Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Noonan Syndrome

Hooyo ama aabbe ahaan, waxaa laga yaabaa inaad had iyo jeer ka walaacsan tahay caafimaadka iyo horumarka ilmahaaga. Mararka qaarkood waa wax caadi ah inaad dareento cabsi yar marka aad aragto isbeddello yar yar oo ku yimaada muuqaalka ilmahaaga ama dhibaatooyinka koritaanka. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo muhiim ah oo ay tahay in waalidiinta noocaas ahi ka warqabaan. Taasi waa xaalad la yiraahdo Noonan Syndrome.

Waa maxay Noonan Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Noonan Syndrome waa xaalad hidde ah . Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidde-sideyaasha jirkeenna. Xaaladdani waxay saameyn kartaa ilmahaaga siyaabo kala duwan. Carruurta qaar ayaa ku dhasha xaaladdan, laakiin calaamaduhu waxay noqon karaan kuwo aad u fudud . Taas macnaheedu waa inay ku noolaan karaan nolol caadi ah iyagoon wax dhibaato ah oo weyn qabin. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin badan .

Xaaladdan, wejiga ilmaha wuxuu yeelan karaa astaamo gaar ah . Tusaale ahaan, foodda oo dheer, indhaha oo ballaaran, dhegaha oo hooseeya, iyo qoor gaaban. Sidoo kale, carruur badan oo qaba Noonan Syndrome waa kuwo gaaban marka loo eego da'dooda, taasoo la micno ah inay u muuqan karaan kuwo gaaban . Dhibaatooyinka indhaha, murqaha oo hooseeya, iyo cudurrada wadnaha ee lagu dhasho ayaa sidoo kale caadi ah.

Laakiin waa kan waxa jira, ma jirto daawo loogu talagalay Noonan Syndrome. Laakiin ha welwelin! Dhakhtarkaagu wuxuu ku siin karaa hagitaan aad u baahan tahay si aad ilmahaaga u ilaaliso caafimaadkiisa intii suurtagal ah. Waxay sidoo kale kula shaqayn karaan si ay uga hortagaan ama u ogaadaan dhibaatooyinka ka iman kara xaaladda. Markaa ilmahaagu wuxuu ku noolaan karaa nolol buuxda oo firfircoon .

Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Noonan Syndrome waa xaalad ku dhici karta dhalashada qof kasta . Ma saadaalin karno cidda ku dhici doonta iyo cidda aan ku dhici doonin. Si kastaba ha ahaatee, tirakoob ahaan, qiyaastii 50% dadka qaba Noonan Syndrome waxay ka dhaxlaan xaaladda mid ka mid ah waalidkood. Inta badan, qofka qaba Noonan Syndrome wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu u gudbiyo ilmahiisa.

Noonan Syndrome waa cudur hidde-side oo caadi ah . Taasi waa, inuu ka badan yahay xanuunnada kale ee hidde-sideyaasha naadirka ah. Si qiyaas ah, waxaa la soo sheegay in inta u dhaxaysa hal qof 1,000 iyo 2,500 oo qofba uu ku dhici karo xaaladdan.

Maxaa sababa Noonan Syndrome?

Xaaladdan waxaa inta badan sababa la'aanta enzymes-ka ka caawiya unugyada jirkeena inay koraan oo ay horumaraan.Waxaa sababa isbeddello ku yimaada hiddo-sideyaal gaar ah (isbeddello). Gaar ahaan, borotiinnada ay soo saaraan hiddo-sideyaashan isbeddelay waxay sii shaqeeyaan muddo ka badan intii la rabay. Tani waxay ka hortagtaa in unugyadu si habboon u koraan oo u qaybsamaan.

Waxaa jira laba siyaabood oo Noonan Syndrome uu ku dhici karo:

• Dhaxal: Ilmuhu wuxuu xaaladdan ka dhaxlaa mid ka mid ah waalidiinta.
• Isbeddelka lama filaanka ah: Xaalad ka dhalata isbeddel hidde-side cusub, iyada oo aan qof qoyska ka mid ah hore u qabin xaaladdan.

Baaritaanka hidde-sidaha ee hadda socda ayaa ogaan kara cilladda hidde-sidaha ee ku jirta qiyaastii 80% dadka qaba Noonan Syndrome. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarayaashu weli ma oga sababta saxda ah ee xaaladdan ku dhacday dadka haray.

Ma jiraan xaalado kale oo la mid ah Noonan Syndrome?

Haa, Noonan Syndrome waa xaalad ka tirsan koox cuduro la xiriira oo loo yaqaan RASopathies . Dhammaan cudurradan waxaa sababa cillado si la mid ah sida unugyadu u koraan oo u koraan. Sidaa darteed, astaamahoodu aad bay isugu eg yihiin.

Cudurro kale oo ka tirsan qaybta 'RASopathies' waa:

• Cudurka Wadnaha iyo Facialsyndrome
• Costello syndrome
• Nooca 1aad ee Neurofibromatosis (NF1)
• Cudurka Legius
• Noonan syndrome oo leh lentigines badan (oo hore loogu yaqaanay LEOPARD syndrome)
• Cudurka Turner

Waa maxay calaamadaha Noonan Syndrome?

Calaamadaha Noonan Syndrome way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay leeyihiin calaamado halis ah oo nolosha halis gelinaya. Waxay ku xiran tahay qaybta jirka ee ilmaha ay saameysay. Calaamadaha badankood waxay ka bilaabmaan inta uurjiifku ku korayo ilmo-galeenka, ama waxay soo baxaan ka hor inta uusan ilmuhu gaarin 11 sano .

Astaamaha wejiga ee muuqda

Astaamaha wejiga ee lagu arko carruurta qabta Noonan Syndrome ayaa si tartiib tartiib ah u libdhi kara marka ilmuhu qaangaaro . Taasi waa, waxay noqon karaan kuwo aan muuqan sidii ay markii hore ahaayeen. Astaamahan waxaa ka mid noqon kara:

• Inaad yeelato food sare .
• Dalool qoto dheer oo ku yaal bartamaha bushimaha sare.
• Indhaha oo hoos u dhacaya (ptosis).
• San siman iyo caar bulbous ah.
• Dhegaha dhegaha ayaa ka hooseeya sidii caadiga ahayd.
• Indho buluug khafiif ah ama cagaar ah.
• Strabismus waa xaalad ay masaafada u dhaxaysa indhaha ay korodho oo indhaha hoos loo jeediyo, mararka qaarkoodna ay isu jeestaan.

Sifooyin kale oo jireed

Marka laga soo tago astaamaha wajiga, waxaa jira dhowr astaamood oo kale oo jireed oo caadi ah:

• Bararka faraha ama cagaha cagaha.
• Ciddiyaha leh qaab ama midab aan caadi ahayn.
• Qoorta gaaban iyo timaha hoose ee qoorta gadaasha, waxaana suurtogal ah in shabag lagu dhejiyo dhinacyada qoorta.
• Gaabinta dhererka (gaabinta dhererka marka loo eego da'da).
• Xabad go'an (pectus excavatum) ama laf laabta oo soo baxda (pectus carinatum).

Cudurka wadnaha

Carruur badan oo qaba Noonan Syndrome ayaa laga yaabaa inay qabaan cudurka wadnaha ee lagu dhasho . Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan daaweyn degdeg ah oo loogu talagalay cudurkan wadnaha. Kuwa kale waxaa laga yaabaa inaysan yeelan calaamado ilaa noloshooda dambe. Cudurrada wadnaha ee ugu badan waa:

• Cilladda septal-ka Atrial.
• Cardiomyopathy-ga wadnaha ee hypertrophic.
• Xididdada halbowlaha sambabada.

Dhibaatooyinka kale ee suurtagalka ah

Intaa waxaa dheer, Noonan Syndrome wuxuu sababi karaa dhowr dhibaatooyin kale:

• Dhibaatooyin neefsasho, tusaale ahaan, sababtoo ah jilicsanaanta dhuunta (laryngomalacia).
• Lymphedema (ururka dareeraha limfaha ee gacmaha ama lugaha).
• Dib u dhacyada horumarka .
• Dhiig bax ka badan kan caadiga ah ama nabar fudud.
• Dhibaatooyinka quudinta ee dhallaanka.
• Xiniinyaha aan la soo bixin ee wiilasha. Haddii aan la daaweyn, tani waxay saameyn kartaa arrimaha bacriminta.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Dhibaatooyinka aragga ama maqalka oo daciifa (maqal la'aan).
• Cilladaha dhalashada ee la xiriira kelyaha.

Maxay yihiin dhibaatooyinka kale ee la xiriira Noonan Syndrome?

Carruur badan oo qaba Noonan Syndrome ayaa si tartiib tartiib ah uga soo baxa marka ay gaaraan qaangaarnimada. Si kastaba ha ahaatee, waxay ku dhalan karaan dherer caadi ah. Qiyaastii 25% waxay leeyihiin naafonimo waxbarasho. Tiro yar oo iyaga ka mid ah ayaa sidoo kale yeelan kara naafonimo maskaxeed. Inta u dhaxaysa 10% iyo 15% carruurta qabta Noonan Syndrome waxay u baahan karaan waxbarasho gaar ah. Xaaladdu waxay sidoo kale sababi kartaa dib u dhac ku yimaada koritaanka, dhibaatooyinka dhaqanka, ama khalkhalka hadalka.

Carruurta qaar ee qaba Noonan Syndrome waxay yeeshaan cudurka 'juvenile myelomonocytic leukemia' (JMML) , oo ah nooc aan caadi ahayn oo leukemia ah oo ku dhaca carruurnimada.Khatarta ah in uu ku dhaco kansarka naasaha ama kansarrada kale ee carruurnimada ayaa laga yaabaa in ay yaraato. Si kastaba ha ahaatee, khatarta guud waxaa loo maleynayaa inay tahay qiyaastii 4% marka la gaaro da'da 20. Markaa, xasuuso, waa khatar aad u yar .

Sidee loo ogaadaa Noonan Syndrome?

Dhakhtarkaagu wuxuu ka shakin karaa Noonan Syndrome ka dib baaritaan jireed iyo dib u eegis lagu sameeyo calaamadaha ilmahaaga. Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka loona meesha laga saaro xaaladaha kale, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanno hidde-side .

Tijaabooyin kale oo dhowr ah ayaa loo samayn karaa tan:

• Baaritaanka dhiigga oo dhammaystiran (CBC).
• Raajo laabta ah.
• Sawir CT ah.
• Echocardiogram waa baaritaan hubiya shaqada wadnaha.
• Baaritaanka EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Baaritaan ultrasound ah.

Ma jiraa daawo loogu talagalay Noonan Syndrome?

Maya, ma jirto daawo loogu talagalay Noonan Syndrome. Laakiin ha welwelin! Waxaa jira daaweyn wax ku ool ah oo kaa caawin kara adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan calaamadaha.

Sidee loo daaweeyaa Noonan Syndrome?

Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa samayn doonta qorshe daaweyn ah oo loogu talagalay Noonan Syndrome iyadoo lagu salaynayo calaamadaha ilmahaaga iyo darnaantooda. Ilmahaagu wuxuu heli karaa daaweyn sida:

• Qalabka caawinta: sida muraayadaha indhaha ama qalabka maqalka.
• Daaweynta dhaqanka ama hadalka .
• Taageero waxbarasho oo loogu talagalay naafada waxbarashada.
• Daawooyinka loogu talagalay cudurka wadnaha ee ilmaha, dhibaatooyinka dhiigbaxa, ama korriin gaabis ah .
• Daaweynta hoormoonka koritaanka.
• Daawaynta dheeraadka ah sida daaweynta cadaadiska, taas oo gargaar siisa xaaladaha sida lymphedema.

Xaaladaha qaarkood, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa qalliin . Xusuusnow, ogaanshaha hore waa muhiim si loo helo daaweyn wax ku ool ah iyo daryeel dabagal ah.

Yaa lagu dari karaa kooxda daaweynta Noonan Syndrome ee ilmahayga?

Marka laga soo tago dhakhtarka carruurta, kooxda caafimaadka ee daryeelaysa caafimaadka ilmahaaga waxaa ku jiri kara khabiiro sida:

• Khabiir ku takhasusay daawada xididdada dhiigga.
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska neerfaha (maskaxda, laf-dhabarta, iyo neerfayaasha) (Dhakhtarka neerfaha).
• Dhakhtarka kansarka.
• Dhakhtarka indhaha.
• Khabiirka hidde-sidaha.
• Dhakhtarka wadnaha.
• Dhakhtarka Indhoolayaasha.
• Dhakhtarka neerfaha.
• Dhakhtarka maqaarka (khabiirka maqaarka, timaha, iyo ciddiyaha).

Kooxdaada daryeelka caafimaadku waxay kugula talin doonaan daaweynta ugu habboon ilmahaaga. Waxay sidoo kale la socon doonaan xaaladda ilmahaaga waxayna samayn doonaan wax kasta oo lagama maarmaan ah oo lagu hagaajinayo daawada ama nidaamka daaweynta, iyadoo ku xiran xaaladda ilmaha iyo waxyeellooyinka kale.

Ma jiraa wax aan sameyn karo si aan u yareeyo khatarta ilmahayga ee Noonan Syndrome?

Maya. Ma jirto wax aad sameyn karto si aad u yareyso khatarta ah in ilmahaagu yeesho Noonan Syndrome. Waxaa sababa isbeddel hidde ah . Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo Noonan Syndrome, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha uurka kahor, kaas oo la samayn karo inta lagu jiro uurka .

Waa maxay mustaqbalka dadka qaba Noonan Syndrome?

Dadka badankood ee qaba Noonan Syndrome waxay ku nool yihiin nolol caafimaad leh oo madaxbannaan.

Kooxda daryeelka ilmahaaga ayaa kula shaqayn doonta si aad u maareyso calaamadaha ilmahaaga iyo ka hortagga dhibaatooyinka. Markaa, waa muhiim inaad rajo yeelato.

Goorma ayaad talo caafimaad u raadsan kartaa Noonan Syndrome?

Haddii Noonan Syndrome uu keeno xanuun wadnaha oo daran oo lagu dhasho , qalliin iyo la socosho joogto ah ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto si ilmahaaga loo ilaaliyo caafimaad iyo badbaado. Dhakhtarkaagu wuxuu kaala hadli karaa ikhtiyaarrada daaweynta degdegga ah iyo kuwa muddada dheer.

Waa wax caadi ah in la dareemo cabsi marka ilmo dhashay ama ilmo koraya la ogaado caafimaadkiisa. Si kastaba ha ahaatee, carruur badan oo laga helay Noonan Syndrome waxay leeyihiin calaamado fudud . Waxayna sii wadaan inay ku noolaadaan nolol buuxda oo firfircoon. Kala hadal dhakhtarkaaga daaweynta wax ku oolka ah ama ikhtiyaarrada daryeelka ee socda ee ku habboon baahiyaha ilmahaaga. Daaweynta hore waxay kaa caawin kartaa yareynta walwalkaaga waxayna ka caawin kartaa ilmahaaga inuu gaaro natiijooyinka caafimaad ee ugu wanaagsan.

Aan xasuusanno waxyaabaha ugu muhiimsan (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan soo koobno ​​qodobbada ugu muhiimsan ee aan ka soo hadalnay:

• Noonan Syndrome waa xaalad hidde-side .
• Calaamadaha tani way kala duwan yihiin , qaar waa kuwo fudud, qaarna way ka sii daran yihiin.
• Waxaad arki kartaa waxyaabo ay ka mid yihiin muuqaallo gaar ah oo wajiga ah, dherer gaaban, iyo cudurrada wadnaha.
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn wax ku ool ah oo lagu maareeyo calaamadaha .
• Aad ayey muhiim u tahay in cudurka la ogaado oo la bilaabo daaweynta goor hore .
• Koox dhakhaatiir takhasus leh ayaa caawin doonta ilmahaaga.
• Carruur badan oo qaba Noonan Syndrome waxay ku nool yihiin nolol farxad leh oo firfircoon .

Markaa, haddii ilmahaagu leeyahay calaamadahan, ha argagixin, la tasho dhakhtar sida ugu dhakhsaha badan oo hel talo. Waxay ku siin doonaan dhammaan caawimaadda aad u baahan tahay.

' Cudurka Noonan syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, cudurada wadnaha ee lagu dhasho, dib u dhac ku yimaada koritaanka, astaamaha wajiga, caafimaadka carruurta, baaritaanka hidde-sidaha