I shqetësuar për zhvillimin e trurit të foshnjës suaj? Le të flasim për Sindromën Dandy-Walker

A duket koka e vogëlushit tuaj pak e madhe? Apo mendoni sikur jeni tepër vonë për të bërë gjëra për moshën e tij? Ndonjëherë është normale të ndiheni pak të frikësuar kur shihni gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje që mund të jetë paksa shqetësuese për prindërit, por që mund të menaxhohet nëse jeni të vetëdijshëm për të. Kjo është Sindroma Dandy-Walker . Mos u shqetësoni, do të flasim për të në detaje dhe thjesht.

Çfarë është Sindroma Dandy-Walker?

Thënë thjesht, Sindroma Dandy-Walker është një gjendje që ndodh kur një foshnjë lind me një ndryshim në mënyrën se si zhvillohet truri i saj . Kjo nganjëherë quhet keqformim Dandy-Walker. Kjo ndodh ndërsa foshnja është ende në mitër, kur truri është në zhvillim. Kjo do të thotë se është një gjendje kongjenitale .

Kjo ndikon kryesisht në trurin e vogël, trurin e vogël të vendosur në pjesën e prapme të trurit tonë, në trungun e trurit dhe hapësirën përreth tij. A e dinit se kjo pjesë e quajtur truri i vogël është pjesa më e rëndësishme e Sistemit Nervor Qendror . Është ajo që koordinon lëvizjet e trupit tonë. Jo vetëm kaq, por ndihmon edhe me shumë gjëra të tjera. Hidhini një sy:

• Ai kontrollon ekuilibrin , koordinimin dhe qëndrimin e trupit tonë.
• Ndihmon gjithashtu me çështjet që lidhen me shikimin .
• Aftësia jonë për të menduar (njohja) lidhet gjithashtu me gjëra të tilla si të kuptuarit dhe të kujtuarit e diçkaje.
• Aftësitë motorike janë gjëra të tilla si manipulimi i gjymtyrëve.
• Gjithashtu kontribuon në kontrollin e sjelljes .

Kjo quhet Dandy-Walker në nder të dy neurokirurgëve , Walter Dandy, MD, dhe Arthur Walker, MD, të cilët e përshkruan gjendjen në vitet 1900.

Çfarë i ndodh trurit të dikujt me sindromën Dandy-Walker?

Në rregull, çfarë i ndodh trurit të dikujt me sindromën Dandy-Walker? Ja disa gjëra që mund të ndodhin:

• Barkusha e katërt e trurit bëhet më e madhe. Kjo është hapësira përreth trurit të vogël. Kjo është ajo që ndihmon lëngun cerebrospinal (LSF) të rrjedhë midis pjesëve të sipërme dhe të poshtme të trurit dhe palcës kurrizore .
• Dy hemisferat e trurit të vogël, domethënë pjesa e mesme që lidh dy anët, quhet vermis cerebellar dhe mund të mungojë plotësisht ose pjesërisht.
• Një kist , i cili duket si një flluskë uji, formohet pranë barkushes së katërt.
• Baza e kafkës, domethënë fossa e pasme, bëhet më e madhe.
• Ndonjëherë, lëngu cerebrospinal (LSF) mund të grumbullohet, duke rritur presionin brenda kafkës dhe duke shkaktuar ënjtjen e saj. Kjo është ajo që ne e quajmë hidrocefalus .

Sa e zakonshme është sindroma Dandy-Walker?

Sipas të dhënave nga Shtetet e Bashkuara, keqformimi Dandy-Walker prek rreth një në 25,000 deri në 35,000 foshnje . Është më i zakonshëm tek vajzat sesa tek djemtë.

Çfarë e shkakton sindromën Dandy-Walker?

Kjo gjendje ndodh kur ka një problem me trurin e vogël të foshnjës që zhvillohet në mitër . Në disa raste, kjo gjendje mund të shkaktohet nga një mutacion gjenetik .

Disa njerëz me sindromën Dandy-Walker mund të kenë çrregullime kromozomale . Kjo do të thotë që pjesë të kromozomeve ose mungojnë ose janë shtesë. E dini, kromozomet janë si pakot që mbartin gjenet tona. Sindroma Dandy-Walker mund të jetë gjithashtu pjesë e një çrregullimi gjenetik që ndodh së bashku me disa defekte të tjera të lindjes.

Ka disa arsye të tjera të mundshme:

• Disa lloje virusesh mund të transmetohen nga nëna tek fëmija gjatë shtatzënisë.
• Ekspozimi ndaj toksinave ose ilaçeve të caktuara gjatë shtatzënisë.
• Nëna ime ka diabet .

Kur fillojnë simptomat e Dandy-Walker?

Ndonjëherë, simptomat shfaqen papritur dhe qartë . Herë të tjera, prindërit mund të kenë simptoma pa e kuptuar se diçka nuk shkon.

Më shpesh, simptomat shfaqen brenda muajve të parë të jetës së një foshnje , por disa fëmijë mund të mos diagnostikohen derisa të jenë 3 ose 4 vjeç .

Cilat janë simptomat e sindromës Dandy-Walker?

Simptomat që mund të vërehen tek foshnjat janë:

• Vonesat në zhvillim janë vonesa në përmbushjen e fazave zhvillimore të përshtatshme për moshën . Për shembull, vonesa në ulje, zvarritje dhe ecje.
• Kafka është më e madhe se normale.
• Hipotonia , që do të thotë se trupi është thjesht i dobët.
• Spasticiteti do të thotë që muskujt në trup bëhen të ngurtë dhe të vështirë për t'u përkulur.

Simptomat që vërehen tek fëmijët më të rritur:

• Të vjella, kriza dhe nervozizëm – këto janë simptoma të presionit të shtuar brenda trurit.
• Humbja e koordinimit, një ecje e lëkundur dhe lëvizje të pazakonta siç është dridhja e syve - këto janë shenja të problemeve me trurin e vogël.

Mund të ketë disa simptoma të tjera:

• Një ënjtje ose gungë në pjesën e prapme të kafkës.
• Probleme me nervat që kontrollojnë qafën, fytyrën dhe sytë.
• Anomalitë në modelet e frymëmarrjes .
• Konvulsione .
• Aftësi të Kufizuara Intelektuale .
• Simptomat e hidrocefalusit .

Cili është ndryshimi midis Kompleksit Dandy-Walker dhe Sindromës Dandy-Walker?

Kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, por do ta mbaj të thjeshtë. Kompleksi Dandy-Walker është një grup gjendjesh që kanë simptoma të ngjashme. Sindroma Dandy-Walker është vetëm një nga këto gjendje.

Ka edhe gjendje të tjera që i përkasin Kompleksit Dandy-Walker:

• Hipoplazia e Izoluar e Vermisit Cerebelar ose Varianti Dandy-Walker : Në këtë gjendje, vermisi cerebelar është i vogël ose jo plotësisht i zhvilluar. Megjithatë, ndryshimet e tjera strukturore në trurin e fëmijëve me Sindromën Dandy-Walker nuk shihen. Shumica e fëmijëve të diagnostikuar me këtë gjendje zhvillohen normalisht.
• Mega Cisterna Magna : Në këtë gjendje, fossa e pasme në pjesën e prapme të kafkës është e zmadhuar, por truri i vogël është normal. Mega Cisterna Magna zakonisht nuk shkakton probleme shëndetësore.
• Kist Arahnoid i Fossës së Pasme : Ky është një kist që zhvillohet në fosën e pasme. Është shumë e rrallë që fëmijët të kenë simptoma edhe nëse kanë këtë lloj kist.

Cilat gjendje të tjera shoqërohen me Sindromën Dandy-Walker?

Fëmijët me sindromën Dandy-Walker mund të kenë probleme edhe me pjesë të tjera të sistemit nervor qendror. Për shembull:

• Mungesa e Corpus Callosum (ACC) është një gjendje e rrallë dhe kongjenitale.
• Probleme me mënyrën se si formohen gjëra të tilla si gjymtyrët, fytyra, zemra, gishtat.

A do të ketë fëmija im aftësi të kufizuara intelektuale?

Më pak se gjysma e fëmijëve me sindromën Dandy-Walker kanë aftësi të kufizuara intelektuale . Aftësia e kufizuar intelektuale është më e zakonshme tek fëmijët me sindromën Dandy-Walker që kanë gjendjet e mëposhtme:

• Hidrocefalus i rëndë.
• Kushtet kromozomale .
• Gjendje të tjera kongjenitale .

Mbani mend, çdo fëmijë është i ndryshëm, kështu që përvoja e një fëmije nuk do të jetë e njëjtë me atë të një tjetri.

Si diagnostikohet sindroma Dandy-Walker?

Ndonjëherë mjekët ose prindërit mund të vënë re se koka e një fëmije është shumë e madhe . Ose mund të vënë re se fëmija nuk po i përmbush fazat e zhvillimit . Mjekët mund të urdhërojnë teste imazherike të trurit për të diagnostikuar sindromën Dandy-Walker. Këto teste mund të përfshijnë:

• Ekzaminim me ultratinguj .
• Skanim CT .
• Skanim me rezonancë magnetike .

Herë pas here, kjo gjendje mund të zbulohet gjatë një ekografie prenatale ose skanimit MRI të fetusit para se të lindë foshnja.

Nëse fëmija im ka sindromën Dandy-Walker, a duhet që familja t'i nënshtrohet testimit gjenetik?

Nëse fëmija juaj ka keqformim Dandy-Walker, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik . Një përqindje e vogël e njerëzve me këtë gjendje mund të kenë edhe një anëtar të familjes me këtë gjendje. Meqenëse mund të ketë një komponent gjenetik , shumë mjekë rekomandojnë testimin gjenetik .

Cilat janë trajtimet për sindromën Dandy-Walker?

Trajtimi varet nga simptomat e Sindromës Dandy-Walker. Është e rëndësishme të bëni një ekzaminim të plotë nga një mjek përpara se të filloni trajtimin. Për shembull, mjekët mund të rekomandojnë sa vijon:

• Shunt Ventrikuloperitoneal (VP) : Kirurgët futin një pajisje të vogël të quajtur shunt VP për të hequr lëngun e tepërt nga truri. Ky shunt mund të zvogëlojë presionin në tru dhe të përmirësojë simptomat.
• Medikamentet : Mjeku i fëmijës suaj mund të përshkruajë ilaçe për të kontrolluar krizat.
• Terapia : Fizioterapia dhe terapia okupacionale i ndihmojnë fëmijët të ruajnë forcën muskulore. Terapistët gjithashtu mund t'u mësojnë fëmijëve mënyra të reja për të bërë detyrat e përditshme. Terapia e të folurit ndihmon në zhvillimin e gjuhës dhe të të folurit.
• Arsimi Special : Një mjedis mësimor i përshtatur i ndihmon fëmijët të arrijnë qëllimet e tyre arsimore dhe sociale.

Cila është e ardhmja e fëmijëve me Sindromën Dandy-Walker?

E ardhmja dhe jetëgjatësia e fëmijës suaj do të varen nga sa e rëndë është gjendja e tij , si dhe nga çdo gjendje tjetër kongjenitale që mund të ketë.

Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë një sërë përvojash. Disa kanë simptoma të lehta . Të tjerë kanë aftësi të kufizuara të thella . Disa fëmijë mund të arrijnë aftësi normale njohëse me një plan të duhur trajtimi. Për të tjerët, edhe nëse ekipi i tyre mjekësor e diagnostikon dhe e trajton gjendjen shpejt, ata mund të mos jenë në gjendje ta arrijnë atë nivel.

A mund të parandalohet sindroma Dandy-Walker?

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar Sindromën Dandy-Walker. Megjithatë, kujdesi i vazhdueshëm para lindjes ju jep shansin më të mirë për të pasur një shtatzëni të shëndetshme. Ndiqni këshillat e mjekut tuaj për të qëndruar të shëndetshëm gjatë shtatzënisë.

Si mund të kujdesem për fëmijën tim me një Dandy-Walker?

Ndërhyrja e hershme mund t'i japë fëmijës suaj shansin më të mirë për trajtim të suksesshëm. Nëse vini re se fëmija juaj nuk po i përmbush momentet zhvillimore si ulja, ecja ose të folurit në kohë, vizitoni mjekun tuaj. Ai më pas mund të bëjë një diagnozë të saktë dhe të ofrojë planin më efektiv të trajtimit për fëmijën tuaj.

Ekipi i kujdesit Dandy-Walker për fëmijën tuaj mund të përfshijë:

• Pediatër .
• Specialistët e Zhvillimit .
• Terapistë të të folurit, terapistë të punës dhe terapistë fizikë .
• Profesionistët e Arsimit Special .

Çfarë duhet t’i pyes mjekut tim në lidhje me sindromën Dandy-Walker?

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me sindromën Dandy-Walker, pyesni mjekun tuaj për sa vijon:

• A do të ketë nevojë fëmija im për një shunt ?
• Çfarë problemesh të tjera mjekësore ka fëmija im?
• Si do të jetë e ardhmja (perspektiva) e fëmijës tim?
• Si mund t’i përmirësojmë simptomat e fëmijës tim?
• A duhet të bëjmë testime gjenetike ?

Më në fund, mbani mend këtë.

Sindroma Dandy-Walker, e njohur edhe si Keqformimi Dandy-Walker, është një gjendje e trurit që zhvillohet para se të lindë një foshnjë. Foshnjat me Keqformim Dandy-Walker shpesh arrijnë fazat e zhvillimit vonë. Disa fëmijë kanë nevojë për një shunt për të hequr lëngun e tepërt nga truri. Trajtimet mund t'i ndihmojnë fëmijët të menaxhojnë aktivitetet e përditshme, të kenë sukses në shkollë dhe të jetojnë jetë të përmbushura. Nëse vini re se koka e fëmijës suaj është shumë e madhe ose se nuk është ulur, nuk ecën ose nuk flet siç pritet, flisni me mjekun tuaj. Njohja e hershme dhe trajtimi i duhur janë të rëndësishme. Mos u shqetësoni, kjo gjendje mund të menaxhohet me këshilla mjekësore.

Sindroma Dandy -Walker, Deformime të trurit, Defekte të lindjes, Truri i vogël, Hidrocefalia, Vonesa në zhvillim, Shëndeti i fëmijës