Skip to main content

Ilmahaagu ma leeyahay dhibaato ku saabsan horumarinta maskaxda? Baro Holoprosencephaly (HPE)

Ilmahaagu ma leeyahay dhibaato ku saabsan horumarinta maskaxda? Baro Holoprosencephaly (HPE)

Erayadu ma muujin karaan farxadda iyo jacaylka aan dareemeyno marka aan eegno ilmo yar oo dhashay, miyayse yihiin? Laakiin mararka qaarkood, carruurteennu waxay dunidan la imaan karaan dhibaatooyin caafimaad oo aynaan filayn. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa cillad dhalasho oo xoogaa adag, laakiin mid ay tahay inaan ka warqabno.

Waa maxay Holoprosencephaly (HPE)?

Si fudud haddii loo dhigo, Holoprosencephaly, oo sidoo kale loo yaqaan HPE, waa xaalad dhalasho oo dhacda inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Tani waa cillad dhalasho. Xaaladdan, maskaxda uurjiifku si habboon uma kala baxdo xididka midig iyo bidix marka ay korto. Ma ogtahay in maskaxdeennu caadi ahaan u qaybsan tahay laba qaybood oo waaweyn, garabka midig iyo garabka bidix. Labadan xidid ayaa isku xiran waxayna isdhaafsadaan macluumaadka iyada oo loo marayo xirmo fiilooyin neerfayaasha ah oo loo yaqaan corpus callosum. Sidoo kale, mid kasta oo ka mid ah xididdadan xididka waxaa loo qaybiyaa qaybo kale, sida qoorta hore, dhabarka parietal, dhabarka occipital, iyo dhabarka temporal.

Qaybintan maskaxda loo qaybiyo qaybo aad ayay muhiim u tahay. Sababtoo ah qaybtani waxay ka caawisaa maskaxda inay isku mar farsamayso macluumaad badan oo ay qabato hawlo kala duwan. Markaa, sida kiiska `(HPE)`, haddii qaybtani aysan dhicin iyadoo maskaxdu si habboon u korayso, waxay sababi kartaa dhibaatooyin badan oo la xiriira jirka iyo habdhiska neerfaha.

Xaaladdan, oo loo yaqaan 'HPE', waxay dhacdaa goor hore xilliga koritaanka uurjiifka. Taas macnaheedu waa inay xitaa dhici karto ka hor intaadan ogaan inaad uur leedahay. Waxaa jira noocyo kala duwan oo holoprosencephaly ah, darnaantooda iyo astaamahoodana way kala duwan yihiin. Sida xaaladdu u saamayso ilmo kasta way kala duwanaan kartaa.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee holoprosencephaly (HPE)?

Waxaa jira saddex nooc oo waaweyn oo holoprosencephaly ah (HPE). Aan u eegno si kala duwan:

Alobar holoprosencephaly

Kani waa nooca ugu daran . Waxa halkan ka dhacaya waa in maskaxda uurjiifku aysan gebi ahaanba u kala bixin laba qaybood oo siman. Natiijo ahaan, qaab-dhismeedka u dhexeeya maskaxda iyo wejiga ayaa lumaya, godadka maskaxduna way isku milmaan. Taas waxaa sii dheer, waxaa la arkaa cillado wajiga oo daran. Badanaa, carruurta leh noocan `(HPE)` way dhintaan ama way dhintaan wax yar ka dib dhalashada.

Semilobar holoprosencephaly

Noocan, maskaxda uurjiifka waxaa qayb ahaan loo qaybiyaa laba qaybood oo keliya . Tani waxay dhacdaa sababtoo ah dhinaca bidix ee maskaxda ayaa ku xiran dhinaca midig meelaha loo yaqaan "foosha hore" iyo "foosha parietal". Sidoo kale, xariiqda kala qaybisa ee u dhaxaysafoosha midig iyo bidix ee maskaxda, "fisaska interhemispheric," waxay ku taal oo keliya gadaasha maskaxda.

Lobar holoprosencephaly

Noocan, maskaxda uurjiifka waxaa inta badan loo qaybiyaa laba qaybood oo siman., laakiin aan si buuxda loo kala saarin. In kasta oo ay jiraan laba qaybood oo siman (midig iyo bidix), qaybaha maskaxda ayaa isku xiran "kiliyaha hore". Kani waa qaabka ugu yar ee daran ee "(HPE)" ah.

Nooca Dhexe ee Hemispheric (MIH)

Marka laga soo tago saddexdan nooc ee ugu muhiimsan, waxaa jira nooc hoosaad afraad oo loo yaqaan nooca Dhexe Interhemispheric (MIH). Halkani waa meesha maskaxda uurjiifka ay isku xiran tahay bartamaha.

Waa maxay faraqa u dhexeeya hydranencephaly iyo holoprosencephaly?

Waxaa laga yaabaa inaad ku wareerto labadan magac. Hydranencephaly iyo holoprosencephaly labaduba waa cillado dhalasho oo saameeya maskaxda ilmaha, laakiin waxaa jira farqi u dhexeeya labada.

Hydranencephaly waa luminta qayb ka mid ah maskaxda ilmahaaga. Tani waa xaalad aad dhif u ah oo loo yaqaan hydrocephalus (madaxa biyaha). Carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay leeyihiin madax weyn.

Si kastaba ha ahaatee, Holoprosencephaly waa marka maskaxdu aysan si habboon u kala bixin oo u kala qaybin qaybta midig iyo bidix ee dhiigga inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Ma fahamtay farqigaas?

Yaa saameeya xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Holoprosencephaly (HPE) waa xaalad saameysa uurjiifka ku koraya ilmo galeenka. Badanaa waxay dhacdaa inta lagu jiro usbuuca labaad iyo saddexaad ee koritaanka uurjiifka. Taas macnaheedu waa inta badan ka hor intaadan xitaa ogaan inaad uur leedahay.

Cilmi-baarayaashu waxay qiyaasaan in holoprosencephaly uu saameeyo qiyaastii 1 ka mid ah 250 uurjiifka inta lagu jiro marxaladda hore ee uurjiifka (toddobaadyada labaad iyo saddexaad ee uurka). Si kastaba ha ahaatee, inta badan uurjiifkan waxay ku dhammaadaan dhicis ama ilmo dhintay.

Sidaa darteed, holoprosencephaly waa xaalad naadir ah oo ku dhacda dhalmada nool, taasoo ku dhacda qiyaastii 1 ka mid ah 16,000 oo dhalasho nool ah.

Waa maxay calaamadaha holoprosencephaly (HPE)?

Maadaama ay jiraan noocyo kala duwan oo holoprosencephaly ah (HPE), darnaanta iyo astaamaha way kala duwanaan karaan. Taas macnaheedu waa in calaamadahani ay ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale.

Calaamadaha caadiga ah

Calaamadaha caadiga ah ee la xiriira HPE waxaa ka mid ah:

  • Dib u dhacyada horumarka.
  • Naafonimo garaadka.
  • Suuxdin iyo qalal.
  • Madaxa oo yar (microcephaly).
  • Madax weyn oo leh (macrocephaly).
  • Dareeraha xad-dhaafka ah ee maskaxda ku urura (hydrocephalus).
  • Cilladaha wajiga .
  • Cilladaha ilkaha ee aan caadiga ahayn (tusaale ahaan, lahaanshaha hal jeex oo dhexe ah).
  • Bushin iyo/ama dhanxanag jeexan.
  • Dhibaato ka haysata xakamaynta heerkulka jidhka, garaaca wadnaha, iyo neefsashada.
  • Cunista oo dhib ah.

Astaamaha Alobar HPE

Kani waa nooca ugu daran, sidaa darteed astaamuhu way ka sii daran yihiin:

  • Indho keliya (cyclopia), indho aad isugu dhow (ethmocephaly), ama indho la'aan haba yaraatee (anophthalmia).
  • Indhaha oo aad u yaryar (microphthalmia) iyo sanka oo u eg tuubo (proboscis).
  • San fidsan oo leh indho isku dhow (orbital hypotelorism) ama bushimo jeexan oo ka dhacda bartamaha bushimaha (dhexdhexaadka bushimaha) ama labada dhinac (laba dhinac oo jeexan bushimaha).

Astaamaha Semilobar HPE

  • Indho si dhow u kala fog (hypotelorism orbital), indho aad u yar yar (microphthalmia), ama hal ama in ka badan oo indho ah (anophthalmia).
  • Buundada iyo caarada sanka oo siman.
  • Hal sanka ah.
  • Bushimaha kala go'a ee dhexdhexaadka ah ama bushimaha kala go'a ee labada dhinac.
  • Lafaha kala jeexan.

Astaamaha Lobar HPE

Kani waa nooca ugu daran, laakiin waxaad arki kartaa astaamahan:

  • Bushimaha laba geesoodka ah.
  • Indhaha oo soo dhawaada.
  • San siman ama godan.

Xaaladdan, oo loo yaqaan holoprosencephaly, waxay sidoo kale dhici kartaa iyadoo qayb ka ah dhowr nooc oo kala duwan oo ah cilladaha hidde-sideyaasha. Mid kasta oo ka mid ah cilladahaan wuxuu leeyahay calaamado iyo astaamo u gaar ah.

Maxaa sababa holoprosencephaly (HPE)?

Caadiyan, maskaxda uurjiifka waxay u qaybsataa laba qaybood oo yaryar marka ay soo baxdo horraanta koritaanka. Holoprosencephaly (HPE) waxay dhacdaa marka qaybta hore ee maskaxda, prosencephalon, aysan si habboon u kala bixin qaybo siman oo midig iyo bidix ah. Taasi waa, halkii ay dhinacyada bidix iyo midig ee qaybta hore ee maskaxda si buuxda u kala go'i lahaayeen, waxaa jira xiriir aan caadi ahayn oo ka dhexeeya labadaas.

Gaar ahaan, holoprosencephaly waxaa sababi kara:

  • Isbeddelladu waxay ka dhacaan ugu yaraan 14 hiddo-side oo kala duwan .
  • Cilladaha koromosoomka .
  • Calaamadaha hidde-sidaha qaarkood .

Si kastaba ha ahaatee, xaalado badan, dhakhaatiirtu ma heli karaan sababta saxda ah.

Isbeddellada hidde-sidaha

Isbeddelka hidde-sideyaashu waa isbeddel ku yimaada taxanaha DNA-gaaga. Taxanahan DNA-da wuxuu unugyadaada siinayaa macluumaadka ay u baahan yihiin si ay u qabtaan shaqadooda. Markaa, haddii qayb ka mid ah taxanaha DNA-da ay dhammaystirnayn ama ay waxyeelloobeen, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto astaamo xaalad hidde-side.

Ilmuhu wuxuu dhaxli karaa isbeddel hidde ah oo ka yimaada mid ka mid ah ama labada waalid, iyadoo ku xiran sida isbeddelka loo gudbiyo. Si kastaba ha ahaatee, isbeddellada qaar ayaa sidoo kale si aan kala sooc lahayn u dhaca, taasoo la micno ah in qofna uusan lahayn taariikh isbeddel.

Saynisyahannadu waxay isku xireen isbeddellada ku yimaada hiddo-sidayaasha soo socda xaaladda (HPE):

  • 'SHH'
  • 'LIXAD 3'
  • `TGIF1`
  • 'ZIC2'
  • 'QAYBTA 1'
  • 'FOXH1'
  • 'NODAL'
  • 'CDON'
  • `FGF8`
  • 'GLI2'

Isbeddelladani waxay sababaan in hiddo-sidayaasha iyo borotiinnada ay soo saaraan aysan si habboon u shaqeyn. Tani waa waxa saameeya horumarka maskaxda uurjiifka waxayna sababtaa holoprosencephaly.

Cilladaha koromosoomka

Dhammaanteen waxaan ku leenahay 46 koromosoom unugyadeenna, oo u kala qaybsan 23 lammaane. Koromosoomyadani waxay sitaan DNA-dayada. Si fudud haddii loo dhigo, waxay ka kooban yihiin tilmaamaha jirkeenu u koro oo u shaqeeyo. Waxaan ka helnaa hal koromosoom hooyadeen iyo hal qayb aabbahay.

Qiyaastii saddex meelood meel carruurta ku dhalata holoprosencephaly waxay leeyihiin cillad koromosoom. Cilladda koromosoomyada ee inta badan lala xiriiriyo HPE waa joogitaanka saddex nuqul oo koromosoom 13 ah, oo loo yaqaan trisomy 13. Trisomy 18 (saddex nuqul oo koromosoom 18 ah) iyo triploidy (joogitaanka 69 koromosoom oo ku jira unug halkii laga isticmaali lahaa 46-ka caadiga ah) ayaa sidoo kale sababi kara HPE.

Calaamadaha hidde-sidaha

Mararka qaarkood holoprosencephaly waxay dhici kartaa iyadoo qayb ka ah calaamadaha hidde-sideyaasha qaarkood oo keena dhibaatooyin caafimaad oo kale marka lagu daro HPE.

Qaar ka mid ah calaamadaha hidde-sidaha ee la xiriira HPE waa:

  • `(Cudurka Hartsfield)`
  • `(Cudurka Kallman laba)`
  • `(Cudurka Steinfeld)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz syndrome)`
  • `(Cudurka Stromme)`

Sidee loo ogaadaa holoprosencephaly (HPE)?

Dhakhaatiirtu waxay inta badan ogaan karaan holoprosencephaly (HPE), gaar ahaan kiisaska daran, ka hor inta uusan ilmuhu dhalan, iyagoo adeegsanaya baaritaanka ultrasound-ka ee dhalmada ka hor. Xaaladdan waxaa sidoo kale lagu ogaan karaa ka hor intaysan dhalan iyadoo la adeegsanayo sawirka MRI ee uurjiifka (Magnetic Resonance Imaging).

In kasta oo baaritaannadan sawir-qaadista uurka lagu sameeyo ay ogaan karaan HPE, haddana HPE waxaa badanaa la ogaadaa ka dib marka ilmuhu dhasho , marka cilladaha wejiga ama dhibaatooyinka neerfaha ay bilaabaan inay soo baxaan. Baaritaannada sawir-qaadista ee madaxa ayaa markaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka.

Carruurta qabta noocyada aadka u khafiifka ah ee holoprosencephaly waxaa laga yaabaa inaan la ogaan ilaa ay ka gaaraan hal sano jir. Xaaladaha noocaas ah, dib u dhaca koritaanka ayaa laga yaabaa inay calaamad u tahay inay jirto dhibaato ka jirta habdhiska neerfaha. Kadib dhakhaatiirtu waxay dalban doonaan baaritaanno sawir-qaadis maskaxda ah.

Baaritaannada ogaanshaha

Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaannada sawir-qaadista ee soo socda si ay u ogaadaan holoprosencephaly ka dib marka ilmuhu dhasho:

  • Ultrasound-ka madaxa: Ultrasound (oo sidoo kale loo yaqaan sonography) waa baaritaan sawireed oo aan xanuun lahayn, oo aan duullaan lahayn oo adeegsada hirarka dhawaaqa ee soo noqnoqda si loo soo saaro sawirro toos ah ama fiidiyowyo unugyo ah sida xubnaha gudaha ama xididdada dhiigga.
  • Sawirka maskaxda ee sawir-qaadista gariirka birlabta (MRI):Baaritaanka MRI sidoo kale waa baaritaan aan xanuun lahayn. Waxay samayn kartaa sawirro aad u cad oo ku saabsan qaab-dhismeedka iyo unugyada maskaxda ilmahaaga. MRI wuxuu isticmaalaa birlab weyn, hirarka raadiyaha, iyo kumbuyuutar. Ma isticmaalo raajo (shucaac).
  • Sawirka sawir-qaadista madaxa (CT): Sawirka CT waa baaritaan adeegsanaya raajooyin iyo kombiyuutar si loo sameeyo sawirro badan oo saddex-geesood ah (3D) oo ah qaybta jirka ee la baarayo (kiiskan, madaxa iyo maskaxda ilmahaaga).

Haddii ay suurtogal tahay, dhakhaatiirtu waxay samayn doonaan daraasado DNA ah, oo ay ku jiraan falanqaynta koromosoomka, baaritaannada cytogenetic iyo molecular, si loo go'aamiyo sababta saxda ah ee HPE.

Haddii baaritaanka hidde-sidaha uu muujiyo dhibaato koromosoom ama hidde-side oo la xiriirta holoprosencephaly, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa inaad raadsato la-talin hidde-side haddii aad qorsheyneyso inaad dhasho ilmo kale.

Waa maxay daawaynta holoprosencephaly (HPE)?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo ama daaweyn weyn oo loogu talagalay xaaladda holoprosencephaly (HPE). Taa beddelkeeda, dhakhaatiirtu waxay ilmo kasta ku daaweeyaan HPE iyagoo ku saleynaya astaamahooda gaarka ah. Taas macnaheedu waa in xulashooyinka daaweyntu ay ku kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo.

Daaweyntani waxay u baahan kartaa dadaal wadajir ah oo ay sameeyaan koox takhasusleyaal kala duwan ah, oo ay ku jiraan:

  • Dhakhaatiirta Carruurta
  • Dhakhaatiirta neerfaha
  • Dhakhtarrada Indho-dhaliyaha
  • Dhakhaatiirta qalliinka ee balaastikada ah
  • Daaweeyayaasha shaqada iyo jirka
  • Kooxda daryeelka xanuunka baabi'iyaha
  • Kooxda daryeelka ee adag

Dadka noocaas ah waa lagu dari karaa.

Daaweynta caadiga ah

Waa kuwan qaar ka mid ah daawaynta ugu badan ee loo isticmaalo HPE:

  • Daawooyinka ka hortagga suuxdinta si looga hortago, loo yareeyo, ama loo xakameeyo suuxdinta.
  • Haddii ilmahaagu qabo hydrocephalus, waxaa lagu daaweyn karaa ventriculoperitoneal (VP) shunt.
  • Daawooyinka iyo daaweynta shaqada iyo jirka ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa sida adkaanta murqaha (spasticity) iyo dhaqdhaqaaqyada aan ikhtiyaarka lahayn (dystonia).
  • Qalliinka dib-u-dhiska balaastikada ah ee loogu talagalay bushimaha iyo laabta ama sifooyinka kale ee wejiga.
  • Daawooyinka lagu daaweeyo dheelitir la'aanta hoormoonka ee qanjirka 'pituitary'.
  • Qaadista tallaabooyin lagu hagaajinayo qaadashada nafaqada ee carruurta qaba dhibaatooyinka quudinta. Tusaale ahaan, quudinta tuubo caloosha u sii marta (tuubada caloosha - tuubada G-tube).

Waxaas oo dhan waxaa loo sameeyaa si ilmaha loo siiyo tayada ugu wanaagsan ee nolosha.

Ma laga hortagi karaa holoprosencephaly (HPE)?

Nasiib darro, holoprosencephaly (HPE) ayaa dhacdaKiisas badan lagama hortagi karo. Tani waa sababta oo ah badanaa waxaa sababa dhibaatooyin hidde-side oo "qarsoon" oo la dhaxlo. Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha si aad u fahamto khatarta ilmahaaga ee ah inuu qabo xaalad hidde-side ama isbeddel hidde-side oo la dhaxlo, sida HPE.

Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay aqoonsadeen arrimo khatar ah oo kordhin kara fursadda uu uurjiifku ku yeelan karo holoprosencephaly. Kuwaas waxaa ka mid ah:

  • Sonkorowga: Haddii aad lahayd nooca 1aad ama nooca 2aad ee sonkorowga ka hor intaadan uur qaadin, waxaa laga yaabaa inaad halis dheeraad ah ugu jirto inaad ilmo dhasho oo qaba HPE. Tani waa in aan lagu khaldin sonkorowga uurka, kaas oo dhaca inta lagu jiro uurka.
  • Yaraanta Folate (folic acid): Folate, oo ah nooca dabiiciga ah ee fiitamiin B9, ayaa lagama maarmaan u ah horumarka caafimaad ee uurjiifka, gaar ahaan maskaxda iyo laf-dhabarta. Yaraanta Folate ka hor iyo inta lagu jiro uurka waxay kordhin kartaa khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba HPE.
  • La kulanka teratogens-ka: Teratogens-ku waa walxo ama arrimo keena dhibaatooyin la xiriira horumarka uurjiifka oo horseeda cillado dhalasho. La kulanka teratogens-ka, sida ethanol (khamriga), retinoic acid, iyo mycotoxins (sunta caaryada) ee cuntada, waxay kordhin kartaa khatarta ah inaad ilmo qabto holoprosencephaly.

Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad raacdo qaab nololeed caafimaad leh, cunto cunto dheellitiran, iyo inaad raacdo talooyinka caafimaadka inta lagu jiro uurka iyo ka hor.

Waa maxay saadaasha holoprosencephaly (HPE)?

Aragtida, ama saadaasha, ee holoprosencephaly (HPE) way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda iyo sababta gaarka ah.

Saadaasha HPE-ga dhexdhexaadka ah ilaa daran guud ahaan waa mid liidata. Carruur aad u yar oo qaba HPE-ga dhexdhexaadka ah ilaa daran ayaa badbaada ilaa qaangaarnimada. Carruurta qaba HPE-ga khafiifka ah ilaa dhexdhexaadka ah badanaa way noolaadaan ilaa qaangaarnimada, laakiin badanaa waa inay la noolaadaan dhibaatooyin caafimaad oo la xiriira HPE.

Carruur badan oo qaba holoprosencephaly waxay u baahan yihiin daawooyin iyo daaweyn maalinle ah si looga hortago suuxdinta loona daweeyo dhibaatooyin kale.

Cimriga cimriga

Rajada nolosha ee qof qaba holoprosencephaly (HPE) waxay ku xiran tahay nooca HPE ee uu qabo iyo sababta hoose ee xaaladda.

Carruurta qabta Alobar HPE (nooca ugu daran) badanaa waxay u dhintaan iyagoo meyd ah, wax yar ka dib dhalashada ama lixda bilood ee ugu horreeya noloshooda.

In ka badan 50% carruurta qabta HPE-da semilobar ama lobar-ka, oo aan lahayn cillado kale oo xubnaha ka mid ah, waxay noolaadaan ugu yaraan 12 bilood.

Carruurta qaba kiisaska khafiifka ah ee HPE badanaa way noolaadaan ilaa ay qaangaaraan.

Haddii ilmahaygu qabo holoprosencephaly (HPE), maxaan filan karaa?

Tani aad bay muhiim u tahay. Xasuuso in laba carruur ah oo qaba holoprosencephaly (HPE) aysan si isku mid ah u saameyn. Ma jirto si loo ogaado sida uu ilmahaagu u saameyn doono. Waxa ugu fiican ee aad sameyn karto si aad mustaqbalka ugu diyaargarowdo waa inaad la hadasho khabiiro cilmi baaris ku sameeya oo daaweeya holoprosencephaly. Waxay ku siin karaan macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan arrintan.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba holoprosencephaly (HPE)?

Si aad u caawiso daryeelka ilmahaaga qaba holoprosencephaly (HPE), raac talooyinkan ka yimid dhakhaatiirtooda:

  • U qaado daawooyinka laguu qoray sida loogu talagalay.
  • U tixraac qiimeynta horumarka iyo daaweynta.
  • Hubi inaad ka soo qayb gasho dhammaan booqashooyinka caafimaad ee xiga.

Holoprosencephaly waxay sababi kartaa dhibaatooyin garasho, neerfaha, iyo/ama dhaqdhaqaaqa. Carruur badan oo qaba HPE waxay qabaan dhibaatooyin korriin waxayna u baahan karaan caawimo hawlo maalmeedka noloshooda oo dhan.

Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa ka jawaabi kara su'aalahaaga oo ku siin kara taageero. Waxay sidoo kale ku hagi karaan kooxaha taageerada ee aaggaaga ama khadka tooska ah. Xusuusnow inaadan kaligaa ahayn.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

Haddii ilmahaaga lagu ogaaday inuu qabo holoprosencephaly (HPE), waxay u baahan doonaan inay si joogto ah ula kulmaan kooxdooda caafimaadka si ay u hubiyaan in daaweyntoodu shaqeyneyso iyo inay qiimeeyaan horumarkooda horumarineed.

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo holoprosencephaly way adkaan kartaa in lala tacaalo. Laakiin ogow inaadan kaligaa ahayn. Waxaa jira agab badan oo diyaar u ah inay ku caawiyaan adiga iyo qoyskaaga. Waa muhiim inaad la hadasho dhakhtar aqoon u leh xaaladdan. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad wax badan ka barato sida ilmahaagu u saameyn doono iyo sida loogu diyaar garoobo.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Holoprosencephaly (HPE) waa cillad dhalasho oo isku dhafan oo dhacda marka maskaxda ilmuhu aysan si habboon u kala bixin laba qaybood oo ilmo-galeenka ah.

  • Waxaa jira noocyo iyo heerar kala duwan oo darnaanta ah , sidaa darteed calaamaduhu way ku kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo.
  • Badanaa sababaha hidde-sidaha iyo cilladaha koromosoomyada ayaa ku lug leh, laakiin mararka qaarkood sababta lama heli karo.
  • In kasta oo lagu ogaan karo ka hor dhalashada iyada oo la adeegsanayo ultrasound ama MRI, haddana badanaa waxaa la ogaadaa oo keliya ka dib dhalashada.
  • Ma jirto daawo gaar ah , laakiin waxaa jira daaweyno kala duwan oo lagu xakameynayo astaamaha laguna taageerayo ilmaha.
  • Aragtidu way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda. Xaaladaha fudud, carruurtu waxay ku noolaan karaan qaangaarnimada.
  • Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, ka taxaddar waxyaabaha sida xakamaynta sonkorowgaaga iyo qaadashada folic acid.
  • Keligaa kuma tihid xaaladdan. Waxaad caawimo ka heli kartaa dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo kooxaha taageerada. Macluumaad sax ah iyo taageero aad ayey muhiim u yihiin.

Holoprosencephaly , HPE, xanuunada maskaxda, cilladaha dhalashada, horumarka uurjiifka, cudurada hidde-sidaha, cilladaha koromosoomka, caafimaadka uurka, caafimaadka ilmaha

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.

Ku dar faalladaada

Fadlan xisaabi: 9 + 3 =
Ilmahaagu ma leeyahay dhibaato ku saabsan horumarinta maskaxda? Baro Holoprosencephaly (HPE)

Ilmahaagu ma leeyahay dhibaato ku saabsan horumarinta maskaxda? Baro Holoprosencephaly (HPE)

Erayadu ma muujin karaan farxadda iyo jacaylka aan dareemeyno marka aan eegno ilmo yar oo dhashay, miyayse yihiin? Laakiin mararka qaarkood, carruurteennu waxay dunidan la imaan karaan dhibaatooyin caafimaad oo aynaan filayn. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa cillad dhalasho oo xoogaa adag, laakiin mid ay tahay inaan ka warqabno.

Waa maxay Holoprosencephaly (HPE)?

Si fudud haddii loo dhigo, Holoprosencephaly, oo sidoo kale loo yaqaan HPE, waa xaalad dhalasho oo dhacda inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Tani waa cillad dhalasho. Xaaladdan, maskaxda uurjiifku si habboon uma kala baxdo xididka midig iyo bidix marka ay korto. Ma ogtahay in maskaxdeennu caadi ahaan u qaybsan tahay laba qaybood oo waaweyn, garabka midig iyo garabka bidix. Labadan xidid ayaa isku xiran waxayna isdhaafsadaan macluumaadka iyada oo loo marayo xirmo fiilooyin neerfayaasha ah oo loo yaqaan corpus callosum. Sidoo kale, mid kasta oo ka mid ah xididdadan xididka waxaa loo qaybiyaa qaybo kale, sida qoorta hore, dhabarka parietal, dhabarka occipital, iyo dhabarka temporal.

Qaybintan maskaxda loo qaybiyo qaybo aad ayay muhiim u tahay. Sababtoo ah qaybtani waxay ka caawisaa maskaxda inay isku mar farsamayso macluumaad badan oo ay qabato hawlo kala duwan. Markaa, sida kiiska `(HPE)`, haddii qaybtani aysan dhicin iyadoo maskaxdu si habboon u korayso, waxay sababi kartaa dhibaatooyin badan oo la xiriira jirka iyo habdhiska neerfaha.

Xaaladdan, oo loo yaqaan 'HPE', waxay dhacdaa goor hore xilliga koritaanka uurjiifka. Taas macnaheedu waa inay xitaa dhici karto ka hor intaadan ogaan inaad uur leedahay. Waxaa jira noocyo kala duwan oo holoprosencephaly ah, darnaantooda iyo astaamahoodana way kala duwan yihiin. Sida xaaladdu u saamayso ilmo kasta way kala duwanaan kartaa.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee holoprosencephaly (HPE)?

Waxaa jira saddex nooc oo waaweyn oo holoprosencephaly ah (HPE). Aan u eegno si kala duwan:

Alobar holoprosencephaly

Kani waa nooca ugu daran . Waxa halkan ka dhacaya waa in maskaxda uurjiifku aysan gebi ahaanba u kala bixin laba qaybood oo siman. Natiijo ahaan, qaab-dhismeedka u dhexeeya maskaxda iyo wejiga ayaa lumaya, godadka maskaxduna way isku milmaan. Taas waxaa sii dheer, waxaa la arkaa cillado wajiga oo daran. Badanaa, carruurta leh noocan `(HPE)` way dhintaan ama way dhintaan wax yar ka dib dhalashada.

Semilobar holoprosencephaly

Noocan, maskaxda uurjiifka waxaa qayb ahaan loo qaybiyaa laba qaybood oo keliya . Tani waxay dhacdaa sababtoo ah dhinaca bidix ee maskaxda ayaa ku xiran dhinaca midig meelaha loo yaqaan "foosha hore" iyo "foosha parietal". Sidoo kale, xariiqda kala qaybisa ee u dhaxaysafoosha midig iyo bidix ee maskaxda, "fisaska interhemispheric," waxay ku taal oo keliya gadaasha maskaxda.

Lobar holoprosencephaly

Noocan, maskaxda uurjiifka waxaa inta badan loo qaybiyaa laba qaybood oo siman., laakiin aan si buuxda loo kala saarin. In kasta oo ay jiraan laba qaybood oo siman (midig iyo bidix), qaybaha maskaxda ayaa isku xiran "kiliyaha hore". Kani waa qaabka ugu yar ee daran ee "(HPE)" ah.

Nooca Dhexe ee Hemispheric (MIH)

Marka laga soo tago saddexdan nooc ee ugu muhiimsan, waxaa jira nooc hoosaad afraad oo loo yaqaan nooca Dhexe Interhemispheric (MIH). Halkani waa meesha maskaxda uurjiifka ay isku xiran tahay bartamaha.

Waa maxay faraqa u dhexeeya hydranencephaly iyo holoprosencephaly?

Waxaa laga yaabaa inaad ku wareerto labadan magac. Hydranencephaly iyo holoprosencephaly labaduba waa cillado dhalasho oo saameeya maskaxda ilmaha, laakiin waxaa jira farqi u dhexeeya labada.

Hydranencephaly waa luminta qayb ka mid ah maskaxda ilmahaaga. Tani waa xaalad aad dhif u ah oo loo yaqaan hydrocephalus (madaxa biyaha). Carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay leeyihiin madax weyn.

Si kastaba ha ahaatee, Holoprosencephaly waa marka maskaxdu aysan si habboon u kala bixin oo u kala qaybin qaybta midig iyo bidix ee dhiigga inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Ma fahamtay farqigaas?

Yaa saameeya xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Holoprosencephaly (HPE) waa xaalad saameysa uurjiifka ku koraya ilmo galeenka. Badanaa waxay dhacdaa inta lagu jiro usbuuca labaad iyo saddexaad ee koritaanka uurjiifka. Taas macnaheedu waa inta badan ka hor intaadan xitaa ogaan inaad uur leedahay.

Cilmi-baarayaashu waxay qiyaasaan in holoprosencephaly uu saameeyo qiyaastii 1 ka mid ah 250 uurjiifka inta lagu jiro marxaladda hore ee uurjiifka (toddobaadyada labaad iyo saddexaad ee uurka). Si kastaba ha ahaatee, inta badan uurjiifkan waxay ku dhammaadaan dhicis ama ilmo dhintay.

Sidaa darteed, holoprosencephaly waa xaalad naadir ah oo ku dhacda dhalmada nool, taasoo ku dhacda qiyaastii 1 ka mid ah 16,000 oo dhalasho nool ah.

Waa maxay calaamadaha holoprosencephaly (HPE)?

Maadaama ay jiraan noocyo kala duwan oo holoprosencephaly ah (HPE), darnaanta iyo astaamaha way kala duwanaan karaan. Taas macnaheedu waa in calaamadahani ay ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale.

Calaamadaha caadiga ah

Calaamadaha caadiga ah ee la xiriira HPE waxaa ka mid ah:

  • Dib u dhacyada horumarka.
  • Naafonimo garaadka.
  • Suuxdin iyo qalal.
  • Madaxa oo yar (microcephaly).
  • Madax weyn oo leh (macrocephaly).
  • Dareeraha xad-dhaafka ah ee maskaxda ku urura (hydrocephalus).
  • Cilladaha wajiga .
  • Cilladaha ilkaha ee aan caadiga ahayn (tusaale ahaan, lahaanshaha hal jeex oo dhexe ah).
  • Bushin iyo/ama dhanxanag jeexan.
  • Dhibaato ka haysata xakamaynta heerkulka jidhka, garaaca wadnaha, iyo neefsashada.
  • Cunista oo dhib ah.

Astaamaha Alobar HPE

Kani waa nooca ugu daran, sidaa darteed astaamuhu way ka sii daran yihiin:

  • Indho keliya (cyclopia), indho aad isugu dhow (ethmocephaly), ama indho la'aan haba yaraatee (anophthalmia).
  • Indhaha oo aad u yaryar (microphthalmia) iyo sanka oo u eg tuubo (proboscis).
  • San fidsan oo leh indho isku dhow (orbital hypotelorism) ama bushimo jeexan oo ka dhacda bartamaha bushimaha (dhexdhexaadka bushimaha) ama labada dhinac (laba dhinac oo jeexan bushimaha).

Astaamaha Semilobar HPE

  • Indho si dhow u kala fog (hypotelorism orbital), indho aad u yar yar (microphthalmia), ama hal ama in ka badan oo indho ah (anophthalmia).
  • Buundada iyo caarada sanka oo siman.
  • Hal sanka ah.
  • Bushimaha kala go'a ee dhexdhexaadka ah ama bushimaha kala go'a ee labada dhinac.
  • Lafaha kala jeexan.

Astaamaha Lobar HPE

Kani waa nooca ugu daran, laakiin waxaad arki kartaa astaamahan:

  • Bushimaha laba geesoodka ah.
  • Indhaha oo soo dhawaada.
  • San siman ama godan.

Xaaladdan, oo loo yaqaan holoprosencephaly, waxay sidoo kale dhici kartaa iyadoo qayb ka ah dhowr nooc oo kala duwan oo ah cilladaha hidde-sideyaasha. Mid kasta oo ka mid ah cilladahaan wuxuu leeyahay calaamado iyo astaamo u gaar ah.

Maxaa sababa holoprosencephaly (HPE)?

Caadiyan, maskaxda uurjiifka waxay u qaybsataa laba qaybood oo yaryar marka ay soo baxdo horraanta koritaanka. Holoprosencephaly (HPE) waxay dhacdaa marka qaybta hore ee maskaxda, prosencephalon, aysan si habboon u kala bixin qaybo siman oo midig iyo bidix ah. Taasi waa, halkii ay dhinacyada bidix iyo midig ee qaybta hore ee maskaxda si buuxda u kala go'i lahaayeen, waxaa jira xiriir aan caadi ahayn oo ka dhexeeya labadaas.

Gaar ahaan, holoprosencephaly waxaa sababi kara:

  • Isbeddelladu waxay ka dhacaan ugu yaraan 14 hiddo-side oo kala duwan .
  • Cilladaha koromosoomka .
  • Calaamadaha hidde-sidaha qaarkood .

Si kastaba ha ahaatee, xaalado badan, dhakhaatiirtu ma heli karaan sababta saxda ah.

Isbeddellada hidde-sidaha

Isbeddelka hidde-sideyaashu waa isbeddel ku yimaada taxanaha DNA-gaaga. Taxanahan DNA-da wuxuu unugyadaada siinayaa macluumaadka ay u baahan yihiin si ay u qabtaan shaqadooda. Markaa, haddii qayb ka mid ah taxanaha DNA-da ay dhammaystirnayn ama ay waxyeelloobeen, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto astaamo xaalad hidde-side.

Ilmuhu wuxuu dhaxli karaa isbeddel hidde ah oo ka yimaada mid ka mid ah ama labada waalid, iyadoo ku xiran sida isbeddelka loo gudbiyo. Si kastaba ha ahaatee, isbeddellada qaar ayaa sidoo kale si aan kala sooc lahayn u dhaca, taasoo la micno ah in qofna uusan lahayn taariikh isbeddel.

Saynisyahannadu waxay isku xireen isbeddellada ku yimaada hiddo-sidayaasha soo socda xaaladda (HPE):

  • 'SHH'
  • 'LIXAD 3'
  • `TGIF1`
  • 'ZIC2'
  • 'QAYBTA 1'
  • 'FOXH1'
  • 'NODAL'
  • 'CDON'
  • `FGF8`
  • 'GLI2'

Isbeddelladani waxay sababaan in hiddo-sidayaasha iyo borotiinnada ay soo saaraan aysan si habboon u shaqeyn. Tani waa waxa saameeya horumarka maskaxda uurjiifka waxayna sababtaa holoprosencephaly.

Cilladaha koromosoomka

Dhammaanteen waxaan ku leenahay 46 koromosoom unugyadeenna, oo u kala qaybsan 23 lammaane. Koromosoomyadani waxay sitaan DNA-dayada. Si fudud haddii loo dhigo, waxay ka kooban yihiin tilmaamaha jirkeenu u koro oo u shaqeeyo. Waxaan ka helnaa hal koromosoom hooyadeen iyo hal qayb aabbahay.

Qiyaastii saddex meelood meel carruurta ku dhalata holoprosencephaly waxay leeyihiin cillad koromosoom. Cilladda koromosoomyada ee inta badan lala xiriiriyo HPE waa joogitaanka saddex nuqul oo koromosoom 13 ah, oo loo yaqaan trisomy 13. Trisomy 18 (saddex nuqul oo koromosoom 18 ah) iyo triploidy (joogitaanka 69 koromosoom oo ku jira unug halkii laga isticmaali lahaa 46-ka caadiga ah) ayaa sidoo kale sababi kara HPE.

Calaamadaha hidde-sidaha

Mararka qaarkood holoprosencephaly waxay dhici kartaa iyadoo qayb ka ah calaamadaha hidde-sideyaasha qaarkood oo keena dhibaatooyin caafimaad oo kale marka lagu daro HPE.

Qaar ka mid ah calaamadaha hidde-sidaha ee la xiriira HPE waa:

  • `(Cudurka Hartsfield)`
  • `(Cudurka Kallman laba)`
  • `(Cudurka Steinfeld)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz syndrome)`
  • `(Cudurka Stromme)`

Sidee loo ogaadaa holoprosencephaly (HPE)?

Dhakhaatiirtu waxay inta badan ogaan karaan holoprosencephaly (HPE), gaar ahaan kiisaska daran, ka hor inta uusan ilmuhu dhalan, iyagoo adeegsanaya baaritaanka ultrasound-ka ee dhalmada ka hor. Xaaladdan waxaa sidoo kale lagu ogaan karaa ka hor intaysan dhalan iyadoo la adeegsanayo sawirka MRI ee uurjiifka (Magnetic Resonance Imaging).

In kasta oo baaritaannadan sawir-qaadista uurka lagu sameeyo ay ogaan karaan HPE, haddana HPE waxaa badanaa la ogaadaa ka dib marka ilmuhu dhasho , marka cilladaha wejiga ama dhibaatooyinka neerfaha ay bilaabaan inay soo baxaan. Baaritaannada sawir-qaadista ee madaxa ayaa markaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka.

Carruurta qabta noocyada aadka u khafiifka ah ee holoprosencephaly waxaa laga yaabaa inaan la ogaan ilaa ay ka gaaraan hal sano jir. Xaaladaha noocaas ah, dib u dhaca koritaanka ayaa laga yaabaa inay calaamad u tahay inay jirto dhibaato ka jirta habdhiska neerfaha. Kadib dhakhaatiirtu waxay dalban doonaan baaritaanno sawir-qaadis maskaxda ah.

Baaritaannada ogaanshaha

Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaannada sawir-qaadista ee soo socda si ay u ogaadaan holoprosencephaly ka dib marka ilmuhu dhasho:

  • Ultrasound-ka madaxa: Ultrasound (oo sidoo kale loo yaqaan sonography) waa baaritaan sawireed oo aan xanuun lahayn, oo aan duullaan lahayn oo adeegsada hirarka dhawaaqa ee soo noqnoqda si loo soo saaro sawirro toos ah ama fiidiyowyo unugyo ah sida xubnaha gudaha ama xididdada dhiigga.
  • Sawirka maskaxda ee sawir-qaadista gariirka birlabta (MRI):Baaritaanka MRI sidoo kale waa baaritaan aan xanuun lahayn. Waxay samayn kartaa sawirro aad u cad oo ku saabsan qaab-dhismeedka iyo unugyada maskaxda ilmahaaga. MRI wuxuu isticmaalaa birlab weyn, hirarka raadiyaha, iyo kumbuyuutar. Ma isticmaalo raajo (shucaac).
  • Sawirka sawir-qaadista madaxa (CT): Sawirka CT waa baaritaan adeegsanaya raajooyin iyo kombiyuutar si loo sameeyo sawirro badan oo saddex-geesood ah (3D) oo ah qaybta jirka ee la baarayo (kiiskan, madaxa iyo maskaxda ilmahaaga).

Haddii ay suurtogal tahay, dhakhaatiirtu waxay samayn doonaan daraasado DNA ah, oo ay ku jiraan falanqaynta koromosoomka, baaritaannada cytogenetic iyo molecular, si loo go'aamiyo sababta saxda ah ee HPE.

Haddii baaritaanka hidde-sidaha uu muujiyo dhibaato koromosoom ama hidde-side oo la xiriirta holoprosencephaly, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa inaad raadsato la-talin hidde-side haddii aad qorsheyneyso inaad dhasho ilmo kale.

Waa maxay daawaynta holoprosencephaly (HPE)?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo ama daaweyn weyn oo loogu talagalay xaaladda holoprosencephaly (HPE). Taa beddelkeeda, dhakhaatiirtu waxay ilmo kasta ku daaweeyaan HPE iyagoo ku saleynaya astaamahooda gaarka ah. Taas macnaheedu waa in xulashooyinka daaweyntu ay ku kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo.

Daaweyntani waxay u baahan kartaa dadaal wadajir ah oo ay sameeyaan koox takhasusleyaal kala duwan ah, oo ay ku jiraan:

  • Dhakhaatiirta Carruurta
  • Dhakhaatiirta neerfaha
  • Dhakhtarrada Indho-dhaliyaha
  • Dhakhaatiirta qalliinka ee balaastikada ah
  • Daaweeyayaasha shaqada iyo jirka
  • Kooxda daryeelka xanuunka baabi'iyaha
  • Kooxda daryeelka ee adag

Dadka noocaas ah waa lagu dari karaa.

Daaweynta caadiga ah

Waa kuwan qaar ka mid ah daawaynta ugu badan ee loo isticmaalo HPE:

  • Daawooyinka ka hortagga suuxdinta si looga hortago, loo yareeyo, ama loo xakameeyo suuxdinta.
  • Haddii ilmahaagu qabo hydrocephalus, waxaa lagu daaweyn karaa ventriculoperitoneal (VP) shunt.
  • Daawooyinka iyo daaweynta shaqada iyo jirka ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa sida adkaanta murqaha (spasticity) iyo dhaqdhaqaaqyada aan ikhtiyaarka lahayn (dystonia).
  • Qalliinka dib-u-dhiska balaastikada ah ee loogu talagalay bushimaha iyo laabta ama sifooyinka kale ee wejiga.
  • Daawooyinka lagu daaweeyo dheelitir la'aanta hoormoonka ee qanjirka 'pituitary'.
  • Qaadista tallaabooyin lagu hagaajinayo qaadashada nafaqada ee carruurta qaba dhibaatooyinka quudinta. Tusaale ahaan, quudinta tuubo caloosha u sii marta (tuubada caloosha - tuubada G-tube).

Waxaas oo dhan waxaa loo sameeyaa si ilmaha loo siiyo tayada ugu wanaagsan ee nolosha.

Ma laga hortagi karaa holoprosencephaly (HPE)?

Nasiib darro, holoprosencephaly (HPE) ayaa dhacdaKiisas badan lagama hortagi karo. Tani waa sababta oo ah badanaa waxaa sababa dhibaatooyin hidde-side oo "qarsoon" oo la dhaxlo. Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha si aad u fahamto khatarta ilmahaaga ee ah inuu qabo xaalad hidde-side ama isbeddel hidde-side oo la dhaxlo, sida HPE.

Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay aqoonsadeen arrimo khatar ah oo kordhin kara fursadda uu uurjiifku ku yeelan karo holoprosencephaly. Kuwaas waxaa ka mid ah:

  • Sonkorowga: Haddii aad lahayd nooca 1aad ama nooca 2aad ee sonkorowga ka hor intaadan uur qaadin, waxaa laga yaabaa inaad halis dheeraad ah ugu jirto inaad ilmo dhasho oo qaba HPE. Tani waa in aan lagu khaldin sonkorowga uurka, kaas oo dhaca inta lagu jiro uurka.
  • Yaraanta Folate (folic acid): Folate, oo ah nooca dabiiciga ah ee fiitamiin B9, ayaa lagama maarmaan u ah horumarka caafimaad ee uurjiifka, gaar ahaan maskaxda iyo laf-dhabarta. Yaraanta Folate ka hor iyo inta lagu jiro uurka waxay kordhin kartaa khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba HPE.
  • La kulanka teratogens-ka: Teratogens-ku waa walxo ama arrimo keena dhibaatooyin la xiriira horumarka uurjiifka oo horseeda cillado dhalasho. La kulanka teratogens-ka, sida ethanol (khamriga), retinoic acid, iyo mycotoxins (sunta caaryada) ee cuntada, waxay kordhin kartaa khatarta ah inaad ilmo qabto holoprosencephaly.

Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad raacdo qaab nololeed caafimaad leh, cunto cunto dheellitiran, iyo inaad raacdo talooyinka caafimaadka inta lagu jiro uurka iyo ka hor.

Waa maxay saadaasha holoprosencephaly (HPE)?

Aragtida, ama saadaasha, ee holoprosencephaly (HPE) way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda iyo sababta gaarka ah.

Saadaasha HPE-ga dhexdhexaadka ah ilaa daran guud ahaan waa mid liidata. Carruur aad u yar oo qaba HPE-ga dhexdhexaadka ah ilaa daran ayaa badbaada ilaa qaangaarnimada. Carruurta qaba HPE-ga khafiifka ah ilaa dhexdhexaadka ah badanaa way noolaadaan ilaa qaangaarnimada, laakiin badanaa waa inay la noolaadaan dhibaatooyin caafimaad oo la xiriira HPE.

Carruur badan oo qaba holoprosencephaly waxay u baahan yihiin daawooyin iyo daaweyn maalinle ah si looga hortago suuxdinta loona daweeyo dhibaatooyin kale.

Cimriga cimriga

Rajada nolosha ee qof qaba holoprosencephaly (HPE) waxay ku xiran tahay nooca HPE ee uu qabo iyo sababta hoose ee xaaladda.

Carruurta qabta Alobar HPE (nooca ugu daran) badanaa waxay u dhintaan iyagoo meyd ah, wax yar ka dib dhalashada ama lixda bilood ee ugu horreeya noloshooda.

In ka badan 50% carruurta qabta HPE-da semilobar ama lobar-ka, oo aan lahayn cillado kale oo xubnaha ka mid ah, waxay noolaadaan ugu yaraan 12 bilood.

Carruurta qaba kiisaska khafiifka ah ee HPE badanaa way noolaadaan ilaa ay qaangaaraan.

Haddii ilmahaygu qabo holoprosencephaly (HPE), maxaan filan karaa?

Tani aad bay muhiim u tahay. Xasuuso in laba carruur ah oo qaba holoprosencephaly (HPE) aysan si isku mid ah u saameyn. Ma jirto si loo ogaado sida uu ilmahaagu u saameyn doono. Waxa ugu fiican ee aad sameyn karto si aad mustaqbalka ugu diyaargarowdo waa inaad la hadasho khabiiro cilmi baaris ku sameeya oo daaweeya holoprosencephaly. Waxay ku siin karaan macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan arrintan.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba holoprosencephaly (HPE)?

Si aad u caawiso daryeelka ilmahaaga qaba holoprosencephaly (HPE), raac talooyinkan ka yimid dhakhaatiirtooda:

  • U qaado daawooyinka laguu qoray sida loogu talagalay.
  • U tixraac qiimeynta horumarka iyo daaweynta.
  • Hubi inaad ka soo qayb gasho dhammaan booqashooyinka caafimaad ee xiga.

Holoprosencephaly waxay sababi kartaa dhibaatooyin garasho, neerfaha, iyo/ama dhaqdhaqaaqa. Carruur badan oo qaba HPE waxay qabaan dhibaatooyin korriin waxayna u baahan karaan caawimo hawlo maalmeedka noloshooda oo dhan.

Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa ka jawaabi kara su'aalahaaga oo ku siin kara taageero. Waxay sidoo kale ku hagi karaan kooxaha taageerada ee aaggaaga ama khadka tooska ah. Xusuusnow inaadan kaligaa ahayn.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

Haddii ilmahaaga lagu ogaaday inuu qabo holoprosencephaly (HPE), waxay u baahan doonaan inay si joogto ah ula kulmaan kooxdooda caafimaadka si ay u hubiyaan in daaweyntoodu shaqeyneyso iyo inay qiimeeyaan horumarkooda horumarineed.

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo holoprosencephaly way adkaan kartaa in lala tacaalo. Laakiin ogow inaadan kaligaa ahayn. Waxaa jira agab badan oo diyaar u ah inay ku caawiyaan adiga iyo qoyskaaga. Waa muhiim inaad la hadasho dhakhtar aqoon u leh xaaladdan. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad wax badan ka barato sida ilmahaagu u saameyn doono iyo sida loogu diyaar garoobo.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Holoprosencephaly (HPE) waa cillad dhalasho oo isku dhafan oo dhacda marka maskaxda ilmuhu aysan si habboon u kala bixin laba qaybood oo ilmo-galeenka ah.

  • Waxaa jira noocyo iyo heerar kala duwan oo darnaanta ah , sidaa darteed calaamaduhu way ku kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo.
  • Badanaa sababaha hidde-sidaha iyo cilladaha koromosoomyada ayaa ku lug leh, laakiin mararka qaarkood sababta lama heli karo.
  • In kasta oo lagu ogaan karo ka hor dhalashada iyada oo la adeegsanayo ultrasound ama MRI, haddana badanaa waxaa la ogaadaa oo keliya ka dib dhalashada.
  • Ma jirto daawo gaar ah , laakiin waxaa jira daaweyno kala duwan oo lagu xakameynayo astaamaha laguna taageerayo ilmaha.
  • Aragtidu way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda. Xaaladaha fudud, carruurtu waxay ku noolaan karaan qaangaarnimada.
  • Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, ka taxaddar waxyaabaha sida xakamaynta sonkorowgaaga iyo qaadashada folic acid.
  • Keligaa kuma tihid xaaladdan. Waxaad caawimo ka heli kartaa dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo kooxaha taageerada. Macluumaad sax ah iyo taageero aad ayey muhiim u yihiin.

Holoprosencephaly , HPE, xanuunada maskaxda, cilladaha dhalashada, horumarka uurjiifka, cudurada hidde-sidaha, cilladaha koromosoomka, caafimaadka uurka, caafimaadka ilmaha

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.

Ku dar faalladaada

Fadlan xisaabi: 9 + 3 =