana kunzwa mamwe manzwiro. Asi izvi hazviwanzopfupisa hupenyu hwavo. Nezvishandiso zvekubatsira, kunyanya zvishongo zvetsoka netsoka kana shangu, vanhu vazhinji vane CMT vanogona kurarama hupenyu hwakajairwa uye kurarama hupenyu hunofadza uye hunogutsa.

Yeuka kuti unogona kurarama hupenyu hwakanaka kunyangwe uine CMT. Chinongodiwa chete mazano ekurapa akakodzera uye rutsigiro.

Muzvirwere zvakakomba, chinhu chine njodzi huru ndiko kusasimba kwetsandanyama dzinodzora kufema nekumedza. Izvi zvinogona kukonzera kutadza kufema , pneumonia, uye kunyange mamiriro ezvinhu anotyisidzira hupenyu. Matambudziko aya akakomba anowanzoitika kana zviratidzo zveCMT zvikatanga achiri mudiki, kunyanya muhudiki.

CMT inogara kwenguva yakareba sei?

CMT chirwere chisingaperi, chinogara kwenguva refu . Unozvarwa nacho, asi vanhu vazhinji havaratidzi zviratidzo kusvika vakura. Parizvino hapana mushonga wekuchirapa, uye hachiperi chega.

Pane nzira yekudzivirira CMT kuti isakure here?

Chirwere cheShaklo-Marie-Tooth chingava chinhu chaunogara nhaka kana kuti chimwe chinhu chinoitika usingatarisiri. Saka, hapana nzira yekudzivirira kana kuderedza njodzi yekuchibata .

Kunyange hazvo CMT isingadzivirirwe, kuongororwa kwemajini nekupiwa mazano zvinogona kukubatsira kuona kana vana vako vari panjodzi yekubatwa nayo. Chiremba wako kana mupi wezano wemajini anogona kukuudza zvakawanda nezveizvi.

Chii chinoitika kana munhu ane CMT akabata pamuviri?

Vanhu vazhinji vane CMT vanogona kuva nevana. Zvisinei, mamwe matambudziko anogona kuitika kana kuti anogona kuitika. Vakadzi vazhinji vane pamuviri vane CMT vangada kutarisirwa zvakanyanya panguva yekuzvitakura kana kusununguka. Vanewo mukana wakakura wekubuda ropa mushure mekusununguka.

Chiremba wako achakuudza zvakawanda nezvekuti izvi zvinoshanda here kwauri uye zvaunogona kuita. Vanogona kukutumira kune nyanzvi, kunyanya vanachiremba vemishonga yemadzimai nevana vane hunyanzvi mukubata pamuviri pakaoma.

Ndingazvitarisira sei uye ndigone kudzora zviratidzo zvangu?

Kana uine CMT, chiremba wako ndiye anonyanya kukupa ruzivo nezve zvaunogona uye zvaunofanira kuita kuti uzvitarisire uye ugadzirise dambudziko iri. Vanogona kutarisa kufambira mberi kwedambudziko rako uye kukurudzira marapirwo kana nzira dzekukubatsira.

Kazhinji, unofanira kuita zvinhu zvinotevera:

• Ona chiremba wako sezvakakurudzirwa. Izvi zvakakosha nekuti chiremba wako anogona kuona kuti chirwere chako chiri kufambira mberi sei uye kuti chiri kukutapura sei. Vanogona kukwanisa kuchinja hurongwa hwako hwekurapa kana kupa mazano pamusoro pezvinhu zvingakubatsira.
• Tevedzera hurongwa hwako hwekurapa nemazvo. Izvi zvinoreva kutora mishonga yako uye kushandisa michina yako yekurapa sezvakarairwa nachiremba wako. Izvi zvakakosha zvikuru, sezvo zvichigona kukubatsira kuti unzwe kurerukirwa kubva pazviratidzo zvako kana kuderedza mwero wekuwedzera kwezviratidzo.
• Dzivisa zvinodhaka kana zvinhu zvinokuvadza tsinga dzemuviri (neurotoxic substances). Izvi zvinhu zvine njodzi huru yekukuvadza tsinga dzemuviri wako. Chiremba wako angangokuudza kuti urege kunwa doro zvachose kana kurega. Nekuti kunwa doro rakawandisa kunogonawo kukanganisa tsinga dzemuviri.

Unofanira kuona chiremba riini? Unofanira kurapwa nekukurumidza riini?

Chiremba wako acharonga kushanya nguva nenguva kuti aongorore mamiriro ako ezvinhu nezviratidzo zvako. Zvakare, kana ukaona shanduko muzviratidzo zvako, kunyanya kana zvichikanganisa mabasa ako ezuva nezuva, unofanira kuona chiremba wako.

Unofanira kuenda kuchipatara (ETU) riini kunorapwa nekukurumidza?

Vanhu vazhinji vane CMT havadi kurapwa nekukurumidza, kunze kwekunge vachinetseka kudzora tsandanyama dzemakumbo avo uye vachidonha. Kana ukadonha, unofanira kutsvaga rubatsiro rwechiremba kana paine njodzi yekukuvara mumusoro , mutsipa, kana musana . Izvi zvinodaro nekuti CMT inogona kukonzera matambudziko akakomba kana chero chikamu chetsinga yako yepakati chikakuvara.

Mimwe mibvunzo midiki mishoma...

Chirwere cheShaklo-Marie-Tooth chirwere chakafanana here neMultiple Sclerosis (MS)?

Kwete. Multiple sclerosis (MS) chirwere apo myelin sheath yakakomberedza neurons muuropi nemusana inoputika. Mamwe marudzi eCMT ane zviratidzo zvakafanana, asi kunze kweizvozvo, maviri acho akasiyana zvikuru.

CMT chirwere che autoimmune here?

Kwete, CMT haisi chirwere che autoimmune. Zvisinei, mamwe machinjikirwo ari mujini rePMP22, ayo anowanzo kukonzera CMT, anogona kuwedzera njodzi yekubatwa nezvirwere zve autoimmune.

Chirwere cheCMT chinokanganisa uropi here?

Kazhinji, CMT haikanganisi uropi zvakananga . CMT inonyanya kukanganisa ma neuron marefu netsinga. Izvi zvinowanikwa mumuzongoza netsinga dzemumativi, kwete muuropi. Mamwe marudzi eCMT anogona kukonzera shanduko diki muchimiro cheuropi, asi nyanzvi hadzisati dzaona kuti izvi zvine mhedzisiro yakakura uye inonetsa pakushanda kweuropi.

Zvinhu zvakakosha zvekurangarira kubva pane zvatakurukura (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Chirwere cheChaucer-Marie-Tooth (CMT) iboka rezvirwere zvinokanganisa sisitimu yako yetsinga, network yetsinga dzinobatanidza uropi hwako nemusana. Chirwere ichi chinonyanya kukanganisa kugona kwako kudzora kufamba kwetsandanyama uye manzwiro aunoita uye maonero aunoita nyika yakakupoteredza. Vanhu vazhinji vane chirwere ichi vanoda michina kana zvishandiso zvinobatsira. Vamwe vanoda kuvhiyiwa kana zvinhu zvakaita sekurapa muviri kana kurapwa nebasa.

Zvisinei, CMT haisi chirwere chine njodzi kana chinotyisidzira hupenyu. Vanhu vazhinji vane chirwere ichi vanorarama hupenyu hwakajairwa, uye vanorarama hupenyu hunofadza uye hunogutsa. Chinhu chakakosha ndechekuyeuka kuti hausi wega uye kuti unogona kuwana rubatsiro kuti urarame zvinobudirira nechirwere ichi. Kana uine mibvunzo kana zvinokunetsa nezveizvi, iva nechokwadi chekutaura nachiremba.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Zvirwere zvetsinga, Zvirwere zvemajini, Kushaya simba kwetsandanyama, Kunzwa kwetsinga dzemunzeve, MaNeuron