Cyclopia: Çfarë duhet të dini rreth këtij defekti jashtëzakonisht të rrallë të lindjes

Mund të mos e keni dëgjuar më parë këtë emër. Ciklopia është një defekt i lindjes jashtëzakonisht i rrallë dhe shumë serioz. Kjo gjendje shkaktohet nga një anomali e rëndë në zhvillimin e trurit të foshnjës gjatë javëve të para të shtatzënisë . Në këtë artikull, do të flasim për këtë gjendje. Edhe pse është shumë e rrallë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

Çfarë është saktësisht Ciklopia?

Një fëmijë me një gjendje të quajtur ciklopi lind vetëm me një sy. Përveç syrit, i cili zakonisht ndodhet në mes të fytyrës, këta fëmijë nuk kanë hundë. Në vend të kësaj, një strukturë në formë tubi (proboscis) mund të shihet sipër syrit.

Kjo gjendje shkaktohet nga Alobar Holoprosencefalia, forma më e rëndë e një çrregullimi të zhvillimit të trurit të quajtur Holoprosencefalia . Thënë thjesht, në ditët e para të shtatzënisë, truri i fetusit duhet të zhvillohet në dy hemisfera, të djathtën dhe të majtën. Por në këtë rast, kjo ndarje nuk ndodh siç duhet. Truri mbetet si një gungë e vetme. Për shkak të këtij problemi me trurin, pjesë të tjera të fytyrës, veçanërisht sytë dhe hunda, nuk zhvillohen siç duhet.

Ndryshime të tjera të fytyrës që mund të ndodhin për shkak të kësaj gjendjeje përfshijnë:

• Mungesa e një hunde.
• Që ka një strukturë në formë tubi (proboscis) në vend të hundës .
• Ky tub ndodhet në një vend të pazakontë, si sipër syrit ose në pjesën e prapme të kafkës.
• Të kesh një qiellzë të çarë.
• Të kesh një buzë të çarë .
• Kafka është shumë e vogël.

Cilat janë faktorët e rrezikut për këtë gjendje?

Edhe pse është e vështirë të përcaktohet saktësisht shkaku i kësaj gjendjeje, hulumtimet kanë identifikuar disa faktorë që rrisin rrezikun. Le t'i ndajmë ata në dy kategori.

A mund të zbulohet kjo gjatë shtatzënisë?

Po, absolutisht. Nëse vizitoni një obstetër-gjinekolog (VOG) në kohë dhe merrni pjesë në klinika sipas orarit, këto gjendje mund të zbulohen gjatë shtatzënisë.

Këto anomali në trurin dhe fytyrën e foshnjës zakonisht mund të shihen qartë gjatë një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Ndonjëherë, nëse imazhet e skanimit janë të paqarta, mjeku mund t'ju referojë në një skanim MRI të fetusit për konfirmim të mëtejshëm. Këto teste nuk shkaktojnë asnjë dëm për nënën ose foshnjën.

Kjo është arsyeja pse edhe Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) rekomandon kërkimin e këshillave mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur pas shtatzënisë, veçanërisht gjatë tremujorit të parë.

Cili është rezultati i kësaj situate?

Kjo pjesë është pak e vështirë për t’u folur, por është e rëndësishme të dihet e vërteta. Ciklopia është një gjendje e papajtueshme me jetën . Për shkak të keqformimeve të rënda që ndodhin në tru dhe organe të tjera, shumica e shtatzënive me këtë gjendje përfundojnë në abort ose lindje të foshnjës së vdekur.

Edhe pse është e rrallë që një foshnjë të lindë gjallë, nuk ka gjasa që ajo të mbijetojë për më shumë se disa orë ose ditë. Sipas raportimeve, asnjë foshnjë e lindur me këtë gjendje nuk ka mbijetuar përtej 6 muajsh.

Nuk është gjetur asnjë metodë trajtimi ose parandalimi për këtë gjendje.

Ndikimi gjenetik dhe këshillimi

Holoprosencefalia, një gjendje që shkakton ciklopinë, mund të kalohet nga brezi në brez. Kjo do të thotë se mund të ketë një ndikim gjenetik. Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur një fëmijë me këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të informoni të afërmit e tjerë të ngushtë që planifikojnë të krijojnë familje për këtë. Testimi dhe këshillimi gjenetik mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut që një fëmijë ta zhvillojë këtë gjendje në të ardhmen. Është shumë e rëndësishme të vizitoni një mjek të kualifikuar për këtë.

Forma të tjera të holoprosencefalisë

Ciklopia shkaktohet nga forma alobare, forma më e rëndë e holoprosencefalisë, por ka edhe forma më pak të rënda.

• Holoprosencefalia gjysmë-lobare: Në këtë gjendje, hemisferat cerebrale janë disi të bashkuara së bashku në pjesën e përparme. Karakteristikat e fytyrës mund të përfshijnë një hundë të sheshtë, një vrimë hunde të vetme ose një buzë/qiellz të çarë.
• Holoprosencefalia lobare: Në këtë rast, megjithëse truri është kryesisht i ndarë, ka njëfarë mbivendosjeje në lobin frontal. Mund të ketë karakteristika të tilla si sytë që vendosen shumë afër njëri-tjetrit, një hundë e sheshtë, etj. Gjithashtu mund të mos ketë ndryshime të dukshme në fytyrë.
• Varianti i mesëm ndërhemisferik: Këtu preket pjesa e mesme e trurit. Edhe këtu, mund të ketë pak ose aspak ndryshim në fytyrë.

Jetëgjatësia e fëmijëve me këtë formë më pak të rëndë varet nga shkalla e dëmtimit të trurit dhe problemeve të tjera shëndetësore që lidhen me të. Disa fëmijë mund të zhvillojnë probleme të tilla si kriza, hidrocefali dhe vështirësi në të nxënë, ndërsa të tjerë mund të jetojnë jetë normale me aftësi të kufizuara të lehta.