Waa maxay Cudurka Ilkaha ee Charcot-Marie (CMT)? Aan si fudud uga hadalno!

Mararka qaar ma dareentaa in addimadaadu ay yara kabuubsan yihiin, ama muruqyadaadu ay xoogaa daciif yihiin? Malaha lugahaagu way isku dhex yaacaan markaad socoto, mise waxaad dareemeysaa in isbeddel yar uu ku yimid qaabka lugahaaga? Mid ka mid ah sababaha waxyaabahan keena waa Cudurka Ilkaha ee Charcot-Marie (CMT) , kaas oo aan maanta ka hadli doonno. Magacani wuxuu u ekaan karaa wax yar oo qariib ah, laakiin aad ayey muhiim u tahay in laga ogaado.

Haddaba, waa maxay Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Si fudud haddii loo dhigo, CMT waa xaalad saameysa neerfayaasha xakameeya murqaha jirkeena. Inta badan waxaa sababa isbeddel hidde ah. Taas macnaheedu waa inaad ka dhaxli karto hidda-wadahaan hooyadaa, aabahaa, ama labadaba.

CMT waa mid ka mid ah neerfayaasha hidde-sideyaasha ugu badan. "Neerfayaasha durugsan" waxaa loola jeedaa dhammaan neerfayaasha ka soo baxa maskaxdeenna iyo laf-dhabarteenna (taas oo ah, habdhiska neerfaha dhexe). Neerfayaashani waxay la mid yihiin waddooyinka ka soo gala magaalooyinka ugu muhiimsan dalkeenna una socda meelaha fogfog. Neerfayaashani waa waxa dareenka u qaada addimadeenna, faraha, iyo muruqyadeenna.

Yaa ugu badan ee uu ku dhaco cudurkan?

Xaaladdan oo loo yaqaan CMT waxay saameyn kartaa dadka jinsiyad kasta ama qowmiyad kasta. Waxay si siman u saameysaa ragga iyo dumarka labadaba. Si kastaba ha ahaatee, waxaa loo arkaa cudur naadir ah adduunka oo dhan. Cilmi-baaris ayaa soo jeedinaysa in ku dhawaad ​​​​hal milyan oo qof oo adduunka oo dhan ah ay la ildaran yihiin xaaladdan.

Sidee ayuu CMT u saameeyaa jirkeena?

Si aan tan u fahanno, marka hore waxaan u baahanahay inaan wax yar ka ogaano unugyada neerfaha, ama neerfayaasha . Neerfayaashu waxay la mid yihiin farriin-qaadayaal yaryar oo macluumaad ku wareejiya jirkeena.

Wax yar oo ku saabsan neerfayaasha

Neuron kasta wuxuu leeyahay dhowr qaybood oo muhiim ah:

• Jirka unugyada: Tani waxay la mid tahay xarunta ugu weyn ee xakamaynta neerfaha.
• Axon: Kani waa qaybta dheer ee gacanta u eg oo ka soo baxda jirka unugga. Uga fikir sida silig koronto. Halkani waa meesha calaamadaha korontadu ay ku socdaan. Dhammaadka axon waxaa ku yaal qaab-dhismeedyo yaryar oo far u eg oo loo yaqaan synapses . Isku-xidhyadani waxay calaamadaha korontada u beddelaan calaamado kiimiko ah waxayna macluumaadka u gudbiyaan neerfayaasha kale ee u dhow.
• Dendrites: Kuwani waa qaab-dhismeedyo yaryar oo laamo u eg oo ka soo baxa jirka unugga. Waxaa loogu magac daray sidaas sababtoo ah waxay u eg yihiin laamaha geedka. Dendrites-kani waxay ka helaan calaamado kiimiko ah neerfayaasha kale.
• Myelin: Kani waa qolofta dufanka leh ee ilaalisa ee ku wareegsan axons-ka neerfayaasha badankood. Waxay la mid tahay balaastikada ku wareegsan silig koronto. Godadkan myelin-ka ah wuxuu u oggolaanayaa calaamadaha inay si dhakhso ah ugu socdaan axons-ka.

Hadda, cudurka CMT, neerfayaashan waxay ku dhaawacmaan laba siyaabood oo waaweyn.

1. Lumitaanka myelin-ka:CMT mararka qaarkood waxay dhaawici kartaa godadkan myelin. Ama myelin-ku si fiican uma sameysmi karo marka hore. Si kastaba ha ahaatee, tani waxay hoos u dhigaysaa xawaaraha ay calaamadaha neerfayaasha u socdaan. Waxay la mid tahay silig leh balaastik jaban oo dahaadh ah oo daadanaya.

2. Dhibaatooyinka Axon: Marka axons-ku ay bilaabaan inay yaraadaan ama daciifaan sababtoo ah CMT, xoogga calaamadaha ka gudbaya neerfahaas ayaa yaraanaya.

Noocyada qaar ee CMT, xawaaraha calaamadaha neerfaha ayaa si yar hoos ugu dhaca, laakiin taasi waa ku filan tahay inay keento calaamado. Laakiin way adag tahay in la hubiyo in dhibaatadu ay tahay myelin ama axon. Khubaradu waxay ugu yeeraan noocyadan "dhexdhexaadka ah".

Dhammaan neerfayaasha jirkeena kuma eka dherer ama cabbir isku mid ah. Neerfayaasha ugu dheer ee ku orda laf-dhabarta ilaa lugaha iyo cagaha ayaa ah kuwa marka hore saameeya CMT . Gacmaha iyo gacmaha ayaa sidoo kale saameyn kara, laakiin tani badanaa ma dhacdo goor hore oo cudurka ah.

Waa maxay calaamadaha cudurka CMT?

Calaamadaha CMT badanaa waxay ka bilaabmaan qaangaarnimada, qiyaastii da'da toban ama laba iyo toban . Si kastaba ha ahaatee, waxay bilaabi karaan goor hore, carruurnimada, ama da'da dhexe. Calaamadaha ayaa si tartiib tartiib ah u soo muuqda, iyagoo si tartiib tartiib ah u kordhaya waqti ka dib.

Waxaa jira laba nooc oo calaamado ah oo ugu muhiimsan CMT, iyadoo ku xiran calaamadaha neerfaha ee saameeya. Calaamadahan waxaa loo yaqaannaa dhaqdhaqaaqa iyo dareenka .

• Calaamadaha Matoorka: Kuwani waa calaamadaha ka baxa maskaxdeenna una gudba muruqyadeenna. Calaamadahani waxay muruqyadeenna u sheegaan inay "halkan iyo halkaas u dhaqaaqaan." Markaa, marka ay dhibaato ka timaado gudbinta calaamadahan matoorka, ma xakamayn karno muruqyadeenna si habboon. Gaar ahaan addimadeenna.
• Daciifnimo muruqa.
• Malaha xaalado sida curyaannimo .
• Muruq-jabku waa yaraanta unugyada muruqa .
• Falcelinta oo yaraatay ama luntay.
• Cilladaha faraha, tusaale ahaan, xaalad loo yaqaan hammertoes .
• Hoos u dhac cagta ah , taasoo la macno ah awood la'aanta kor u qaadida cagta oo keenta inay hoos u dhacdo, ama qaansada cagtu aad u sarreyso.
• Safarro iyo hoos u dhacyo soo noqnoqda oo ay ugu wacan tahay isbeddellada qaabka socodka ( xanuunnada socodka ).
• Dhaawacyo soo noqnoqda oo canqowga ah.
• Neefsashada oo dhib ah (tan waxaa badanaa lagu arkaa oo keliya kiisaska daran).

• Calaamadaha dareenka: Kuwani waa calaamadaha maskaxda uga taga qaybaha kala duwan ee jirkeena. Calaamadahani waxay maskaxda u sheegaan, "Tani waxay dareemeysaa sidan." Markaa, marka ay dhibaato ka timaado calaamadahan dareenka, waxaan la kulannaa isbeddelo ku yimaada dareenka lugaha hoose, cagaha, iyo gacmaha.
• Kabuubyo ama xanxanto .
• Lumitaanka dareenka diirimaadka ama xanuunka lugaha hoose, cagaha, ama calaacalaha.
• Dareen sida wax ayaa lugahayga ku gurguuranaya.
• Xanuun daba-dheeraada .
• Hoos u dhac ama luminta dareenka dareennada kale, gaar ahaan aragga iyo maqalka (kuwani aad uma badna, waxaa lagu arkaa oo keliya noocyada hoose ee CMT).

Maxaa sababa CMT?

Unug kasta oo neerfaha ah oo jirkeena ku jira wuxuu leeyahay wax la yiraahdo DNA . DNA-daani waxay la mid tahay buug tilmaameed. DNA-daani waa kan siiya unugyada tilmaamaha si ay si sax ah u qabtaan shaqadooda. Isbeddelka hidde-sidaha wuxuu la mid yahay qalad ku jira warqad ku jirta buugga tilmaamaha DNA-da. Unugyadeennu waxay si sax ah u raacaan tilmaamaha ku jira DNA-da. Markaa, isbeddellada noocaas ah awgood, unugyadu waxay bilaabaan inay si khaldan u shaqeeyaan. Sidaas ayay CMT u horumartaa.

CMT waxaa sababi kara isbeddello ku dhaca hal hiddo-side ama isbeddello ku dhaca hiddo-sideyaal badan. Cilmi-baarayaashu hadda waxay aqoonsadeen tobanaan isbeddello hidde-sideyaal ah oo sababa noocyo kala duwan oo CMT ah.

Waxaa jira laba siyaabood oo ugu muhiimsan oo aad ku heli karto isbeddelka DNA-da:

• Dhaxal: Waxaad ka heshaa isbeddellada DNA-da hooyadaa, aabahaa, ama labadaba.
• Iskeed u dhaca: Isbeddelladani waxay dhacaan inta aad uurjiifka ku korayso caloosha hooyadaa. Kuwaas waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa isbeddellada "de novo", taasoo macnaheedu yahay "cusub."

Ma jiraan noocyo kala duwan oo CMT ah?

Haa, waxaa jira toddobo nooc oo ugu muhiimsan CMT. Si kastaba ha ahaatee, nooca CMT 1 (CMT1) iyo nooca CMT 2 (CMT2) ayaa ah kuwa ugu badan. Noocyada kale aad bay u naadir yihiin.

• Nooca CMT 1 (CMT1): Noocani wuxuu saameeyaa myelin, sidaa darteed calaamaduhu si tartiib ah ayay u socdaan. Calaamaduhu badanaa waxay soo muuqdaan inta u dhaxaysa da'da 10 iyo 40. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ayaa laga yaabaa inay calaamadaha la'aan noqdaan tobanaan sano. Kani waa nooca ugu badan ee CMT. Waa qiyaastii labanlaab ka badan CMT2.
• CMT2: Noocani wuxuu saameeyaa axons-ka. Calaamadaha neerfaha waa daciif waxayna u socon karaan si tartiib tartiib ah. Qiyaastii saddex meelood meel bukaannada CMT waxay ku dhacaan noocaan.

Marka laga reebo tan, waxaa jira noocyo kale oo CMT ah:

• CMT3 (oo sidoo kale loo yaqaan cudurka Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT Dhexdhexaad ah oo Dominant ah (CMTDI).
• CMT dhexdhexaad ah oo dib u dhac leh (CMTRI).

Kani ma cudur faafa baa?

Maya, CMT ma aha cudur faafa. Lama faafin karo qof ilaa qof kale.

Sidee si sax ah loogu ogaadaa cudurka CMT?

Si aad si sax ah u ogaato nooca CMT ee aad qabto iyo sida uu u daran yahay, dhakhtarku badanaa waa inuu adeegsadaa dhowr hab, oo ay ku jiraan baaritaanka jirka iyo neerfaha ., baaritaanno shaybaar, baaritaanno sawireed, iyo baaritaanno kale oo ogaansho ah. Dhakhtarku wuxuu sidoo kale ku weydiin doonaa taariikhdaada caafimaad ee qoyskaaga, calaamadahaaga, iyo macluumaadka qaab nololeedkaaga.

Noocee baaritaanno ah ayaa loo sameeyaa tan?

Haddii aad ka shakisan tahay inaad qabto CMT, waxaa u badan tahay inaad marto baaritaannadan:

• Electromyogram (EMG) , gaar ahaan baaritaannada gudbinta neerfaha , waxay cabbiraan sida ugu dhakhsaha badan iyo xooggan ee neerfayaashaadu u sameeyaan calaamadaha.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay ogaan kartaa in ay jiraan isbeddello hidde-sidaha ah oo sababa CMT.
• Daloolada laf-dhabarta/lugta dhabarka: Tan waxaa loo isticmaalaa in lagu baaro dareeraha maskaxda. Tan looma sameeyo qof walba.
• Sawir-qaadista Muraayadda Birlabta (MRI) .
• Baaritaanka Ultrasound- ka.
• Tijaabooyinka suurtagalka ah ee la sameeyay: Tani waxay kaa caawineysaa inaad aragto haddii ay jiraan noocyo hoosaadyo ah oo CMT ah, gaar ahaan kuwa saameeya maqalka iyo aragga.
• Baaritaanka neerfaha: Tan badanaa lama sameeyo. Waxay ku lug leedahay in qayb yar oo unug ah laga soo qaado neerfaha oo la baaro.

Waa maxay daawaynta CMT? Ma si buuxda loo daaweyn karaa?

Run ahaantii, hadda ma jirto si buuxda loogu daweyn karo CMT ama si toos ah loogu daaweyn karo cudurka . Si kastaba ha ahaatee, astaamaha iyo saameynta uu keeno cudurkani badanaa waa la daaweyn karaa.

Noocee daawo/daaweyn ah ayaa la isticmaalaa?

Daaweynta ugu badan ee loo isticmaalo CMT waa:

• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Kuwani waxay kaa caawin karaan inaad xoojiso muruqyadaada, hagaajiso dheelitirkaaga, iyo inaad fududeyso hawlaha maalinlaha ah.
• Qalabka caawinta dhaqdhaqaaqa sida qalabka lugaha lagu xiro , kuwa lugeeya , iyo kuwa kursiga curyaamiinta lagu riixo .
• Kabo gaar ah oo la qabsan kara isbeddellada qaabka cagaha.
• Qalliin si loo saxo isbeddellada ku yimaada qaabka gacmaha, lugaha, sinta, ama dhabarka.
• Daawooyinka calaamadaha qaarkood, gaar ahaan xanuunka daba dheeraada.

Waxaa jira daaweyno kale oo loo heli karo CMT, laakiin way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca gaarka ah ee cudurka. Dhakhtarkaagu wuxuu awood u leeyahay inuu kugula taliyo daawaynta ugu waxtarka badan, maadaama ay macluumaadka ku habboonayn karaan xaaladdaada gaarka ah iyo baahiyahaaga.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kuu sheegi doonaa wax badan oo ku saabsan waxyeellooyinka iyo dhibaatooyinka ka dhalan kara daawaynta kala duwan, iyo inta ay qaadanayso inaad bogsato oo aad ku soo noqoto nolosha caadiga ah.

Maxaad filan kartaa markaad la nooshahay CMT? Muxuu mustaqbalku qabtaa?

Guud ahaan, CMT ma aha xaalad aad khatar u ah.Laakiin qaar ka mid ah noocyada hoose ee cudurka ayaa noqon kara kuwo halis gelin kara nolosha. Dad badan oo qaba CMT waxay la kulmaan dhibaatooyin socodka, dhaqdhaqaaqa, ama la kulma dareemo qaar. Laakiin kuwani si dhif ah ayay u gaabinayaan cimrigooda. Iyada oo la adeegsanayo qalab gargaar oo gaar ah, gaar ahaan qalabka lugaha iyo canqowga ama kabaha, dad badan oo qaba CMT waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah waxayna ku noolaan karaan nolol farxad leh oo qanacsan.

Xasuuso, waxaad ku noolaan kartaa nolol wanaagsan xitaa adigoo isticmaalaya CMT. Waxa kaliya ee aad u baahan tahay waa talo caafimaad iyo taageero habboon.

Noocyada daran ee cudurka, waxa ugu khatarta badan waa daciifinta muruqyada xakameeya neefsashada iyo liqidda. Tani waxay keeni kartaa neefsashada oo ku adkaata , oof-wareen, iyo xitaa xaalado halis gelin kara nolosha. Xaaladahan halista ah waxay u badan tahay inay dhacaan haddii calaamadaha CMT ay bilaabaan hore ee nolosha, gaar ahaan carruurnimada.

Intee in le'eg ayuu CMT socon karaa?

CMT waa xaalad joogto ah oo cimri dheer ah . Waxaad ku dhalataa iyada, laakiin dadka badankiisu ma yeeshaan calaamado ilaa ay qaangaaraan. Hadda ma jirto daawo loo heli karo, mana kaligeed soo kabanayso.

Ma jiraa hab looga hortago in CMT ay soo baxdo?

Cudurka Shaklo-Marie-Ilkaha waa wax aad dhaxasho ama wax si lama filaan ah u dhaca. Sidaa darteed, ma jirto si looga hortago ama loo yareeyo khatarta ah inuu ku dhaco .

In kasta oo aan CMT laga hortagi karin, baaritaanka hidde-sidaha iyo la-talinta ayaa kaa caawin kara inaad ogaato haddii carruurtaadu ay halis ugu jiraan inay qaadaan. Dhakhtarkaaga ama la-taliyaha hidde-sidaha ayaa kuu sheegi kara wax badan oo arrintan ku saabsan.

Maxaa dhacaya haddii qof qaba CMT uu uur yeesho?

Dadka badankood ee qaba CMT waxay yeelan karaan carruur. Si kastaba ha ahaatee, dhibaatooyin qaar ayaa dhici kara ama u badan inay dhacaan. Haween badan oo uur leh oo qaba CMT waxay u baahan karaan daryeel dheeraad ah inta ay uurka leeyihiin ama ay dhalayaan. Waxay sidoo kale leeyihiin khatar yar oo dhiig bax ah ka dib dhalmada.

Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa wax badan oo ku saabsan inay tani adiga khuseyso iyo waxaad sameyn karto. Waxay kuu gudbin karaan khabiiro, gaar ahaan dhakhaatiirta daawada hooyada iyo uurjiifka ee ku takhasusay uurka adag.

Sideen isku daryeeli karaa oo aan u maareyn karaa calaamadahayga?

Haddii aad qabtid CMT, dhakhtarkaaga ayaa ah isha ugu fiican ee macluumaadka ku saabsan waxaad sameyn karto iyo waxa aad sameyn karto si aad naftaada u daryeesho oo aad u maareyso xaaladdan. Waxay la socon karaan horumarka xaaladdaada waxayna kugula talin karaan daaweyn ama xeelado ku caawinaya.

Caadiyan, waa inaad sameysaa waxyaalahan:

• La tasho dhakhtarkaaga sida lagugula taliyay. Tani aad bay muhiim u tahay sababtoo ah dhakhtarkaaga ayaa arki kara sida xaaladdaadu u socoto iyo sida ay kuu saamaynayso. Waxay awoodi karaan inay beddelaan qorshahaaga daaweynta ama ay soo jeediyaan talooyin ku saabsan waxyaabaha ku caawin kara.
• Si sax ah u raac qorshahaaga daaweynta. Tani waxay ka dhigan tahay inaad qaadato daawooyinkaaga oo aad isticmaasho qalabkaaga caafimaadka sida uu dhakhtarkaagu kuu qoray. Kuwani aad bay muhiim u yihiin, maadaama ay kaa caawin karaan inaad ka nasato calaamadahaaga ama ay hoos u dhigaan heerka ay calaamadaha qaar ka sii daraan.
• Ka fogow daawooyinka ama walxaha waxyeelada u leh habdhiska neerfaha (walxaha sunta ah). Kuwani waa waxyaabo khatar sare u leh inay waxyeeleeyaan habdhiska neerfahaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa inaad si buuxda u xaddido ama aad joojiso cabitaanka khamriga. Sababtoo ah cabbitaanka khamriga badan wuxuu sidoo kale dhaawici karaa habdhiska neerfaha.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar u tagto? Goorma ayaa loo baahan yahay daaweyn degdeg ah?

Dhakhtarkaagu wuxuu ballansan doonaa booqashooyin joogto ah oo dabagal ah si uu ula socdo xaaladdaada iyo astaamahaaga. Sidoo kale, haddii aad aragto wax isbeddel ah oo ku yimaada calaamadahaaga, gaar ahaan haddii ay farageliyaan hawlahaaga caadiga ah, waa inaad la kulantaa dhakhtarkaaga.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad tagto isbitaalka (ETU) si aad u hesho daaweyn degdeg ah?

Dadka badankood ee qaba CMT uma baahna daaweyn degdeg ah, ilaa ay ku adkaato inay xakameeyaan muruqyadooda lugaha oo ay dhacaan. Haddii aad dhacdo, waa inaad raadisaa daryeel caafimaad haddii ay jirto khatar dhaawac ah oo soo gaara madaxaaga , qoortaada, ama dhabarkaaga . Tani waa sababta oo ah CMT waxay sababi kartaa dhibaatooyin halis ah haddii qayb ka mid ah habdhiska neerfahaaga dhexe uu dhaawacmo.

Su'aalo yar yar oo dheeri ah...

Cudurka Shaklo-Marie-Tooth ma la mid yahay nooca cudurka Multiple Sclerosis (MS)?

Maya. Cudurka 'multiple sclerosis' (MS) waa xaalad uu xuubka myelin-ka ee ku wareegsan neerfayaasha maskaxda iyo laf-dhabarta uu barar ku dhaco. Noocyada qaar ee CMT waxay leeyihiin calaamado isku mid ah, laakiin marka laga reebo taas, labaduba waa xaalado aad u kala duwan.

CMT ma tahay cudur isdifaac ah?

Maya, CMT ma aha cudur isdifaac ah. Si kastaba ha ahaatee, isbeddellada qaarkood ee ku dhaca hidda-wadaha PMP22, oo badanaa sababa CMT, ayaa kordhin kara khatarta ah inay ku dhacaan cudurrada isdifaac ee qaarkood.

Cudurka CMT ma saameeyaa maskaxda?

Guud ahaan, CMT si toos ah uma saamayso maskaxda . CMT waxay inta badan saamaysaa neerfayaasha dhaadheer iyo fiilooyinka neerfaha. Kuwaas waxaa laga helaa laf-dhabarta iyo neerfayaasha durugsan, ee maaha maskaxda. Noocyo hoosaadyo ah oo CMT ah ayaa sababi kara isbeddello yaryar oo ku yimaada qaab-dhismeedka maskaxda, laakiin khubaradu weli ma aysan helin in tani ay saameyn weyn oo walaac leh ku leedahay shaqada maskaxda.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee ay tahay in laga xasuusto wixii aan ka wada hadalnay (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Chaucer-Marie-Tooth (CMT) waa koox xaalado ah oo saameeya habdhiska neerfahaaga ee durugsan, shabakadda neerfayaasha isku xira maskaxdaada iyo laf-dhabartaada. Xaaladdu waxay inta badan saamaysaa awooddaada aad ku xakamayn karto dhaqdhaqaaqa muruqa iyo sida aad u dareemayso una aragto adduunka kugu xeeran. Dad badan oo qaba xaaladdan waxay u baahan yihiin qalab ama qalab caawineed. Qaarkood waxay u baahan yihiin qalliin ama waxyaabo ay ka mid yihiin daaweynta jirka ama daaweynta shaqada.

Si kastaba ha ahaatee, CMT badanaa ma aha xaalad khatar ah ama halis gelin karta nolosha. Dadka badankood ee qaba waxay ku nool yihiin nolol caadi ah, waxayna ku noolaadaan nolol farxad leh oo qanacsan. Waxa muhiimka ah waa inaad xasuusato inaadan kaligaa ahayn oo aad heli karto caawimo si aad si guul leh ugu noolaato xaaladdan. Haddii aad wax su'aalo ah ama walaac ah ka qabtid arrintan, hubi inaad la hadasho dhakhtar.

` Shako-Marie-Ilkaha, CMT, Cudurrada neerfaha, Cudurrada hidde-sidaha, Daciifnimada murqaha, Neerfaha ku dhaca hareeraha, Neurons