Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Leigh Syndrome!

Waa wax aad u xiiso badan in la arko ilmo dhashay, miyaanay ahayn? Laakiin mararka qaarkood, xitaa haddii ay u muuqdaan kuwo caafimaad qaba marka hore, waxay bilaabi karaan inay muujiyaan calaamado qariib ah dhowr bilood ka dib. Haddii ay dhibaato kala kulmaan naas-nuujinta, ay aad u ooyaan, ama ay suuxaan, kuwani waxay noqon karaan calaamado xaalad hidde-side oo naadir ah oo loo yaqaan Leigh Syndrome. Tani runtii waa wax laga naxo, laakiin waa muhiim inaad ka warqabto.

Waa maxay Leigh Syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Cudurka Leigh, oo sidoo kale loo yaqaan Cudurka Leigh, waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay inta badan saamaysaa habdhiska dhexe ee neerfaha ilmahaaga. Taasi waa maskaxda, laf-dhabarta, iyo neerfayaasha. Bal qiyaas, ilmaha qaba xaaladdan wuxuu u muuqdaa mid caafimaad qaba inta badan marka uu dhasho. Laakiin waqti ka dib, unugyada habdhiska neerfaha ayaa si tartiib tartiib ah u daciifa ama xitaa dhinta.

Calaamadahani waxay badanaa bilaabmaan marka ilmuhu gaaro qiyaastii 3 bilood, ama ka hor da'da 2 sano. Waxyaabaha ugu horreeya ee aad dareemi doonto waa nuugista oo dhib ah, diidmada cuntada, oohinta sabab la'aan, iyo suuxdin.

Nasiib darro, ma jirto daawo joogto ah oo loogu talagalay cudurka Lee syndrome. Waa xaalad halis gelinaysa nolosha. Carruurta badankood ee qaba xaaladdan waxay dhintaan ka hor da'da 3. Si kastaba ha ahaatee, aad ayay dhif u tahay in xaaladdani ku dhacdo dadka da'da yar ama waayeelka ah.

Waa maxay Cudurrada Mitochondrial? Warshadaha tamarta ee jirkeena!

Si aan tan u fahanno, marka hore waxaan u baahanahay inaan wax yar ka ogaano mitochondria . Si fudud haddii loo dhigo, mitochondria waa sida warshado tamar yar yar oo ku jira unugyada jirkeena. Kuwani waa kuwa soo saara tamar ka timaadda asiidhyada dufanka leh iyo gulukooska cuntada aan cunno oo u beddela walax la yiraahdo adenosine triphosphate (ATP) . ATP-kani waa waxa siiya unugyadeenna tamarta ay ku shaqeeyaan.

Mitochondria waxaa laga helaa unug kasta marka laga reebo unugyada dhiigga cas. Cudurrada Mitochondria waa xaalado dhaca marka mitochondria-daasi aysan si fiican u shaqeyn. Unugyadu ma helaan tamarta ay u baahan yihiin, taasoo keenta in unugyadu ay dhaawacaan ama dhintaan.

Habdhiska neerfahayagu wuxuu u baahan yahay tamar badan si uu u shaqeeyo. Cudurka Lee syndrome, unugyada ku jira habdhiska neerfaha ee ilmaha, gaar ahaan unugyada siiya tamarta maskaxda, neerfayaasha, iyo laf-dhabarta, way burburaan ama way burburaan.

Ma jiraan magacyo kale oo loogu talagalay Leigh Syndrome?

Haa, cudurkan waxaa markii ugu horreysay magac u bixiyay dhakhtar Ingiriis ah oo la yiraahdo Archibald Denis Leigh, kaasoo sharraxay 1951. Wuxuu ugu yeeray Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Cudurka encephalomyelopathy waa cudur saameeya maskaxda iyo laf-dhabarta. Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiir badan ayaa maanta ugu yeera cudurka Lee syndrome ama cudurka Lee.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee Leigh Syndrome?

Waxaa jira dhowr nooc oo waaweyn oo ah Lee syndrome:

• Cudurka Leigh ee Carruurta: Kani waa nooca ugu badan. Calaamaduhu waxay soo baxaan ka hor inta uusan ilmuhu gaarin 2 sano. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan Cudurka Leigh ee Caadiga ah. Waxay si siman u saamaysaa ragga iyo dumarka.
• Cudurka Lee ee dadka waaweyn: Calaamadaha waxay soo baxaan ka dib da'da 2, mararka qaarkood qaangaarnimada ama qaangaarnimada hore. Tani aad bay u naadir tahay. Noocani wuxuu si joogto ah u saameeyaa ragga. Sidoo kale, cudurku si tartiib tartiib ah ayuu u socdaa marka loo eego nooca bilowga hore.
• Cudurka Leigh-like: Xaaladdan, qofku wuxuu muujin karaa qaar ka mid ah calaamadaha cudurka Leigh, laakiin sawir-qaadistu ma muujiso calaamadaha cudurka ee maskaxda.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Cudurka Lee ee caadiga ah (hore) waxaa lagu qiyaasaa inuu ku dhaco qiyaastii mid ka mid ah 40,000 oo dhallaanka cusub ah adduunka oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, wuxuu ku badan yahay meelaha juqraafi ahaan qaarkood. Tusaale ahaan:

• Mid ka mid ah 2,000 oo carruur ah oo ku nool gobolka Lac-Saint-Jean ee Quebec, Kanada.
• Mid ka mid ah 1,700 oo carruur ah oo ku dhasha Jasiiradaha Faroe, oo ku yaal inta u dhaxaysa Iceland iyo Scotland.

Sababta saxda ah ee arrintan loo sameeyay lama helin.

Maxaa sababa Leigh Syndrome?

Khubaradu waxay ogaadeen in cudurka Lee uu sababi karo isbeddello ku yimaada in ka badan 75 hiddo-side . Isbeddelladani waxay saameeyaan awoodda jidhkeenna ee soo saarista ATP (tamar).

Siddeed ka mid ah 10 carruur ah oo qaba cudurka Lee syndrome ayaa cudurka ku dhaxla laba siyaabood oo waaweyn:

1. Xanuunka Autosomal recessive disorder: Tani, ilmuhu wuxuu dhaxlaa isbeddel hidde ah oo isku mid ah labada waalid. Waalidiintu waa kuwa sidda isbeddelkan oo keliya mana qabaan cudurka.

2. Xanuunka hidde-sideyaasha ee isku xiran X-linked: Tani waxaa sababa isbeddel ku yimaada koromosoomka X. Waxay ka imaan kartaa hooyada ama aabaha. Haddii hooyo ay ku dhacdo isbeddelkan mid ka mid ah koromosoomyadeeda X, waxaa jira fursad 1 ka mid ah 4 ah in wiilkeeda ama gabadheeda ay dhaxli doonaan isbeddelkan. Haddii wiil uu dhaxlo isbeddelkan, wuxuu yeelan doonaa cudurka Lee; gabadhu ma qaadi doonto. Si kastaba ha ahaatee, gabadhu waxay u gudbin kartaa hidda-wadaha cilladaysan carruurteeda mustaqbalka. Aabe wuxuu u gudbin karaa koromosoomka X ee isbeddelay gabadhiisa, laakiin uma gudbin karo wiilkiisa.

Sidee ayay isbeddellada ku yimaada DNA-da mitochondrial-ku u sababaan Lee syndrome?

Qiyaastii 2 ka mid ah 10kii carruur ah ayaa qaba mitochondrial DNA (mtDNA)Isbeddel ku yimaada hidda-wadaha ayaa laga dhaxlaa hooyada. Isbeddelkan waxaa loo gudbin karaa labka iyo dheddigga labadaba. Kadib wuxuu saameyn karaa dhammaan jiilalka qoyska. Marar dhif ah, isbeddel mtDNA ah oo iskiis ah ayaa dhici kara. Isbeddelka mtDNA ee ugu badan ee lagu arko cudurka Leigh waa kan ka hortagaya hidda-wadaha 'MT-ATP6' inuu soo saaro 'ATP'.

Waa maxay calaamadaha Leigh Syndrome?

Calaamadaha cudurka Lee syndrome waxay badanaa soo muuqdaan labada sano ee ugu horreeya nolosha ilmaha. Marka hore, ilmahaagu wuxuu gaari karaa marxalado horumarineed oo caadi ah, sida inuu madaxiisa kor u qaado. Kadib, si tartiib tartiib ah ayuu dib ugu noqdaa, taasoo la micno ah inuu lumiyo awoodahan ama uu muujiyo dib u dhac jireed ama korriin.

Calaamadaha hore ee cudurka Lee syndrome waxaa ka mid ah:

• Dhibaato liqid ( dysphagia ), nuugid liidata ama dhibaatooyin quudin.
• Shuban iyo matag.
• La'aanta murqaha oo yaraada ( hypotonia ).
• Nasasho la'aan soo noqnoqota iyo oohin joogto ah.
• Daciifnimada xakamaynta madaxa iyo falcelinta.

Marka cudurku sii socdo, calaamado kale ayaa soo muuqan kara. Calaamadahan waxaa sidoo kale lagu arki karaa marxaladaha dambe ee cudurka Lee. Waxaa ka mid ah:

• Xaalad la mid ah waallida .
• Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa iyo dheelitirka, tusaale ahaan ataxia (turunturo marka la socdo, lumis dheelitirka).
• Dhibaato ku timaadda ku dhawaaqidda ereyada si sax ah ( dysarthria ).
• Muruqyo aan ikhtiyaari ahayn ( dystonia ).
• Murqo gariir ama adkaansho ( murqo xanuun ).
• Curyaannimo qayb ahaan ah.
• Daciifnimo neerfaha addimada ( neuropathy-ga durugsan ).
• Gariir.
• Hoos u dhaca koritaanka jirka.

Sidee ayuu Leigh Syndrome u saameeyaa aragga?

Cudurka Lee syndrome wuxuu sidoo kale saameyn karaa neerfayaasha indhaha, taasoo keenta dhibaatooyin sida:

• Indhaha isdhaafsan ( strabismus ).
• Atrophy-ga indhaha ( neerfaha indhaha oo yaraada ).
• Daciifnimo ama curyaannimo indhaha ah.
• Dhaqdhaqaaqyo degdeg ah oo aan ikhtiyaari ahayn oo isha ah ( nystagmus ).
• Aragga oo luma.

Marxaladaha dambe, dhalinyarada ama dadka waaweyn ee qaba Lee syndrome waxay yeelan karaan indho la'aan midab iyo lumis arag dhexe ( aragti hoose ).

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Leigh Syndrome?

Lactic acidosis waxaa sababa uruurinta lactic acid ee dhiigga ilmaha oo ay ugu wacan tahay Lee syndrome.Tani way dhici kartaa. Jidhkeenu wuxuu soo saaraa lactic acid marka heerarka oksijiinta ee unugyadu ay aad u hooseeyaan si ay u taageeraan dheef-shiid kiimikaadkooda (kaarboohaydraytyada u beddelaan tamar). Sidoo kale, xaddiga kaarboon laba ogsaydh ee dhiiggooda ku jira ayaa kordhi kara.

Lactic acidosis iyo heerarka sare ee kaarboon laba ogsaydh waxay sababi karaan kuwan soo socda:

• Dhibaatooyinka neefsashada: neefta oo ku qabata ( neefsasho gaaban), neefsashada oo ku meel gaar ah oo la joojiyo ( apnea ), iyo neefsasho aan caadi ahayn ama degdeg ah ( hawo-qaadis xad dhaaf ah ).
• Cudurka wadnaha: dhumucda muruqa wadnaha ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Dhibaatooyinka kelyaha.

Sidee loo ogaadaa Leigh Syndrome?

Dhakhtarkaagu wuxuu dalban karaa baaritaanno sidan oo kale ah:

• Baaritaannada dhiigga: Hubi calaamadaha ensaymka ee tilmaamaya lactic acidosis iyo Leigh syndrome.
• Baaritaannada sawir-qaadista sida MRI (Magnetic Resonance Imaging): Hubi dhaawaca soo gaaray unugyada maskaxda (nabarrada).
• Baaritaannada hidde-sidaha: Si loo ogaado isbeddelka hidde-sidaha ee saxda ah ee keena cudurka.

Sidee loo daaweeyaa Leigh Syndrome?

Nasiib darro, ma jirto daawo joogto ah oo loogu talagalay cudurka Lee syndrome. Daaweyntu waxay inta badan ku wajahan tahay xakamaynta calaamadaha iyo bixinta raaxada ilmaha. Kani waa cudur dilaa ah.

Ilmahaagu wuxuu ka heli karaa gargaar waxyaabaha sida:

• Lactic acidosis ku daawee citric acid (sodium citrate) ama sodium bicarbonate .
• Siinta irbado thiamine ah (Fiitamiin B1) si loo yareeyo faafitaanka cudurka.

Carruurta qaar ee qaba cilladaha ensaymku waxay ka faa'iideysan karaan cunto dufan badan leh oo karbohaydrayt yar leh. Carruurta qaar ee dhibka ku qaba cunista waxay u baahan karaan in lagu quudiyo tuubo ('nafaqada gudaha').

Maxaad samayn kartaa haddii ilmahaagu qabo Leigh Syndrome?

Daryeelka ilmo qaba cudur nolosha xaddidaya waxay noqon kartaa mid adag. Waa kuwan waxyaabo aad sameyn karto si aad u yareyso walbahaarka, walwalka, iyo niyad-jabka aad dareemi karto inta lagu jiro waqtigan:

• Raadi siyaabo caafimaad leh oo aad ku yareyn karto walbahaarka: sida inaad la hadasho saaxiib ama aad ku mashquulto hiwaayad aad jeceshahay.
• Ku biir koox taageero ah: Tani waxay noqon kartaa koox shaqsi ahaan ama online ah. La hadalka waalidiinta kale waxay kaa caawin kartaa inaad dareento kalinimo yar.
• Si fiican ula soco xaaladda ilmahaaga, calaamadaha gaarka ah ee ay leeyihiin, iyo horumarka cudurka.
• Waqti u samee naftaada.Waxaad si fiican u daryeeli kartaa ilmahaaga haddii aad caafimaad qabto.
• Hel adeegyada taageerada ee ilmahaagu u baahan yahay: sida daryeelka caafimaadka guriga iyo adeegyada baxnaaninta.
• La hadal xirfadle caafimaadka dhimirka . Waa waqti aad u adag, markaa ha ka labalabeyn inaad caawimaad weydiisato.

Waa maxay mustaqbalka qofka qaba Leigh Syndrome?

Carruurta badankood ee qaba cudurka Lee syndrome waxay u dhintaan cillad neefsasho marka ay gaaraan da'da 3. Aad bay u naadir tahay in ilmo qaba cudurka Lee syndrome uu ku noolaado qaangaarnimada. Dadka qaba cudurka Lee syndrome marka ay qaangaaraan waxay ku noolaan karaan da'da 50-meeyada.

Ma laga hortagi karaa Leigh Syndrome?

Haddii aad haysato ilmo qaba cudurka Lee syndrome, waxaad heli kartaa baaritaan hidde-side si loo ogaado haddii adiga ama lammaanahaagu aad leedihiin isbeddelka hidde-sidaha ee sababa. Waxaad go'aansan kartaa inaad la kulanto la-taliye hidde-sidaha si aad ugala hadasho siyaabaha lagu yareyn karo khatarta ah in carruurta mustaqbalka ay dhaxlaan isbeddelka.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Dib u dhac ku yimaada horumarka ama lumitaanka awoodaha hore u jiray.
• Neefsashada oo adkaata, cunista, ama liqidda.
• Gariir.
• Hoos u dhaca koritaanka jirka.

Maxaan dhakhtarkayga weydiiyaa?

Waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Maxaa keena in ilmahaygu yeesho cudurka Lee syndrome?
• Daawaynta noocee ah ayaa caawin karta ilmahayga?
• Maxaan sameyn karaa si aan ilmahayga guriga ugu caawiyo?
• Ma aniga iyo lammaanahayga ma qaadannaa baaritaanka hidde-sidaha?
• Ma inaan ka warqabaa calaamadaha dhibaatooyinka?

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento murugo iyo murugo marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah oo nafta halis gelinaysa . Laakiin xusuusnow inaadan kaligaa ahayn. Waa muhiim inaad daawayn ka raadsato dhakhaatiir khibrad u leh xaaladdan. Sababtoo ah cudurka Lee wuxuu saameyn karaa qaybo badan oo kala duwan oo jirka ilmahaaga ah, oo ay ku jiraan maskaxda, indhaha, wadnaha, iyo kelyaha, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad la kulanto dhowr khabiir oo kala duwan.

Dhakhaatiirtani waxay kaa caawin karaan inaad maareyso calaamadahaaga oo ay kugu xiraan adeegyada taageerada ee adiga iyo ilmahaagu u baahan yihiin. Markaa waxaad ku raaxaysan kartaa waqtigaaga ilmahaaga intii suurtagal ah. Safarkani waa mid adag, laakiin jacayl, taageero, iyo talo caafimaad oo sax ah, waxaad heli doontaa xoog aad kula kulanto caqabaddan.

cudurka leigh syndrome, cudurka mitochondrial, khalkhalka hidde-sidaha, caafimaadka carruurta, dib u dhac ku yimaada koritaanka, habdhiska neerfaha, iwm.