A po përjetoni gunga pranë kyçeve? Le të flasim për Kalcinozën Tumorale!

A ndjeni ndonjëherë sikur keni një gungë ose një pikë të fortë nën lëkurë pranë një nyjeje si bërryli, shpatulla ose gjuri? Mund të mos dhembë kur shtypni mbi të, por mund të jetë pak e madhe. Është normale të ndiheni pak të frikësuar kur shihni diçka të tillë. Por jo të gjitha këto gunga janë kancere të rrezikshme. Sot do të flasim për një gjendje që shfaq këto simptoma, por nuk është kancer dhe është pak e rrallë, por e rëndësishme për t’u ditur. Kjo është 'Kalcinoza Tumorale' .

Çfarë është Kalcinoza Tumorale?

Thënë thjesht, kalcinoza tumorale është një gjendje gjenetike . Kjo ndodh kur nivelet e një kimikati të quajtur fosfat në gjakun tuaj janë shumë të larta. Fosfati është një grimcë ose jon i ngarkuar elektrikisht që përmban mineralin fosfor. Pra, tek një person me kalcinozë tumorale, si fosfori ashtu edhe kalciumi grumbullohen në trup, duke shkaktuar formimin e gungave nën lëkurë, veçanërisht rreth nyjeve.

Si fosfori ashtu edhe kalciumi janë thelbësorë që trupi ynë të ndërtojë dhëmbë dhe kocka të shëndetshme dhe të forta. Por kur ato rriten shumë lart, në inde fillojnë të formohen rritje jo kanceroze (beninje), domethënë jo të rrezikshme, por që duken si tumore. Kjo është ajo që ne e quajmë kalcinozë tumorale.

A ka ndonjë emër tjetër për këtë?

Po, emri i plotë mjekësor për këtë gjendje është 'Kalcinoza Tumorale Familjare Hiperfosfatemike' (HFTC) . Emër pak i gjatë, apo jo? Disa mjekë e quajnë edhe 'sëmundja Teutschlaender'. Kjo për të kujtuar Otto Teutschlaender, një mjek gjerman që e studioi këtë sëmundje nga vitet 1930 deri në vitet 1950.

Çfarë do të thotë ky emër i gjatë mjekësor?

A ta ndajmë këtë emër në pjesë dhe ta kuptojmë? Kjo do të ishte më e lehtë.

• Hiperfosfatemik: Kjo do të thotë që niveli i fosfatit në gjak është i lartë.
• Familjare: Kjo do të thotë se kjo është një gjendje që ndodh në familje dhe është e trashëgueshme.
• Tumoral: Kjo fjalë përdoret sepse këto rritje të ngjashme me tumorin duken si tumore kanceroze.
• Kalcinoza: Kjo do të thotë që kalciumi depozitohet brenda indeve të muskujve dhe sistemit muskuloskeletor.

A e kupton tani kuptimin e atij emri të gjatë?

Si ndikon saktësisht Kalcinoza Tumorale në trup?

Këto gunga, të quajtura kalcinozë tumorale , shpesh formohen nën lëkurë, pranë kyçeve . Ato mund të zhvillohen në më shumë se një kyç, por mund të zhvillohen edhe në kyçe të shumëfishta. Vendndodhjet më të zakonshme janë:

• Nyjet e legenit
• Bërrylat
• Supet
• Fundi
• Nyjet e kyçit të dorës
• Lidhur me palcën kurrizore
• Zona e nofullës

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Ekspertët mjekësorë nuk janë të sigurt saktësisht se sa njerëz e kanë këtë kalcinozë tumorale. Meqenëse është një gjendje shumë e rrallë , është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane dhe në Lindjen e Mesme. Mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë.

Cilat janë llojet kryesore të Kalcinozës Tumorale?

Lloji më i zakonshëm i kësaj është Kalcinoza Tumorale Familjare Hiperfosfatemike, të cilën e diskutuam më parë. Përveç kësaj, ekzistojnë edhe lloje të tjera të rralla:

• Sindroma e hiperfosfatemisë-hiperostozës (HHS): Kjo është një gjendje që shkakton rritje të tepërt të kockave dhe zhvillimin e lezioneve jo-kanceroze të kockave.
• Kalcinoza tumorale normofosfatemike: Ky lloj shihet shpesh tek njerëzit me dështim të veshkave. Mund të shkaktojë një gjendje të quajtur hiperparatiroidizëm, e cila është një gjëndër paratiroide tepër aktive.

Çfarë e shkakton Kalcinozën Tumorale?

Kalcinoza tumorale është një çrregullim metabolik që trashëgohet . Rreth një e treta e njerëzve me këtë gjendje kanë një ndryshim, ose mutacion, në gjenin e tyre FGF23. Gjeni FGF23 ndihmon qelizat tona të kockave të prodhojnë një proteinë të quajtur faktori i rritjes së fibroblastëve (FGF) 23. Disa njerëz e kanë këtë gjendje edhe për shkak të ndryshimeve në gjenet GALNT3 dhe KL. Këto gjene kontrollojnë prodhimin e FGF23. Njerëzit me kalcinozë tumorale nomofosfatemike kanë një mutacion në gjenin SAMD9.

Normalisht, proteina `FGF23` u tregon veshkave tona se sa fosfat duhet të riabsorbojnë nga gjaku. Por kur ka një mutacion gjenetik, ky proces shkon keq. Pastaj veshkat riabsorbojnë më shumë fosfat sesa duhet. Normalisht, veshkat nxjerrin fosfat të tepërt në urinë. Por në kalcinozën tumorale, ky fosfat lidhet me kalciumin dhe formon tumore në indet e buta.

Kush është në rrezik për të zhvilluar këtë gjendje?

Kalcinoza tumorale është një sëmundje autosomale recesive . Kjo është pak e vështirë për t’u kuptuar, por me fjalë të thjeshta, që të zhvilloni sëmundjen, duhet të trashëgoni mutacionin gjenik nga të dy prindërit tuaj. Prindërit tuaj mund të jenë bartës të mutacionit, por mund të mos e kenë sëmundjen.

Nëse të dy prindërit janë bartës, secili prej fëmijëve të tyre ka shanset e mëposhtme:

• Ekziston një shans prej 1 në 4 që të mos e keni gjenin e mutuar (pa rrezik për të zhvilluar sëmundjen).
• Ekziston një shans 1 në 4 për të zhvilluar kalcinozë tumorale.
• Ekziston një shans 1 në 2 për të qenë bartës i sëmundjes pa e zhvilluar sëmundjen.

Cilat janë simptomat e Kalcinozës Tumorale?

Kjo gjendje shkakton formimin e gungave me madhësi të ndryshme pranë një ose më shumë nyjeve. Këto gunga shpesh shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë . Megjithatë, ato mund të zhvillohen edhe tek foshnjat dhe të rriturit më të rritur. Ndonjëherë, vetëm disa gunga zhvillohen gjatë gjithë jetës. Ose, shumë gunga mund të zhvillohen të gjitha njëherësh.

Mund të keni simptoma të tilla:

• Vështirësi në lëvizjen ose përkuljen e duhur të nyjes së prekur.
• Gunga të forta dhe pa dhimbje (disa gunga mund të jenë paksa të dhimbshme në prekje).
• Dhimbje muskuloskeletale.

Si diagnostikohet Kalcinoza Tumorale?

Një ortoped është një mjek i specializuar në problemet e kockave dhe kyçeve. Ai ose ajo do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Ai ose ajo mund të bëjë një ose më shumë nga rrezet X të mëposhtme për të kërkuar këto tumore dhe probleme të tjera të kockave:

• Ekzaminim me rreze X `(Rreze X)`
• Skanim CT
• Skanim MRI `(MRI)`

Cilat gjendje të tjera shfaqin simptoma të ngjashme me Kalcinozën Tumorale?

Kjo është shumë e rëndësishme. Sepse është thelbësore të bëhet një diagnozë e saktë . Arsyeja është se ka edhe gjendje të tjera që shfaqin simptoma të ngjashme, por janë më serioze. Disa nga këto gjendje janë:

• Tumoret beninje të indeve të buta dhe tumoret malinje të indeve të buta
• Mionekroza kalcifikuese (një tumor i depozitave të kalciumit në muskujt e këmbëve)
• Tendonit kalcifikues (depozitat e kalciumit me inflamacion të tendinit)
• Kalcinoza circumscripta (depozitat e kalciumit në lëkurën dhe indet e duarve dhe këmbëve)
• Kalcinoza e dështimit kronik të veshkave (renale) (depozitat e kalciumit tek njerëzit që i nënshtrohen dializës)
• Kalcinoza universale (depozitimi i kripërave të kalciumit në lëkurë, inde, tendona dhe muskuj)
• Sëmundjet e indit lidhës
• Podagra
• Mioziti osifikues (muskul që shndërrohet në kockë)
• Osteosarkoma dhe sarkoma (kanceret e kockave)
• Kondromatoza sinoviale (nyje kërcore në nyje)

E kupton? Edhe pse simptomat janë të ngjashme, shkaku mund të jetë shumë i ndryshëm. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të zbulosh saktësisht se çfarë po ndodh.

Cilat janë trajtimet jo-kirurgjikale?

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe që lidhin fosfatin për të ulur sasinë e fosfatit në gjak. Kur këto ilaçe që lidhin fosfatin kombinohen me një ilaç të quajtur acetazolamide (që përdoret zakonisht për epilepsinë dhe glaukomën), ato mund të bllokojnë aftësinë e trupit tuaj për të thithur fosforin. Gjithashtu mund t'ju duhet të ndiqni një dietë të varfër me fosfor .

Çfarë është një dietë me fosfor të ulët?

Nëse keni kalcinozë tumorale, mjeku juaj mund të rekomandojë një dietë me pak fosfor. Fosfori gjendet natyrshëm në mish, peshk dhe produkte qumështi. Fosfori shtohet edhe në disa ushqime të tjera si ruajtës ose aromatizues.

Mundohuni të zvogëloni konsumin e ushqimeve dhe pijeve që kanë përmbajtje të lartë fosfori, siç janë:

• Birrë, kola, çaj i ftohtë dhe pije me çokollatë.
• Varietetet e çokollatës dhe karamelit.
• Ushqime qumështi (qumësht, djathë, akullore, kos jo-grek, supa kremoze).
• Ushqime deti si goca deti dhe sardelet, dhe organe të brendshme si mëlçia e viçit dhe e pulës.
• Mishra të përpunuara (hot dogë, mish dreke, proshutë, salçiçe).
• Produkte të bëra nga krunde tërshëre.

Është më mirë të flisni me mjekun ose nutricionistin tuaj për më shumë informacion në lidhje me këtë.

Cilat janë trajtimet kirurgjikale?

Mund t'ju duhet një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr tumoret që janë shumë të mëdha për të funksionuar siç duhet. Megjithatë, këto tumore kanë më shumë gjasa të rriten përsëri . Mjeku juaj mund të marrë gjithashtu një mostër të indit të hequr dhe të kryejë një biopsi për të konfirmuar diagnozën.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Kalcinozës Tumorale?

Shumë rrallë, kjo gjendje mund të ndikojë në enët e gjakut ose në tru, duke rritur rrezikun e problemeve serioze shëndetësore si ataku në zemër dhe goditja në tru.

Përveç kësaj, kjo gjendje mund të shkaktojë edhe pasojat e mëposhtme:

• Kalcifikime të kornesë ose vija angioide (vija të kuqe) në kornenë e syve.
• Probleme dentare.
• Rritje e tepërt e kockave (hiperostozë).
• Inflamacion në kockat e gjata (diafizë) në këmbë ose krahë.

A mund të parandalohet Kalcinoza Tumorale?

Nëse ju dhe partneri juaj keni të dy mutacionin gjenik që shkakton kalcinozën tumorale, mund të flisni me një këshilltar gjenetik rreth mënyrave për të zvogëluar rrezikun që fëmijët tuaj të trashëgojnë mutacionin. Disa njerëz zgjedhin një procedurë të quajtur Diagnoza Gjenetike Paraimplantimit (PGD) . Kjo përfshin identifikimin e embrioneve që nuk e kanë mutacionin. Mjeku juaj më pas përdor një procedurë të quajtur Fertilizim In Vitro (IVF) për të transferuar embrionet e shëndetshme në sistemin riprodhues të gruas. Me këtë procedurë, fëmija juaj nuk do të trashëgojë mutacionin gjenik që shkakton sëmundjen.

Cila është perspektiva për dikë me Kalcinozë Tumorale?

Shumica e njerëzve me kalcinozë tumorale jetojnë jetë të plotë dhe aktive . Gjendja rrallë shkakton probleme serioze shëndetësore. Megjithatë, do t'ju duhet të vizitoni rregullisht mjekun tuaj për të kontrolluar për përsëritje.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Vizitoni një mjek nëse keni këto simptoma:

• Zvogëlim i gamës së lëvizjes në një nyje.
• Dhimbje të kyçeve, dhimbje të kockave ose dhimbje të muskujve.
• Shfaqja e një tumori ose gunge nën lëkurë.

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla:

• Pse zhvillova kalcinozë tumorale?
• Cili është trajtimi më i mirë për mua?
• A kam nevojë për ndërhyrje kirurgjikale?
• Çfarë lloj ushqimesh duhet të reduktoj konsumin?
• A duhet të shqetësohem për ndërlikimet?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sime t'i nënshtrohet testimit gjenetik?

A mund të jetë kalcinoza tumorale kancer?

Pavarësisht fjalës "tumoral" në emër, tumoret që zhvillohen për shkak të kalcinozës tumorale nuk janë në të vërtetë kancerogjene . Nuk ka rrezik që këto tumore të bëhen malinje. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.

Është e vërtetë që tumoret nën lëkurë për shkak të kalcinozës tumorale mund të jenë paksa të pakëndshme dhe të frikshme. Por për shumicën e njerëzve, këto tumore nuk shkaktojnë probleme të mëdha. Medikamentet mund të ulin nivelin e fosforit në gjak. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu që të vizitoni një nutricionist për t'ju ndihmuar të hani një dietë me pak fosfor. Nëse keni dhimbje në nyje, kocka ose muskuj që ju kufizon lëvizshmërinë, njoftoni mjekun tuaj. Edhe pse tumoret mund të hiqen me ndërhyrje kirurgjikale, mbani mend se ato mund të rikthehen.

Mesazh për t’u marrë me vete (Gjëra për t’u mbajtur mend)

Në rregull, le të përmbledhim pikat më të rëndësishme që diskutuam sot rreth Kalcinozës Tumorale:

• Kjo është një gjendje e rrallë dhe e trashëgueshme. Nivelet e rritura të fosfatit në gjak bëjnë që ato të kombinohen me kalciumin për të formuar gunga pranë nyjeve.
• Këto tumore nuk janë kancerogjene .
• Këto shpesh janë pa dhimbje, por mund të ndërhyjnë në lëvizjen e kyçeve.
• Trajtimi përfshin ilaçe që ulin nivelin e fosfatit, një dietë me pak fosfor dhe, nëse është e nevojshme, ndërhyrje kirurgjikale.
• Nëse shihni një gungë si kjo, mos u frikësoni dhe kërkoni ndihmë mjekësore. Një diagnozë e saktë është shumë e rëndësishme.
• Shumë njerëz jetojnë një jetë normale dhe aktive me këtë gjendje.

Pra, nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, është mirë që të konsultoheni me një mjek për këshilla.

Kalcinoza tumorale , cistet e kyçeve, fosfati, kalciumi, sëmundjet gjenetike, nyjet e lëkurës, sëmundjet e kockave