Mwana wako dzimwe nguva anoratidza zviratidzo zvisinganzwisisike zvausinganzwisise here? Pamwe wakaona chimwe chinhu chakaita sekurasikirwa nekuona, kuchinja kudiki pakufamba, kana kunzwa kushaya simba mumuviri wako? Saka ichi chinhu chingave chakakosha kwauri. Dzimwe nguva izvi zvinogona kuva zviratidzo zvechirwere chisingawanzoitiki, asi chakakodzera kuziva. Nhasi tichataura nezvechimwe chirwere chakadai, chinonzi Kearns-Sayre Syndrome.
Chii chinonzi Kearns-Sayre Syndrome?
Zvichitaurwa zviri nyore, Kearns-Sayre Syndrome chirwere chisingawanzoitiki chinokanganisa tsinga dzemuviri netsandanyama. Chinonziwo "KSS" muchidimbu. Chinonyanya kukanganisa maziso. Chinogonawo kukanganisa moyo, tsandanyama, uye mashandiro europi akadai sekufunga nekurangarira. Kazhinji, zviratidzo izvi zvinotanga kuoneka vasati vasvitsa makore makumi maviri .
Ichi chirwere chinonzi `(mitochondrial disorder)` zvinoreva kuti chirwere ichi chinokonzerwa nedambudziko rezvikamu zvidiki zvinonzi mitochondria mukati memasero edu. Zvinosuwisa kuti hapana mushonga wakakwana weizvi parizvino. Zvisinei, kuonekwa nekukurumidza uye kurapwa kwakakodzera kunogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kuchengetedza hupenyu hwakanaka. Chirwere ichi chakatanga kuwanikwa muna 1958 nevanachiremba vaviri vanonzi Thomas P. Kearns naGeorge Pomeroy Sayer. Ndosaka chakatumidzwa zita iri. Chirwere ichi chinoenderera mberi chinowedzera kuipa nekufamba kwenguva.
Ngatidzidzei zvishoma nezve mitochondria, iyo inopa miviri yedu simba.
Zvino ungave uchishamisika kuti mitochondria idzi chii uye kuti sei dzakakosha kudaro. Funga nezvazvo, mitochondria dzakaita semafekitori madiki esimba musero rega rega mumuviri wedu (kunze kwemasero matsvuku eropa). Kufanana nepeturu mumota, 90% yesimba rinodiwa nemuviri wedu kuti ushande rinogadzirwa mumitochondria idzi. Mafekitori madiki aya anotora zvinovaka muviri kubva muchikafu chatinodya, anoshandisa okisijeni, uye anoashandura kuita simba rinogona kushandiswa nemasero edu.
Saka, fungidzira kuti chii chinoitika kana mitochondria idzi dzikasashanda zvakanaka, kana kuti dzikakuvara? Ipapo muviri wedu hauzowani simba raunoda. Izvi zvinokonzera kuti mashandiro ehurongwa hwakasiyana-siyana mumuviri, kureva masero, nyama, uye nhengo, akanganiswe. Zvirwere zveMitochondria zvakaoma kuziva nekurapa, nekuti zvinokanganisa zvikamu zvakawanda zvemuviri, kwete chimwe chete. Kunyangwe zviratidzo zvezvirwere izvi zvichigona kusiyana kubva kumunhu kuenda kumunhu, zvinowanzowedzera kuipa nekufamba kwenguva. Kunyanya, tsandanyama nemasero etsinga, zvinoda simba rakawanda, ndizvo zvinonyanya kukuvara.
Ndezvipi zviratidzo zvechirwere ichi?
Zviratidzo zveKearns-Sayer syndrome (KSS) zvinowanzotanga usati wasvitsa makore makumi maviri , zvichitanga kukanganisa maziso ese ari maviri. Nekufamba kwenguva, izvi zvinogona dzimwe nguva kukonzera upofu.
Zviratidzo zvepakutanga zvinokanganisa maziso:
- Kurasikirwa nekuona: Kuona kushoma, kunyanya munzvimbo dzine rima, senge husiku. Izvi zvinokonzerwa nekukuvara kwe retina yeziso. Mukurapa, izvi zvinonzi `(pigmentary retinopathy)`.
- Maziso akarembera: Maziso epamusoro erimwe kana ese ari maviri anorembera zvisingadzoreki. Izvi zvinonzi `(ptosis)`.
- Kushaya simba kana kusashanda zvakanaka kwetsandanyama dzemaziso: Tsandanyama dzinoshandiswa kufambisa maziso dzinopera simba zvishoma nezvishoma. Izvi zvinonzi ``chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)``. Izvi dzimwe nguva zvinogona kuita kuti zvisakwanise kutendeudza maziso ese ari maviri nenzira imwe chete.
Zvimwe zviratidzo kunze kwemaziso:
Dambudziko iri haringogumiri mumaziso chete. Rinogona kukanganisa dzimwe nhengo dzakawanda dzemuviri.
- Kusanzwa: Kutadza kunzwa kunopera zvishoma nezvishoma, uye unogona kutopedzisira wava matsi zvachose.
- Kusaziva kana kurasikirwa nepfungwa (dementia): Zvinova zvakaoma kufunga, kunzwisisa, uye kudzidza. Dzimwe nguva, kurasikirwa nepfungwa kunogonawo kuitika zvishoma nezvishoma.
- Chirwere chemwoyo: Kukanganisika kwekufambisa mweya mumoyo kunogona kuitika nekuda kwekuvharika kwemasaini emagetsi emoyo. Izvi zvinogona kuva nengozi huru.
- Kusawirirana kwemahormone (kusarongeka kwema endocrine): Semuenzaniso, chirwere cheshuga chinogona kuitika. Mamwe matambudziko ane chekuita nemahormone anogonawo kumuka.
- Kuwedzera kweprotein mu cerebrospinal fluid (CSF): Izvi zvinoonekwa nekushandisa spinal tap.
- Matambudziko eitsvo.
- Matambudziko ekufamba nekudzikama (ataxia): Kurasikirwa nekudzikama, kugumburwa pakufamba, uye kurasikirwa nekubatana kwenhengo.
- Kubatwa nepfari: Izvi hazviwanzoitiki.
- Kureba kwenguva pfupi: Kusareba kupfuura zvakajairwa.
- Kushaya simba kwemaoko nemakumbo: Makumbo nemakumbo zvinonzwa sezvisisina hupenyu, uye tsandanyama dzinopera simba.
Fungidzira kuti mwana wako aimbotamba-tamba, achimhanya-mhanya uye achitamba. Asi munguva pfupi yapfuura, anoti haagoni kuona zvakanaka husiku, ane dambudziko rekuisa pfungwa dzake pabasa rechikoro, uye haanzwi akasimba sezvaaimboita paanenge achifamba. Kana izvi zvikaitika, chinhu chakakosha kutsvaga mazano echiremba usingazviregerere.
Sei chirwere chisingawanzoitiki chichiitika?
Kearns-Sayer syndrome (KSS) inokonzerwa nekuchinja kwemajini muDNA mu mitochondria, kana mitochondrial DNA (mtDNA) . Iyi mtDNA chikamu chesero chinotakura majini anodiwa kuti mitochondria ishande zvakanaka. Zvisinei, vaongorori havasati vaziva kuti sei kuchinja kwemajini uku kuchiitika.
Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuti, iyi haisi mhosva yaamai kana baba.Kazhinji, shanduko idzi dzemajini dzinoitika mwana achiri kukura mudumbu. Dzimwe nguva, dzinopfuudzwa kubva kuna amai kuenda kumwana (nhaka yaamai), asi chirwere ichi chinogonawo kuitika pasina nhoroondo yemhuri. Kuongororwa kwemajini kunogona kubatsira kuona kana kushanduka kwemajini kwakagara nhaka kana kuti kwakaitika zvisina kurongeka.
Unoona sei izvi chaizvo?
Kutaura zvazviri, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) inogona kuoma kuiongorora nekuti inokanganisa masisitimu akawanda emuviri. Unogona kuona zviratidzo zvisingawanzoitika kwauri kana kumwana wako. Kana kuti chiremba anogona kuona zviratidzo izvi panguva yekuongororwa nachiremba nguva dzose. Zvisinei, kana ukaona chimwe chezviratidzo izvi, zvakanaka kuti uone chiremba nekukasika.
Vanachiremba vanoita zvinotevera kuti vaongorore chirwere ichi chinonzi ``(KSS)``:
- Tichanyatsoteerera nhoroondo yezveutano hwako nezviratidzo zvako.
- Kuongororwa kwemuviri kwakakwana kunoitwa.
- Mimwe miedzo: Kuongororwa kweweti, kuongororwa kwemaziso, kuongororwa kwekunzwa, kuongororwa kweropa, uye pamwe nekuboorwa kwemusana/kuburitswa kwechiuno kunogona kuitwa.
- Kupa mazano nezvemajini uye kuongororwa kwemajini: Izvi zvinowanzoitwa neropa.
Pamusoro pezvo, chiremba wako anogona kutora chidimbu chidiki chenyama yako yetsandanyama ochiongorora (biopsy yetsandanyama) . Izvi zvinotsvaga chimwe chinhu chinonzi "ragged-red fibers." Kana izvi zviripo, zvinoreva kuti masero etsandanyama haana kujairika nekuda kwechirwere chemitochondrial.
Miedzo yekufungidzira yakaita seiyi inogonawo kuitwa kuti pasave nedzimwe mamiriro ezvinhu:
- `CT scan`
- Electroencephalogram (EEG) (bvunzo inoyera mashandiro emagetsi europi)
- Electroretinogram (ERG) (bvunzo inoyera mashandiro e retina)
- `MRI` kana `spectroscopy (MRS)`
Kuonekwa kwechirwere ichi nekukurumidza kwakakosha kuti kurapwa kubudirire. Iwe nemwana wako munogona kuwana kurapwa kwakakodzera chete kana chirwere ichi chaongororwa nemazvo.
Pane mushonga weizvi here? Zvinorapwa sei?
Zvinosuwisa kuti hapana mushonga weKearns-Sayer Syndrome (KSS). Asi musazvidya mwoyo. Kuongororwa nekukurumidza uye kutsigirwa kunogona kubatsira kuderedza njodzi yematambudziko. Chiremba wenyu anogona kukurudzira mishonga inogona kukubatsirai imi nemwana wenyu kugadzirisa zviratidzo zvavo uye kuvandudza hupenyu hwavo.
Rubatsiro kubva kuchikwata chevanachiremba vane hunyanzvi
Nekuti chirwere ichi chinokanganisa nhengo dzakawanda dzemuviri, chinoda rutsigiro rwechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi mumabasa akasiyana-siyana. Chikwata chenyu chekurapa chinogona kusanganisira:
- Chiremba wemaziso
- Nyanzvi yekunzwa `(nyanzvi yekunzwa)`
- Chiremba wemwoyo
- Chiremba weEndocrinologist
- Nyanzvi yezvemajini
- Chiremba wetsinga
- Murapi wezvemabasa kana kuti physiotherapist
- Nyanzvi yehutano hwepfungwa (semuenzaniso `neuropsychiatrist`)
Ndezvipi zviri kurapwa?
Chinangwa chikuru chekurapa ndechekudzora zviratidzo uye kuderedza matambudziko anogona kuitika sezvo mamiriro acho achiramba achiwedzera kuipa.
- Kurapa nekurovedza muviri: Izvi zvinobatsira kuchengetedza kubatana, simba, uye kuenzana. Zvinokubatsirawo kuita mabasa ezuva nezuva uri wega.
- Mishonga: Chiremba wako anogona kukupa mishonga yezvirwere zvemwoyo, matambudziko emahormone, kana zviratidzo zvepfungwa (semuenzaniso, kuora mwoyo).
Uyezve, chiremba anogona kukurudzira zvinhu zvakaita se:
- Zvinobatsira kunzwa kana kuti cochlear implants (kana zvichidikanwa nevamwe vanhu)
- Kuvhiyiwa kwechitsigiro chemaziso kana kuvhiyiwa kwemaziso (blepharoplasty) kunogona kubatsira kuchengetedza maziso akavhurika kana maziso akarembera.
- Kuwedzerwa kwe folic acid kana huwandu hwe folate mu cerebrospinal fluid (CSF) hwakaderera.
- Kurapa kwekutsiva mahormone kwekushomeka kwemahormone.
- Insulin kana mimwe mishonga yekurapa chirwere cheshuga.
- Kuisirwa muchina wekubatsira pacemaker kana paine matambudziko anotyisidzira hupenyu hwemoyo.
Kugara uchitarisa chiremba kwakakosha kune munhu ane chirwere ichi (KSS) nekuti zviratidzo zvitsva zvinogona kuoneka nekufamba kwenguva sezvo nhengo dzakasiyana dzemuviri dzichirasikirwa nekushanda zvakanaka. Taura nachiremba wako nguva nenguva nezvesarudzo dzinogona kukubatsira kuti urambe uine hutano hwakanaka, kwenguva yakareba sezvinobvira.
Hupenyu huri sei nemamiriro ezvinhu akadai? Ramangwana richange rakaita sei?
Maonero emunhu ane Kearns-Sayer syndrome (KSS) anoenderana nekuoma kwezviratidzo zvake. Zvisinei, vanhu vazhinji vanorarama nechirwere ichi kwemakumi emakore. Kurapa kunotsigira kunogona kukubatsira iwe nemwana wako kurarama hupenyu hurefu uye hune hutano. Usarasa tariro.
Chekupedzisira, zvinhu zvinonyanya kukosha zvekurangarira
Zvakanaka, kubva pane zvatataura nezvazvo, ndinovimba wawana rumwe ruzivo nezveKearns-Sayre Syndrome. Idambudziko rakaoma kunzwisisa, risingawanzoitiki. Asi yeuka:
- Kuonekwa kwechirwere ichi nekukurumidza kwakakosha zvikuru. Kana uine zviratidzo zvisingawanzoitiki, kunyanya kana zvikatanga uri mudiki, zvakaita sekushaya simba kwemaziso, mwoyo, kana tsandanyama, usanonoka kutsvaga rubatsiro rwechiremba.
- Ichi chirwere chemajini, kwete mhosva yemunhu. Saka usazvipa mhosva.
- Kunyange hazvo pasina mushonga wakakwana weizvi, kune nzira dzakawanda dzekurapa dzinogona kudzora zviratidzo uye kuvandudza hupenyu .
- Shanda nechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi kuti mugadzire hurongwa hwekurapa. Gara uchitevera mirairo yachiremba wako.
- Kunyangwe iri dambudziko rakaoma, hausi wega. Nerutsigiro neruzivo rwakakodzera, unogona kukunda izvi.
Kana iwe kana mumwe munhu waunoziva ari kusangana nedambudziko iri, ndinovimba ruzivo urwu ruchavabatsirawo. Ramba uine ruzivo, ramba uine hutano!
Kearns -Sayre Syndrome, mitochondria, majini ekuchinja, zvirwere zvemaziso, zvirwere zvemwoyo, kushaya simba kwetsandanyama, zvirwere zvetsinga
💬 Comments (0)
Hapana zvakataurwa parizvino. Isa mhinduro yako pano kekutanga.
Wedzera zvaunofunga