Une mavanga kana mapundu asingazivikanwe pamuviri wako here? Ngatikurukurei nezveNeurofibromatosis (NF)!

Une mavara ane ruvara rwekofi paganda rako aunogona kunge wakaona kubva pauri mudiki here? Kana kuti dzimwe nguva une zvinhu zvidiki, zvine mapundu zvinoonekwa munzvimbo dzakasiyana pamuviri wako here? Pamwe aya haasi mavara kana mapundu chete. Nhasi tichataura nezvechirwere chinogona kunge chakadaro, uye chakaoma asi chinonzwisisika. Izvozvo zvinonzi Neurofibromatosis , kana kuti NF muchidimbu.

Chii chinonzi Neurofibromatosis (NF)?

Zvichitaurwa zviri nyore, Neurofibromatosis (NF) iboka rezvirwere zvinokanganisa sisitimu yedu yetsinga nemajini . Inokanganisa uropi hwedu, musana, tsinga, uye ganda. Zviratidzo zvaunoona zvinogona kusiyana kubva kumunhu kuenda kumunhu, uye zvinosiyanawo zvichienderana nerudzi rweNF yaunayo. Asi zviratidzo zvakajairika mavanga ekuzvarwa nemabundu asingawanzove ekenza (asina kunaka). Unogona zvakare kugara nhaka chirwere ichi kubva kumhuri yako, inova majini ako. Asi zvinoshamisa kuti, muzviitiko zvingangoita 50%, zvinogona kuitika zvisina tsarukano, pasina nhoroondo yemhuri.

Ndeapi marudzi makuru eNeurofibromatosis (NF)?

Kune mhando nhatu huru dzemaNF aya. Ngationei kuti ndeapi.

1. Neurofibromatosis rudzi 1 (NF1)

Iyi ndiyo mhando yeNF inonyanya kuwanikwa . Inoitika kana:

• Mavara eCafé au lait: Aya anotaridzika semavara ane ruvara rwekofi. Anogona kuonekwa chero kupi pamuviri.
• Neurofibromas: Matumbu madiki anoumbwa patsinga.
• Mavanga ari muhapwa nemuzvidya: Anoita semadotsi madiki.
• Matumbu etsinga dzemaziso: Izvi zvinogona kukura mutsinga dzinobatana neziso.
• Kuremara kwemapfupa: Semuenzaniso, zvinhu zvakaita se scoliosis.

Fungidzira, pane musikana mudiki anonzi Nimali. Paakazvarwa, aive nemavanga akawanda akaita sekofi mumuviri wake. Paakakura zvishoma, mavanga madiki akaonekwawo muhapwa dzake. Paakazozviratidza kuna chiremba ndipo paakazoziva kuti aive neNF1.

2. Schwannomatosis inokonzerwa neNF2 (yaimbonzi Neurofibromatosis type 2 (NF2))

Rudzi urwu runoitika:

• Maneuroma anokura zvishoma nezvishoma: Aya anoumbawo pamwe chete netsinga.
• Kukanganisika kwekunzwa: Kurasikirwa nekunzwa kunogona kuitika.
• Kuchinja kwekuona: Zvinhu zvakaita semakatarakita zvinogona kuitika.
• Kushaya simba kana kusasimba: Unganzwa sekunge nhengo dzako dzave nechinhu chisina simba (peripheral neuropathy).

3. Schwannomatosis (SWN)

Iyi ndiyo mhando isingawanzoonekwi . Kune mhando dzakasiyana-siyana dzeizvi, zvichienderana nekuchinja kwemajini. Dzimwe nguva panogona kunge pasina zviratidzo zvachose. Asi kana zviratidzo zvikaonekwa, hezvino zvimwe zvinhu zvinogona kuitika:

• Mabundu etsinga anokura zvishoma nezvishoma (Schwannomas):Izvi zvinogona kuitika chete pachikamu chimwe chete chemuviri.
• Kurwadziwa kusingaperi.
• Kuveveva uye kuzvimba muminwe.

Neurofibromatosis (NF) yakajairika zvakadii?

Zvichitaurwa zviri pachena, NF1 inoumba inenge 96% yezvirwere zvese zveNF. Izvi zvinoreva kuti anenge mwana mumwe chete pavana 3,000 vanoberekwa gore rega rega pasi rose ane chirwere ichi. NF2 inoumba inenge 3%, kureva kuti, anenge mwana mumwe pavana 33,000 vanoberekwa. Schwannomatosis (SWN) haina kunyanya kuwanda, inowanikwa muinenge 1%.

Ndezvipi zviratidzo zveNeurofibromatosis (NF)?

Sezvatakambotaura, zviratidzo zvinosiyana zvichienderana nerudzi rweNF. Vamwe vanhu vanogona kunge vasina zviratidzo zvachose, nepo vamwe vangave nezviratidzo zvakakomba. Zvisinei, pane zvinhu zviviri zvikuru zvakafanana mumarudzi ese matatu:

• Mamota: Aya mabundu enyama anoumbwa kana masero akabatana. Mhando dzakasiyana dzemamota eNF anoumbwa nemarudzi akasiyana emasero. Mamota aya anowanzo kukura zvishoma nezvishoma uye haasi ekenza (asina njodzi) . Zvisinei, kashoma, mamwe mamota anogona kuva kenza. Mamota aya anoumbwa patsinga anonzi Neurofibromas .

• Kukura kweganda: Izvi zvinosanganisira mavanga ekuzvarwa nawo, akadai semavanga emu café au lait atakurukura kare, pamwe nemamota anokura muhapwa nenzvimbo dzemudumbu. Dzimwe nguva, mapundu madiki, akapfava, akafanana nepizi (cutaneous neurofibromas) anogonawo kukura pamusoro peganda.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuti usatye kuti une NF nekuti une nzvimbo dzakaita seizvi. Zvisinei, kana usina chokwadi nazvo, zvakanaka kutsvaga rubatsiro rwechiremba.

Kuwedzera kune zviratidzo zvikuru izvi, zvimwe zviratidzo zvinogona kuoneka:

• Kurasikirwa nekunzwa kana kuona.
• Kurwara neScoliosis.
• Kushaya simba kwetsandanyama.
• Kunzwa kusanzwa kana kukwenya mumakumbo.
• Kurwadziwa kwemuviri nemusoro.
• Kuchinja kwemaitiro, akadai seAttention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Matambudziko ekudzidza.
• Mamiriro ezvinhu akaita sepfari.

Munhu ane Neurofibromatosis (NF) anotaridzika sei?

Izvi zvinosiyana kubva pamunhu nemunhu. Vamwe vanhu vanogona kuona mapundu madiki, akatenderera (anenge masendimita imwe chete, akakura sepizi) paganda ravo. Aya ma neurofibromas. Vamwe vanhu vanogona kunge vaine mapundu anopfuura maviri aya, kana kuti vanogona kunge vaine bundu guru (plexiform neurofibroma) rakaumbwa netsinga dzakawanda dziri pasi peganda.

Takataura nezvenzvimbo dzecafe au lait. Idzi dzinogona kusiyana-siyana muhukuru uye chimiro kubva pashava rakati sandara, rakapfava kusvika pashava rakasviba. Kazhinji uchaona nzvimbo nhanhatu kana kupfuura idzi.

Zvakajairika kuva nemavanga pachiso chedu. Asi muNF, mavanga aya anoonekwa muhapwa nenzvimbo dzemuhudyu.Aya ndiwo anonyanya kuwanikwa. Anotaridzika semadonhwe madiki, matsvuku-brown.

Zviratidzo zveNeurofibromatosis (NF) zvinoonekwa pazera ripi?

Izvi zvinosiyanawo kubva pamunhu nemunhu. Zvimwe zviratidzo zvinogona kuvapo pakuzvarwa. Zvimwe zvinogona kuonekwa paunokura, pazera rekuyaruka, kana semunhu mukuru. Semuenzaniso, neurofibromas inogona kuvapo paganda revamwe vacheche pakuzvarwa. Asi kazhinji inoonekwa mumakore ekuyaruka. Mavara eCafé au lait anowanzoonekwa mumakore ekutanga ehupenyu hwemwana. Mavanga pahudyu nepahapwa anogona kuonekwa pakati pemakore matatu nemashanu. Zviratidzo zveschwannomatosis zvinowanzotanga pazera rekukura, makore angangoita makumi matatu.

Chii chinokonzera Neurofibromatosis (NF)?

Chikonzero chikuru cheizvi kuchinja (kuchinja) mumajini edu . Ngatitarisei chinokonzera rudzi rumwe nerumwe:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Tine jini rinonzi NF1 mumuviri wedu. Izvi zvinodzora kugadzirwa kwepuroteni inonzi neurofibromin. Basa repuroteni iyi nderekudzivisa kuumbwa kwemabundu.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Izvi zvinokonzerwa nejini rinonzi NF2 (merlin) . Izvi zvinodzorawo imwe puroteni inonzi neurofibromin. Puroteni iyi inodzivisawo kuumbwa kwebundu.
• Schwannomatosis: Izvi zvinogona kukonzerwa nekuchinja kwemajini eSMARCB1 kana LZTR1 . Zvisinei, kazhinji, jini chairo rinokonzera chirwere ichi harigone kuzivikanwa.

Zvichitaurwa zviri nyore, kana paine shanduko mune chero majini mana aya, mapuroteni haagamuchire mirairo inodiwa kudzora kukura kwemasero edu. Ndipo panotanga kuumbwa bundu mumuviri.

Unogona kugara nhaka NF1 kana NF2 kubva kuvabereki vako, iyo inonzi autosomal dominant pattern . Izvi zvinoreva kuti unongoda kuwana kopi yejini rakachinjwa kubva kune mumwe wevabereki vako kuti uwane chirwere ichi. Zvisinei, inenge hafu yevanhu vane NF1 vanochikura vasina nhoroondo yemhuri. Izvi zvinogonawo kuitika kuvanhu vane NF2. Vanhu vanosvika 85% vane schwannomatosis vanokura vasina nhoroondo yemhuri.

Ndezvipi zvinhu zvinokonzera Neurofibromatosis (NF)?

Dambudziko iri rinogona kuitika kune chero munhu, asi kana mumwe munhu mumhuri yako aine rimwe rematambudziko aya eNF, iwe une mukana mukuru wekuva narowo.

Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika nekuda kweNeurofibromatosis (NF)?

NF inogona kukonzera mamwe matambudziko. Mamwe acho ndeaya:

• Kurasikirwa nekunzwa.
• Kudzikira kwekuona.
• Kurwadziwa kunoramba kuripo.
• Matambudziko ekudzidza uye maitiro.
• Zvirwere zvemwoyo - semuenzaniso, BP, zvirwere zvemwoyo zvekuzvarwa nazvo.
• Matambudziko ekuzviremekedza anokonzerwa nezvirwere zveganda.
• Njodzi huru yekubatwa nekenza kupfuura vanhu vose, kusanganisira kenza yemazamu nekenza yemapfupa akapfava (sarcoma).

Zvakakosha: Mabundu mazhinji eNF haasi ekenza. Zvisinei, kashoma, mamwe mabundu eNF anogona kuita kenza. Saka, zvakakosha kuti ugare uchiongororwa nachiremba.

Neurofibromatosis (NF) inoonekwa sei?

Chiremba achakuongorora uye achakuitira bvunzo dzinodiwa kuti aone kana une NF. Vachatanga vaongorora ganda rako kuti vaone kana paine zviratidzo zvemapopoma emudumbu kana kuti neurofibromas. Vachaongororawo scoliosis, BP, kuona, uye kunzwa. Vachakubvunzawo nezvehutano hwako uye nhoroondo yezveutano hwemhuri yako. Saka, kana uchiziva kuti mumwe munhu mumhuri yako ane NF, iva nechokwadi chekuudza chiremba wako.

Nzira dzekuongorora rudzi rumwe nerumwe rweNF dzakasiyana. Kunyangwe kuongororwa kwekiriniki kuchiwanzoita kuti pave nechirwere, mimwe miedzo inogona kubatsira kuona chikonzero chezviratidzo zvako. Miedzo yekufungidzira, yakaita seMRI, X-ray, kana CT scan, inogona kuratidza kuti chirwere chacho chakanganisa sei sisitimu yako yetsinga. Kuongororwa kwemajini kunogonawo kubatsira kuona shanduko yemajini iri kukonzera zviratidzo zvako. Zvisinei, vanachiremba havasati vaziva majini ese anokonzera chirwere ichi.

Dzimwe nguva, zviratidzo hazvionekwi kusvika makore apfuura mushure mekunge zvaonekwa. Vamwe vanhu vanoonekwa vava vakuru. Izvi zvinokonzerwa nekuti zviratidzo zveNF zvinokura nekufamba kwenguva, muzvikamu.

Ndeipi mishonga yeNeurofibromatosis (NF)?

Izvi zvakakosha zvikuru: Kurapwa kwako kweNF kunofanirwa kuitwa pasi pekutungamirirwa kwechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi muvarwere veNF . Chikwata ichi chinowanzo sanganisira:

• Vanachiremba vepfungwa nekenza.
• Vanachiremba vepfungwa.
• Vanachiremba vezvenzeve, mhino nepahuro (vanachiremba veENT).
• Vanachiremba vepurasitiki.
• Vanachiremba vepfungwa.
• Nyanzvi dzezvekunzwa.
• Vanopa mazano nezvemajini.

Kunyangwe pari zvino pasina mushonga weNF, pane zvakawanda zviri kuitika mukuongorora nekurapa bundu rine chekuita neNF. Chiremba wako achakutungamirira kunzira yakanakisisa yekurapa chirwere chako.

Kana usina zviratidzo, kana zviratidzo zvako zvisingakanganisi hupenyu hwako hwezuva nezuva, ungasada kurapwa. Kana zvakadaro, chiremba wako achakukumbira kuti uuye kuzoongororwa kamwe chete kana kaviri pagore kuti aongorore kufambira mberi kwechirwere.

Chiremba anogona kukurudzira kurapwa kwakadai se:

• Kubviswa kwebundu:Kuvhiyiwa kunogona kubvisa bundu paganda nedzimwe nzvimbo mumuviri.
• Mishonga: Mushonga we selumetinib wakatenderwa neUS Food and Drug Administration (FDA) kumisa kukura kwemasero egomarara muvana vari pakati pemakore maviri negumi nemasere vane NF1 vane magomarara e plexiform neurofibroma asingabviswe nekuvhiyiwa, kana kuti vane magomarara akakonzera kuremara kana kuremadzwa kwechimiro.
• Kuvhiyiwa kugadzirisa kusakwana kwekukura kwemapfupa: Kana uine scoliosis kana zvimwe zvinetso zvekukura kwemapfupa, chiremba wako anogona kukurudzira kuisirwa brace kana, muzviitiko zvakakomba, kuvhiyiwa.
• Kurapa nemakemikari: Kurapa uku kunoitwa pamabundu ane kenza. Kurapa nemakemikari kunoparadza masero ekenza.
• Kurapa nemwaranzi: Kurapa nemwaranzi kunogona kushandiswa kudzora kukura kwegomarara mukenza dzakadai sekenza yemazamu, kenza yenyama yakapfava inonzi sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), kana glioma (gomarara remuuropi).

Kana kunzwa kwako kana kuona kwako kuchikanganiswa neNF, chiremba wako anogona kukurudzira zvishandiso zvekubatsira zvakaita sezvinobatsira kunzwa kana magirazi ekugadzirisa.

Pane migumisiro yakaipa here yekurapwa kwacho?

Kurapa kwese kune migumisiro inogona kuitika. Chiremba wako achakurukura newe izvi usati watanga kurapwa.

Migumisiro inogona kuitika kana munhu avhiyiwa:

• Kubuda ropa.
• Utachiona.
• Neurofibromas inodzoka mushure mekubviswa.
• Kukuvadzwa kwetsinga.

Migumisiro yechemotherapy:

• Kuneta.
• Manyoka kana kuzvimba.
• Kudonha kwebvudzi.
• Chikafu hachina kunaka.
• Kusvotwa nekurutsa.

Munhu ane chirwere cheNeurofibromatosis (NF) anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Neurofibromatosis (NF) kazhinji haina kukanganisa zvakanyanya tarisiro yekurarama kwako. Zvisinei, zvichienderana nenzvimbo yemabundu, zvimwe zvezviitiko zvako zvezuva nezuva, zvakaita sekunzwa nekuona, zvinogona kuoma kuita pasina rubatsiro. Kana zvikasarapwa, mamwe matambudziko, akadai sekenza, anogona kuisa hupenyu panjodzi.

Neurofibromatosis (NF) inogona kudzivirirwa here?

Parizvino hapana nzira inozivikanwa yekudzivirira chirwere cheNF. Kana uchironga kutanga mhuri, zvakanaka kutaura nenyanzvi yezvemajini kuti uzive zvakawanda nezvenjodzi yekuva nemwana ane chirwere chemajini.

Ndinofanira kuona chiremba rini?

Ona chiremba kana iwe kana mwana wako mukaona chimwe chezviratidzo izvi zveNF paganda rake:

• Kuva nenzvimbo nhanhatu kana kupfuura dzecafe au lait.
• Mapundu eganda anoonekwa pasina chikonzero.
• Kuva nemavanga muhapwa kana muzvidya.

Zvimwe zviratidzo zvinoda kuona chiremba:

• Kuchinja kwekunzwa kwako uye/kana kuona.
• Kurwadziwa pasina chikonzero.
• Kushaya simba kwetsandanyama.
• Kunzwa kusanzwa kana kukwenya muminwe nezvigunwe.

Kana uine chirwere cheNF, chiremba wako angangokukurudzira kuti uuye kuzoongororwa nguva nenguva (kazhinji mwedzi mitanhatu kusvika gumi nemiviri yega yega) kuti utarise zviratidzo zvako. Iva nechokwadi chekuronga imwe nguva yekuonana kana ukatanga zviratidzo zvitsva kana kana chiratidzo chiripo chikawedzera.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wangu?

• Chii chiri kukonzera zviratidzo zvangu?
• Ndeipi njodzi yekuti vana vangu vemangwana vagare nhaka chirwere ichi?
• Munokurudzira rudzii rwekurapwa?
• Pane migumisiro yakaipa here yekurapwa kwacho?
• Ndinofanira kuuya kakawanda sei kuzoongororwazve?
• Pane mimwe miedzo yekiriniki yandinogona kuwana here?
• Ndinofanira kuona nyanzvi yekubereka here?

Neurofibromatosis chirwere chinokanganisa tsinga dzako neganda. Chinogona kukubata nenzira dzakasiyana. Ungave uine zviratidzo zvinokanganisa mabasa ako ezuva nezuva, kana kuti ungasave nezviratidzo zvachose. Kazhinji, zvichienderana nekuti zviratidzo zvako zvinokura sei sezvaunokura, zvinogona kutora makore kuti uwane chirwere chepamutemo. Kana wangowana chirwere ichi, kuziva zviri kuitika kunogona kukubatsira zvikuru. Chikwata chako chekurapa chinogona kukubatsira kudzidza zvakawanda nezvekuti chirwere ichi chingakukanganisa sei iwe pamwe nemhuri yako yeramangwana. Kunyangwe pasina mushonga, kune nzira dzekurapa.

Chinhu chakakosha kurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Neurofibromatosis (NF) hachisi chinhu chekutya, asi chinhu chekuziva.

• Kana uine mavanga asingawanzoitiki, mapundu paganda rako, kana mavanga akawanda muhapwa/pahuro, ona chiremba .
• Kune mhando dzakasiyana dzeNF, uye zviratidzo zvakasiyana kune imwe neimwe.
• Ichi chirwere chemajini, asi hachiwanzoitika mumhuri.
• Kunyangwe pasina mushonga, kune nzira dzakawanda dzekurapa dzinobatsira kudzora zviratidzo uye kurarama hupenyu huri nani .
• Zvakakosha zvikuru kurapwa uchitungamirirwa nechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi.
• Zvakakosha kugara uchiongororwa nachiremba uye kugara wakangwarira zviratidzo zvitsva.

Kana muine mimwe mibvunzo nezvenyaya iyi, musazeza kutaura nachiremba wenyu. Vachafara kukubatsirai.

Neurofibromatosis , NF, bundu retsinga, mavanga ecafé-au-lait, zvirwere zvemajini, mavanga eganda, tsinga dzemuviri