A keni menduar ndonjëherë se çfarë problemesh mund të lindin nëse trupi nuk është në gjendje të thithë lëndët ushqyese që i nevojiten nga ushqimet që hamë, veçanërisht yndyrnat dhe disa vitamina? Sot do të flasim për një gjendje të tillë gjenetike të rrallë, por shumë të rëndësishme. Ajo që ndodh është se trupi ynë nuk është në gjendje të thithë siç duhet yndyrnat dhe vitaminat e tretshme në yndyrë. Le të hedhim një vështrim se çfarë është kjo gjendje, pse ndodh dhe çfarë mund të bëhet në lidhje me të.
Çfarë është Abetalipoproteinemia?
Thënë thjesht, abetalipoproteinemia është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë. Është një gjendje në të cilën trupi juaj nuk është në gjendje të thithë siç duhet yndyrnat (vajrat) dhe vitamina të caktuara në ushqimin që hani. Kjo ndodh sepse trupi juaj nuk është në gjendje të prodhojë molekula të veçanta të quajtura lipoproteina që transportojnë yndyrën, kolesterolin dhe vitaminat e tretshme në yndyrë (siç janë vitaminat A, D, E dhe K) në të gjithë trupin tuaj.
Mendojeni në këtë mënyrë, këto "lipoproteina" janë si mjetet që transportojnë lëndë ushqyese brenda trupit tonë. Pra, kur këto mjete zhduken, yndyrnat dhe vitaminat nuk shkojnë aty ku duhet të shkojnë në trup. Kjo rezulton në një mungesë të yndyrnave dhe vitaminave, veçanërisht vitaminave A, D, E dhe K. Kjo mungesë mund të shkaktojë probleme të ndryshme shëndetësore.
Çfarë po ndodh realisht në këtë situatë?
Mendojeni në këtë mënyrë: kur hani ushqim, yndyra dhe vitaminat e tretshme në yndyrë që gjenden në të duhet të absorbohen nga zorrët në gjak. Vetëm atëherë ato mund të absorbohen në gjak dhe të transportohen në të gjithë trupin dhe në qeliza. Kjo lehtësohet nga lipoproteinat e lartpërmendura. Tek një person me abetalipoproteinemi, këto lipoproteina nuk prodhohen siç duhet, kështu që yndyra dhe vitaminat nuk kanë asnjë mënyrë për të kaluar nëpër zorrë.
Problemet kryesore të shkaktuara nga kjo
Kur këto 'lipoproteina' humbasin, mund të shfaqen disa probleme kryesore:
- Keqpërthithja e yndyrës: Kjo mund të shkaktojë gjendje të tilla si diarreja, të cilat mund të çojnë në fryrje, humbje peshe dhe kequshqyerje.
- Mungesa e vitaminave: Këto mund të shkaktojnë një sërë problemesh. Ato mund të përfshijnë probleme me shikimin, probleme me sistemin nervor dhe dobësi muskulore.
- Akantocitoza: Kjo është një fjalë paksa e ndërlikuar, apo jo? Thënë thjesht, qelizat e kuqe të gjakut kanë një formë të ndryshme, si një yll me gjemba, ose diçka e tillë. Kjo quhet "Akantocitozë". Kjo mund të çojë në anemi. Kjo do të thotë që trupi nuk ka mjaftueshëm qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut.
Abetalipoproteinemia është një gjendje serioze që mund të shkaktojë probleme të rëndësishme shëndetësore. Aktualisht nuk ka kurë për të. Megjithatë, me trajtimin e duhur , simptomat mund të kontrollohen dhe ndërlikimet mund të parandalohen. Trajtimi zakonisht përfshin një dietë me pak yndyrë, shtesa vitaminash dhe terapi të ndryshme që synojnë simptoma specifike.
Si janë simptomat?
Simptomat e `Abetalipoproteinemisë` zakonisht fillojnë në foshnjëri. Pas ushqyerjes me gji, foshnja juaj mund të përjetojë të vjella, diarre dhe jashtëqitje të yndyrshme dhe me erë të keqe (steatorrea) (ne e quajmë këtë "steatorrea", që do të thotë se jashtëqitjet e foshnjës suaj janë të rrëshqitshme, vajore, ndonjëherë të lëkundshme dhe kanë një erë pak të keqe). Pas një kohe, mund të vini re se foshnja juaj nuk po shton në peshë ose nuk po rritet siç pritet. Ne e quajmë këtë rritje të ngadaltë .
Tek të rriturit, abetalipoproteinemia, një mungesë vitaminash, prek sisteme të ndryshme të trupit. Shenja e parë mund të jetë humbja e disa reflekseve. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:
- Dridhje të muskujve, dobësi dhe dhimbje.
- Lodhje, gulçim ose rrahje të shpejta të zemrës.
- Një rritje në lakimin e shpinës së poshtme (lordozë) ose një rritje në lakimin e shpinës së sipërme (kifoskoliozë). Këto janë ndryshime në formën e shtyllës kurrizore.
- Vështirësi në koordinimin e mënyrës se si funksionojnë muskujt. Kjo mund të shkaktojë lëvizje të çuditshme dhe të pakontrollueshme gjatë ecjes ose kryerjes së detyrave. Kjo quhet ataksi .
- Të folurit e paqartë për shkak të vështirësisë në kontrollin e gjuhës ose zërit. Kjo gjendje quhet dizartri .
- Probleme me shikimin: Gjëra të tilla si strabizmi, lëvizjet e pakontrolluara të syve (nistagmus) ose retiniti pigmentoza, një sëmundje që shkakton shikim të reduktuar gjatë natës.
- Anemia është një gjendje në të cilën niveli i qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në trup ulet, duke shkaktuar lodhje dhe dobësi.
- Zverdhje e lëkurës ose e të bardhës së syve (verdhëz).
- Fryrje, ënjtje.
- Dëmtimi i trurit me kalimin e kohës.
Si zhvillohet kjo sëmundje?
Abetalipoproteinemia shkaktohet nga një mutacion në gjenin MTTP. Gjeni MTTP i thotë trupit tonë të prodhojë një proteinë të quajtur proteina e transferimit të triglicerideve mikrosomale (MTP). Kjo proteinë MTP është thelbësore për prodhimin e lipoproteinave të lartpërmendura në mëlçi dhe zorrët tona.
Shkak gjenetik
Mund të kujtoni se lipoproteinat janë të nevojshme për të transportuar yndyrën, kolesterolin dhe vitaminat e tretshme në yndyrë nga zorrët në qarkullimin e gjakut. Gjaku më pas i transporton këto lipoproteina në të gjithë trupin në mënyrë që indet tona të mund të thithin këto lëndë ushqyese thelbësore.
Pra, kur ka ndryshime në gjenin `MTTP`, trupi nuk është në gjendje të prodhojë proteinën `MTP`. Kur nuk ka mjaftueshëm proteinë `MTP`, trupi nuk është në gjendje të transportojë yndyrën përmes qelizave të zorrëve. Kjo ndikon në mënyrë dytësore në prodhimin e `lipoproteinave`, të cilat parandalojnë transportimin dhe përthitjen e duhur të lëndëve ushqyese. Është për shkak të këtyre mangësive ushqyese që ndodhin simptomat e `Abetalipoproteinemisë`.
Si vjen nga brezi në brez
Abetalipoproteinemia transmetohet nëpër familje në një model autosomal recesiv. Autosomal recesiv do të thotë që të dy prindërit kanë një kopje të gjenit të ndryshuar dhe fëmija e trashëgon atë. Megjithatë, këta prindër nuk kanë simptoma të Abetalipoproteinemisë. Kjo do të thotë se ata janë vetëm bartës të sëmundjes. Që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të trashëgojnë gjenin defektoz.
Si bëhet diagnoza?
Mjeku juaj do të diagnostikojë abetalipoproteineminë duke bërë një ekzaminim fizik. Ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj mjekësore. Ata gjithashtu do të urdhërojnë analiza të ndryshme gjaku për të kërkuar shenja të gjendjes. Këto teste do të shqyrtojnë nivelet e yndyrnave në plazmën tuaj (ne i quajmë këto nivele lipidesh) dhe lipoproteinat. Ata gjithashtu do të kontrollojnë formën dhe strukturën e qelizave të kuqe të gjakut (për të parë nëse keni një gjendje të quajtur akantocitozë), funksionin e mëlçisë dhe nivelet e vitaminave të tretshme në yndyrë (vitaminat A, D, E dhe K).
Teste të tjera që mund të nevojiten janë:
- Një ekzaminim i syve.
- Një ekzaminim neurologjik.
- Endoskopia (një ekzaminim që shikon brenda zorrëve).
- Një skanim me ultratinguj i mëlçisë.
- Një test i jashtëqitjes, veçanërisht për të parë se sa yndyrë nxirret në jashtëqitje.
Përveç kësaj, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike për të parë nëse keni një mutacion në gjenin MTTP.
Cilat janë trajtimet?
Trajtimi për abetalipoproteineminë përqendrohet në simptomat tuaja specifike. Shpesh do t'ju duhet të punoni me një ekip ofruesish të ndryshëm të kujdesit shëndetësor. Këto mund të përfshijnë:
- Neurologë.
- Mjekë të specializuar në sëmundjet e mëlçisë (hepatologë).
- Specialistë të syve (oftalmologë).
- Specialistë që studiojnë yndyrnat (lipidologë).
- Kardiologë.
- Specialistë të kockave.
- Gastroenterologët janë specialistë në sistemin tretës.
- Dietologë.
Trajtimi i foshnjës
Për foshnjat, mjeku juaj mund të rekomandojë një dietë të pasur me trigliceride me zinxhir të mesëm (MCT) dhe vitamina të veçanta për të ndihmuar në nxitjen e rritjes dhe zhvillimit normal. MCT-të janë një lloj yndyre që është më e lehtë për t’u absorbuar nga trupi sesa llojet e tjera të yndyrës.
Trajtimi për të rriturit
Për të rriturit, rekomandohet një plan diete terapeutik që përfshin ushqime me pak acide yndyrore të ngopura me zinxhir të gjatë . Kjo duhet të ndihmojë në lehtësimin e simptomave gastrointestinale (shqetësime në stomak). Për shembull:
- Mish pule, gjeldeti dhe mishra të tjerë të ligët.
- Peshk.
- Fasule të thata, bizele, thjerrëza.
- Qumësht pa yndyrë ose me pak yndyrë, gjizë, kos.
- Fruta dhe perime.
- Bukë me drithëra të plota, makarona, drithëra dhe oriz.
Gjithashtu, mjeku juaj mund të rekomandojë marrjen e dozave të larta të vitaminave të tretshme në yndyrë (siç janë vitaminat A, E, D dhe K) . Kjo mund të ndihmojë në parandalimin ose përmirësimin e shumë prej simptomave tuaja. Për shembull, trajtimi me vitaminë E dhe vitaminë A mund të parandalojë ose vonojë ndërlikimet e sistemit nervor dhe retinës. Marrja e suplementeve të vitaminës D mund të ndihmojë në lehtësimin e disa simptomave që lidhen me rritjen e kockave.
Trajtimi i problemeve të sistemit nervor
Komplikimet e sistemit nervor mund të kërkojnë trajtim të tillë si fizioterapia, terapia e të folurit ose terapia okupacionale.
Cilat janë shanset e rimëkëmbjes?
Prognoza për shërimin nga abetalipoproteinemia varet nga disa faktorë, duke përfshirë:
- Mosha në kohën e diagnostikimit.
- Koha për të filluar trajtimin.
- Lloji i mutacionit të gjenit `MTTP`.
Diagnostikimi i hershëm dhe trajtimi me suplemente vitaminash mund të parandalojnë, vonojnë ose zvogëlojnë ndërlikimet. Gjithashtu mund të përmirësojnë jetëgjatësinë. Disa njerëz mund të jetojnë deri në 70 vjeç. Nëse nuk trajtohet, gjendja mund të shkaktojë vdekjen në të 20-at për shkak të mangësive ushqyese.
A mund të parandalohet kjo?
Meqenëse abetalipoproteinemia është një gjendje gjenetike, nuk mund ta parandaloni atë. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, është një ide e mirë të kërkoni këshillim gjenetik për të mësuar rreth rrezikut tuaj për ta kaluar këtë gjendje tek fëmija juaj.
Gjërat që nuk duhet të hani me këtë gjendje
Nëse keni "Abetalipoproteinemi", duhet të kufizoni marrjen e yndyrës (vajit). Marrja totale e yndyrës për një të rritur duhet të jetë më pak se 15-20 gramë në ditë. Për fëmijët, duhet të jetë më pak se 5 gramë në ditë. Mjeku ose nutricionisti juaj do t'ju tregojë saktësisht se çfarë duhet të bëni.
Kur duhet të vizitoni një mjek?
Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të “Abetalipoproteinemisë”, duhet të vizitoni një mjek. Edhe pse simptomat e kësaj gjendjeje mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, mjeku juaj mund të kryejë teste për të konfirmuar diagnozën dhe për të filluar trajtimin.
Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj
Nëse keni abetalipoproteinemi, mund të keni shumë pyetje për t'i bërë mjekut tuaj. Disa prej tyre janë:
- Sa e rëndë është gjendja ime e Abetalipoproteinemisë?
- Si do të më ndikojë kjo situatë në planin afatgjatë?
- Cili është plani i trajtimit të rekomanduar për mua?
- Çfarë vitaminash dhe suplementesh specifike duhet të marr dhe për sa kohë?
- A duhet të bëj ndonjë ndryshim në dietën time?
- Cilat janë ndërlikimet e mundshme të "Abetalipoproteinemisë"?
- Çfarë mund të bëj për të parandaluar këto ndërlikime?
- A ka ndonjë grup mbështetës ose burim në dispozicion për të ndihmuar njerëzit me abetalipoproteinemi?
Më në fund, mbani mend këtë.
Abetalipoproteinemia mund të jetë një gjendje sfiduese. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se ekzistojnë trajtime efektive në dispozicion. Me një menaxhim të kujdesshëm përmes një diete me pak yndyrë, shtesave të vitaminave dhe terapive të caktuara, mund ta përmirësoni ndjeshëm cilësinë e jetës suaj dhe të parandaloni ndërlikimet. Shumë njerëz me abetalipoproteinemi jetojnë jetë të plotë dhe produktive. Gjëja më e rëndësishme është të punoni ngushtë me mjekun tuaj për të zhvilluar një plan trajtimi që përmbush nevojat tuaja specifike. Mos hezitoni të bëni pyetje dhe të flisni për frikërat tuaja gjatë rrugës. Nuk jeni vetëm, dhe mjekët janë këtu për t'ju ndihmuar.
Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, sëmundje gjenetike, thithja e yndyrës, mungesa e vitaminave, lipoproteinat, gjeni MTTP, Shëndeti i Sri Lankës
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න