ඔයාගේ පොඩි එක්කෙනා ඉපදෙනකොටම ඇටකටු වල, සන්ධිවල පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා කියලා දොස්තර මහත්තුරු කිව්වද? එහෙම නැත්නම් දරුවාගේ උස අනිත් ළමයින්ට වඩා අඩුයි වගේ, ඇවිදිනකොට වෙනසක් තියෙනවා වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට ඇස් පෙනීමේ ගැටලුත් එක්ක. මේවා ඇහුවම හිතට බයක් එන එක සාමාන්යයි. ඒත් කලබල වෙන්න එපා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් හුඟක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් වන ස්පොන්ඩිලොඑපිෆයිසීයල් ඩිස්ප්ලේෂියා කොන්ජෙනිටා (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita), අපි කෙටියෙන් කියනවා නම් SEDC ගැනයි.
මේ SEDC කියන්නේ ඇත්තටම මොන වගේ තත්ත්වයක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, SEDC කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ඇටකටු, සන්ධි සහ සමහර වෙලාවට ඇස්වල වර්ධනයටත් බලපෑම් ඇතිවෙන එක. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ බලපෑම් දරුවා මව්කුසේ ඉන්නකොටම පටන් අරගෙන, උපතේදීම මේ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා කියන එක. ඒකයි මේකට "කොන්ජෙනිටා" (Congenita), ඒ කියන්නේ "උපතින්ම එන" කියන වචනය එකතු වෙලා තියෙන්නේ.
SEDC තියෙන දරුවන්ගේ සාමාන්යයෙන් මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:
- කොන්දේ, උකුල් සන්ධිවල, දණහිස් සන්ධිවල නිසි විදිහට හැදිලා නැති සන්ධි.
- අස්ථි හා කාටිලේජ වර්ධනයේ ගැටලුවක් වෙන ස්කෙලිටල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Skeletal dysplasia) කියන තත්ත්වය. මේකෙන් දරුවාගේ සමස්ත වර්ධනයටම බලපානවා.
- සාමාන්ය උසට වඩා මිටි බව. විශේෂයෙන්ම කඳ කොටස, බෙල්ල සහ අත් පා කොට වෙන්න පුළුවන්.
- පෙනීමේ සහ ඇසීමේ දුර්වලතා.
මේ තත්ත්වයට තවත් නම් කිහිපයකින්ම කියනවා, උදාහරණයක් විදිහට:
- SED කොන්ජෙනිටා (SED congenita)
- SED, කොන්ජෙනිටල් වර්ගය (SED, congenital type)
- SEDc
- ස්පොන්ඩිලොඑපිෆයිසීයල් ඩිස්ප්ලේෂියා, කොන්ජෙනිටල් වර්ගය (Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type)
මේක කොච්චර සුලභද කියනවා නම්, සජීවී දරු උපත් 100,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ හරිම අඩුයි. දැනට ලෝකේ වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 175ක් විතර.
SEDC සහ SEDT අතර තියෙන වෙනස මොකක්ද?
SEDC වගේම තවත් තත්ත්වයක් තියෙනවා ස්පොන්ඩිලොඑපිෆයිසීයල් ඩිස්ප්ලේෂියා ටාර්ඩා (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda - SEDT) කියලා. මේ දෙකම එක වගේ ඇහුණට, පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා.
"කොන්ජෙනිටා" (Congenita) කියන්නේ "උපතේදීම" කියන එකනේ, "ටාර්ඩා" (Tarda) කියන්නේ "ප්රමාද වෙලා" කියන එක. ඒ කියන්නේ:
- SEDT වල ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පේන්න ගන්නේ අවුරුදු 6ත් 8ත් අතර කාලයේදී. හැබැයි SEDC උපතේදීම පේනවා.
- SEDT තත්ත්වය පිරිමි දරුවන්ට විතරයි බලපාන්නේ. ඒත් SEDC ගැහැණු පිරිමි දෙගොල්ලන්ටම එක වගේ බලපාන්න පුළුවන්.
- SEDC තියෙන අයගේ ඇසේ දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යෑමේ අවදානමක් `(Retinal detachment)` තියෙනවා. ඒත් SEDT වලදී මේ අවදානම සාමාන්යයෙන් අඩුයි.
SEDC ඇති වෙන්න හේතුව මොකක්ද?
SEDC ඇතිවෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි `COL2A1` කියන ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතියක් (Mutation). මේ `COL2A1` ජානය අපේ ඇඟේ දෙවැනි වර්ගයේ කොලැජන් (Type II collagen) කියන ප්රෝටීනය හදන්න උදව් වෙනවා. කොලැජන් කියන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන සම්බන්ධක පටක (Connective tissue) හදන්න අත්යවශ්ය දෙයක්. ඒකෙන් තමයි අපේ පටක වලට ශක්තිය සහ හැඩය ලැබෙන්නේ.
දෙවැනි වර්ගයේ කොලැජන් (Type II collagen) විශේෂයෙන්ම තියෙන්නේ කාටිලේජ (Cartilage) වල සහ විට්රියස් (Vitreous) කියන ද්රව්යයේ. කාටිලේජ කියන්නේ අපේ සන්ධි, කන් පෙති වගේ තැන්වල තියෙන ශක්තිමත් ඒ වගේම නම්යශීලී සම්බන්ධක පටකයක්. විට්රියස් කියන්නේ අපේ ඇස් ගෝලය ඇතුළේ තියෙන ජෙලි වගේ ද්රව්යයක්. ඉතින් මේ කොලැජන් හරියට හැදුනේ නැත්නම්, ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ ඇටකටු, සන්ධි, ඇස් වගේ තැන්වලට කොහොම බලපානවද කියලා.
ගොඩක් වෙලාවට SEDC ඇතිවෙන්නේ අලුතින්ම ඇතිවෙන ජාන විකෘතියකින් (De novo mutation). ඒ කියන්නේ පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැති වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ `(De novo mutation)` එකක් ඇතිවෙන්නේ ශුක්රාණුවක් සහ ඩිම්බයක් එකතු වෙන වෙලාවෙදි. ඒක බලපාන්නේ ඒ දරුවාට විතරයි, ඒ දරුවාගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට බලපාන්නේ නෑ.
හැබැයි, සමහර වෙලාවට මේ `COL2A1` ජාන විකෘතිය දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්.
SEDC වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
SEDC වල රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට ලක්ෂණ වැඩියෙන් තියෙන්න පුළුවන්, සමහර අයට අඩුවෙන්.
ප්රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ශාරීරික ලක්ෂණ තමයි මේ:
- කඳ කොටස, බෙල්ල සහ අත් පා අනිත් අයට වඩා කොට වීම.
- වැඩිහිටි වියේදී උස අඩි 3ත් 4ත් (මීටර් 0.91 - 1.2) අතර වගේ අඩු මට්ටමක පැවතීම.
- පළල්, බැරල් එකක හැඩේට පපුව පිහිටීම. සමහරවිට පපුවේ මැද ඇටය (Breastbone) හෝ ඉළ ඇට එළියට නෙරලා තියෙන්නත් පුළුවන්.
- පාද ඇතුලට හැරිලා පිහිටීම (Clubfoot). හැබැයි අත් සහ පාද වල ප්රමාණය සහ හැඩය සාමාන්ය වෙන්න පුළුවන්.
- කොන්දේ විවිධ ඇදවීම්. උදාහරණ විදිහට පැත්තට ඇදවීම `(Scoliosis)`, පිටිපස්සට වකුටු වීම `(Kyphosis)`, ඉස්සරහට නැවීම `(Lordosis)` වගේ තත්ත්වයන් හෝ මේවායේ එකතුවක් වෙන්න පුළුවන්.
- මුහුණේ සමහර වෙනස්කම්. ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම, කම්මුල් ඇට පැතලි වීම, හෝ තල්ලේ පැල්මක් (Cleft palate) ඇතිවීම වගේ දේවල්.
- කොඳු ඇට පෙළේ කශේරුකා (Vertebrae) පැතලි වීම හෝ අස්ථාවර වීම.
- උකුල් සන්ධි හෝ දණහිස් සන්ධි ඇතුල් පැත්තට හැරීම.
මේ වර්ධනයේ ගැටලු නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් අතුරු රෝග ලක්ෂණත් තියෙනවා:
- ආතරයිටිස් (Arthritis) තත්ත්වය.
- ඇවිදීමේ, චලනය වීමේ අපහසුතා.
- ඇසීමේ දුර්වලතා (Hearing loss).
- සන්ධි තදවීම, වේදනාව සහ සන්ධි පැනීම (Dislocations).
- සයිටිකා (Sciatica) කියන තත්ත්වය. ඒ කියන්නේ කොන්දේ පහළ කොටසේ, තට්ටම් ප්රදේශයේ සහ කකුල් වල පිටිපස්සේ තියෙන ස්නායුවක් තෙරපීම නිසා ඇතිවෙන වේදනාව.
- පපුවේ හෝ ඉළ ඇට වර්ධනයේ ගැටලු නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
- පෙනීමේ ගැටලු. විශේෂයෙන්ම තදබල ලෙස කිට්ටු පෙනීමේ දුර්වලතාවය සහ දෘෂ්ටි විතානය ගැලවීම (Retinal detachment).
- ඇවිදිනකොට වැනි වැනී ඇවිදීම (Waddling gait) හෝ ඇවිදින්න පුරුදු වෙන්න කල් ගතවීම.
- මාංශ පේශිවල තද ගතිය අඩු වීම (Hypotonia).
වැදගත් දෙයක් තමයි, SEDC තියෙන අයගේ බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්යයෙන් හොඳ මට්ටමක තියෙනවා. ඒ කියන්නේ ඉගෙනීමේ දුබලතා සාමාන්යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ. හැබැයි, වාඩිවෙන්න, ඇවිදින්න වගේ ශාරීරික සංවර්ධන කඩඉම් වලට නියමිත වයසේදී ළඟා වෙන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්.
SEDC තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයෙකුට SEDC තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ දරුවාගේ ශාරීරික ලක්ෂණ හොඳින් නිරීක්ෂණය කිරීමෙනුත්, මේ කියන පරීක්ෂණ වල ප්රතිඵලත් එක්කයි:
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) - මේකෙන් `COL2A1` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන්.
- මුළු ඇටසැකිල්ලේම එක්ස්-රේ (X-rays) පරීක්ෂණ.
- වෙනත් ප්රතිබිම්භ පරීක්ෂණ, ඒ කියන්නේ සී.ටී. ස්කෑන් (CT scans - Computed Tomography scans) සහ එම්.ආර්.අයි. (MRI - Magnetic Resonance Imaging) වගේ දේවල්.
SEDC වලට ප්රතිකාර තියෙනවද? සුව කරන්න පුළුවන්ද?
අවාසනාවකට, SEDC තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. ඒත්, බය වෙන්න එපා. ප්රතිකාර වලින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ මේ දේවල්:
- ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඒවා අඩු කරන එක.
- පුළුවන් නම්, ඇටසැකිල්ලේ තියෙන විකෘතිතා සැත්කම් මගින් හරිගස්සන එක.
- තුවාල වීම්, ඇස් පෙනීම නැතිවීම වගේ සංකූලතා වළක්වා ගන්න එක.
- ඔයාගේ ශක්තිය සහ චලනය වීමේ හැකියාව වැඩි දියුණු කරන එක.
මොන වගේ ප්රතිකාරද SEDC වලට තියෙන්නේ?
ලබාදෙන ප්රතිකාර ක්රම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. ඒක තීරණය වෙන්නේ ඔයාට තියෙන විශේෂිත ගැටලු මොනවද, ඒවා කොච්චර දරුණුද කියන එක මත.
ඔයාව නිතිපතා වෛද්යවරුන් විසින් නිරීක්ෂණය කළ යුතුයි. එතකොට මොකක් හරි ප්රශ්නයක් ආවොත් ඉක්මනටම අඳුනගෙන ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායමට මේ වගේ විශේෂඥවරු එකතු වෙන්න පුළුවන්:
- ජාන උපදේශකවරු (Genetic counselors)
- අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්යවරු (Ophthalmologists) - ඇස් වල රෝග ගැන බලන අය.
- අස්ථි හා සන්ධි පිළිබඳ ශල්ය වෛද්යවරු (Orthopedic surgeons) - ඇටකටු සහ සන්ධි සැත්කම් ගැන විශේෂඥ අය.
- භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists) - ශක්තිය, චලනය සහ ඇවිදීම දියුණු කරන්න උදව් කරන අය.
- රූමැටොජිස්ට් වෛද්යවරු (Rheumatologists) - ආතරයිටිස් වගේ අස්ථි, මාංශ පේශි සහ සන්ධි රෝග ගැන බලන අය.
කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර මැදිහත්වීම් (Interventions) තමයි මේ:
- චලනය වෙන්න උදව් වෙන සහායක උපකරණ (Assistive devices). උදාහරණයක් විදිහට කකුල් වලට දාන ආධාරක (leg braces).
- පෙනීමේ දුර්වලතා හරිගස්සන්න ඇස් කණ්ණාඩි.
- සන්ධි වේදනාව අඩු කරන්න බෙහෙත් වර්ග.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy).
- කොන්දේ ඇදවීම් හරිගස්සන්න සැත්කම්.
- වෙනත් සන්ධි ගැටලු, උදාහරණයක් විදිහට සන්ධි මාරු කිරීමේ සැත්කම් (Joint replacement).
- දෘෂ්ටි විතානය ගැලවීම `(Retinal detachment)` හරිගස්සන්න සැත්කම්.
- හුස්ම ගැනීම පහසු කරවන්න ප්රතිකාර.
SEDC එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද?
SEDC තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොමද කියන එක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. ඒක රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ දරුණුකම මත.
මේ තත්ත්වය නිසා ඔයාගේ චලනය වීමේ හැකියාවට සහ ශාරීරික වැඩකටයුතු කරන්න තියෙන හැකියාවට සැලකිය යුතු බලපෑමක් වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් දෙනෙකුට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සැත්කම් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
ඒත්, හොඳම දේ තමයි, SEDC තියෙන අයගේ බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්යයි, ඒ වගේම සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්කම ලැබෙනවා.
SEDC වළක්වාගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
අවාසනාවකට, SEDC තත්ත්වය වළක්වා ගන්න කිසිම ක්රමයක් නෑ. මොකද මේක ජානමය දෙයක් නිසා. සමහර පවුල් වල මේ `COL2A1` ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා දන්නවා නම්, ඒ අය දරුවන් හදන එක ගැන දෙපාරක් හිතන්න හෝ ජාන උපදේශනය ලබාගන්න පෙළඹෙන්න පුළුවන්.
SEDC තියෙන කෙනෙක්ව (ඔබව හෝ ඔබේ දරුවාව) බලාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි SEDC තියෙනවා නම්, මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න මේ උපදෙස් පිළිපදින එක ගොඩක් වැදගත්:
- නියමිත දිනවලට වෛද්යවරු හමුවෙන්න, සියලුම පරීක්ෂණ සහ පසු විපරම් (Follow-up appointments) වලට සහභාගී වෙන්න.
- ගුටි කෙළි (Contact sports) සහ විශේෂයෙන්ම ඔලුවට, බෙල්ලට තුවාල වෙන්න පුළුවන් ක්රියාකාරකම් වලින් ඈත් වෙලා ඉන්න. මොකද, සන්ධි අස්ථාවර නිසා ලේසියෙන්ම තුවාල වෙන්න පුළුවන්.
- නිර්වින්දනය (Anesthesia) ලබාගන්නකොට ගොඩක් පරිස්සම් වෙන්න. ඔයාගේ සියලුම වෛද්යවරුන්ට ඔයාට SEDC තියෙනවා කියන එක කියන්න. මොකද ඔයාගේ සමහර ශාරීරික ලක්ෂණ නිසා සැත්කම් වලදී සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන උපදේශකවරයෙක් (Counselor) හමුවෙන්න හරි, ආධාරක කණ්ඩායමකට (Support group) සම්බන්ධ වෙන්න හරි උත්සාහ කරන්න. එතකොට ඔයාට අනිත් අයගේ අත්දැකීම් වලින් ඉගෙනගන්නත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා දැනෙන්නත් ඒක උදව්වක් වෙයි.
SEDC ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් තව මොනවද අහන්න ඕන?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි SEDC තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරුන්ගෙන් මේ ප්රශ්න අහන එක හොඳයි:
- SEDC මගේ ශරීරයේ කුමන කොටස් වලටද බලපාන්නේ?
- මම කුමන විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ද හමුවිය යුත්තේ?
- මම කොපමණ වාරයක් පසු විපරම් පරීක්ෂණ සහ හමුවීම් සඳහා පැමිණිය යුතුද?
- මට අවශ්ය වන ප්රතිකාර මොනවාද?
- නිර්වින්දනය (Anesthesia) මට ආරක්ෂිතද?
- මේ තත්ත්වය මගේ දරුවන්ටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්ද?
- අපේ පවුලේ අනිත් සාමාජිකයනුත් ජාන පරීක්ෂණ කරගත යුතුද?
- මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව කටයුතු කරන්න උදව් වෙන ආධාරක කණ්ඩායම් (Support groups) ගැන ඔබ දන්නවද?
ඔයාගේ දරුවාට ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම කියන්නේ ඔයාට උදව් කරන්න ඉන්න පිරිසක්. ඒ අය හරහා, මේ වගේ දුර්ලභ ජානමය රෝග තියෙන අනිත් අයත් එක්ක ඔයාගේ අත්දැකීම් බෙදාගන්න පුළුවන් ආධාරක කණ්ඩායම් වලට යොමු වෙන්නත් ඔයාට පුළුවන්.
මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල්
හරි එහෙමනම්, SEDC ගැන අපි කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කරුණු ටික තමයි මේ:
- SEDC කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ, උපතින්ම ඇතිවන ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන් ඇටකටු, සන්ධි සහ සමහරවිට ඇස් වලටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා.
- මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න විවිධ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්යයි, ඒ වගේම සාමාන්ය ආයු කාලයක් බලාපොරොත්තු වෙන්නත් පුළුවන්.
- නිසි වෛද්ය අධීක්ෂණය, භෞත චිකිත්සාව සහ අවශ්ය නම් සැත්කම් මගින් හොඳ කළමනාකරණයක් කරන්න පුළුවන්.
- ඔබ තනිවෙලා නෑ. වෛද්යවරුන්ගෙන් සහ ආධාරක කණ්ඩායම් වලින් උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනවා හරි ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න අමතක කරන්න එපා.
` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, ජානමය රෝග, අස්ථි වර්ධනය, සන්ධි ගැටලු, මිටි බව, කොලැජන්, COL2A1 ජානය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න