A ju ka ndryshuar papritur ngjyra e lëkurës, apo keni vënë re njolla ose njolla të çuditshme? Apo keni vënë re rritje të vogla e të fryra në trupin tuaj? Mund të jeni pak të shqetësuar. Ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje këtyre simptomave. Megjithatë, pas këtyre simptomave, mund të fshihet një gjendje shumë e rrallë e quajtur Kompleksi Carney që kërkon vëmendje të veçantë. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë thjesht dhe në një mënyrë që mund ta kuptoni.
Çfarë është saktësisht Kompleksi Carney?
Thënë thjesht, Kompleksi Carney është një gjendje që ndikon në ngjyrën e lëkurës sonë dhe shkakton formimin e tumoreve jo-kanceroze (beninje), domethënë tumoreve që zakonisht nuk janë të rrezikshme, në indet lidhëse dhe gjëndrat endokrine të trupit. Kjo shpesh shkaktohet nga një shkak gjenetik. Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në një gjen që trashëgohet nga prindërit te fëmijët.
A ka emra të tjerë për këtë?
Po, Kompleksi Carney njihet edhe me disa emra të tjerë. Mjeku juaj mund të përdorë një nga këto emra:
- Sindroma e Carney-t
- Sindroma NAME - Shkronjat NAME qëndrojnë për nevi (njolla të ngjashme me nishane lindjeje), miksomë atriale (një lloj tumori që ndodh në zemër), neurofibroma miksoide (një lloj tumori që lidhet me nervat) dhe efelide (njolla).
- Sindroma LAMB - Kjo gjithashtu nënkupton lentiginat (njollat kafe), miksomën atriale dhe nevuset blu (shenjat e lindjes blu).
Kush preket nga sindroma Carney? Sa e zakonshme është?
Kompleksi Carney është një gjendje që ndodh tek njerëzit që lindin me një mutacion specifik gjenetik. Megjithatë, shumë njerëz mund të mos e kuptojnë se e kanë këtë gjendje derisa të shfaqen simptomat. Edhe pse këto simptoma mund të shfaqen në çdo kohë gjatë fëmijërisë, shumica e njerëzve diagnostikohen nga mjekët rreth moshës 20 vjeç.
Sa i përket përhapjes së kësaj sëmundjeje, Kompleksi Carney është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Mendoni pak, ka më pak se 750 njerëz në botë që janë diagnostikuar përfundimisht me këtë gjendje. Pra, nuk ka nevojë për panik për këtë, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm.
Pse zhvillohet ky Kompleks Carney? Cila është arsyeja?
Kompleksi Carney është një çrregullim gjenetik . Kjo gjendje shkaktohet kryesisht nga një mutacion në një gjen të quajtur `(gjeni PRKAR1A)`. ADN-ja në këtë gjen udhëzon trupin tonë se si të prodhojë një enzimë që kontrollon një proteinë të caktuar. Mendoni për këtë gjen si dhomën kryesore të kontrollit të një fabrike. Nëse ka një mutacion në këtë `(gjen PRKAR1A)`, proteina që lidhet me atë enzimë nuk mund të kontrollohet siç duhet. Pastaj qelizat fillojnë të rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe të tepërt. Kështu fillojnë të formohen gjëra të tilla si tumoret.
Në shumicën e rasteve, rreth 70% e rasteve, Kompleksi Carney shkaktohet nga një fëmijë që trashëgon këtë ndryshim gjenetik nga njëri prej prindërve të tij. Megjithatë, për disa njerëz, gjendja shkaktohet nga një mutacion gjenetik i sapo shfaqur, që do të thotë se nuk trashëgohet nga një prind.
A janë këto mutacione gjenetike shkaku i vetëm?
Jo të gjithë me Kompleksin Carney mund të kenë një mutacion gjenetik. Studiuesit besojnë se gjendja mund të shkaktohet edhe nga ndryshimet në një pjesë të një kromozomi (molekula që përmban gjene). Megjithatë, kërkimet mbi këtë çështje janë ende në vazhdim.
Cilat janë simptomat kryesore të Kompleksit Carney?
Nëse keni sindromën Carney, mund të vini re disa ndryshime në pigmentimin e lëkurës.
- Puçrat dhe thjerrëzat: Këto mund të shfaqen kudo në trup, por më së shpeshti shihen në:
- Rreth syve
- Buzët e mbledhura.
- Rreth zonës gjenitale. Këto njolla mund të duken si pika të vogla kafe, me ngjyrën e një kokrre kafeje.
- Nevi blu: Ndonjëherë mund të shfaqen në lëkurë shenja lindjeje blu ose të zeza .
Cilat janë simptomat e tjera përveç ndryshimeve të lëkurës?
Disa njerëz me Kompleksin Carney mund të zhvillojnë miksoma kardiake. Këto mund të jenë shumë të rrezikshme dhe kërkojnë vëmendje të veçantë. Përveç kësaj, tumoret mund të zhvillohen në disa vende të tjera. Për shembull:
- Kockat
- Gjoksi
- Organet gjenitale
- Gjëndrat që prodhojnë hormone (sistemi endokrin) - për shembull, gjëndra tiroide dhe gjëndrat mbiveshkore.
- Sistemi nervor
- Lëkura
- Pjesa e sipërme e fytit (orofaringu)
Gjëja e rëndësishme është se shumica e gungave që zhvillohen në këtë mënyrë nuk janë kancerogjene (beninje). Kjo do të thotë se ato nuk shkaktojnë shumë dëm. Megjithatë, në raste të rralla, disa gunga mund të bëhen kancerogjene (malinje) . Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta mjekësore.
A është kjo një sëmundje ngjitëse?
Jo, aspak. Kompleksi Carney nuk është një sëmundje ngjitëse . Nuk mund ta merrni nga dikush që e ka këtë gjendje.
Si diagnostikohet me saktësi kjo sëmundje? (Diagnoza)
Nëse ju ose mjeku juaj dyshoni se keni Kompleksin Carney, mjeku juaj së pari do të kryejë një ekzaminim fizik . Ai gjithashtu do t'ju pyesë për historinë tuaj familjare. Mund të kërkohet testimi gjenetik për të konfirmuar diagnozën.
Cilat teste përdoren për diagnozë?
Në varësi të simptomave që ju ose fëmija juaj po përjetoni, mjekët mund të rekomandojnë teste të ndryshme. Disa prej tyre përfshijnë:
- Ekokardiograma: Ky është një skanim për të kontrolluar funksionin e zemrës. Kjo është shumë e rëndësishme për të kontrolluar për tumore në zemër.
- Analizat e gjakut dhe të urinës: Këto teste bëhen për të kontrolluar nivele të caktuara të hormoneve.
- Teste të ndryshme imazherike: Teste të tilla si ultratinguj, skanim CT, MRI dhe rreze X përdoren për të parë nëse ka tumore brenda trupit.
- Biopsia e lëkurës: Nëse një lezion ose rritje e lëkurës është e dyshimtë, merret një mostër e vogël e lëkurës dhe ekzaminohet nën mikroskop.
- Testimi gjenetik: Ky është thelbësor për të konfirmuar nëse ka një mutacion në gjenin `(PRKAR1A)`.
Cilat janë trajtimet për Kompleksin Carney?
Mjeku do të rekomandojë trajtim bazuar në simptomat specifike që keni ju ose fëmija juaj. Kryesisht:
- Kirurgjia e hapur në zemër për të hequr tumoret e zemrës: Tumoret e zemrës mund të jenë të rrezikshme dhe kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale për t'i hequr ato.
- Kirurgjia për të hequr tumoret në lëkurë ose gjëndra të caktuara: Tumoret në lëkurë ose tumoret në gjëndrat hormonale hiqen gjithashtu kirurgjikalisht, nëse është e nevojshme.
Mjeku juaj do të flasë me ju rreth opsioneve të trajtimit që janë më të mirat për ju.
A mund të shërohet kjo plotësisht?
Kompleksi Carney është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Kjo do të thotë se nuk mund të shërohet plotësisht. Por mos u shqetësoni, mjekët mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë të shëndetshme. Për këtë, trajtimi i duhur dhe mbikëqyrja e rregullt mjekësore janë shumë të rëndësishme.
A ka mënyra për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të kësaj sëmundjeje?
Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar Kompleksin Carney sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse jeni shtatzënë, mund të bëni një test të quajtur amniocentezë gjenetike për të parë nëse foshnja juaj ka ndonjë mutacion gjenetik.
Si ta di nëse jam në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje?
Nëse dikush në familjen tuaj - veçanërisht prindërit tuaj - ka Kompleksin Carney, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë në mënyrë që të bëhen testet e nevojshme.
Nëse kam një Kompleks Carney, çfarë duhet të pres?
Nëse keni Kompleksin Carney, duhet të njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse zhvilloni ndonjë simptomë të re. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu teste të rregullta për të monitoruar nivelet e hormoneve dhe shëndetin tuaj të përgjithshëm. Për shembull:
- Një ekokardiogramë vjetore .
- Testet e gjakut.
- Një vlerësim i sistemit endokrin.
- Kontrollet e lëkurës.
- Për burrat, një ekzaminim testikular ose ultratinguj.
Sa gjatë do të më duhet të jetoj me këtë gjendje?
Siç u përmend më parë, Kompleksi Carney është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Mjeku juaj do të jetë një partner shumë i rëndësishëm në menaxhimin e simptomave tuaja dhe në qëndrimin e shëndetshëm.
Çfarë mund të thuhet për jetëgjatësinë e njerëzve me këtë sëmundje?
Njerëzit me Kompleksin Carney mund të jetojnë një jetë normale , por gjëja më e rëndësishme është të bëjnë kontrolle të rregullta mjekësore dhe të ndjekin këshillat mjekësore.
A mund të shfaqen përsëri tumoret pas trajtimit?
Po, për fat të keq, ndonjëherë tumoret mund të rishfaqen pas trajtimit. Kjo është arsyeja pse kontrollet e rregullta mjekësore janë të rëndësishme.
A është Kompleksi Carney një kancer?
Shumicën e kohës, gunga që zhvillohen në Kompleksin Carney janë beninje . Kjo do të thotë se ato nuk shkaktojnë ndonjë dëm të konsiderueshëm. Megjithatë, me kalimin e kohës, disa gunga mund të bëhen kancerogjene/malinje . Prandaj, është shumë e rëndësishme t'i tregoni mjekut tuaj për çdo simptomë të re dhe të bëni të gjitha testet e nevojshme.
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Kompleksit Carney?
Po, kjo gjendje mund të shkaktojë disa ndërlikime.
- Nëse keni një tumor në gjëndrën e hipofizës (pjesë e sistemit endokrin), kjo mund të ndikojë në prodhimin e hormonit të rritjes nga trupi juaj. Nëse prodhohet shumë hormon i rritjes, mund të ndodhin gjendjet e mëposhtme:
- Artriti
- Ndryshimet në formën e fytyrës
- Zgjerim jonormal i duarve dhe këmbëve (akromegalia)
- Nëse tumoret zhvillohen në gjëndra të tjera endokrine, ato mund të çojnë në gjendje si:
- Sindroma e Cushingut
- Tumor i qelizave Sertoli me kalcifikim të qelizave të mëdha (një lloj tumori që zhvillohet në testikuj)
- Sëmundja primare nodulare e pigmentuar e gjëndrës mbiveshkore ( tumoret e gjëndrave mbiveshkore)
- Schwannoms (një lloj tumori që zhvillohet në nerva)
- Nodulat e tiroides ( gunga në gjëndrën tiroide)
Edhe pse kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, e gjitha lidhet me sistemin hormonal. Kjo është arsyeja pse rekomandohet që të kontrolloni rregullisht nivelet e hormoneve.
Kur duhet të vizitojë një mjek dikush me Kompleksin Carney?
Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj saktësisht. Mos i anashkaloni testet dhe takimet e planifikuara të kontrollit për asnjë arsye . Nëse zhvilloni ndonjë simptomë të re, informoni menjëherë mjekun tuaj.
A mund të shkaktojë kjo një emergjencë?
Po, ndonjëherë mund të ndodhin raste urgjente. Tumoret, veçanërisht ato që formohen në zemër, mund të bllokojnë rrjedhën e gjakut. Kjo mund të çojë në gjendje serioze si goditje në tru , dështim të zemrës ose arrest i papritur kardiak . Prandaj, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse keni ndonjë nga këto simptoma:
- Ndryshime në rrahjet e zemrës suaj
- Kollë ose fishkëllima
- Lodhje e shpeshtë
- Vështirësi në frymëmarrje
- Ënjtje në trup - veçanërisht në bark, kyçe të këmbëve ose këmbë.
Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi
Kompleksi Carney është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë njollosje të lëkurës dhe tumore beninje në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në zemër dhe sistemin endokrin. Nëse këto tumore shkaktojnë probleme, mjekët mund t'i heqin ato kirurgjikalisht.
Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, duke ndjekur këshillat e duhura mjekësore dhe duke bërë kontrolle të rregullta, ju ose fëmija juaj mund të jetoni një jetë të shëndetshme. Prandaj, është e rëndësishme të dëgjoni atë që thotë mjeku juaj dhe të veproni në përputhje me rrethanat. Mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm dhe mjekët janë aty për t'ju ndihmuar.
Kompleksi Carney , njolla në lëkurë, njolla në lëkurë, tumore në trup, sëmundje gjenetike, probleme hormonale, sëmundje të zemrës, gjeni PRKAR1A
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න