Ngatidzidzei nezve Inborn Errors of Metabolism (IEM) nenzira iri nyore!

Wakambozvibvunza here kuti zvinhu zvatinodya nekunwa zvinopa sei miviri yedu simba uye zvinovaka miviri yedu? Inzira inoshamisa kwazvo, handiti? Asi dzimwe nguva, zvikanganiso zvidiki mukuita uku, kureva kuti, zvikanganiso, zvinogona kuitika kubva pakuzvarwa. Ndizvo zvatichataura nezvazvo nhasi. Usazvidya mwoyo, izvi zvingaita senyaya yakaoma, asi ndichazvitsanangura nenzira iri nyore yaunogona kunzwisisa.

Ndezvipi zvinonzi Inborn Errors of Metabolism (IEM) izvi?

Zvichitaurwa zviri nyore, metabolism inzira yemakemikari inoshandura chikafu chatinodya kuita simba uye inobvisa marara. Zvakafanana nefekitori diki iri mukati memiviri yedu. Kuti fekitori iyi ishande zvakanaka, inofanirwa kuva nezvose zvainoda.

Zvino, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , dzimwe nguva inonzi zvirwere zvemuviri zvakagarwa nhaka, iboka remamiriro ezvinhu apo maitiro emakemikari andataura haaitwe nemazvo. Zvakafanana kana muchina uri mufekitori, kana munhu ari kushanda pairi, usiri kushanda nemazvo. Izvi zvinoitika nekuti mamwe ma enzymes , ari mapuroteni anobatsira maitiro aya emakemikari, haagadzirwe nemazvo, kana kuti nekuti haashande nemazvo.

Ndeapi marudzi ezvikanganiso aripo?

Kutaura zvazviri, kune mazana emarudzi ezvikanganiso zvekuberekwa nazvo mukugadzirwa kwemuviri. Kazhinji, zvirwere izvi zvinotumidzwa zita re enzyme isiri kushanda zvakanaka. Ngatitarisei mamwe emhando dzakajairika:

• Matambudziko ekuchengetera marara eLysosomal: Fungidzira kuti miviri yedu ine mafekitori madiki anogadzira marara. Dzimwe nguva, muzvirwere zvinonzi "Lysosomal storage disorders," mafekitori iwayo haashande nemazvo. Zvadaro, marara ane chepfu anofanira kubviswa anoungana mumuviri. Zvakafanana nemarara anoungana mumba mako kana rori yemarara ikasauya. Semuenzaniso, zvirwere zvakaita se "Hurler syndrome," "Gaucher disease," uye "Tay-Sachs disease," zvinowira muchikamu ichi.

• Chirwere chemushonga weMaple syrup: Ichi chirwere apo maamino acids, mapuroteni anoumba muviri. Izvi zvinogona kukuvadza tsinga dzemuviri uye kukonzera kuti weti inhuwe semushonga weMaple syrup. Izvi ndizvo zvakaita kuti chirwere ichi chiwane zita racho.

• Chirwere chekuchengetwa kweGlycogen: Apa ndipo apo muviri unotadza kuchengeta shuga (glucose) kubva muchikafu chatinodya zvakanaka. Izvi zvinogona kukonzera kuderera kweshuga muropa.

• Zvirwere zveMitochondria:Mitochondria zvimiro zvidiki zvinobatsira masero ari mumiviri yedu kugadzira simba. Muzvirwere izvi, mitochondria idzi hadzishande zvakanaka, saka masero haagone kugadzira simba raanoda. Izvi zvinogona kukanganisa mashandiro enhengo dzakawanda dzakakosha, dzakadai seuropi, tsandanyama, chiropa, neitsvo.

• Matambudziko ePeroxisomal: Izvi zvakafanana nezvirwere zve lysosomal storage. Pano, chepfu dzinokuvadza dzinoungana mumuviri.

• Zvirwere zve metal metabolism: Miviri yedu ine huwandu hushoma hwesimbi dzakasiyana-siyana. Zvisinei, muzvirwere izvi, dzimwe simbi dzinoungana mumuviri dzova chepfu. Semuenzaniso, muchirwere cheWilson, mhangura inoungana zvakanyanya, uye mu hemochromatosis, simbi inoungana zvakanyanya.

• Dambudziko reUrea cycle: Apa ndipo apo muviri unotadza kubvisa zvakanaka chepfu inonzi ammonia, iyo inoungana muropa uye inokonzera matambudziko.

Ndiani anonyanya kukanganiswa nemamiriro aya ezvinhu?

Munhu wese anogona kukura nezvikanganiso zvemuviri wake zvemetabolism (IEMs). Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini edu, kana kuti DNA. Zvikonzero zvemajini zvinokanganisa rudzi rwega rweIEM zvakasiyana. Zvisinei, kana mumwe munhu mumhuri yako aine chirwere ichi, uri panjodzi huru yekurwara nechirwere chakadai.

Izvi zvakajairika zvakadii?

Pasi rose, zvinofungidzirwa kuti mwana mumwe chete pavana 2,500 vanoberekwa anogona kunge aine chirwere ichi chemuviri. Izvi zvinoreva kuti izvi hazvisi zvisinganzwisisike.

Dambudziko iri remetabolism rinokanganisa sei muviri?

Mamiriro aya eIEM anonyanya kukanganisa kugona kushandisa zvinovaka muviri zvinotevera zvatinowana kubva muzvikafu zvatinodya nekunwa:

• Makabhohaidhiretsi (starch neshuga)
• Shuga (glucose)
• Mapuroteni
• Mafuta

Saka, zviratidzo zvezvirwere izvi zvinogona kukanganisa nhengo dzakasiyana dzemuviri. Zvinogonawo kukanganisa kukura kwemwana, kukura kwepfungwa, uye kugona kwake kuita mabasa ezuva nezuva .

Ndezvipi zviratidzo zveizvi?

Zviratidzo zvezvirwere zvemuviri zvekuzvarwa nazvo zvinogona kusiyana kubva pamunhu kuenda kumunhu. Kukomba kwechirwere kunosiyanawo kubva pamunhu kuenda kumunhu. Zvimwe zviratidzo zvakajairika zvinosanganisira:

• Kunonoka kukura: Izvi zvinoreva kuti hunyanzvi hwepfungwa nehwemuviri hahukure nenzira yakakodzera zera.
• Kudzikira kwehuremu kana kuwedzera huremu.
• Kusareba zvakakwana (Matambudziko ekukura).
• Kubatwa nepfari : Izvi zvinoreva mamiriro ezvinhu akafanana nepfari.
• Kushaya chido chekudya .
• Aneta, anogara akaneta .
• Kunhuhwirira kusingawanzoitiki kunobva muweti, ziya, kana kufema .
• Kurwadziwa mudumbu, kurutsa.

Yeuka, usafunge kuti une chirwere nekuda kwekuti une chimwe kana zviviri zvezviratidzo izvi. Zvisinei, kana zviratidzo izvi zvikaramba zviripo, kunyanya kumwana mudiki, zvakakosha kutsvaga mazano echiremba. Zvimwe zvezvirwere izvi zvinogona kuisa hupenyu panjodzi kana zvikarapwa nemazvo.

Ndezvipi zvikonzero zveizvi?

Chikonzero chikuru cheizvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini (IEMs) inyaya yekuchinja kwemajini . Izvi zvinoitika panguva yekukura kwemwana, ndiko kuti, mwana ari mudumbu, apo masero anopatsanuka oumba matsva.

Mamwe majini ari mumiviri yedu anorayira mapuroteni kuti aite maitiro emakemikari anodiwa pakuita kwemetabolism mushure mekudya. Mapuroteni chaiwo anonzi maenzyme ndiwo anoita maitiro aya emakemikari.

Zvino, mumuviri wemunhu ane chirwere ichi cheIEM, ma enzymes iwayo haawani mirairo yaanoda kuti aite basa rake nemazvo. Ndosaka zviratidzo izvi zvichiitika.

Unozviziva sei izvi?

Kazhinji, vanachiremba vanoona zvirwere zvemuviri wavo zvisati zvaberekwa (prenatal screening) kana panguva yekuongororwa kwemwana achangoberekwa . MuSri Lanka, vacheche vese vanoongororwa zvimwe zvezvirwere izvi. Kune vamwe vanhu, zviratidzo zvinogona kuoneka kunyangwe vakura, uye ndipo panowanikwa chirwere ichi.

Ndedzipi bvunzo dziri kuitwa pakuita izvi?

Nekuti kune mhando dzakawanda dzeIEM, bvunzo dzakasiyana-siyana dzinodiwa kuti chirwere chiongororwe nemazvo. Dzimwe dzacho ndeidzi:

• Kuongororwa kwemetabolism: Izvi zvinosanganisira kutora sampuro yeropa kana weti uye kutarisa mapatani ari mumaamino acids (mabhuroko ekuvaka mapuroteni), mafuta, uye huwandu hweglucose (shuga). Izvi zvinogona kubatsira kufanotaura rudzi rwechirwere.
• Kuongororwa kwemajini: Pano, ropa kana sample yemate kubva mumuromo inotorwa yoongororwa shanduko mumajini.
• Amniocentesis: Iyi bvunzo inoitwa panguva yekuzvitakura. Sampuro diki yemvura yeamniotic yakakomberedza mwana ari mudumbu inotorwa yoongororwa kuti haina kurongeka here kana kuti haina kunaka.
• Kuongororwa kweglucose: Izvi zvinoitirwa kutarisa huwandu hweshuga muropa rako. Izvi zvinoitwa kana uine zviratidzo zvakaita sekuneta nguva nenguva, kunzwa kusasimba, kana kurwara nepfungwa.
• Kuongororwa kwemaziso: Mamwe mamiriro eIEM anogona kukanganisa kuona, saka kuongororwa kwemaziso kunokurudzirwa.

Ndezvipi zvinorapwa izvi?

Kurapa kwezvirwere zvekuzvarwa nazvo zvinosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere. Mishonga mikuru inosanganisira:

• Kuchinja kwekudya: Sezvo muviri usingakwanise kushandisa zvinovaka muviri zviri mune zvimwe zvekudya nemazvo, kubvisa zvekudya izvozvo kubva mukudya kunogona kubatsira kudzora zviratidzo. Izvi zvinogona kuva chiitiko chehupenyu hwese.
• Kupa mishonga:Chiremba wako anogona kukupa mimwe mishonga inobatsira kuti metabolism yako ishande zvakanaka. Iyi inogona kunge iri mishonga inotsiva ma enzyme kana mamwe makemikari anotsiva.
• Kuchenesa ropa: Iyi inzira yekubvisa chepfu muropa. Inogona kudiwa mune dzimwe nguva dzenjodzi.
• Kuisirwa nhengo: Mune zvimwe zviitiko zvakakomba zveIEM, kuisirwa chiropa, semuenzaniso, kunogona kudiwa.

Mhando dzemishonga inopiwa

Mhando dzemishonga inopiwa dzinosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere. Mimwe mienzaniso ndeiyi:

• Mhinduro yeglucose `(Mhinduro yeglucose)`
• Insulin `(Insulin)`
• Sodium benzoate kana sodium phenylacetate
• Zvinovaka muviri zveAmino acid
• Kutsiva enzyme
• Zvekudya zvinovaka muviri

Ndezvipi zvingakonzera migumisiro yakaipa kana ikasarapwa?

Kana zvikanganiso zvemuviri zvemuviri izvi zvikasagadziriswa nemazvo, muviri haugone kushandisa zvimwe zvikamu zvekudya nemazvo, uye zvinhu zvine chepfu zvinogona kuungana muropa, zvichikonzera zvirwere zvakakomba zvakaita se:

• Kuva nepfungwa dzakapfava (Kubatwa nepfungwa dzakapfava)
• Kukundikana kwenhengo dzemuviri (semuenzaniso chiropa, itsvo)
• Kukuvara kwehuropi

Ndosaka zvichikosha kuziva zvirwere izvi nekukurumidza uye kuzvirapa nemazvo.

Ungararama sei nezviratidzo?

Paunenge uchirarama nezvirwere izvi zveIEM, dzimwe nguva unganzwa kuneta uye kuneta. Kana zviratidzo zvikawedzera, zvinogona kuoma kuita mabasa ezuva nezuva. Chinhu chakakosha kutevedzera hurongwa hwekurapa hwaunopihwa nachiremba wako. Zvakakosha kudya chikafu chakakodzera muviri wako uye chaunogona kugadzirisa nemazvo.

Dzimwe nguva, zvinogona kuoma kutevedzera kudya kwachiremba wako, kunyanya kana kuri kudya kunodzvinyirira zvakanyanya. Muzviitiko zvakadaro, taura nachiremba wako kana nyanzvi yezvekudya kuti akubatsire kugadzirisa kudya uku.

Izvi zvinogona kudzivirirwa here?

Kutaura zvazviri, matambudziko aya ekuzvarwa nawo haadziviriki nekuti anokonzerwa nekuchinja kwemajini. Zvisinei, kana uchironga kutanga mhuri, unogona kutaura nachiremba wako nezvemazano ezvemajini uye, kana zvichidikanwa , kuongororwa kwemajini . Izvi zvichakubatsira kunzwisisa njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere ichi chemajini.

Hupenyu huchava hwakaita sei nemamiriro ezvinhu aya?

Hapana mushonga wezvirwere izvi zvekuzvarwa nazvo (IEMs). Kuoma kwezviratidzo zvako ndiko kuchasarudza ramangwana rako. Mamwe mamiriro ezvinhu eIEM anogona kuva nengozi zvikuru kana chepfu ikawanda muropa iyo muviri usingakwanise kubvisa.

Asi,Kana chirwere ichi chikaonekwa nekukurumidza, chikarapwa nemazvo, uye shanduko dzinodiwa dzemararamiro dzikaitwa, vanhu vazhinji vanogona kurarama hupenyu hwakajairika, hunofadza.

Unofanira kuona chiremba rini?

Kana zviratidzo zvako zvikawedzera kunyangwe uchitevera hurongwa hwekurapwa hwakakurudzirwa nachiremba wako, iva nechokwadi chekuona chiremba. Kana uine pamuviri, bvunza chiremba wako nezvekuongororwa kwemwana asati aberekwa uye mwana achangoberekwa zvinogona kubatsira kutarisa zvikanganiso izvi pakuzvarwa kwemwana wako.

Chinonyanya kukosha: Kana iwe kana mwana wako muine pfari, endai kuchipatara chiri pedyo nekukasika.

Mibvunzo yekubvunza chiremba/chiremba wako

Kana ukaona kuti iwe kana mumwe munhu mumhuri yako ane chirwere ichi chemuviri chinogara nhaka, unogona kubvunza chiremba wako mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndechipi chirwere chemuviri chandinogarwa nhaka chandinacho/mwana wangu?
• Hupenyu huchava hwakaita sei nechirwere ichi?
• Chirongwa changu chekurapa chichasanganisirei?
• Ndezvipi zvinetso zvandinofanira kunyanya kunetseka nazvo?
• Izvi zvinokanganisa sei hupenyu hwangu hwezuva nezuva?
• Kune mapoka ekutsigirana here kwaunogona kusangana nevamwe vanhu vane zvirwere zvisingawanzoitiki seizvi?

Pakupedzisira, zvinhu zvishoma zvekurangarira

Zvakanaka, ngatikuyeuchidzei zvakare zvimwe zvezvinhu zvatakataura nezvazvo zvamunofunga kuti ndizvo zvinonyanya kukosha.

• Zvikanganiso zvemuviri zvemetabolism (IEM) zvirwere zvinokonzerwa nemajini zvinokanganisa maitiro ekushandura chikafu chatinodya kuita simba uye kubvisa marara.
• Kune mazana emarudzi ezvirwere zvakaita seizvi, chimwe nechimwe chine zviratidzo zvakasiyana uye marapirwo akasiyana.
• Kuongororwa kwechirwere nekukurumidza uye kurapwa kwakakodzera ndizvo zvakakosha, sezvo izvi zvichigona kubatsira vanhu vazhinji kurarama hupenyu huri nani.
• Kuchinja zvekudya, mishonga, uye dzimwe nguva mamwe marapirwo chaiwo zvinogona kubatsira kudzora zvirwere izvi.
• Kana muine kusava nechokwadi kana mibvunzo, musatya kutaura nachiremba wenyu.

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Yeuka, hausi wega. Kune vanachiremba, nyanzvi dzezvekudya, uye mapoka ekutsigirana kuti vabatsire avo vanorarama nezvirwere izvi.

Zvinetso zvemetabolism , zvirwere zvemajini, ma enzyme, kugaya chikafu, zvirwere zvevana, kuyedzwa kwemajini, metabolism