Waa maxay Cudurka Batten? Waxaad u baahan tahay inaad ka ogaato ilmahaaga

Mararka qaar waxaan dareemnaa cabsi aad u weyn marka aan aragno cudurro ku soo dhacaya carruurteenna yaryar, miyaanay ahayn? Gaar ahaan haddii aynaan wax badan ka aqoon cudurkaas. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah, laakiin aan waalid ahaan ka warqabno. Tan waxaa la yiraahdaa Cudurka Batten.

Si fudud haddii loo dhigo, Batten Disease waa koox xaalado hidde ah oo sababa uruurinta qashinka unugyada maskaxda ee carruurteena. Sida qashinka guryaheenna ku urura haddii aan waqtigeeda laga soo saarin, tani waa waxa ku dhaca unugyada maskaxda. Qashinkan wuxuu waxyeeleeyaa qaab-dhismeedka iyo shaqada unugyada maskaxda, oo dhakhaatiirtu ugu yeeraan neurodegeneration. Ugu dambeyntii, unugyadani way dhintaan. Tani waa xaalad aad u murugo badan, sababtoo ah Batten Disease waa dilaa.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale ugu yeeri karaa cudurkan "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Waa magaca caafimaad ee loogu yeero.

Waxaa jira calaamado caadi ah oo caadi u ah dhammaan noocyada cudurka Batten. Tusaale ahaan, suuxdin, aragga oo si tartiib tartiib ah u luma, iyo isbeddellada ku yimaada sida ilmuhu u fikiro iyo sababta (dhibaatooyinka garashada). Calaamadahani waxay ka bilaaban karaan dhallaanka, carruurnimada hore, ama qaangaarnimada dhallinyarada. Calaamadahani waxay u muuqdaan inay ka sii daraan da'da.

Ilaa hadda ma jirto daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, sidaa darteed dhakhaatiirtu waxay isku dayaan inay xakameeyaan calaamadaha oo ay siiyaan ilmaha tayada ugu fiican ee nolosha.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo Cudurka Batten ah?

Haa, hadda waxaa jira 14 nooc oo cudurka Batten ah oo la yaqaan. Kuwaas waxaa loo kala saaraa da'da ay calaamaduhu ka bilaabmaan. Carruurta qaar waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamadaha markay yar yihiin, kuwa kalena markay yar yihiin, qaarna markay carruur yihiin, ama xitaa sannadaha hore ee dhallinyarada.

Magaca mid kasta oo ka mid ah noocyadan wuxuu ka bilaabmaa saddexda xaraf ee `CLN`. Taasi waxay u taagan tahay `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Waa magaca hidda-wadaha uu saameeyo. Kadib waxaa lagu darayaa tiro ka bilaabata 1 ilaa 14.

Kuwa ugu badan waa nooca loo yaqaan 'CLN3'. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan '(cudurka dhalinyarada ee Batten)'. Calaamadaha 'CLN3' badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 5 iyo 15 sano.

Sidee ayuu u yar yahay cudurkan?

Runtii kani waa cudur aad dhif u ah. Sida ay dhakhaatiirtu sheegeen, waddan sida Ameerika oo kale ah, fursadda uu cudurkani ku kobci karo waa qiyaastii 3 ka mid ah 100,000 oo carruur ah oo dhasha. Taas macnaheedu waa inay aad dhif u tahay in cudurkan lagu arko Sri Lanka sidoo kale.

Waa maxay calaamadaha cudurka Batten?

Sidaan hore u soo sheegnay, inkastoo ay jiraan noocyo kala duwan oo cudurka Batten ah, haddana inta badan astaamaha waa kuwo caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, da'da ay calaamadahani ku bilaabmaan way kala duwanaan karaan. Calaamadaha ugu horreeya ee soo bixi kara waa:

• Aragga oo si tartiib tartiib ah hoos ugu dhacaya.Malaha ilmahaagu wuxuu dhibaato kala kulmaa inuu aqoonsado waxyaabaha, ama waxaad ogaataa inay si joogto ah wax u dhacayaan.
• Isbeddello degdeg ah oo ku yimaada dhaqanka iyo shakhsiyadda ilmaha. Waxay noqon karaan kuwo ka madax adag sidii hore, si fudud ayay u xanaaqaan, ama waxay lumiyaan xiisaha ay u qabaan waxyaabihii ay markii hore ku raaxaysan jireen.
• Lumitaanka dheelitirka iyo adkaanta xakamaynta addimada marka la socdo ama la ordo (cidhiidhi la'aan). Ilmuhu wuxuu u ekaan karaa inuu si joogto ah u dhacayo.
• Suuxdin.

Intaa waxaa dheer, calaamado kale ayaa soo muuqan kara. Waa:

• Awood yar oo lagu fikiro, lagu fakaro, laguna fahmo wax (shaqada garashada)
• Hadalku wuu ku adag yahay. Waxaa laga yaabaa inay si gaabis ah u bilaabaan hadalka, ay shiiqaan, ama ay ku celceliyaan ereyo ama weedho isku mid ah.
• Gariir, murqaha oo aan ikhtiyaari ahayn (tiks, murqo xanuun), ama gariir degdeg ah oo qayb ka mid ah jirka ah (myoclonus).
• Dhibaato ku timaadda xusuusta dhacdooyinkii hore, sida lumitaanka xusuusta marka gabowga la waayo (waallida).
• Aragista ama maqalka waxyaabo aan runtii jirin (khayaali) ama ficil aan la xiriirin xaqiiqada (psychosis).
• Dhibaatooyinka hurdada. Waxaa laga yaabaa inaad dhibaato kala kulanto inaad seexato ama aad si joogto ah u soo kacdo.
• Adkaanta iyo adkaanta murqaha, adkaanta laabashada iyo fidinta (murqaha oo kala daata iyo adkaanta).
• Xoogga gacmaha iyo lugaha oo yaraada.
• Cudurrada wadnaha, sida garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (arrhythmia), ayaa dhici kara, gaar ahaan dhalinyarada iyo dhallinyarada.

Bal qiyaas, carruurta qabta cudurka Batten waxay marka hore u koraan sida carruurta kale. Waxay maraan dhammaan marxaladaha koritaanka, sida gurguurashada, socodka, hadalka, iyo cunista keligood. Laakiin ka dib, si lama filaan ah, horumarkaasi wuu joogsadaa, wayna ilaawaan oo ma sameyn karaan waxay barteen. Gaar ahaan carruurta calaamadahooda ay ka bilaabmaan da'da yar, xaaladdu si dhakhso ah ayay uga sii daraysaa.

Maxaa keena Cudurka Batten? Maxaa sababa?

Si fudud haddii loo dhigo, tani waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-sidayaashayada, oo ah isbeddel hidde-side. Hidde-sidayaashan "CLN" ayaa mas'uul ka ah burburinta iyo ka saarista qashinka ku urura gudaha unugyadeenna. Sida qofka qashinka gurigeenna ka qaada.

Markaa, marka cillad ama isbeddel ku yimaado hidda-wadaha 'CLN', jirka ilmuhu ma awoodo inuu si habboon uga saaro qashinka unugyada. Kadib qashinkan - kuwani waa dufan, sonkor, borotiinno, iwm. - wuxuu bilaabaa inuu ku ururo gudaha unugyada. Inta badan qashinkan wuxuu ku ururaa unugyada maskaxda.

Marka qashinkani ururo, qaybo ka mid ah jirka ilmaha ayaa si fiican u shaqeeya. Gaar ahaan habdhiska neerfaha ma qaban karo shaqadiisa inta uu ku jiro qashinkan. Taasi waa sababta ay u soo baxaan calaamadahan halista gelinaya nolosha.

Ma cudur dhaxal ah baa kani?

Haa, cudurka Batten waaXanuun dheef-shiid kiimikaad oo dhaxal ah. Taas macnaheedu waa in si ilmuhu u qaado cudurka, labada waalidba waa inay noqdaan kuwa sida isbeddelka hidde-sidaha ee mas'uulka ka ah cudurka. Kuwa sida waxay ka dhigan yihiin in inkastoo waalidku leeyihiin isbeddelka hidde-sidaha, aysan yeelan calaamado sababtoo ah waxay haystaan ​​hal nuqul oo keliya oo hidde-sidaha ah.

Cilmiga caafimaadka, tan waxaa loo yaqaan dhaxalka "autosomal recessive". Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu yeelan doono calaamado oo keliya haddii uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimid hooyadii iyo aabbahood labadaba. Waxay la mid tahay in labada dhinac ee tigidhka bakhtiyaa-nasiibka ay isku mid noqdaan.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee cudurkan?

Runtii tani waa xaqiiqo murugo leh. Dhallaanka, carruurta, iyo xitaa dadka waaweyn ee da'da yar ayaa si dhakhso ah ugu dhiman kara cudurka Batten. Calaamaduhu si tartiib tartiib ah ayay uga sii daraan. Tusaale ahaan, ilmo marka hore aragga ka lumaya wuxuu ugu dambeyntii noqon karaa mid gebi ahaanba indho la'. Sidoo kale, muruqyadu way daciifaan, taasoo ka dhigaysa mid aan macquul ahayn in la socdo, ugu dambayntiina way curyaan noqon kartaa.

Waxa dhaca marka unugyadu dhintaan, qashinka ayaa gudaha ku urura, unugyadaasina ma qaban karaan shaqadooda. Tani waxay sidoo kale saamaysaa sida xubnaha gudaha ee ilmuhu u shaqeeyaan. Marka xubnuhu aysan ka helin taageerada ay uga baahan yihiin unugyada, xaalado halis ah sida cillad xubin ayaa dhici karta.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Batten?

Haddii dhakhtar uu ka shakiyo cudurka Batten, marka hore si taxaddar leh ayuu ilmahaaga u baari doonaa. Waxay sidoo kale ku weydiin doonaan calaamadaha ilmahaaga iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay xaalado la mid ah. Kadib, waxay sameyn karaan baaritaannada soo socda:

• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada xaddi yar oo dhiigga ama candhuufta ilmaha ah oo loo diro shaybaar si loo baaro. Halkaas, waxay ka raadiyaan isbeddel kasta ama isbeddello ku yimaada hiddo-sidayaasha CLN ee hore loo soo sheegay ee DNA-da ilmaha. Baaritaankan hidde-sidaha ayaa ah habka kaliya ee lagu xaqiijin karo in cudurka Batten uu jiro.
• Baaritaanka bayoolojiga: Baaritaankan, dhakhtarku wuxuu ka qaadaa unug yar oo maqaarka ilmahaaga ah wuxuuna ku eegaa mikroskoob. Kadib waxay raadin karaan ururin aan caadi ahayn oo walxo loo yaqaan lipofuscins (kaydka jaalaha ah-bunniga ah ee ka samaysan dufanka iyo borotiinnada) unugyada maqaarka.
• Baaritaanka indhaha: Si loo hubiyo caafimaadka retina-da iyo neerfaha indhaha ee ilmaha, waxaa la sameeyaa baaritaan loo yaqaan Electroretinography (ERG). Tani waxay cabbirtaa sida retina-du uga jawaabto iftiinka.

Intaa waxaa dheer, baaritaanno kale oo dhiig ah iyo baaritaanno sawireed ayaa laga yaabaa in la sameeyo si meesha looga saaro xaalado kale oo keeni kara calaamado la mid ah.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo?

Sidaan horay u sheegnay, weli daawo buuxda looma hayo cudurka Batten.Sidaa darteed, yoolka ugu weyn ee dhakhaatiirtu ku qaataan daawaynta waa inay xakameeyaan calaamadaha, siiyaan ilmaha raaxo, iyo inay adiga iyo qoyskaagaba siiyaan taageerada ay u baahan yihiin xilligan adag.

Tan laguma daaweeyo hal dhakhtar, laakiin waxaa daweeya koox takhasus leh oo ka kala socda goobo kala duwan. Waxay isticmaali karaan waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Daawooyinka: Tusaale ahaan, daawooyinka waxaa la siin karaa si loo xakameeyo suuxdinta ama si loo yareeyo waxyaabaha sida waxyaabaha aan soo sheegnay ee aan soo sheegnay.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Daawayntani waxay kaa caawin kartaa yareynta adkaanta murqaha, waxay ka caawin kartaa ilmaha inuu wax sameeyo keligiis inta ugu badan ee suurtogalka ah, waxayna ka caawin kartaa inuu socdo.
• La-talin iyo daaweyn caafimaad oo maskaxeed: Helitaanka ogaanshaha noocan oo kale ah waxay noqon kartaa mid aad u adag in ilmaha iyo waalidiintuba ay la qabsadaan. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in la helo taageero nafsi ah.

Bal qiyaas, marka aad ogaato in ilmahaagu dhawaan u dhiman doono cudurkan, saameyn intee le'eg ayay ku yeelan doontaa adiga iyo qoyskaaga? Sidaa darteed, la-talinta cilmi-nafsiga waa lama huraan waqti sidan oo kale ah. Sidoo kale, waxaa jira kooxo taageero ah oo aad kula biiri karto kuwa kale ee khibradaha la midka ah la kulmay. Waxay ku siin karaan xoog badan.

Dhanka kale, cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay helaan daaweyn cusub oo loogu talagalay cudurka Batten. Waxay baarayaan daawooyin cusub, tallaalidda unugyada asliga ah, iyo daaweynta hiddaha, taas oo hidde-sidaha cilladaysan ku beddeleysa mid wanaagsan. Dhakhtarkaagu wuxuu soo jeedin karaa in ilmahaagu ka qaybqaato mid ka mid ah tijaabooyinkan caafimaad.

Ilaa laga helayo daawayn cusub, dhakhaatiirtu waxay si aad ah diiradda u saaraan xakamaynta calaamadaha.

Ma jiraa daaweyn hadda la ansixiyay?

Haa, hadda waxaa jira hal daawo oo ay ansixisay FDA-da Mareykanka si loogu isticmaalo carruurta qabta nooca CLN2 ee cudurka Batten. Waxaa loo yaqaan Cerliponase alfa (Brineura®). Kani waa duritaan si toos ah loogu shubo dareeraha ku wareegsan maskaxda ilmahaaga labadii toddobaadba mar. Daawadani waxay kaa caawin kartaa dib u dhigista awoodda ilmaha ee dhaqdhaqaaqa (tusaale, gurguurashada, socodka). Si kastaba ha ahaatee, ma xakamayso calaamadaha kale.

Waa maxay saadaasha cudurkan?

Run ahaantii, saadaasha cudurka Batten ma fiicna. Sidaan horey u sheegnay, waa cudur dilaa ah. Calaamaduhu si tartiib tartiib ah ayay uga sii daraan muddo toddobaadyo, bilo, ama xitaa sannado ah. Ugu dambeyntii, ilmuhu wuxuu noqon karaa mid gebi ahaanba indho la', aan hadli karin, socon karin, keligiis fadhiisan karin, ama la macaamili karin dadka kale. Heerka ay calaamaduhu ka sii darayaan way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale.

Waan fahansanahay sida ay u naxdin badan tahay inaad wax sidan oo kale ah barato. Laakiin, ilaa inta jidhka ilmahaagu ku yiraahdo, "Hadda waan daalanahay," u ogolow inay ku raaxaystaan ​​​​carruurnimadooda intii suurtagal ah, ciyaaraan, oo sameeyaan waxyaabaha ay jecel yihiin. Inta lagu jiro wakhtigan, ilmahaagu wuxuu u baahan yahay jacaylkaaga iyo taageeradaada in ka badan sidii hore.

Waa inaad si joogto ah u booqataa dhakhaatiirta oo aad tagtaa xarumaha caafimaadka si aad u maareyso calaamadaha ilmahaaga. Markaa waxaad u baahan tahay inaad si dhow ula shaqeyso kooxda caafimaadka. Waad weydiin kartaa su'aalo kasta oo aad qabtid inta lagu jiro safarkan.

Marka laga soo tago taageerada ilmahaaga, adiga iyo inta kale ee qoyskaaga waxay u baahan yihiin taageero badan inta lagu jiro waqtigan. Qorsheynta hore ee dhimashada ilmaha ka dibna la tacaalidda murugada ka dib waa wax aad u adag in la sameeyo. Ma aha wax aad keligaa sameyn karto. Markaa, haddii aad u baahan tahay caawimo xilligan adag, la tasho la-taliye caafimaadka dhimirka ama dhakhtarkaaga qoyska (PCP). Waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso la-talin, daaweyn qoys, ama ku biirista koox taageero.

Waa maxay rajada nolosha ee ilmaha qaba cudurka Batten?

Carruurta badankood ee qaba cudurka Batten waxay ku noolaadaan qaangaarnimada hore. Si kastaba ha ahaatee, cimriga ilmuhu wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran nooca cudurka iyo darnaanta cudurka. Tusaale ahaan, carruurta calaamadaha ku soo baxa dhallaanka ama carruurnimada hore waxay badanaa noolaadaan qiyaastii shan ilaa lix sano ka dib marka ay calaamadaha bilaabaan. Si kastaba ha ahaatee, ilmaha calaamadaha ku soo baxa qiyaastii da'da 10 waxay ku noolaan karaan 20-meeyada hore. Si fudud haddii loo dhigo, da'da yar ee calaamaduhu bilaabmaan, cimriga ayaa gaaban.

Maxaa ka dhaca cudurka Batten ee heerka ugu dambeeya?

Marxaladda ugu dambeysa ee cudurka Batten waa xaalad uu ilmuhu u baahan yahay daryeel 24 saacadood maalintii . Waqtigan xaadirka ah, ilmuhu ma awoodi karo inuu ka dego sariirta ama uu dhaqdhaqaaqo. Waxaa laga yaabaa inay gebi ahaanba waayi karaan aragooda oo xitaa aysan kula hadli karin.

Kani waa marxaladda ugu adag ee cudurka Batten. Dhakhaatiirtu waxay sameeyaan wax kasta oo ay awoodaan si ay ilmaha uga dhigaan mid raaxo leh oo aan xanuun lahayn intii suurtagal ah. Inta lagu jiro marxaladdan ugu dambeysa, jirka ilmuhu si tartiib tartiib ah ayuu u joojiyaa shaqada.

Ma jiraa hab looga hortago cudurkan?

Nasiib darro, hadda ma jirto si looga hortago Cudurka Batten. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah ama cunuggaagu uu qabo cudurka oo aad filayso ilmo kale, waa fikrad wanaagsan inaad kala hadasho dhakhtarkaaga la-talinta hidde-sidaha. Baaritaanka hidde-sidaha ayaa sheegi kara haddii adiga iyo lammaanahaaguba aad leedihiin hidde-sidaha keena cudurka. Dhakhtar ayaa markaa kaa caawin kara inaad qorsheysato inaad ilmo dhasho.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay calaamadaha cudurka Batten, isla markiiba la tasho dhakhtar. Ogaanshaha hore wuxuu gacan ka geysan karaa hagaajinta tayada nolosha ilmahaaga ilaa xad.

Sidoo kale, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurkan oo aad qorsheyneyso inaad ballaariso qoyskaaga (dhasho ilmo), la hadal dhakhtar ku saabsan la-talinta hidde-sidaha.

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Markaad dhakhtar u tagto, waa fikrad wanaagsan inaad weydiiso su'aalahan:

• Waa maxay nooca Cudurka Batten ee ilmahaygu qabo?
• Noocee daaweyn ah ayaad ku talinaysaa?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawayntaas?
• Calaamadaha noocee ah ayaan ka fiirsadaa marka ilmahaygu korayo?
• Waa maxay saadaasha?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo aad kugula talin karto?

Dadka waaweyn ma qaadi karaan cudurka Batten?

Haa, inkastoo ay aad u yar tahay, dadka waaweyn waxay yeelan karaan astaamaha cudurka Batten. Badanaa waxay dhacdaa qiyaastii da'da 30. Haddii dadka waaweyni ay qaadaan cudurka, calaamadaha badanaa ma aha kuwo aad u daran. Sidoo kale, calaamadahan soo baxa marka ay qaangaaraan ma soo gaabiyaan cimriga.

Ugu dambeyntii, waxa ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan xasuusanno waa

Waalid ma doonayo inuu maqlo in ilmahoodu qabo cudur aan la daweyn karin oo uu dhiman doono ka hor inta uusan qaan gaarin. Waa wax caadi ah in la dareemo niyad jab, murugo, caro, iyo niyad jab waqti sidan oo kale ah. Waad dareemi kartaa shucuurtaas.

Aad bay u caawin kartaa inaad la kulanto la-taliye hidde-side si aad wax uga barato Batten Disease, waxa la filan karo, iyo sida adiga iyo qoyskaaga aad uga qayb qaadan kartaan safarkan adag.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad xasuusato inaadan kaligaa ahayn. In kasta oo aysan jirin daawo loogu talagalay cudurka Batten, cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay helaan daaweyn cusub. Waxay baarayaan dhowr daawo oo xakameyn kara calaamadaha oo hagaajin kara tayada nolosha ilmaha.

Weydii dhakhtarkaaga kooxaha taageerada ee ay waalidiinta kale ku jiraan arrintan. La wadaagista khibradahaaga iyo barashada dadka kale waxay noqon kartaa ilo xoog iyo raaxo leh inta lagu jiro waqtigan.

` Cudurka Batten, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Nidaamka Dareemaha, Cudurrada Carruurta, NCL, Calaamadaha