Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Cudurka Canavan

Ma qabtaa wax shaki ah ama cabsi ah oo ku saabsan horumarka ilmahaaga yar? Mararka qaarkood, marka carruurteennu ay si ka duwan u dhaqmaan carruurta kale, ama marka horumarkoodu dib u dhaco, waxaan la yaabanahay waxyaabo kala duwan. Aad ayey muhiim u tahay in laga warqabo waqtiyadan oo kale. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa cudur hidde-side oo naadir ah, laakiin halis ah. Tan waxaa loo yaqaan Cudurka Canavan.

Waa maxay Cudurka Canavan? Si fudud haddii loo dhigo...

Cudurka Canavan waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah . Si toos ah ayuu u saameeyaa maskaxdeenna . Si sax ah, waa xaalad neerfaha ku dhacda. Taasi waa, waqti ka dib, cilladaha maskaxda ayaa si tartiib tartiib ah u kordha oo noqda kuwo aad u daran. Kaliya ka fikir, maskaxdeennu waxay u baahan tahay kiimikooyin muhiim ah si ay si sax ah u shaqeeyaan, sax? Hagaag, marka cudurkani soo baxo, maskaxdu waxay ku yaraataa kiimiko muhiim ah. Natiijo ahaan, maskaxdu waxay si tartiib tartiib ah u noqotaa sida isbuunyo , sida warqad. Markaa maskaxdu si sax ah uma qaban karto shaqadeeda.

Cudurka Canavan wuxuu ka tirsan yahay koox cuduro ah oo loo yaqaan "leukodystrophies". Kuwani sidoo kale waa cuduro hidde ah oo aad dhif u ah. Waxay saameeyaan maskaxdeena, laf-dhabarta (taas oo ah, neerfaha gudaha laf-dhabarta), iyo neerfayaasha kale. Waxa nasiib darrada ah ayaa ah, calaamadahani way ka sii daraan waqti ka dib.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee Cudurka Canavan?

Cudurkan Canavan waxaan ku arki karnaa laba nooc oo waaweyn. Taasi waa, waxaa loo kala saaraa iyadoo loo eegayo wakhtiga uu cudurku bilaabmayo iyo darnaantiisa.

1. Cudurka Canavan-ka ee Carruurta:

Kani waa nooca ugu badan , waana kan ugu daran . Inta badan carruurta qabta cudurka Canavan waxay qabaan noocan. Nasiib darro, carruurta ku dhasha xaaladdan badanaa waxay ku dhintaan carruurnimada ama qaangaarnimada yar.

2. Cudurka Canavan-ka ee Dhallinyarada:

Noocan waa mid aan caadi ahayn oo ka daran noocii hore. Calaamaduhu ma aha kuwo aad u daran. Qaybta ugu fiican ayaa ah in noocani uusan u muuqan inuu soo gaabiyo cimriga qofka.

Yaa halis sare ugu jira inuu ku dhaco Cudurka Canavan?

Dhab ahaantii, cudurka Canavan wuxuu saameyn karaa qof kasta . Waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, wuxuu ku badan yahay qowmiyado gaar ah. Gaar ahaan, wuxuu ku badan yahay Yuhuudda Ashkenazi, kuwaas oo ka yimid meelaha sida bariga Poland, Lithuania, iyo galbeedka Ruushka. Waxaa ka mid ah, waxaa lagu qiyaasaa in mid ka mid ah 6,400 ilaa 13,500 oo carruur ah oo dhasha uu saameeyo cudurka.

Laakiin waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto waa maadaama uu kani yahay cudur hidde-side, haddii labada waalidba ay qaadaan hidda-wadaha keena cudurka, cunug ka soo jeeda jinsiyad kasta, waddan kasta, ayaa qaadi kara cudurkan.

Maxaa keena Cudurka Canavan? Waa maxay sababta?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Canavan waa cudur hidde ah . Taasi waa, waxaa laga dhaxlaa waalidiinta ilaa carruurta.

Sababta ugu weyn ee arrintani waa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaashayada. Hiddo-sidayaashani waxay soo saaraan ensaym loo yaqaan aspartoacylase (ASPA) . Ka fikir ensaymkan ASPA inuu yahay shaqaale gaar ah oo maskaxdeenna ku jira. Shaqadiisu waa inuu burburiyo kiimiko la yiraahdo N-acetyl-aspartate (NAA) . Kiimikadani waxay ku jirtaa maskaxda.

Hadda, qofka qaba cudurka Canavan, jidhku ma soo saaro enzyme-kan 'ASPA' oo ku filan . Maxaa dhacaya markaas? Kiimikadaas 'NAA' waxay bilaabataa inay ku ururto unugyada maskaxda. Waxay la mid tahay qashinka warshadda. Marka 'NAA' ay sidan u ururto, waxay dhaawacdaa lakabka dufanka leh ee loo yaqaan 'myelin' kaas oo u eg dabool ilaalin ah oo ku wareegsan neerfaha maskaxdeenna iyo laf-dhabarta. Myelin-kani wuxuu la mid yahay qolofta balaastikada ah ee ku wareegsan silig koronto, wuxuu ka caawiyaa fariimaha neerfaha inay si sax ah u socdaan, wuxuuna nafaqeeyaa neerfayaasha.

Marka, marka myelin-kan uu dhaawacmo, waqti ka dib maskaxdu waxay noqotaa mid isbuunyo leh oo dareere ah . Taasi waa, waxaa jira meelo yaryar oo badan oo gudaha maskaxda ah oo dareere ka buuxaan. Maskaxduna ma awoodo inay si sax ah u dirto ama u hesho farriimaha neerfaha. Ma fahmeysaa sida ay tani u dhacdo?

Waa maxay calaamadaha Cudurka Canavan? Sidee loo ogaadaa?

Cudurka Canavan-ka ee carruurta yaryar badanaa wuxuu bilaabaa inuu muujiyo calaamado inta u dhaxaysa 3 iyo 6 bilood jir . Calaamadahani si lama filaan ah uma soo baxaan, laakiin si tartiib tartiib ah ayay u soo baxaan. Waalid ahaan, waa inaad tan ka warqabtaa.

Astaamaha ugu muhiimsan ee la arki karo waa:

• Dhibaatooyinka Muruqyada: Tani waxay ka dhigan tahay in mararka qaarkood jirka ilmaha uu aad u dabacsan yahay ama si aan caadi ahayn u cidhiidhi yahay . Gaar ahaan, xoogga muruqyadu wuu yaraadaa. Mararka qaarkood, ilmuhu wuxuu dareemi karaa "sida maro jeexan" markaad kor u qaaddo.
• Madax aan caadi ahayn oo weyn (macrocephaly): Madaxa ilmaha ayaa si aan caadi ahayn u weynaada da'diisa. Sidoo kale, ilmuhu wuxuu ku dhibtoonayaa inuu si sax ah u xakameeyo madaxiisa. Wuxuu noqdaa mid aan awoodin inuu si sax ah u qabto qoortiisa.
• Dib u dhacyada koritaanka: Tani waa calaamadda ugu horreysa ee waalidiin badan ay dareemaan. Waxaa laga yaabaa inaysan awoodin inay sameeyaan waxyaabaha ay sameeyaan carruurta kale, sida rogrogidda, fadhiga, gurguurashada, socodka, iyo hadalka.Ilmahan yar yar waxay sameyn karaan waxyaabo aad u daahsan, ama waxaa laga yaabaa inaysan wax sameyn gabi ahaanba. Tusaale ahaan, halka carruurta kale ay isku dayaan inay fadhiistaan ​​​​6-7 bilood, carruurtan yar yar waxaa laga yaabaa inaysan awoodin inay sidaas sameeyaan.
• Dhibaato ku timaadda cunista iyo liqidda: Ilmaha yar waxaa ku adkaan karta inuu cabo caanaha iyo inuu liqo cuntada. Waxaa laga yaabaa inuu dareemo inuu si joogto ah u neefsanayo.
• La'aanta xirfadaha dhaqdhaqaaqa: Awoodda lagu xakameyn karo dhaqdhaqaaqa jirka ayaa yaraata. Gaar ahaan, awood la'aanta lagu xakameyn karo addimada si sax ah. Tan waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa "dhaqdhaqaaq la'aan," taasoo la macno ah in jirku dareemayo daciifnimo.
• Dhaqan aamusan oo aan jawaab celin lahayn: Ilmuhu aad buu u aamusan yahay. Xitaa haddii aad siiso alaab carruureed, dan kama laha. Ma muujiyo dareen ama xiiso . Dhoollacaddeyn yar ayuu sameeyaa, oohin yar ayuu sameeyaa, ama si kale ayuu isu beddelaa.

Carruur badan oo leh astaamahan ayaa si dhakhso ah uga sii dara . Markay gaaraan da'da 10, dhibaatooyin halis gelin kara nolosha ayaa dhici kara. Intaa waxaa dheer, dhibaatooyin kale ayaa dhici kara xaaladdan.

• Lumista maqalka
• Naafonimo garaadka
• Muruq xanuun
• Dhibaatada liqidda ayaa sii kordheysa
• Lumista aragga

Si kastaba ha ahaatee, kuwa qaba cudurka Canavan ee dhallinyarada ah ee hore loo soo sheegay, kaas oo soo baxa da'da yar, ma muujiyaan calaamado daran. Waxa kale oo laga yaabaa inay yeeshaan dib u dhac yar oo korriin ah. Waxaa laga yaabaa inay ku adkaato hadalka, ama waxay ka dambeeyaan carruurta kale ee shaqada dugsiga. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha ma aha kuwo aad u daran.

Sidee baad u hubtaa inaad qabto Cudurka Canavan?

Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo cudurka Canavan iyadoo lagu salaynayo calaamadaha ilmahaaga, waxay samayn karaan dhowr baaritaan si ay u xaqiijiyaan.

• Baaritaannada dhiigga ama kaadida: Baaritaannadani waxay cabbiri karaan heerarka kiimikada `NAA` ee hore loo soo sheegay (N-acetyl-aspartate) ama enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Waxay sidoo kale ogaan karaan in isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka uu jiro.
• Baaritaanka unugyada maqaarka (fibroblasts-ka la beeray): Mararka qaarkood, nooc gaar ah oo unug ah (oo loo yaqaan fibroblasts-ka la beeray) oo laga soo qaado maqaarka ilmaha ayaa lagu beeraa shaybaarka waxaana lagu baaraa yaraanta enzyme-ka ASPA.

Waxa layaabka leh ayaa ah in la ogaan karo jiritaanka cudurka Canavan ka hor inta uusan ilmuhu dhalan .

• Amniocentesis: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad yar oo ka mid ah dareeraha (dareeraha amniotic) ee ku wareegsan ilmaha inta uurku jiro iyo tijaabinta heerarka NAA. Baaritaankan waxaa badanaa sameeya adiga.Inta u dhaxaysa 15 iyo 20 toddobaad ee uurka.
• Saameynta Chorionic Villus (CVS): Baaritaankan waxaa heli kara waalidiinta khatarta sare ugu jira inay qaadaan cudurka Canavan ama kuwa og in qof ka mid ah qoyskooda uu qabo hidde-side. Baaritaankan, muunad unug ah oo laga soo qaaday mandheerta ilmaha ayaa la qaadaa oo lagu baaraa hidde-sideyaasha. Tan waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 10 iyo 12 toddobaad ee uurka.

Waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga baaritaanadan si aad wax badan uga barato.

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay Cudurka Canavan?

Xaqiiqdii, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Canavan . Kani waa qaybta ugu murugada badan. Sidaa darteed, ujeeddada ugu weyn ee daaweynta hadda jirta waa in la xakameeyo calaamadaha oo ilmaha la raaxaysto inta ugu badan ee suurtogalka ah.

Xulashooyinka daaweynta ee hadda jira waxaa ka mid noqon kara:

• Tuubooyinka quudinta: Tuubooyinkan waxaa loo isticmaalaa in lagu siiyo nafaqo iyo dareere lagama maarmaan ah marka ilmuhu ku adkaato liqidda cuntada. Tani waxay siisaa ilmaha tamarta uu u baahan yahay.
• Daawooyinka ka hortaga qalalka: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay suuxaan. Xaaladaha noocaas ah, dhakhaatiirtu waxay qoraan daawooyin lagu xakameeyo.
• Daaweynta Jirka: Tani waxay ka caawisaa saxidda qaabka uu ilmuhu u taagan yahay, xoojinta murqaha, iyo horumarinta xirfadaha isgaarsiinta.

Sidoo kale, baaritaanka hidde-sidaha iyo la-talinta hidde-sidaha ayaa aad muhiim ugu ah qoyska oo dhan. Iyada oo loo marayo tan, haddii ilmo kale uu mustaqbalka dhasho, waxaa suurtagal noqon doonta in la fahmo khatarta ah in ilmahaasi uu sidoo kale qaado cudurkan.

Maxaa mustaqbalka u qaban doonaa ilmo qaba cudurka Canavan?

Marka ay timaado mustaqbalka qof qaba cudurka Canavan, waxay ku xiran tahay nooca cudurka. Taasi waa, ha ahaato nooca carruurta yaryar ama nooca dhallinyarada.

• Carruurta qabta cudurka Canavan ee carruurta yaryar badanaa waxay noolaadaan ilaa ay ka gaaraan 10 sano jir. Carruurta qaar waxay ku noolaan karaan qaangaarnimadooda ama horraanta labaataneeyada.
• Si kastaba ha ahaatee, cimriga dadka qaba cudurka Canavan ee fudud oo dhallinyaro ah guud ahaan waa caadi.

Warka wanaagsani waa in saynisyahannadu ay aqoonsadeen hidda-wadaha keena cudurka Canavan. Intaa waxaa dheer, daraasado badan ayaa socda si loo helo daaweyn loogu talagalay cudurkan. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Daaweynta Hidde-sidayaasha: Tani waxay isku dayaysaa inay saxdo hidda-wadaha cilladaysan.
• Ensaymka ASPA ee Synthetic-ga ah: Ensaymkaan waxaa loogu talagalay in lagu duro dhiigga.
• Daaweynta unugyada asliga ah:Tani sidoo kale waa rajo cusub.

Haddii cilmi-baaristan lagu guuleysto, bukaanada qaba kansarka waxay heli doonaan fursad ay ku noolaadaan nolol wanaagsan mustaqbalka.

Ma laga hortagi karaa Cudurka Canavan?

Dhab ahaantii, cudurka Canavan lama hortagi karo sababtoo ah waa xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, qoysasku waxay heli karaan baaritaanka DNA-da si loo ogaado inay qabaan isbeddelka hidde-side ee keena cudurka. Waxa muhiimka ah ayaa ah in haddii labada waalidba ay qaadaan isbeddelka hidde-side uu ilmuhu ku dhici doono cudurka.

Markaa, helitaanka baaritaannada noocan oo kale ah waxay ka caawisaa inay gaaraan go'aanno xog ogaal ah ka hor inta aysan carruur dhalin.

Weydii dhakhtarka waxyaalahan.

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Canavan, waa wax caadi ah inaad maskaxdaada ku haysato su'aalo badan. Waa muhiim inaad dhakhtarkaaga weydiiso waxyaabaha ay ka mid yihiin:

• "Dhakhtar, noocee naafonimo ah ayuu ilmahaygu yeelan doonaa? Goorma ayaan filan karaa?"
• "Dhakhtar, maxaad iiga sheegi kartaa cimriga ilmahayga?" (In kasta oo su'aashani ay adag tahay in la isweydiiyo, haddana waxay noqon kartaa muhiim inaad fikrad hesho.)
• "Maxaan sameyn karaa si aan ilmahayga uga dhigo mid raaxo leh oo ammaan ah?"
• "Waa maxay nooca takhasusle ee ilmahaygu arko? Imisa jeer ayaa la arkaa?"
• "Ma fikrad wanaagsan baa in inta kale ee qoyskeenna ay sameeyaan baaritaanka hidde-sidaha?"

Su'aalahan marka laga reebo, ha ka labalabeyn inaad dhakhtarka weydiiso wax kasta oo aad haysato, ha ahaato mid yar.

Sidee baad waalid ahaan ula qabsan kartaan marka ilmahaagu qabo Cudurka Canavan?

Marka aad wajaheyso xaalad adag oo sidan oo kale ah, waa muhiim inaad xasuusato inaadan kaligaa ahayn. Waxaa jira dhowr waxyaalood oo ku caawin kara:

• La-talin/Daawaynta hadalka: La hadalka qof aad kala hadli karto dareenkaaga, sida murugada iyo cabsida, waxay noqon kartaa gargaar weyn.
• Kooxaha taageerada: La hadalka waalidiinta kale ee soo maray waxyaabaha aad adigu la mid tahay waxay noqon kartaa ilo xoog leh. Waxay ku siinaysaa dareen ah "annagu kaligay ma nihin kuwa tan maraya."
• Ku biir ururada taageera bukaanada iyo cilmi-baarista: Ururadani waxay ku siinayaan macluumaad, hagitaan, iyo fursad aad kula xiriirto dadka kale.

Xasuuso, caafimaadkaaga maskaxeed sidoo kale aad ayuu muhiim u yahay. Kaliya haddii aad xoog badan tahay ayaad awoodi doontaa inaad si fiican u daryeesho ilmahaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Canavan waa cudur hidde-side oo naadir ah oo halis ah oo saameeya maaddada cad ee maskaxda. Waa wax caadi ah inaad dareento culays markaad tan maqasho. Laakiin keligaa ma tihid.Kala hadal dhakhtarkaaga daryeelka iyo daaweynta uu ilmahaagu u baahan yahay. Sidoo kale weydii haddii baaritaanka DNA-da uu ku habboon yahay qoyskaaga.

In kasta oo cudurkani uu inta badan yahay mid daran oo nolosha halis gelinaya, haddana waa rajo yar oo ay saynisyahannadu sii wadaan inay baaraan daaweyn cusub. Ha lumin rajada. Waxaan kuu rajeyneynaa adiga iyo ilmahaaga xoogga ay u baahan yihiin.

` Cudurka Canavan, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Maskaxda, Cudurrada Carruurnimada, Cudurrada neerfaha, Dib u dhaca Horumarka, ASPA, NAA, Myelin, Baaritaanka Hidde-sidaha