Ma maqashay cudurka Refsum? Aan ka hadalno xaaladdan naadirka ah!

Ma maqashay wax la yiraahdo 'Cudurka Refsum'? Malaha magacani waa wax yar oo cusub dad badan. Sababtoo ah waa cudur aad dhif u ah, taas oo ah, cudur hidde-side oo dhif ah la arko. Laakiin aad bay u qiimo badan tahay in wax yar laga ogaado waxyaabahan oo kale. Maanta, waxaan si fudud uga hadli doonnaa Cudurka Refsum, si aad u fahmi karto.

Waa maxay cudurka Refsum?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Refsum waa cudur hidde-side ah oo saameeya laba xubnood oo kala duwan. Mid waa Cudurka Refsum ee Carruurta, kan kalena waa Cudurka Refsum ee Dadka Waaweyn . Labaduba waxay ka tirsan yihiin koox badan oo cudurro ah oo loo yaqaan "Cillado Peroxisomal ah." Waxa ka dhaca arrintan ayaa ah in isbeddello gaar ah (waxaan ugu yeernaa "isbeddello") oo ku dhaca hidde-sideyaasha jirkeenna, noocyada dufanka qaarkood si habboon looma burburin karo, taas oo ah, lama dheefshiidi karo. Haddii aad qabto xaaladdan, jirkaagu wuxuu lumiyaa ensaymyada ka caawiya burburinta nooc ka mid ah dufanka oo loo yaqaan "Phytanic acid." Waxa dhaca ayaa ah in "Phytanic acid" uu bilaabo inuu ku ururo jirka. U fikir sidii qashin yar oo gurigeenna ku jira oo uu keeno dhibaatooyin.

Waa maxay farqiga u dhexeeya Refsum-ka dadka waaweyn iyo Refsum-ka ilmaha yar?

Labada nooc ee cudurka Refsum, waxaad ku arki kartaa luminta aragga iyo ururinta `(Phytanic acid)` ee jirka oo aan hore u soo sheegay. Laakiin labadan xaaladood waxay dhacaan sababtoo ah isbeddellada (`(isbeddello)`) ee laba hiddo-side oo kala duwan ka hor intaanan dhalan.

• Cudurka Dib-u-soo-celinta Carruurta: Kani waa mid ka mid ah koox xaalado ah oo loo yaqaan cilladaha Zellweger spectrum. Waxay ku keentaa calaamado dhallaanka iyo carruurta yaryar. Tusaale ahaan, murqaha oo aan shaqayn, quudinta oo liidata, suuxdin , dib u dhac ku yimaada koritaanka , iyo cudurka beerka . Dib-u-soo-celinta dhallaanka waa xaalad ka daran dadka waaweyn ee Dib-u-soo-celinta carruurta. Waqtiga badbaadada ee carruurta qaba xaaladdan way kala duwanaan kartaa, laakiin ugu dambeyntii waxay noqon kartaa mid dilaa ah.

• Cudurka Dib-u-ceshiga Dadka Waaweyn: Tani waxay badanaa soo baxdaa dabadeeda carruurnimada. Waxay inta badan keentaa lumitaanka aragga , lumitaanka urta , kabuubyo ama daciifnimo ku timaadda addimada , iyo maqal la'aan . Si ka duwan Dib-u-ceshiga Carruurta yaryar, tani ma saamayso maskaxda. Sidaa darteed, suuxdin ama dib u dhac ku yimaada koritaanka badanaa lama arko. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira khatar ah dhibaatooyin wadnaha oo daran oo soo gaara mustaqbalka dambe.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Refsum?

Cudurka Refsum waa xaalad aad dhif u ah . Cudurka Refsum ee carruurta yaryar wuxuu ku dhacaa qiyaastii hal boqol kun oo qof. Cudurka Refsum ee dadka waaweyn xitaa wuu ka dhif badan yahay, wuxuuna ku dhacaa qiyaastii hal milyan. Markaa waad qiyaasi kartaa sida ay u dhif tahay.

Waa maxay calaamadaha cudurka Refsum?

Calaamadaha cudurka Refsum way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran da'da aad bilaabayso inaad la kulanto astaamaha.

Dib-u-celinta Carruurta

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Refsum, waxay noqon karaan kuwo aad u jilicsan marka ay dhashaan, sidii iyagoo aan noolayn. Waxaa sidoo kale laga yaabaa inay ku adkaato naas nuujinta . Astaamahoodu waxay ku xiran yihiin darnaanta cudurka. Waxaa laga yaabaa inay qabaan suuxdin, ama waxay yeelan karaan cillado xubnahan:

• Kelyaha (`(Kilyaha)`)
• Beerka (`(Beerka)`)
• Lafo (gaar ahaan lafaha dhaadheer)

Carruurta qaba kiisaska daran ee cudurka mararka qaarkood way dhiman karaan sanadka ugu horreeya noloshooda.

Carruurta waaweyn waxay la kulmi karaan waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Naafada korriinka
• Kobac liita
• Dhibaatooyinka aragga iyo maqalka

Dib-u-celinta Dadka Waaweyn

Calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Refsum ee dadka waaweyn badanaa waa luminta aragga habeenkii . Tani waxaa sababa xaalad loo yaqaan '(Retinitis pigmentosa)'. Ilmahaagu wuxuu dareemi karaa luminta aragga habeenkii inta uu ku jiro da'da qaangaarnimada, qiyaastii saddex iyo toban ama afar iyo toban jir. Ama waxaa laga yaabaa inaysan muujin wax calaamado ah ilaa ay qaangaaraan. Markay sii weynaadaan, xaaladdan '(Retinitis pigmentosa)' waxay sababi kartaa luminta aragga durugsan ugu dambayntiina waxay horseedi kartaa indho la'aan dhammaystiran.

Calaamadaha kale ee Refsum ee dadka waaweyn waxaa ka mid ah:

• Lumitaanka dareenka urta (`(Anosmia)`)
• Dareen kabuubyo ama gubasho ah oo ku dhaca addimada
• Lumista maqalka
• Arrimaha dheelitirka
• Ichthyosis (bararro qallafsan oo maqaarka ah)
• Aragga oo aan caddayn, sidii in indhaha ay ka samaysanayaan cataracts (`(Cataracts)`)
• Cudur daran oo wadnaha ah, tusaale ahaan, garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (arrhythmia) ama wadne istaag (wadnaha oo istaaga)

Waa maxay dhibaatooyinka cudurka Refsum?

Resum-ka dhallaanka waa xaalad aad u daran oo daciifisa . Carruurtu waxay la kulmaan dhibaatooyin daran oo la xiriira cunista, suuxdinta, aragga iyo maqalka. Cimrigooda waa la gaabiyaa sababtoo ah dhibaatooyinka neefsashada.

Dadka waaweyn ee qaba Refsum, araggaagu si tartiib tartiib ah ayuu uga sii daraa waqti ka dib. Tabar-darrida, luminta dareenka, iyo dhibaatooyinka dheelitirka ayaa sidoo kale si tartiib tartiib ah u kordha. Mararka qaarkood, inta lagu jiro walbahaarka jirka, sida marka aad qabto xanuun weyn ama aad qalliin gasho , heerarka '(Phytanic acid)' ee aan soo sheegay ayaa aad u sarreeya. Markaas garaaca wadnaha wuxuu noqon karaa mid aan joogto ahayn ama waxaa jiri kara daciifnimo aad u daran. Haddii aan la daaweyn, cilladaha garaaca wadnaha (`(Arrhythmias)`) xitaa waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha.

Maxaa keena cudurka Refsum?

Cudurka Refsum waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada hidda-wadaha aad qabtid marka aad dhalaysid. Waxaad ka heli kartaa isbeddelkan hooyadaa, aabahaa, ama labadaba.

Waxaa jira in ka badan laba iyo toban hiddo-side oo sababi kara Refsum-ka carruurta. Kuwaas, kuwa ugu badan waa `(PEX1)` (qiyaastii 60%), `(PEX6)` (qiyaastii 15%), `(PEX12)` (qiyaastii 7.6%) iyo `(PEX26)` (qiyaastii 4.2%).

Cudurka Refsum ee Dadka Waaweyn waxaa sidoo kale sababa isbeddel hidde ah oo jira marka la dhalayo oo jiilal u gudba. Qiyaastii sagaal ka mid ah tobankii qof ee qaba cudurka Refsum ee dadka waaweyn waxay leeyihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(PHYH)`. Inta badan kuwa kale waxay leeyihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(PEX7)`.

U arag sida warshad yar oo jirkeena ku taal oo mashiin muhiim ah uu burburo. Dhibaatooyinkan oo kale waxay dhacaan marka mashiinnadaas loo yaqaan hiddo-sidayaashu aysan si sax ah u shaqeyn.

Sidee loo ogaadaa cudurka Refsum?

Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaanno kala duwan si ay u ogaadaan cudurka Refsum, iyadoo ku xiran da'daada. Waxay sidoo kale samayn karaan baaritaanno hidde si ay u raadiyaan isbeddellada hidde-sidaha ee keena cudurka Refsum.

• Baaritaannada ugu badan ee lagu sameeyo dhalaanka cusub: Baaritaannada ugu badan waa in la cabbiro asiidhyada dufanka leh ee silsiladda dheer (`(asiidhyada dufanka leh ee silsiladda dheer)`), asiidhyada phytanic (`(asiidhyada phytanic)`), iyo asiidhyada pristanic (`(asiidhyada pristanic)`).
• Dadka waaweyn ee loo qoro Refsum: Dhakhtarkaagu wuxuu marka hore qaadi karaa muunad dhiig ah oo uu baari karaa heerarkaaga `(Phytanic acid)`.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Refsum?

Daawaynta Soo Celinta Dhallaanka

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Refsum ee carruurta yaryar, dhakhtarku wuxuu go'aan ka gaari doonaa daaweynta iyadoo lagu saleynayo calaamadaha ilmaha. Tan waxaa ka mid noqon kara waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Quudinta tuubada
• Ka saarista cataract (`(Ka saarista cataract)`)
• Muraayadaha
• Qalabka Gargaarka Maqalka (`(Qalabka Gargaarka Maqalka)`)
• Fiitamiinada
• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta
• Daawaynta kala duwan iyo adeegyada faragelinta hore ee loogu talagalay dib u dhaca koritaanka (`(daaweynta/adeegyada faragelinta hore)`)

Daaweynta Dib-u-ceshiga Dadka Waaweyn

Marka aad daweynayso cudurka Refsum ee dadka waaweyn, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad xaddido cuntooyinka kordhiya heerarka phytanic acid ee jirkaaga. Tusaale ahaan:

• Hilib lo'aad iyo wan
• Waxyaabaha caanaha laga sameeyo
• Kalluun saliid leh, sida kalluunka kalluunka kalluun, tuna, ama haddock.

Dadka qaar ayaa sidoo kale u baahan kara daaweyn la yiraahdo "Plasmapheresis" si loo xakameeyo ururinta "Phytanic acid". "Plasmapheresis"-ka, dhakhtar ayaa kaa qaadaya qaar ka mid ah dhiiggaaga, ka dibna sifeeya "Phytanic acid"-ka xad-dhaafka ah, ka dibna dib kuu siinaya dhiiggaas. In kasta oo tani ay tahay daaweyn xoogaa adag, haddana aad bay u faa'iido badan tahay dadka qaar.

Cudurka Refsum ma u baahan yahay daaweyn cudurka wadnaha ah?

Dadka waaweyn ee qaba cudurka Refsum, haddii aad si lama filaan ah u yeelato garaaca wadnaha oo aan joogto ahayn, waxaa laga yaabaa inaad u baahato daaweyn si loo xakameeyo garaaca wadnahaaga. Tan waxaa ka mid noqon kara:

• Noocyada daawooyinka:Daawooyinka sida `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, ama `(Anticoagulants)` oo yareeya xinjirowga dhiigga ayaa la siiyaa si loo xakameeyo garaaca wadnaha ama loo yareeyo khatarta istaroogga.
• Cardioversion: Maamulka shoog koronto oo la xakameeyey si loo soo celiyo qaabka garaaca wadnaha ee caadiga ah.
• Qalabka wadnaha ee la gelin karo (ICD): Kani waa qalab lagu tallaalo maqaarkaaga hoostiisa. Wuxuu la socdaa oo nidaamiyaa garaaca wadnahaaga.
• Ka-saarista Catheter-ka: Kani waa hab-raac yar oo ku lug leh dhaawac si ula kac ah u gaarsiiya unugyada wadnaha ee buka si loo joojiyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn.

Maxaa qof qaba cudurka Refsum uu filan karaa?

Carruurta qabta Refsum-ka dhallaanka badanaa waxay la kulmaan dib u dhacyo daran oo dhanka koritaanka ah waxayna u baahan yihiin faragelin caafimaad oo ballaaran. Nasiib darro, inkastoo daryeelka ugu wanaagsan uu yahay, darnaanta iyo dabeecadda xaaladda ayaa soo gaabinaysa cimriga carruurtan.

Dad badan oo qaba Refsum oo qaangaar ah ayaa si guul leh u maareeya astaamahooda iyagoo xaddidaya cuntooyinka ay ku badan tahay '(Phytanic acid)'. Daaweynta, calaamadaha sida maqaarka qalalan iyo kabuubyadu badanaa way baaba'aan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa laga yaabaa inaad la noolaato dhibaatooyin aragga ama maqalka ah oo muddo dheer ah. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inaysan waligood dib u helin dareenkoodii urta ee lumay.

Sidee loo yareyn karaa khatarta cudurka Refsum?

Maadaama cudurka Refsum uu yahay cudur hidde-side, ma jirto si looga hortago.

Haddii aad qabto cudurka Refsum, ama aad u malaynayso inaad tahay side cudurka, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sidaha. Baaritaanka hidde-sidaha wuxuu aqoonsan karaa isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka Refsum. La-taliye hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara inaad fahamto natiijooyinka baaritaanka oo uu kuu sharxi karo fursadaha ay carruurtaadu ku dhaxli doonaan xaaladda hidde-sidaha.

Maxaan dhakhtarkayga weydiiyaa?

Haddii aad qabto cudurka Refsum, ama aad ka shakisan tahay inaad qabto, waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Refsum?
• Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado cudurka Refsum?
• Waa maxay fursadaha daaweynta ee cudurka Refsum?
• Ma inaan helaa baaritaanka hidde-sidaha ee cudurka Refsum?
• Waa maxay fursadaha uu ilmahaygu ku dhaxli karo cudurka Refsum?

Waa wax caadi ah inaad cabsi dareento marka aad ogaato in adiga ama ilmahaagu aad qabtid cudur hidde-side oo naadir ah. Si kastaba ha ahaatee, helitaanka ogaanshaha waa tallaabada ugu horreysa ee lagu fahmo waxa socda.

Soo koobid (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Refsum waa xaalad naadir ah oo adag. Si kastaba ha ahaatee, haddii si habboon loo ogaado loona daweeyo,Daawaynta, gaar ahaan cudurka Refsum ee dadka waaweyn, waa suurtogal in la xakameeyo calaamadaha oo la noolaado nolol wanaagsan. In kasta oo xaaladda Refsum ee ilmaha yar ay aad u adag tahay, haddana aad ayay muhiim u tahay in la siiyo ilmaha daryeelka iyo taageerada ugu badan ee uu u baahan yahay.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, ama haddii aad ka shakisan tahay in qof qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay calaamadahan, waligaa ha ka labalabeyn inaad raadsato talo caafimaad. Waxa kale oo ay noqon kartaa caawimo weyn inaad ku biirto kooxaha taageerada ee caawiya dadka qaba cudurradan naadirka ah iyo qoysaskooda. Inkasta oo waayo-aragnimada qof walba ay ka duwan tahay, la hadalka dadka kale waxay kaa caawin kartaa inaad dareento inaad kaligaa yar tahay.

` Cudurka Refsum, Cudurka Refsum, cudurada hidde-sidaha, aashitada fiytik, dhibaatooyinka aragga, maqal la'aanta, Refsum-ka ilmaha, Refsum-ka dadka waaweyn