Ilmahaaga yar ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Sanfilippo Syndrome

Ma dareemaysaa isbeddello ku yimaada dhaqanka, hadalka, ama muuqaalka ilmahaaga yar oo ay kugu adag tahay inaad fahamto? Mararka qaar wax badan kama ogin cudurrada qaarkood ee saameeya carruurta yaryar, sidaas darteed waxaan bilownaa inaan ka fikirno wax ka dambeeya. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad xoogaa adag, laakiin qof walba uu ka warqabo. Tan waxaa loo yaqaan Sanfilippo syndrome . Ha welwelin, si faahfaahsan oo fudud ayaan uga hadli doonnaa.

Waa maxay Sanfilippo Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Sanfilippo syndrome waa xaalad hidde ah oo la dhaxlo . Dhab ahaantii waa koox cudurro ah. Waxay inta badan saameysaa habdhiska dhexe ee neerfaha ilmahaaga, kaas oo ah maskaxda iyo laf-dhabarta. Tani waxay sababi kartaa calaamado kala duwan oo ku dhaca meelaha garashada, dhaqanka, iyo jirka ilmaha. Nasiib darro, calaamadahani waxay u muuqdaan inay ka sii daraan waqti ka dib, xaaladdani waxay gaabin kartaa cimriga carruurta.

Magac kale oo tan loo yaqaan waa nooca III ee mucopolysaccharidosis (MPS III) .

Ka fikir, gudaha unugyadeenna waxaa ku yaal "xarumo qashin-qub yar." Kuwaas waxaa loo yaqaan lysosomes . Kuwani waa kuwa burburiya oo ka saara walxaha aan loo baahnayn, ama "qashinka," ee ku urura gudaha unugyada. Ilmaha qaba cudurka Sanfilippo wuxuu ku yar yahay mid ka mid ah afarta ensaym ee loo baahan yahay si loo burburiyo karbohaydrayt isku dhafan oo loo yaqaan heparan sulfate ( oo sidoo kale loo yaqaan glycosaminoglycan ). Maadaama ensaymkan uusan si fiican u shaqeyneynin, walaxda loo yaqaan heparan sulfate waxay ku ururtaa gudaha unugyada ilmaha, unugyada, iyo xubnaha. Uruurintan waxay keentaa dhaawac. Tani waa waxa aan ugu yeerno khalkhalka kaydinta lysosomal .

Ma jiraan noocyo ka mid ah Sanfilippo Syndrome?

Haa, waxaa jira afar nooc oo waaweyn oo ka mid ah tan. Nooc kasta waxaa sababa yaraanta ensaym kala duwan.

• Nooca A: Yaraanta ensaymka sulfamidase.
• Nooca B: Yaraanta enzyme-ka alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Nooca C: Yaraanta enzyme-ka heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Nooca D: Yaraanta enzyme-ka N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Kuwaas, nooca A waa nooca ugu badan adduunka oo dhan , halka nooca D uu yahay nooca ugu yar.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cudurka Sanfilippo waa xaalad aad dhif u ah.Sida laga soo xigtay cilmi-baarayaasha, tani waxay saameysaa qiyaastii hal qof 50,000 ilaa 250,000 oo qof. Markaa waad arki kartaa sida ay tani u naadir tahay.

Waa maxay calaamadaha Sanfilippo Syndrome?

Calaamadaha iyo darnaanta xaaladdan way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo, iyo sidoo kale waxay ku xiran tahay nooca cudurka. Qaar ka mid ah calaamadaha hore ee laga yaabo in lagu arko dhallaanka cusub iyo carruurta yaryar waxaa ka mid ah:

• Astaamaha wejiga ee qallafsan .
• Indhaha oo cad oo ballaaran.
• Timaha jirka oo ka badan kuwa caadiga ah (hirsutism) ma yaraato waqti ka dib.
• Madaxa oo ka weyn kan caadiga ah (macrocephaly).
• Xanuunada hurdada, dhibka hurdada.
• Dhibaatooyinka neefsashada, tusaale ahaan, dhegaha iyo/ama sanka oo xirma, neefsashada oo dhib ah.
• Xanuun caloosha ah oo daran iyo oohin (dhacdooyin u eg calool xanuun).
• Shuban soo noqnoqda.

Waxaa laga yaabaa inaadan isla markiiba dareemin calaamadahan hore. Marka ilmahaagu weynaado, calaamado kale oo la xiriira cudurka Sanfilippo ayaa bilaaban doona inay soo muuqdaan. Calaamadahani waxay badanaa soo muuqdaan inta u dhaxaysa da'da 1 iyo 4 .

Astaamaha la xiriira habdhiska neerfaha iyo dhaqanka:

• Dib u dhac ku yimaada xirfadaha hadalka iyo luqadda (badanaa calaamad hore).
• Horumarka ilmaha ayaa dib u dhaca iyada oo aan lahayn sabab gaar ah (dib u dhac aan gaar ahayn oo ku yimaada koritaanka).
• Awoodaha garaadka ayaa hoos u dhacaya waqti ka dib.
• Dhaqan gardarro ah ama wax burburin ah .
• Firfircooni xad dhaaf ah.
• Dhaqan aan mas'uuliyad lahayn, xanaaq degdeg ah oo soo baxa (cadhada xanaaqa).
• Inaadan ka cabsanayn waxyaabaha khatarta ah.
• Qaniinyo, jeexjeex, nuugid, ama liqid joogto ah (afka oo aad u sarreeya).
• Nasasho la'aan.
• Dhibaatooyinka hurdada - cabsida hurdada, parasomnias, neefta oo ku qabata hurdada.
• Isbeddellada ku yimaada qaabka socodka, tusaale ahaan, socodka faraha .
• Adkaanta jirka, dabacsanaan.
• Suuxdin.

Calaamadaha dhegaha, sanka, iyo cunaha:

• Dhego la'aan.
• Caabuqyada dhegaha ee soo noqnoqda (otitis).
• Ciriiriga sanka oo joogto ah.
• Baahida ah in laga saaro adenoids iyo qumanka (adenotonsillectomy) ka hor inta aan la saarin carruurta caadiga ah.

Calaamadaha kale:

• Shuban ama calool istaag dheer.
• Calool istaag.
• Raaxo la'aan caloosha.
• Kala-goysyada garaaca wadnaha (arrhythmia).
• Cudurka muruqa wadnaha (cardiomyopathy).
• Adkaanta kala-goysyada.
• Cudurka scoliosis-ka.

Maxaa sababa Sanfilippo Syndrome?

Sidaan horay u soo sheegnay, Sanfilippo syndrome waa Cudurka Kaydinta Lysosomal (LSD).Waa cudur hidde-side ah oo ka tirsan kooxda la yiraahdo. Dadka qaba cudurkan waxay ku ururaan walxo sun ah unugyadooda. Sababta arrintani waa in qaar ka mid ah ensaymyada jidhkooda ku jira aysan si fiican u shaqeyn ama ay maqan yihiin . Marka ensaymyadani maqan yihiin, jidhkeenu ma burburin karo oo ma saari karo walxo gaar ah. Waa marka ay ku ururaan jirka oo ay noqdaan kuwo waxyeello leh.

Cudurka Sanfilippo, mid ka mid ah afarta ensaym ee ka caawiya burburinta walax la yiraahdo heparan sulfate ayaa maqan. Heparan sulfate ayaa markaa ku ururta unugyada oo dhaawacda. Uruurintan waxay inta badan saameysaa unugyada maskaxda ilmaha .

Yaraanta ensaymkan waxaa sababa isbeddellada hidde-sidaha , gaar ahaan isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha sida hidda-wadaha SGSH .

Isbeddelladan hidde-sidaha waxaa dhaxla ilmaha labada waalid. Tan waxaa loo yaqaan qaabka dhaxalka ee autosomal recessive . Taas macnaheedu waa in labada waalidba ay tahay inay sitaan hidda-wadaha isbeddelay. Si kastaba ha ahaatee, qofka sita hidda-wadahani badanaa ma muujiyo astaamo.

Sidee si sax ah u ogaan kartaa cudurkan?

Maadaama cudurka Sanfilippo uu aad u naadir yahay astaamihiisana ay la mid yihiin kuwa xaaladaha kale ee caadiga ah , ogaanshaha badanaa waa la dib dhigi karaa. Dhakhaatiirtu waxay si khaldan u ogaan karaan xaaladda iyagoo u arka dib u dhac ku yimaada koritaanka, Feejignaanta-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , ama autism .

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa sameyn doona baaritaan jireed iyo baaritaan neerfaha ah. Waxay sidoo kale weydiin doonaan calaamadaha iyo taariikhda caafimaad ee ilmahaaga. Waxay sidoo kale dalban karaan baaritaanno si looga saaro xaalado kale.

Tijaabooyinka kaa caawinaya xaqiijinta ogaanshaha cudurka Sanfilippo syndrome waa:

• Baaritaanka kaadida ee GAG: Muunad kaadi ah oo laga qaado ilmaha ayaa laga hubiyaa inay ku jirto walax la yiraahdo glycosaminoglycans (GAG) .
• Falanqaynta Ensaymka: Dhaqdhaqaaqa ensaymyada khuseeya waxaa lagu cabbiraa muunad dhiig ah.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Baaritaankani wuxuu hubin karaa isbeddellada hidde-sidaha (isbeddellada) ee la og yahay inay la xiriiraan cudurka Sanfilippo.

Intaa waxaa dheer, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa baaritaanno kale si loo ogaado haddii ay jiraan wax dhaawac ah oo soo gaaray xubnaha ama unugyada ilmaha. Tusaale ahaan:

• Sawirka MRI-ga ee maskaxda.
• Baaritaan indhaha ah.
• Baaritaan maqal.
• Baaritaannada wadnaha - sida echocardiogram iyo electrocardiogram (EKG) .
• Daraasad hurdo.
• Baaritaannada raajada.

Ogaanshaha cudurka dhalmada ka hor

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Sanfilippo, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa in ilmahaaga uurka ku jira laga baaro xaaladdan inta uu uurka leeyahay. Tan waxaa lagu samayn karaa baaritaanno sida amniocentesis ama chorionic villus sampling .

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Sanfilippo Syndrome?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo ama daaweyn wax ka beddesha cudurka Sanfilippo . Daaweyntu waxay inta badan diiradda saartaa maaraynta calaamadaha iyo daryeelka xanuunka . Maadaama xaaladdu ay saamayso dhinacyo badan oo caafimaadka ilmaha ah, koox dhakhaatiir ah oo takhasusyo badan leh ayaa loo baahan yahay si loo daaweeyo ilmaha. Kooxdani waxay ku jiri kartaa:

• Dhakhaatiirta carruurta.
• Dhakhaatiirta neerfaha ee carruurta.
• Daaweeyayaasha jirka.
• Daaweeyayaasha shaqada.
• Dhakhaatiirta ku takhasusay luqadda hadalka.
• Dhakhtarrada dhegaha, sanka, iyo cunaha (Otolaryngologists).
• Cilmi-nafsiga carruurta.
• Shaqaalaha bulshada.
• Barayaasha gaarka ah.

Khabiiradani waxay ku talinayaan daawooyin, daawayn, iyo qalab gargaar oo loogu talagalay baahiyaha ilmaha. Hadafyada ugu muhiimsan ee daaweyntu waa in la ilaaliyo dhaqdhaqaaqa jirka ee ilmaha, kor loo qaado awooddooda, iyo in la ilaaliyo tayada ugu sarreysa ee nolosha.

Ilmahaagu wuxuu sidoo kale fursad u heli karaa inuu ka qaybqaato tijaabo caafimaad . Weydii kooxda caafimaadka ee ilmahaaga arrintan. Cilmi-baarayaashu hadda waxay daraaseynayaan daaweyn gaar ah oo loogu talagalay cudurka Sanfilippo. Tusaale ahaan:

• Daaweynta beddelka ensaymka.
• Tallaalka unugyada asliga ah.
• Daaweynta hidda-wadaha.

Marxaladaha dambe ee cudurka, mudnaanta daawaynta waa in la ilaaliyo tayada nolosha iyo ka hortagga dhibaatooyinka.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo Sanfilippo Syndrome?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Sanfilippo, waxaa dhici karta inaad ballan caafimaad iyo baaritaanno joogto ah yeelato. Way adkaan kartaa in xaaladdan adag hal mar la fahmo. Laakiin xusuusnow, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay kula socotaa tallaabo kasta oo aad qaaddo. Maadaama cudurka Sanfilippo uu si kala duwan u saameeyo ilmo kasta, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay si fiican kuu siin karaan talo ku saabsan waxa mustaqbalka u hayn doono ilmahaaga iyo qoyskaaga.

Marxaladaha dambe ee cudurka Sanfilippo, ilmahaagu badanaa wuxuu la kulmi karaa kuwan soo socda:

• Hoos u dhac ku yimid xiriirka ay la leeyihiin agagaarkooda.
• Waallida .
• Lumitaanka shaqooyinka dhaqdhaqaaqa sida socodka, hadalka, iyo cunista.

Dhibaatooyinkan caafimaad waxay ka sii daraan waqti ka dib waxayna ugu dambeyntii horseedi karaan dhimasho. Caabuqyada neef-mareenka, gaar ahaan oof-wareenka , ayaa ah sababta ugu badan ee dhimashada.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba Sanfilippo Syndrome?

Daraasad lagu sameeyay 113 bukaan oo qaba cudurka Sanfilippo syndrome, celceliska cimriga qofka wuxuu ahaa:

• Nooca A: Inta u dhaxaysa 11 iyo 19 sano jir.
• Nooca B: Inta u dhaxaysa 12 iyo 16 sano jir.
• Nooca C: Inta u dhaxaysa 14 iyo 32 sano jir.

Nooca D aad buu u naadir yahay, sidaa darteed macluumaad ku filan oo ku saabsan ma jiro.

Laakiin, tan ugu muhiimsan, ilmo kasta oo qaba cudurka Sanfilippo waa ka duwan yahay . Kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay noqon doontaa qofka ugu fiican ee ku siin kara fikrad wanaagsan oo ku saabsan sida xaaladdu u saameyn doonto caafimaadka ilmahaaga.

Ma laga hortagi karaa Sanfilippo Syndrome?

Maadaama cudurka Sanfilippo uu yahay cudur hidde-side, ma jirto wax aad sameyn karto si aad uga hortagto .

Kahor intaadan ilmo dhalin, haddii aad ka walaacsan tahay khatarta ah inaad ilmahaaga u gudbiso cudurka Sanfilippo ama xaalado kale oo hidde ah, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtar oo aad hesho la-talin hidde-side .

Haddii ilmahaygu qabo Sanfilippo Syndrome, sidee baan u daryeeli karaa?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Sanfilippo, aad bay muhiim u tahay inaad hubiso inuu helo daryeelka caafimaad ee ugu fiican ee suurtogalka ah . Markaad u dooddo ilmahaaga, waxaad gacan ka geysan kartaa hubinta inuu helo tayada nololeed ee ugu fiican.

Adiga iyo qoyskaagaba waxaad sidoo kale ku biiri kartaan koox taageero ah halkaas oo aad kula kulmi kartaan dad kale oo khibrado la mid ah soo maray. Tani waxay noqon kartaa ilo xoog leh.

Xaaladaha si tartiib tartiib ah u daciifiya habdhiska neerfaha, sida Sanfilippo syndrome, waxay yeelan karaan saameyn xun oo daran oo ku saabsan caafimaadka maskaxda iyo tayada nolosha adiga iyo qoyskaaga. Waalidiinta iyo daryeelayaasha carruurta qaba Sanfilippo syndrome waxay halis ugu jiraan inay yeeshaan xaalado sida Dhibaatada Walbahaarka Kadib (PTSD) . Sidaa darteed, waa inaad sidoo kale daryeeshaa caafimaadkaaga maskaxda. Haddii aad la kulanto niyad-jab, walaac, ama walbahaar daba dheeraaday, hubi inaad la kulanto dhakhtar cilminafsiyeed ama la-taliye.

Goorma ayay tahay in ilmahaygu dhakhtar u tago?

Waa inaad kooxda caafimaadka ee ilmahaagu si joogto ah u baartaa 6 ilaa 12 bilood kasta (ama si ka badan) si loo ogaado isbeddellada ku yimaada awooddooda aqooneed, xirfadahooda dhaqdhaqaaqa, iyo dhaqankooda. Haddii aad aragto calaamado cusub, ama haddii calaamadahaagu u muuqdaan inay ka sii darayaan, isla markiiba la hadal kooxda caafimaadka ee ilmahaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Waa wax caadi ah inaad dareento culays iyo naxdin marka aad maqasho in Sanfilippo syndrome lagu ogaaday. Laakiin xusuusnow, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay bixin doonaan qorshe maamul oo dhammaystiran oo gaar u ah ilmahaaga. Waa muhiim inaad hubiso in adiga, ilmahaaga, iyo qoyskaagaba aad heshaan taageerada ay u baahan yihiin, iyo inaad ka feejignaataan caafimaadka ilmahaaga. Kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay diyaar u yihiin inay ku taageeraan tallaabo kasta oo jidka ah. Ha argagixin, la kulan caqabaddan geesinimo leh. Ha ka labalabeyn inaad barato macluumaadka aad u baahan tahay, weydii su'aalo, oo aad hesho caawinta aad u baahan tahay.

' Sanfilippo syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, cudurada carruurta, habdhiska neerfaha, enzymes-ka, mucopolysaccharidosis'