Wax walba oo ku saabsan Choroideremia: cudur naadir ah oo sababa luminta aragga si tartiib tartiib ah

Ma sidoo kale dareentaa in aragtidaadu ay sii xumaanayso habeenkii? Mise aragtidaada dhina-galka ah, taas oo ah, aragtidaada dhinacyada, ayaa si tartiib tartiib ah u sii xumaanaysa? Mararka qaarkood fiiro gaar ah uma siinno waxyaabahan, laakiin waxay noqon karaan calaamad muujinaysa xaalad halis ah oo hoose. Maanta waxaan ka hadli doonnaa cudur naadir ah, laakiin aad muhiim u ah in la ogaado, kaasoo si tartiib tartiib ah u waayi kara aragtida xitaa u horseedi kara indho la'aan. Tan waxaa loo yaqaan choroideremia.

Waa maxay cudurkan koroideerka?

Si fudud haddii loo dhigo, Choroideremia waa cudur indhaha ah oo naadir ah oo dhaxal ah oo lagu kala qaado hiddo-sideyaasha. Waxay keentaa in aragga labada indhood uu si tartiib tartiib ah u xumaado, taasoo ugu dambeyntii keenta indho la'aan. Cudurkani wuxuu inta badan si xun u saameeyaa ragga.

Waxaa laga yaabaa inaad maqashay cudur kale oo indhaha ah oo loo yaqaan `(Retinitis Pigmentosa).` Waxay sidoo kale keentaa in retina ay si tartiib tartiib ah u daciifto. Waxaa la yaab leh, calaamadaha iyo natiijooyinka baaritaanka ee labada cudur, `(Choroideremia)` iyo `(Retinitis Pigmentosa), way isku mid noqon karaan. Sidaa darteed, habka ugu wanaagsan ee lagu ogaan karo midka saxda ah ee labadan cudur ee aad qabto waa inaad hesho `(baaritaan hidde-side).`

Maxaa ka dhaca gudaha isha? Sidee ayay tani u saamaysaa aragga?

Indhaheenu waxay la mid yihiin kamarado cajiib ah. Gudaha isha, waxaa ku yaal qayb la yiraahdo retina . Halkani waa meesha ay ku yaalliin unugyo gaar ah oo loo yaqaan unugyada sawir-qaadaha kuwaas oo ogaan kara iftiinka. Unugyadani waxay qaataan iftiinka gala isha waxayna u beddelaan calaamado koronto. Calaamadahan waxaa loo diraa maskaxda iyagoo raacaya neerfaha indhaha . Maskaxdu waxay isticmaashaa calaamadahan si ay u abuurto sawirrada aan aragno.

Hadda, gadaasha retina-gan, inta u dhaxaysa daboolka dibadda ee cad ee ilaaliya isha (sclera) iyo retina, waxaa jira lakab loo yaqaan choroid . Koroid-kan waa meesha retina ay ka hesho nafaqo, taas oo ah, waxay leedahay xididdada dhiigga ee siiya dhiigga. U fikir sidii inay siiso biyo iyo nafaqo dhirta.

Marka uu ku dhaco koroideryemia, xididdada dhiigga ee ku jira choroid-ka ayaa dhaawacma. Kadib, retina ma hesho dhiig ku filan, sidaas darteedna waxay bilaabataa inay dhaawacdo. Tani waxay si gaar ah u saamaysaa aragga durugsan .

Sidee ayuu u badan yahay Choroideremia?

Kani waa cudur aad dhif u ah. Si qiyaas ah, waxaa lagu qiyaasaa in hal qof oo keliya uu ku dhaco 100,000 oo qof ama hal qof oo ka mid ah 50,000 oo qof . Taas macnaheedu waa in xitaa dalkeenna, ay jiri karaan tiro aad u yar oo dad ah oo qaba cudurkan.

Waa maxay astaamaha cudurkan? Eeg haddii aad kuwaasna qabtid.

Calaamadaha cudurka koroideryemia si lama filaan ah uma soo baxaan. Si tartiib tartiib ah ayay u soo baxaan. Waa kuwan qaar ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan:

• Indho la'aanta habeenkii (indho la'aanta habeenkii) waa mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya. Mararka qaarkood calaamaddani waxay ka muuqan kartaa carruurta da'doodu ka yar tahay 10 sano. Bal qiyaas, xitaa meel iftiin yar leh oo ay dadka kale si fiican wax u arki karaan, dadkani si fiican uma arki karaan.
• Aragti daciif ah oo ku wareegsan. Taas macnaheedu waa marka aad si toos ah u eegto, ma arki kartid waxyaabaha dhinacyada. Waxay dareemi kartaa inaad ka dhex fiirineyso god.
• Hoos u dhaca muuqaalka. Awoodda lagu arki karo waxyaabaha si cad oo cad ayaa hoos u dhacda. Waxaa laga yaabaa inay adag tahay in la akhriyo xarfaha iyo in la kala saaro walxaha fog.
• Awood la'aanta in si sax ah loo aqoonsado midabada. Sida midabyadu u muuqdaan way isbeddeli karaan. Midabada qaar xitaa way adkaan kartaa in la aqoonsado.
• Si tartiib tartiib ah, aragtida dhinaca ayaa gebi ahaanba luma, taasoo keenta indho la'aan. Marka hore, aragtida dhinaca ayaa yaraata, waqti ka dib aragtida dhexe oo keliya ayaa harta, ugu dambayntiina, aragtida oo dhammaystiran ayaa luma.

Muhiim: Haddii aad leedahay mid ama in ka badan calaamadahan, ha u qaadan inay tahay koroideeremia. Si kastaba ha ahaatee, aad ayay muhiim u tahay inaad isla markiiba la kulanto dhakhtar indhaha si loo baaro.

Maxaa keena Choroideremia? Ma dhaxal baa?

Haa, sidaan horay u sheegnay, Choroideremia waa cudur hidde-side. Si sax ah, waa cudur hidde-side oo X-linked ah.

Dhammaanteen waxaan ku leenahay waxyaabo loo yaqaan koromosoomyo gudaha unugyadeenna. Koromosoomyadani waxay ka kooban yihiin hiddo-sideyaalkeenna. Dheddiggu waxay leeyihiin laba koromosoom X (XX). Raggu waxay leeyihiin hal koromosoom X iyo hal koromosoom Y (XY).

Hidde-sidayaasha cilladaysan ee keena koroideerka ayaa ku yaal koromosoomka X.

Hadda, xitaa haddii haweeneydu ay leedahay hal koromosoom oo X ah oo leh hiddo-wadaha cilladaysan, haddii koromosoomyada kale ee X ay caafimaad qabaan, waxay u badan tahay inaysan saameyn badan yeelan doonin. Sidaa darteed, haweenka qaba hiddo-wadaha cilladaysan ('sidayaasha') badanaa si daran uma la ildaran yihiin koroidoemia sida ragga. Si kastaba ha ahaatee, waxay sidoo kale yeelan karaan astaamo sida indho la'aanta habeenkii marka ay gaboobaan. Si kastaba ha ahaatee, indho la'aanta dhammaystiran aad ayay u yar tahay.

Si kastaba ha ahaatee, ragga waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah oo keliya. Markaa, haddii ay leeyihiin hidda-wadaha cilladaysan ee ku jira koromosoomkaas X, waxay u badan tahay inay qaadaan koromosoom.

Nin qaba cudurkan ayaa u gudbiya gabdhihiisa koromosoomkiisa X ee cilladaysan. Gabdhahaas ayaa markaa noqda kuwa cudurka sida. Gabdhahaas qaba waxay leeyihiin fursad 50% (mid ka mid ah laba) ah oo ay carruurtooda ugu gudbin karaan koromosoomyada X ee cilladaysan.

Sidee loo ogaadaa cudurka Choroideremia? Baaritaanno noocee ah ayaa la sameeyaa?

Haddii aad leedahay mid ka mid ah calaamadaha kor ku xusan, waa inaad hubisaa inaad la kulanto dhakhtar indhaha ah. Isaga ama iyadu si fiican ayay u baari doonaan indhahaaga. Marka laga soo tago baaritaanka joogtada ah ee indhaha, waxaa laga yaabaa in lagu weydiiyo inaad sameyso baaritaanno gaar ah, sida:

• Electroretinogram (ERG): Baaritaankani wuxuu cabbiraa sida retina-daadu uga jawaabto iftiinka. In kasta oo ay u ekaan karto baaritaan adag, haddana dhab ahaantii ma aha mid aad u xanuun badan. Elektroodhyo yaryar ayaa la dhigayaa wejigaaga, indhahaaga hareerahooda, iyo madaxaaga. Kadib, silig aad u khafiif ah (laga yaabee muraayad) ayaa si toos ah loogu gelinayaa ishaada, oo ka sarreeya indhahaaga hoose. Qolka ayaa markaa madoobaanaya oo nalal kala duwan ayaa indhahaaga ku iftiimaya si loo arko sida unugyada retina-daadu u shaqeynayaan. Tani waxay bixin kartaa macluumaad qiimo leh oo ku saabsan sida retina-daadu u shaqeyso.
• Baaritaanka Isku-xidhka Indhaha (OCT): Tani sidoo kale waa baaritaan aan xanuun lahayn, oo aan waxyeello lahayn. Waxay la mid tahay sawir-qaadista gudaha ishaada. Waxay isticmaashaa iftiin gaar ah si ay u qaaddo sawirro isdhaaf ah oo gudaha ishaada ah, gaar ahaan retina iyo choroid. Tani waxay si cad u muujin kartaa dhumucda lakabyadan iyo waxyeello kasta oo ay geysteen.
• Fluorescein Angiography: Baaritaankan, waxaa lagu duraa xinjir gaar ah oo ku jira gacantaada. Marka rinjigu dhex maro xididdada dhiigga ee ishaada, kamarad gaar ah ayaa sawirro ka qaadaysa gudaha ishaada. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad aragto xaaladda xididdada dhiigga ee ku jira choroid iyo retina, sida inay waxyeelloobeen ama ay dhiig baxayaan.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Kani waa habka ugu kalsoonida badan ee lagu kala saaro Choroideremia iyo cudurrada kale ee leh calaamado la mid ah, sida Retinitis Pigmentosa. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiiggaaga, timahaaga, maqaarkaaga, unugyadaada, ama mararka qaarkood dareeraha amniotic-ga ilmahaaga uurka ku jira, iyo tijaabinta hidda-wadaha ku jira. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad ogaato haddii aad leedahay isbeddel ku yimid hidda-wadaha keena Choroideremia.

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay Choroideremia?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka koroideryemia. Tani waxay kaa dhigi kartaa inaad murugooto, laakiin taasi waa caadi.

Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maaha inaan waxba qaban karin. Inkasta oo cudurka aan la daweyn karin, haddana waxaan daweyn karnaa dhibaatooyin kale oo uu keeno cudurka. Tusaale ahaan:

• Istaraatiijiyado aragti hoose: Marka aragga si tartiib tartiib ah u yaraado, waxaa jira aalado kala duwan oo kaa caawin kara hawlaha maalinlaha ah. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah muraayadaha waaweyn, aaladaha nalalka gaarka ah, iyo saacadaha hadalka.
• La-talin ku saabsan caafimaadka dhimirka:La noolaanshaha cudur aan la daweyn karin wuxuu noqon karaa mid maskax ahaan adag, sidaa darteed aad ayey muhiim u tahay inaad caawimaad ka raadsato dhakhtar cilminafsi ama la-taliye.
• La-talinta hidde-sidaha: Maadaama uu kani yahay cudur hidde-sidaha ah, la-talinta hidde-sidaha ayaa aad waxtar u leh si xubnaha kale ee qoyska looga wacyigeliyo arrintan iyo in la fahmo sida ay u saameyn karto jiilalka mustaqbalka.

Waa maxay nooca mustaqbalka uu leeyahay qofka qaba Choroideremia?

Caadiyan, qofka qaba choroideremia wuxuu waayi doonaa aragtidiisa durugsan waqti ka dib. Ugu dambeyntii, aragtida dhexe oo keliya ayaa sii jiri karta. Intaa ka dib, dadka qaar ayaa gebi ahaanba indho la'aan noqon kara. Tani way ku kala duwanaan kartaa qof ilaa qof. Dadka qaar ayaa aragooda lumiya waqti ka dib, halka kuwa kalena ay waayaan waqti ka dib.

Ha ka niyad jabin tan. Sayniska caafimaadku wuu sii socdaa maalinba maalinta ka dambeysa. Cilmi-baaris cusub iyo daaweyn cusub ayaa si joogto ah loo raadinayaa.

Sideen naftayda u daryeelaa?

Xitaa haddii lagu ogaaday inaad qabto cudurka 'choroideremia', waxaa jira waxyaabo aad sameyn karto si aad naftaada u daryeesho. Joogteynta qaab nololeed caafimaad leh waa mid aad muhiim u ah, xitaa haddii xaaladdan oo kale jirto.

• Cun cunto nafaqo leh oo wanaagsan. Cun khudaar cagaaran, miro, iyo hilib caato ah. Yaree milixda xad-dhaafka ah, sonkorta, iyo dufanka aan caafimaadka qabin intii suurtagal ah.
• Samee jimicsi kugu filan. Xitaa wax fudud sida socod maalinle ah waa wanaagsan tahay.
• Haddii aad sigaar cabto, jooji. Sigaarku ma aha oo kaliya mid u xun indhahaaga, laakiin sidoo kale jirkaaga oo dhan.
• Si joogto ah ula xiriir dhakhtarkaaga indhaha si aad indhahaaga u hubiso. Sidaas ayaad ku ogaan kartaa xaaladda xaaladdaada iyo daawaynta cusub.
• Hurdo ku filan hel.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii aad aragto wax isbeddel ah oo ku yimaada aragtidaada, sida hoos u dhaca aragtida habeenkii, hoos u dhaca aragtida dhinaaca, ama muuqashada oo cakiran, isla markiiba la tasho dhakhtar. Gaar ahaan haddii aad la kulanto isbeddello degdeg ah oo ku yimaada aragga ama xanuunka indhaha, tani waxay noqon kartaa xaalad degdeg ah oo caafimaad.

Sidoo kale, haddii ay kugu adag tahay inaad qabato hawlahaaga maalinlaha ah, kala hadal dhakhtarkaaga taas sidoo kale. Waxaa laga yaabaa inay fikrad wanaagsan tahay inaad weydiiso inaad xaq u leedahay inaad ka qaybgasho waxyaabo ay ka mid yihiin tijaabooyinka daaweynta hidda-wadaha .

Waa maxay farqiga u dhexeeya Choroideremia iyo Gyrate Atrophy ee Choroid iyo Retina?

Labadan cudurba waa xaalado hidde-side. Calaamaduhu way isku mid noqon karaan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira farqi cad oo u dhexeeya labada.

• Qaabka Dhaxalka: Choroideremia waa cudur ku xiran X. Taas macnaheedu waa in lagu dhaxlo koromosoomka X. Atrophy-ga Gyrate ee Choroid iyo Retina waa cudur autosomal recessive ah . Taas macnaheedu waa in si uu cudurka u soo baxo, ilmuhu waa inuu dhaxlaa hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimaada hooyada iyo aabaha labadaba.
• Hidde-side isbeddelay: Isbeddelka hidda-wadaha ee keena labada cudurba sidoo kale waa kala duwan yahay.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan ka baranno tan (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa run in cudurka koroideryemia uu yahay cudur naadir ah oo aan la daweyn karin kaas oo si tartiib tartiib ah u horseedi kara lumis arag iyo xitaa indho la'aan. Waa wax caadi ah inaad dareento isku dhafan markaad ogaato inaad qabto cudur noocaas ah.

Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Xiriir adag la yeelo kooxdaada caafimaadka. Waxay halkaas u joogaan inay ku taageeraan. Cilmi-baaris ayaa socota si loo helo daaweyn iyo dawooyin loogu talagalay cudurka koroideerka, iyo sidoo kale cudurrada kale ee hidde-sidaha. Waxaana horey u jiray agab iyo adeegyo kaa caawin kara baahiyahaaga. Aqbalaadda caawinta dadka kale waxay noloshaada ka dhigi kartaa mid fudud.

Had iyo jeer rajo qabo. Iyadoo la horumarinayo cilmiga caafimaadka, daaweyn cusub ayaa mustaqbalka soo bixi karta.

Cudurka Kooro-dilaaca, cudurka indhaha, lumis aragga, cudurka hidde-sidaha, indho-la'aanta habeenkii, retina, choroid, X-linked, baaritaanka hidde-sidaha, indho-la'aanta