Ngatitaurei nezveFamilial Dysautonomia: Dambudziko retsinga rinogara nhaka!

Wakambonzwa here kuti zvimwe zvinhu mumuviri wedu zvinongoerekana zvaitika, isu tisingatombozvizivi? Funga nezvazvo, kufema, kugaya chikafu, kudzora tembiricha yemuviri wedu, kusvipa mate, kuchema... Zvese izvi zvinoitika zvoga mumuviri wedu, ndiko kuti, tisingafungi nezvazvo. Asi, chii chinoitika kana paine kusasimba kana dambudziko mutsinga dzedu, iro rinotonga zvinhu izvi otomatiki? Nhasi tichataura nezvechirwere chisingawanzoitiki, asi chakakomba, chekuzvarwa nacho. Ichi chinonzi Familyal Dysautonomia (FD) .

Chii chinonzi Familyal Dysautonomia?

Zvichitaurwa zviri nyore, mhuri dysautonomia (FD) chirwere chekuzvarwa nacho chinokanganisa tsinga dzako. Chinonyanya kukanganisa nhengo dzemuviri wako dzinodzora mashandiro ega . Ndizvo:

• Kufema
• Kugaya dumbu
• Misodzi ichiumba
• Kudzora BP netembiricha yemuviri
• Kuumbwa kwemate

Pamusoro peizvi, zvinokanganisawo sisitimu yako yetsinga inonzwisisika . Izvi zvinoreva kuti:

• Ravira
• Kunzwa kurwadziwa nekupisa

Dambudziko iri rinokonzerwa nekuchinja kwemajini kunobva kuvabereki. Dambudziko iri, rinonzi Familyal Dysautonomia, rinozivikanwawo se:

• Riley-Day syndrome
• HSAN rudzi rwechitatu rwekunzwa kweropa uye kuzvitonga kweropa (Rudzi rwechitatu rwekunzwa kweropa uye kuzvitonga kweropa - HSAN rudzi rwechitatu)

Zvinosuwisa kuti, chirwere ichi chemhuri chinonzi dysautonomia chinogona kukonzera kunonoka kukura kwevana uye chinogona kupfupisa hupenyu hwavo.

Ndiani ane mukana mukuru wekuwana chirwere ichi?

Chirwere chemhuri chinonzi Family Dysautonomia chinoda kuti mwana agare nhaka yejini risina kunaka kubva kuvabereki vese . Ichi chirwere chisingawanzoitiki. Chinonyanya kuitika pakati pevanhu vane dzinza reAshkenazi Jewish . Zvinonzi munhu mumwe chete pavanhu 10,000 veAshkenazi Jewish muUnited States uye mumwe chete pavanhu 3,700 muIsrael anozvarwa aine chirwere ichi. Izvi zvinoreva kuti hachisi chirwere chinokanganisa munhu wese.

Chikonzero cheizvi chii?

Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini . Vabereki vako vese vanofanira kunge vaine kuchinja kwemajini kunonzi ELP1 . Iri jini reELP1 rinogadzira puroteni inobatsira sisitimu yako yetsinga kukura. Saka, kana paine kuchinja, kana kushomeka, mujini iri, matambudziko anoitika mukushanda kwezvikamu zvesisitimu yetsinga. Kuti zvive nyore, kana fenicha imwe chete yakakosha isipo pakuvaka imba, imba yese inoputsika.

Ndezvipi zviratidzo zveFamilial Dysautonomia (FD)?

Zviratidzo zvechirwere ichi zvinotanga muhucheche . Zviratidzo zvekutanga zvinosanganisira:

• Kuoma pakuyamwa: Zvakaoma kuti mwana mudiki ayamwe zvakanaka.
• Kuoma kwekumedza (dysphagia): Kuoma kwekumedza chikafu nechinwiwa, kunzwa sekunge chiri kudzipwa.
• Kusakwanisa kuchengetedza tembiricha yemuviri: Tembiricha yemuviri inogona kuwedzera kana kudzikira kamwe kamwe.
• Kusachema kana uchichema: Ichi chiratidzo chakakosha. Mwana mudiki haachemi misodzi kana achichema.
• Kukura kusina kunaka: Huremu nekukura kwemwana hazviwedzere zvichienderana nezera rake.
• Kushaya simba kwetsandanyama (hypotonia): Muviri unonzwa wakaneta uye wakaneta.

Mwana paanokura, dzimwe nguva anogona kubata mweya wake, sekunge ari kudzipwa. Asi kubata mweya uku kunowanzopera paanosvika makore matanhatu.

Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, zvimwe zviratidzo zvinogona kuoneka:

• Kusarongeka kwekurova kwemoyo (arrhythmia): Kurova kwemoyo kunova kusina kurongeka.
• Kusajairika kwekunzwa kuravira: Ungasakwanisa kuravira chikafu zvakanaka.
• Kukombama kwemusana kusina kujairika (scoliosis): Musana unoita sewakakombama kune rumwe rutivi.
• Matambudziko ekuenzanisa uye matambudziko ekufamba: Kuomerwa nekufamba, njodzi yekudonha.
• Kunyorovesa pamubhedha: Kunyorovesa pamubhedha husiku uchirara.
• Kurwara nechirwere cheacid reflux (GERD): Kurwadziwa nekukuruma uye kunzwa chirungurira kuchikwira kusvika pahuro.
• Kunonoka kukura: Zvinhu zvakaita sekutaura nekufamba zvinononoka.
• Kubuda mate zvakanyanya.
• Matambudziko emaziso: zvinhu zvakaita semaziso akaoma, strabismus.
• Kusakwanisa kunzwa marwadzo uye kuchinja kwekushisa: Kupisa, kutonhora, maronda, uye maronda hazvinzwiki zvakanaka.
• Kutadza kuona zvakanaka uye kurasikirwa nekuona zvakanaka.
• Utachiona hwemapapu: Utachiona hunowanzoitika nekuda kwekuungana kwematehwe mumapapu.
• Kusasimba kwemapfupa (osteoporosis) uye kuwedzera kwenjodzi yekutyoka kwemapfupa.
• Kushaya simba mukudzora kufema, kunyanya panguva yekurara.
• Zvirwere zvekubatwa nepfari zvakaita sepfari.
• Kurutsa.

Vanhu vazhinji vane dysautonomia yemhuri vane matambudziko ekudzora BP yavo . Izvi zvinogona kukonzera BP yakaderera kana vakamira (orthostatic hypotension), izvo zvinogona kukonzera dzungu uye kupera simba. BP yakakwira (hypertension) inogonawo kukonzera chirwere cheitsvo.

Vanhu vanosvika 40% vane chirwere ichi vanowana nguva dzinonzi "autonomic crisis" apo zviratidzo zvinongoerekana zvawedzera. Munguva idzi, zvinotevera zvinogona kuitika:

• Kupindwa nechando.
• Kurova kwemoyo.
• Kukwira kweropa.
• Kutsvuka kweganda.
• Kudikitira.
• Kurutsa.

Fungidzira kuti zvakaoma sei kuti mwana mudiki ave nematambudziko akadai nguva dzose. Zvakaomawo kuti vabereki vatsungirire izvi. Asi kune mhinduro dzezvese izvi zvichienderana nezano rechiremba.

Chirwere cheFamilial Dysautonomia (FD) chinoonekwa sei?

Chiremba wako achatanga akubvunza nezvezviratidzo zvako uye ozoongorora muviri wako .

Chinhu chikuru ndechekuona kana misodzi ichibuda paunochema. Kune vacheche vari pasi pemwedzi mitanhatu, bvunzo inonzi Schirmer test inoitwa:

• Chaunoita kuisa bepa diki rekusefa mukati meziso remwana.
• Kana, mushure memaminitsi mashanu, huwandu hwehunyoro mushizha huri pasi pe10 milliliters, zvinofungidzirwa kuti mwana anogona kunge aine dysautonomia yemhuri.

Pamusoro pezvo, chiremba achaongororawo zvinhu izvi:

• Kudzikira kwetsinga dzemuviri: Kana uine FD, tsandanyama dzako hadzizopindure kana chiremba akadzibata zvinyoro nyoro.
• Kubatwa nejekiseni rehistamine: Kana munhu ane FD akagamuchira jekiseni iri, ganda haritsvuki uye harizvimbi semunhuwo zvake.
• Kubatwa nemethacholine: Maminetsi angangoita makumi maviri mushure mekushandisa mushonga uyu, mboni yeziso inodzikira kana FD iripo.
• Chitarisiko cherurimi chakapfava: Kana uine FD, rurimi rwako ruchaita serwakapfava nekuti maburi ekuravira (fungiform papillae) ari kumashure kwerurimi rwako haapo.

Kana ukaona zviratidzo izvi, chiremba wako anogona kukukurudzira kuti uongorore majini , izvo zvinosanganisira kutora ropa uye kutarisa kana paine kushanduka kwemajini kunokonzera dysautonomia yemhuri.

Ndeipi mishonga yekurapa Familyal Dysautonomia (FD)?

Chinangwa chikuru chekurapa chirwere cheFD ndechekuderedza zviratidzo . Kune nzira dzakasiyana dzekurapa dzinowanikwa dzeizvi:

• Kune hutachiona hwemapapu: Mishonga inorwisa mabhakitiriya kana physiotherapy yechipfuva.
• Kune vanorwara ne hypotension ye orthostatic: masokisi ekudzvanya kana pacemaker inogara iripo.
• Kune matambudziko ekufema panguva yekurara: Zvishandiso zvakaita seCPAP kana BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Kudzivirira cornea yemaziso: Madonhwe emaziso.
• Kana munhu arutsa mvura mumuviri wake nekuda kwekurutsa, mupe mushonga une saline (IV fluids).
• Kune vane GERD, chirwere cheitsvo, kugadzirwa kwemate, pfari, kana kurutsa: mhando dzakasiyana dzemishonga.
• Kuita kuti mabasa ezuva nezuva ave nyore: Kurapa kwemabasa.
• Kuvandudza kuenzana: Kurapa kwemuviri.
• Kune matambudziko emusana: Kuvhiyiwa.
• Kuwedzera kudya kunovaka muviri: Kupa mwana kudya kwechubhu (kudya kunovaka muviri).

Zvichakadaro, vaongorori vari kuramba vachiita bvunzo dzekiriniki dzekurapa kutsva . Zvinotarisirwa kuti kurapwa uku kuchakwanisa kurapa kwete zviratidzo chete asiwo chirwere chacho pachacho.

Njodzi yekufa kwemhuri (Familial dysautonomia) (FD) inogona kuderedzwa here?

Hatikwanise kuderedza njodzi yekubatwa nechirwere cheFD, sezvo chiri mumajini. Zvisinei, zvakakosha kuziva zviratidzo uye kutsvaga rubatsiro rwechiremba nekurapwa nekukurumidza .

Kana uri werudzi rwechiJudha rweAshkenazi uye uchironga kuva nemwana, zvakanaka kutsvaga mazano ezvemajini . Chiremba wako anogonawo kukurudzira kuongororwa kwemajini kuti uone kana uine jini reELP1 usati wava nepamuviri kana kuti panguva yekuzvitakura.

Chii chiri kutarisirwa nemunhu ane Familyal Dysautonomia (FD)?

Hapana mushonga wekudzivirira chirwere chemhuri chinonzi dysautonomia. Vanhu vane chirwere ichi vane nguva shoma yekurarama kupfuura vanhu vose. Vanhu vanosvika hafu yevanhu ava vanorarama kusvika pamakore ekuma30. Vamwe vanogona kurarama kusvika pamakore ekuma70.

Kunzwa izvi kunogona kuita kuti utye zvishoma uye ushungurudzike. Asi yeuka, nekurapwa kwakakodzera uye kutarisirwa zvakanaka, unogona kubatsira vanhu ava kurarama hupenyu hwakanaka uye hunogutsa sezvinobvira.

Zviratidzo zvinogona kuwedzera nekufamba kwenguva. Semuenzaniso, vanhu vanosvika 49% vane chirwere cheFD vanoda rubatsiro rwekufamba netsoka pavanosvika makore makumi mashanu. Vanogonawo kuwana zvirwere zvemapapu kakawanda, zvakaita sepneumonia .

Munhu ane Familyal Dysautonomia (FD) anozvitarisira sei?

Unogona kubatsira kuderedza matambudziko nekutevera matanho aya:

• Dzivisai mamiriro ekunze anopisa kana ane hunyoro.
• Deredza mamiriro ezvinhu anoshungurudza.
• Dzivisa kufamba rwendo rurefu.
• Edza kusamirira kusvika dundira rako razara.

Uyewo, unofanira kuita kuti chiremba wako aongorore zvinhu izvi nguva nenguva :

• Kumanikidzwa kweropa.
• Maziso.
• Kushanda kweitsvo.
• Basa rekufema.
• Musana.

Mharidzo Yekuenda Nayo Kumba

Familyal dysautonomia (FD) chirwere chisingawanzoitiki, chinokanganisa tsinga dzemuviri. Chinonyanya kukanganisa mabasa asingatarisirwi akadai sekufema, kugaya chikafu, kubvarura, BP nekudzora tembiricha yemuviri, uye kugadzirwa kwemate. Chinogonawo kukanganisa mabasa ekunzwa akadai sekuravira, kurwadziwa, uye tembiricha.

Kunyange hazvo pasina mushonga wakakwana weizvi, mishonga yakaita semishonga, nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa, uye kuvhiyiwa zvinogona kudzora zviratidzo uye kuita kuti hupenyu huve nyore.Kunyangwe vanhu vane dysautonomia yemhuri vangararama kwenguva pfupi, kana vakarapwa zvakanaka, vanogona kurarama hupenyu hwakanaka sezvinobvira. Chinhu chakakosha ndechekutsvaga mazano echiremba nekukurumidza kana uine zviratidzo uye kuramba uchitarisirwa nachiremba nguva dzose.

` Dysautonomia yemhuri, sisitimu yetsinga, zvirwere zvemajini, chirwere cheRiley-Day, hutano hwemwana, zviratidzo, kurapwa