Çfarë është sëmundja Tay-Sachs? A të flasim për të?

Kur mendoni për shëndetin e të voglit tuaj, ndonjëherë ju vijnë në mendje shumë gjëra, apo jo? Ka disa sëmundje që ju bëjnë të ndiheni pak të frikësuar dhe të shqetësuar kur dëgjoni për to. Një gjendje e tillë që është pak e komplikuar, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jemi të vetëdijshëm për të është Sëmundja Tay-Sachs . Kjo është një gjendje gjenetike. Sot, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ju mund ta kuptoni shumë mirë.

Çfarë është saktësisht sëmundja Tay-Sachs?

Thënë thjesht, sëmundja Tay-Sachs është një gjendje gjenetike . Ajo shkakton dëmtimin e qelizave nervore (neuroneve) në trurin dhe palcën kurrizore të fëmijës suaj dhe vdekjen graduale. Imagjinoni çfarë problemesh mund të lindin nëse këto qeliza nervore, të cilat mbartin mesazhe në trupin tonë, nuk funksionojnë siç duhet. Simptomat e kësaj sëmundjeje, të tilla si prapambetja e rritjes dhe dëmtimi i shikimit dhe dëgjimit, zakonisht fillojnë kur fëmija është rreth 6 muajsh. Gjëja e trishtueshme është se është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë që simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Fatkeqësisht, fëmijët me këtë sëmundje vdesin në moshë të re. Aktualisht nuk ka kurë . Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të ndihet më mirë dhe të jetojë më rehat.

A ka lloje të sëmundjes Tay-Sachs?

Po, sëmundja Tay-Sachs mund të ndahet në tre lloje kryesore. Këto klasifikohen sipas kohës kur fillojnë të shfaqen simptomat: 1. Tay-Sachs klasik infantil: Ky është lloji më i zakonshëm . Fëmijët fillojnë të shfaqin simptoma kur janë rreth 6 muajsh. 2. Tay-Sachs juvenil: Ky është shumë i rrallë . Fëmijët mund të shfaqin simptoma midis moshës 5 vjeç dhe adoleshencës. 3. Tay-Sachs me fillim të vonë: Ky është gjithashtu një lloj shumë i rrallë . Simptomat mund të fillojnë në adoleshencën e vonë ose në moshën e rritur të hershme. Ndonjëherë simptomat mund të shfaqen pas moshës 30 vjeç. Ky lloj mund të mos ndikojë në jetë. Një gjë e rëndësishme është se si transmetohen këto sëmundje në familje. Për shembull, nëse një fëmijë zhvillon formën infantile të Tay-Sachs, fëmijët e tjerë në familje nuk janë në rrezik të zhvillojnë Tay-Sachs me fillim të vonë.

Sa e zakonshme është sëmundja Tay-Sachs?

Studimet tregojnë se, mesatarisht, rreth një në 300 persona mund të jetë bartës i variantit gjenetik ose mutacionit që shkakton sëmundjen Tay-Sachs. Megjithatë, numri i fëmijëve të lindur me sëmundjen Tay-Sachs është në fakt shumë i ulët. Prandaj, ajo konsiderohet një sëmundje e rrallë . Ndërgjegjësimi, edukimi dhe testimi gjenetik kanë ndihmuar në uljen e përhapjes së kësaj sëmundjeje midis popullatave në rrezik.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Tay-Sachs?

Simptomat e sëmundjes Tay-Sachs ndryshojnë në varësi të moshës së fëmijës. Sëmundja përparon ndërsa fëmija rritet. Një nga simptomat kryesore që shihet tek fëmijët është mosarritja e fazave të zhvillimit ose harrimi i aftësive të mësuara dhe të praktikuara më parë.

Simptomat e sindromës klasike infantile Tay-Sachs

Simptomat që mund të shihen në fazat e hershme (rreth 6 muaj):

• Dobësi muskulore .
• Vështirësi në kthimin e qafës, uljen ose gjunjëzimin.
• Të trembesh lehtë nga zhurmat e forta.

Ndërsa sëmundja përparon (para një viti), mund të shfaqen edhe simptoma të tilla si këto:

• Tkurrjet e pavullnetshme të muskujve, të cilat ndihen sikur po dridhen - ne i quajmë këto dridhje mioklonike.
• Të kesh kriza (kriza).
• Vështirësia në gëlltitjen e ushqimit quhet edhe disfagi.
• Humbje të shikimit .
• Humbje e dëgjimit.
• Mjekët vënë re një njollë të kuqe si qershi në sy gjatë një ekzaminimi.
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes .

Kur një fëmijë është rreth 2 vjeç, gjendja është bërë aq e rëndë sa fëmija mund të bëhet i pandjeshëm . Kjo do të thotë që pjesa më e madhe e funksionit të trurit humbet. Fëmija zakonisht vdes midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes nga sëmundja Tay-Sachs në foshnjëri është një infeksion i mushkërive siç është pneumonia .

Simptomat e sindromës Tay-Sachs tek të miturit

Pas moshës 5 vjeç, fëmijët e diagnostikuar me sëmundjen Tay-Sachs në fëmijëri mund të zhvillojnë simptoma të tilla si:

• Dobësi muskulore ose humbje e kontrollit të muskujve.
• Infeksione të shpeshta.
• Vështirësi në të folur dhe gjuhë (p.sh., ngatërrim i fjalëve, pamundësi për të folur qartë).
• Harrimi i gjërave të mësuara më parë.
• Ndryshime në sjellje dhe humor (p.sh., zemërim i papritur, trishtim).
• Dëmtim i shikimit dhe dëgjimit.
• Të kesh kriza (kriza).

Kjo gjendje zakonisht përparon gradualisht deri në adoleshencë, gjatë së cilës kohë mund të çojë në vdekje.

Simptomat e sindromës Tay-Sachs me fillim të vonë

Të rriturit e diagnostikuar me sëmundjen Tay-Sachs me fillim të vonë mund të përjetojnë simptoma të tilla si:

• Dobësi muskulore dhe spazma muskulore.
• Humbja e ekuilibrit - e quajtur edhe ataksi - ose vështirësi në ecje.
• Vështirësi në të folur dhe gëlltitje .
• Shfaqja e çrregullimeve mendore si psikoza ose gjendje të tjera të shëndetit mendor .

Megjithatë, ky lloj me fillim të vonë zakonisht nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë e një personi.

Çfarë e shkakton sëmundjen Tay-Sachs?

Shkaku kryesor i sëmundjes Tay-Sachs është një ndryshim gjenetik (mutacion) në gjenin HEXA . Mendoni se ky gjen HEXA është si një libër që u jep udhëzime qelizave tona. Ky libër përmban udhëzimet për të prodhuar një enzimë të quajtur heksozaminidaza A. Kjo enzimë heksozaminidaza A është si një punëtor në trupin tonë. Detyra e saj është të zbërthejë dhe largojë disa substanca të dëmshme, toksike (veçanërisht substancat yndyrore) që grumbullohen në trup. Tani, çfarë ndodh nëse kjo enzimë nuk prodhohet siç duhet ose nëse nuk funksionon siç duhet për shkak të një defekti në gjenin HEXA? Kjo substancë yndyrore e dëmshme fillon të grumbullohet brenda qelizave, si një grumbull mbeturinash . Kjo shkakton dëmtime në qelizat në tru dhe palcë kurrizore, dhe përfundimisht ato qeliza vdesin. Kjo është arsyeja e simptomave të sëmundjes Tay-Sachs.

Si trashëgohet sëmundja Tay-Sachs? Çfarë do të thotë autosomal recesive?

Sëmundja Tay-Sachs është një gjendje autosomale recesive . Thënë thjesht, kjo do të thotë që që një fëmijë të ketë sëmundjen Tay-Sachs, fëmija duhet të trashëgojë dy kopje difektoze të gjenit HEXA. Ne të gjithë kemi dy kopje të secilit gjen, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Sëmundja Tay-Sachs ndodh vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit difektoz HEXA dhe ia kalojnë të dy këto gjene difektoze fëmijës së tyre. Atëherë të dy kopjet e gjenit HEXA të fëmijës nuk funksionojnë siç duhet. Ndonjëherë mjekët e quajnë këtë gjendje edhe mungesë të heksozaminidazës A, ose mungesë të hex A.

Kush është një bartës i Tay-Sachs?

Një bartës është dikush që ka një kopje funksionale të gjenit HEXA dhe një kopje difektoze . Ne të gjithë trashëgojmë dy kopje të gjenit (njërën nga veza e nënës sonë, tjetrën nga sperma e babait tonë). Bartësit nuk e zhvillojnë sëmundjen dhe as nuk shfaqin simptoma.Sepse trupat e tyre mund ta përdorin atë gjen të vetëm aktiv për të prodhuar enzimën e nevojshme. Tani imagjinoni që dy njerëz me këtë mutacion gjeni (dy bartës) bashkohen për të pasur një fëmijë. Atëherë shanset që ai fëmijë ta zhvillojë këtë gjendje janë si më poshtë:

• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që fëmija të mos trashëgojë asnjë gjen HEXA të dëmtuar. Kjo do të thotë që fëmija as nuk do të zhvillojë sëmundjen Tay-Sachs dhe as nuk do të jetë bartës.
• Ekziston një shans prej 50% (një në dy) që një fëmijë të trashëgojë një gjen të dëmtuar nga njëri prind. Fëmija do të jetë bartës, por nuk do të zhvillojë sëmundjen Tay-Sachs. Si bartës, ai ose ajo mund t'ua kalojë gjenin fëmijëve të tij ose të saj në të ardhmen.
• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që një fëmijë të trashëgojë gjenin defektoz nga të dy prindërit. Atëherë fëmija do të zhvillojë sëmundjen Tay-Sachs.

Është si të hedhësh një monedhë. Të tre këta faktorë ndikojnë në çdo shtatzëni në mënyrë të barabartë.

Cilat janë faktorët e rrezikut për sëmundjen Tay-Sachs?

Një fëmijë është në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen Tay-Sachs vetëm nëse të dy prindërit e tij biologjikë janë bartës të mutacionit të gjenit . Kushdo mund të jetë bartës i këtij mutacioni të gjenit. Megjithatë, kjo gjendje është më e zakonshme në grupe të caktuara etnike. Për shembull, njerëzit me prejardhje franko-kanadeze, evropiane lindore ose hebreje ashkenazi kanë më shumë gjasa të mbajnë këtë mutacion të gjenit. Përafërsisht një në 30 prej tyre mund të jetë bartës.

Cilat janë ndërlikimet e sëmundjes Tay-Sachs?

Fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs vdesin në moshë të re . Ndërsa sëmundja përparon, jetëgjatësia e fëmijës zvogëlohet.

Si diagnostikohet sëmundja Tay-Sachs?

Një mjek diagnostikon sëmundjen Tay-Sachs me një analizë gjaku . Për këtë analizë, mjeku merr një mostër të vogël gjaku nga thembra e fëmijës suaj ose nga një venë në krah. Mostra e gjakut më pas testohet për nivelin e enzimës heksozaminidazë A. Tek një fëmijë me sëmundjen Tay-Sachs në foshnjëri, kjo proteinë ose mungon plotësisht ose është shumë e reduktuar. Njerëzit me forma të tjera të sëmundjes gjithashtu kanë nivele të ulëta të kësaj enzime. Përveç kësaj, një mjek mund të bëjë një ekzaminim të syve për të kontrolluar njollën e kuqe si qershi në sytë e fëmijës suaj.

A mund të diagnostikohet sëmundja Tay-Sachs gjatë shtatzënisë?

Po, ekzistojnë dy teste të veçanta që mund të zbulojnë sëmundjen Tay-Sachs gjatë shtatzënisë:

• Testi i amniocentezës: Në këtë test, mjeku merr një mostër të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitrën tuaj dhe e teston atë.
• Testi i Marrjes së Mostrave të Vilave Korionike (CVS): Në këtë test, mjeku merr një copë të vogël indi nga placenta dhe e shqyrton atë.

Të dyja këto teste kërkojnë enzimën heksozaminidazë A. Nëse nivelet e kësaj enzime në mostrat e testimit janë më të ulëta se normale, mjeku do të përcaktojë se foshnja në mitër ka sëmundjen Tay-Sachs. Përveç kësaj, këto mostra mund të përdoren për të kryer një test gjenetik për të përcaktuar nëse ka një mutacion në gjenin HEXA që shkakton sëmundjen.

Si trajtohet sëmundja Tay-Sachs?

Trajtimi për sëmundjen Tay-Sachs është kryesisht kujdes mbështetës, i cili ndihmon në kontrollin e simptomave të fëmijës . Për shembull, një mjek mund të përshkruajë ilaçe për të kontrolluar fillimin e krizave. Është gjithashtu e rëndësishme të siguroheni që fëmija të ushqehet mirë dhe të hidratohet . Ekipi mjekësor do ta bëjë fëmijën të ndihet sa më rehat dhe pa dhimbje të jetë e mundur. Përveç kësaj, mjekët do t'ju ndihmojnë ju dhe familjen tuaj të përgatiteni për humbjen e fëmijës suaj. Ata mund t'ju referojnë te një këshilltar për shëndetin mendor ose te një grup mbështetës për të afërmit .

Trajtimi i sëmundjes Tay-Sachs me fillim të vonë

Të rriturit me sëmundjen Tay-Sachs me fillim të vonë kanë trajtimet e mëposhtme për të menaxhuar simptomat e tyre:

• Përdorimi i pajisjeve ndihmëse ose gjërave si një karrige me rrota për t'ju ndihmuar të funksiononi në mënyrë të pavarur dhe të lëvizni.
• Marrja e ilaçeve për gjendje të shëndetit mendor ose spazma muskulore.
• Terapia e të folurit.

A ka një kurë të plotë për sëmundjen Tay-Sachs?

Jo, aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen Tay-Sachs. Kjo është e vërteta më e trishtueshme.

A mund të parandalohet sëmundja Tay-Sachs?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar sëmundjen Tay-Sachs. Megjithatë, nëse doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike si Tay-Sachs, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin para konceptimit dhe testimin gjenetik përpara se të planifikoni të keni një fëmijë . Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të planifikoni shtatzënitë e ardhshme.

Cila është perspektiva për sëmundjen Tay-Sachs?

Sëmundja Tay-Sachs është fatale tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të flasë me ju në lidhje me mbështetjen dhe kujdesin në fund të jetës . Ata gjithashtu do t'u ofrojnë udhëzime prindërve, kujdestarëve dhe anëtarëve të familjes se si të përballojnë humbjen e një fëmije. Shumë familje gjejnë ngushëllim të madh duke folur me një këshilltar për shëndetin mendor ose duke marrë pjesë në një grup mbështetjeje për pikëllimin.

Pse është sëmundja Tay-Sachs fatale?

Sëmundja Tay-Sachs është fatale sepse qelizat në trurin dhe palcën kurrizore të fëmijës suaj dëmtohen dhe vdesin.Qelizat luajnë një rol shumë të rëndësishëm në funksionimin e duhur të trupit tonë. Në sëmundjen Tay-Sachs, një mutacion gjenetik bën që qelizat të marrin udhëzime të pasakta. Si rezultat, qelizat nuk mund ta bëjnë punën e tyre siç duhet. Përfundimisht, këto qeliza, të cilat janë thelbësore për jetën e fëmijës, shkatërrohen. Më shpesh, fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs vdesin nga një infeksion i mushkërive, i quajtur pneumoni . Për shkak se qelizat e fëmijës nuk funksionojnë siç duhet, sistemi i tyre imunitar nuk mund të luftojë infeksionet dhe ta mbajë fëmijën të shëndetshëm.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sëmundjen Tay-Sachs?

Fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs në foshnjëri shpesh vdesin para moshës 5 vjeç. Fëmijët më të rritur dhe të rriturit e rinj me sëmundjen Tay-Sachs në fëmijëri mund të jetojnë deri në moshën e rritur të hershme. Sëmundja Tay-Sachs me fillim të vonë nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë e të rriturve.

A mund të shërohet sëmundja Tay-Sachs?

Jo. Fëmijët nuk mund të shërohen nga sëmundja Tay-Sachs. Trajtimi është vetëm për ta bërë fëmijën të ndihet mirë dhe për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim me sëmundjen Tay-Sachs?

Mënyra më e mirë për t'u kujdesur për fëmijën tuaj është të menaxhoni simptomat e tij dhe ta bëni atë të ndihet sa më rehat të jetë e mundur . Ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë udhëzime dhe kujdes për këto çështje:

• Frymëmarrja: Shumë fëmijë me sëmundjen Tay-Sachs kanë vështirësi në frymëmarrje. Ata mund të zhvillojnë infeksione të mushkërive sepse kanë shumë pështymë dhe vështirësi në gëlltitje. Medikamente, pajisje ose pozicionimi i fëmijës mund ta ndihmojnë atë të marrë frymë më lehtë.
• Ushqyerja: Një patolog i të folurit dhe gjuhës mund t'i mësojë fëmijës suaj mënyra për ta ndihmuar atë të hajë dhe të pijë. Ndërsa gëlltitja bëhet më e vështirë, fëmija juaj mund të ketë nevojë për një sondë ushqyerjeje .
• Konvulsione: Një neurolog mund t'ju ndihmojë të gjeni planin më të mirë të trajtimit për të kontrolluar konvulsionet tuaja.
• Stimulimi ndijor: Fëmijët me sindromën Tay-Sachs kanë disa probleme ndijore (probleme me pesë shqisat). Ju mund t'i stimuloni shqisat e tyre duke përdorur gjëra të tilla si muzika, celularët, aromat qetësuese dhe pëlhura të buta.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Flisni me mjekun tuaj në këto raste:

• Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë: Nëse po mendoni të mbeteni shtatzënë dhe keni një rrezik më të lartë për t'ia kaluar sëmundjen Tay-Sachs fëmijës suaj, flisni me mjekun tuaj. Një rrezik i shtuar mund të jetë nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të sëmundjes Tay-Sachs, ose nëse njëri ose të dy prej jush jeni bartës të sëmundjes Tay-Sachs. Testimi gjenetik është i disponueshëm për ata që janë në rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sëmundjen Tay-Sachs.Mund të bëhet.
• Nëse keni shqetësime gjatë shtatzënisë: Nëse jeni shtatzënë dhe keni shqetësime në lidhje me shëndetin e foshnjës suaj të palindur, vizitoni mjekun tuaj.
• Nëse fëmija juaj po shfaq simptoma: Nëse mendoni se fëmija juaj nuk po i arrin fazat e zhvillimit në kohë ose po shfaq simptoma të sindromës Tay-Sachs, flisni me mjekun e tij.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse keni një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sëmundjen Tay-Sachs, bëjini mjekut këto pyetje:

• Jam e interesuar për këshillim para konceptimit , çfarë duhet të bëj?
• Si mund ta zvogëloj rrezikun e lindjes së një fëmije me sëmundjen Tay-Sachs?
• Çfarë ndodh nëse unë dhe partneri im jemi të dy bartës ?
• Çfarë trajtimi rekomandoni për fëmijën tim?
• Si mund ta mbaj fëmijën tim rehat?
• A mund të më rekomandoni këshillim për pikëllimin ose një grup mbështetës për pikëllimin ?

A është sëmundja Sandhoff e njëjtë me sëmundjen Tay-Sachs?

Po, simptomat dhe përparimi i sëmundjes Sandhoff janë të ngjashme me sëmundjen Tay-Sachs. Edhe kjo është një gjendje e trashëgueshme. Sëmundja Tay-Sachs lidhet me një enzimë të quajtur heksozaminidaza A. Sëmundja Sandhoff lidhet si me heksozaminidazën A ashtu edhe me një enzimë tjetër të quajtur heksozaminidaza B.

Së fundmi, mbajeni këtë në mendje.

Sëmundja Tay-Sachs është një gjë shumë e vështirë dhe zemërthyesëse. Ajo që po ndjeni është e kuptueshme. Gjatë kësaj kohe të vështirë, ja disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë:

• Mos vuani vetëm. Është e vështirë ta përballoni këtë vetëm. Kërkoni ndihmë nga mjekët, infermierët, familja dhe miqtë që po trajtojnë fëmijën tuaj. Nëse ndiheni të mbingarkuar, mos kini frikë të gjeni një këshilltar ose të bashkoheni me një grup mbështetës me prindër që kanë përvoja të ngjashme me tuajat.
• Foshnja juaj do të kujdeset mirë. Edhe kur sëmundja përkeqësohet, mjekët do të bëjnë gjithçka që munden për ta bërë fëmijën tuaj të ndihet sa më rehat dhe pa dhimbje. Mund të keni besim në këtë.

Kjo është gjithashtu shumë e rëndësishme: Nëse po mendoni të keni përsëri një fëmijë, patjetër bëni teste gjenetike përpara se të keni një fëmijë . Merrni këshilla për këtë. Atëherë mund të dini gjithçka dhe të merrni vendimin më të mirë si familje.

Shpresoj që ky informacion t'ju ndihmojë. Nëse keni nevojë për më shumë informacion, mos kini frikë të pyesni mjekun tuaj.