A duket se muskujt e fëmijës suaj po dobësohen? Mësoni rreth Distrofisë Muskulare Duchenne (DMD)

Mund ta keni vënë re se i vogli juaj po fillon të ketë vështirësi në ecje dhe ngjitje shkallësh që kur vraponte dhe luante. Apo ndjeni sikur po rrëzohet vazhdimisht dhe ndihet shumë i lodhur? Këto mund të duken si gjëra të vogla që nuk u kushtojmë shumë vëmendje, por mund të jenë shenja të hershme të sëmundjeve serioze. Pikërisht për këtë do të flasim sot, një sëmundje që gradualisht dobëson muskujt, veçanërisht tek djemtë.

Çfarë është Distrofia Muskulare Duchenne (DMD)?

Thënë thjesht, distrofia muskulore Duchenne, ose shkurt DMD , është një sëmundje në të cilën muskujt skeletorë në trupin tonë, muskujt që ndihmojnë në lëvizjen e gjymtyrëve tona dhe muskuli i zemrës, dobësohen gradualisht dhe bëhen joaktivë me kalimin e kohës. Ky është lloji më i zakonshëm dhe i rëndë i distrofisë muskulore .

Mendojeni në këtë mënyrë: muskujt tanë janë si shirita elastikë prej gome. Në këtë sëmundje, forca e këtyre muskujve elastikë zvogëlohet dhe ata nuk funksionojnë më siç duhet. Me kalimin e kohës, kjo gjendje vetëm përkeqësohet, jo përmirësohet.

DMD është shpesh gjenetike, që do të thotë se kalohet nga brezi në brez . Në mënyrë specifike, ajo transmetohet si një tipar recesiv i lidhur me X. Kjo do të thotë që nëse nëna është bartëse e sëmundjes, fëmija i saj mund ta marrë atë prej saj. Megjithatë, në disa raste, rreth 30% të rasteve, gjendja mund të ndodhë edhe për shkak të një mutacioni të ri gjenetik , edhe nëse askush në familje nuk e ka kaluar sëmundjen më parë. Kjo do të thotë se ndonjëherë mund të ndodhë edhe rastësisht.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje e DMD-së?

Distrofia muskulare Duchenne prek kryesisht djemtë . Megjithatë, vajzat që janë bartëse të gjenit që shkakton sëmundjen ndonjëherë mund të shfaqin simptoma të lehta. Megjithatë, kjo nuk është shumë e zakonshme.

Simptomat e dobësisë muskulore zakonisht fillojnë midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Megjithatë, disa fëmijë mund të mos fillojnë t'i shfaqin këto simptoma derisa të jenë rreth 6 vjeç. Prandaj, nëse keni ndonjë dyshim, është mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Sa e zakonshme është DMD?

Edhe pse kjo është një gjendje serioze, nuk është aq e rrallë sa mund të mendohet. Statistikat tregojnë se rreth një në 3,600 lindje të gjalla të fëmijëve meshkuj në mbarë botën vuan nga DMD. DMD është një nga miopatitë e rënda të trashëguara ose sëmundjet e muskujve skeletorë më të zakonshme.

A është DMD një sëmundje fatale?

Po, për fat të keq, DMD është një sëmundje që në fund të fundit është fatale . Shumë njerëz me këtë gjendje vdesin nga ndërlikimet që prekin mushkëritë dhe zemrën. Por mos u shqetësoni, me trajtimet aktuale, ka mënyra për të zgjatur jetën tuaj dhe për të ruajtur një cilësi disi më të mirë të jetës.

Cilat janë simptomat e DMD-së?

Siç e përmendëm më parë, simptomat e DMD-së zakonisht fillojnë midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë ato mund të fillojnë që në foshnjëri, ose edhe të shfaqen më vonë në fëmijëri.

Meqenëse DMD shkakton uljen e dobësisë muskulore me kalimin e kohës, simptomat më të zakonshme janë:

• Dobësi dhe dobësi muskulore (atrofi muskulore) që rritet gradualisht, duke filluar nga këmbët dhe ijet. Kjo gjendje prek krahët, qafën dhe pjesë të tjera të trupit në një masë më të vogël.
• Hipertrofia e muskulit të pulpës (që do të thotë se muskuli i pulpës bëhet më i madh). Kjo ndodh kur fibrat muskulore zëvendësohen nga indet yndyrore dhe indet lidhëse.
• Vështirësi në ngjitjen e shkallëve.
• Vështirësi në ecje me kalimin e kohës.
• Rënie të shpeshta.
• Një ecje e lëkundur.
• Ecje me gishtërinjtë e këmbëve.
• Ndjesia e lodhjes së shpejtë (lodhje).

Imagjinoni, nëse djali juaj ngrihet nga loja në dysheme, i shtyp duart në dysheme, pastaj i vendos duart në gjunjë dhe e ngre ngadalë trupin me shumë vështirësi, kjo mund të jetë gjithashtu një simptomë e kësaj sëmundjeje (kjo quhet edhe shenja e Gowers).

Përveç kësaj, DMD mund të shkaktojë simptoma të tjera:

• Sëmundja e muskulit të zemrës (kardiomiopatia).
• Vështirësi në frymëmarrje dhe gulçim.
• Dëmtimi njohës dhe ndryshimet në të nxënë.
• Vonesa në zhvillimin e të folurit dhe gjuhës.
• Vonesa në zhvillim.
• Skolioza.
• Shtat i shkurtër.

Midis 2.5% dhe 20% të vajzave që mbajnë gjenin që shkakton DMD (bartëset) mund të zhvillojnë simptoma të lehta, por ato zakonisht nuk janë të rënda.

Pse ndodh diçka e tillë DMD?

Shkaku kryesor i DMD-së është një mutacion në gjenin që kodifikon prodhimin e distrofinës, një proteinë që është thelbësore për mbajtjen e muskujve tanë të shëndetshëm. Kjo proteinë, distrofina, është thelbësore për kompleksin distrofinë-glikoproteinë (DGC), i cili vepron si një njësi strukturore e muskujve.

Në DMD, si proteinat e distrofinës ashtu edhe ato të DGC humbasin, duke çuar në vdekjen e qelizave muskulore (nekrozë) . Një person me DMD ka më pak se 5% të sasisë së distrofinës së nevojshme për muskuj të shëndetshëm.

Ndërsa njerëzit me DMD plaken, muskujt e tyre nuk janë në gjendje t'i zëvendësojnë këto qeliza të vdekura me të reja. Në vend të kësaj , indi lidhës dhe indi dhjamor zëvendësojnë fibrat muskulore.

Siç e përmendëm më parë, DMD është një gjendje recesive e lidhur me kromozomin X. Megjithatë, në rreth 30% të rasteve, ajo mund të ndodhë edhe rastësisht, pa ndonjë histori familjare.

"I lidhur me X" do të thotë që gjeni përgjegjës për DMD-në ndodhet në kromozomin X. Siç e dini, meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y, dhe femrat kanë dy kromozome X.

"Recesiv" do të thotë që një person do ta marrë sëmundjen vetëm nëse ka dy kopje të gjenit që e shkakton sëmundjen. Por meshkujt kanë një kromozom X. Pra, nëse mutacioni i gjenit që shkakton DMD është në atë kromozom X, ata do të marrin DMD. Që një vajzë të marrë DMD, ajo duhet ta ketë këtë mutacion gjeni në të dy kromozomet e saj X. Kjo është shumë e rrallë. Por nëse ajo ka mutacionin vetëm në njërin kromozom X, ajo do të jetë bartëse e sëmundjes.

Si diagnostikohet DMD?

Nëse fëmija juaj tregon shenja të DMD-së, mjeku së pari do të kryejë një ekzaminim fizik , një ekzaminim neurologjik dhe një ekzaminim muskulor . Ata gjithashtu do të pyesin për simptomat dhe historinë mjekësore të fëmijës suaj.

Nëse mjeku dyshon se fëmija ka DMD, mund të kryhen testet e mëposhtme:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kur muskujt dëmtohen, në gjak grumbullohet një enzimë e quajtur kreatinë kinazë. Pra, nëse niveli i CK është i lartë, mund të jetë shenjë e DMD-së. Ky nivel zakonisht arrin kulmin rreth moshës 2 vjeç dhe mund të jetë 10-20 herë më i lartë se normalja.
• Testi gjenetik i gjakut: DMD mund të konfirmohet nga një test gjenetik që tregon një humbje të plotë ose të pjesshme të gjenit të distrofinës.
• Biopsia e muskujve: Mjeku mund të marrë një mostër të vogël të muskujve nga kofsha ose pulpa e fëmijës suaj. Një specialist do ta shqyrtojë mostrën nën mikroskop për të parë nëse ka ndonjë shenjë të DMD-së.
• Elektrokardiograma (EKG): Meqenëse DMD shpesh ndikon në zemër, mjeku do të kryejë një EKG për të kontrolluar çdo simptomë specifike të DMD-së dhe për të vlerësuar shëndetin e zemrës.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për DMD-në. Prandaj, qëllimi kryesor i trajtimit është kontrollimi i simptomave dhe ruajtja e cilësisë së jetës së fëmijës sa më mirë të jetë e mundur.

Më poshtë janë trajtimet mbështetëse për DMD-në:

• Kortikosteroidet: Medikamentet steroide, të tilla si prednizoloni dhe deflazakort , ndihmojnë në ngadalësimin e humbjes së muskujve, përmirësimin e funksionit të mushkërive, ngadalësimin e skoliozës, ngadalësimin e shkallës së dobësisë së muskujve të zemrës (kardiomiopatia) dhe zgjasin jetën.
• Medikamentet për kardiomiopati: Fillimi i hershëm i medikamenteve të tilla si frenuesit e ACE dhe/ose beta-bllokuesit mund të kontrollojnë dobësinë e muskujve të zemrës dhe të parandalojnë sulmet në zemër.
• Fizioterapia: Qëllimi kryesor i fizioterapisë është parandalimi i kontrakturave , të cilat janë shtrëngim i përhershëm i muskujve, tendinave dhe lëkurës. Kjo zakonisht përfshin ushtrime specifike shtrirjeje.
• Kirurgjia për stenozën kurrizore dhe ngushtësinë e muskujve: Në raste të rënda, kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të lehtësuar ngushtësinë e muskujve. Kirurgjia për të korrigjuar stenozën kurrizore mund të përmirësojë funksionin e mushkërive dhe frymëmarrjen.
• Ushtrimet: Mjeku i fëmijës suaj shpesh do të rekomandojë ushtrime të lehta për të parandaluar atrofinë e mëtejshme të muskujve nga mospërdorimi. Kjo zakonisht bëhet në lidhje me ushtrimet në pishinë dhe aktivitetet rekreative.

Trajtime të tjera mbështetëse përfshijnë:

• Ndihma për lëvizshmëri: aparate ortodontike, bastunë dhe karrige me rrota.
• Trakeostomia dhe ventilimi i asistuar për problemet e frymëmarrjes.

Gjatë dekadave të fundit, jetëgjatësia e njerëzve me DMD është rritur ndjeshëm me përparimet në shërbimet e kujdesit mbështetës.

Disa ilaçe të reja janë aktualisht në testime klinike që mund të ofrojnë shpresë për trajtimin e DMD-së. Disa trajtime të reja, të tilla si "kapërcimi i eksoneve" (një metodë që "bashkon" një pjesë të humbur ose të mutuar të gjenit të distrofinës), janë miratuar së fundmi nga FDA (Administrata e Ushqimit dhe Barnave) . Megjithatë, këto trajtime mund të përdoren vetëm në një pakicë njerëzish me mutacione gjenetike shumë specifike. Edhe pse këto trajtime rrisin sasinë e proteinës së distrofinës në muskuj, ato ende nuk kanë treguar përmirësime të rëndësishme në forcë dhe funksion fizik.

A mund të parandalohet kjo gjendje e DMD-së?

Meqenëse DMD është një gjendje e trashëgueshme, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë . Rreth një e treta e rasteve ndodhin rastësisht, pa histori familjare.

Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e transmetimit të DMD-së ose sëmundjeve të tjera gjenetike te fëmijët tuaj përpara se të përpiqeni të keni një fëmijë, bisedoni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik . Në disa raste, testimi prenatal në fillim të shtatzënisë mund të jetë në gjendje të zbulojë DMD-në.

Çfarë lloj situate mund të pritet në të ardhmen (Prognoza)?

Njerëzit me DMD shpesh kanë një prognozë të dobët . Kjo shkakton paaftësi progresive dhe shumë fëmijë me DMD janë të detyruar të përdorin karrocë me rrota që në moshën 12 vjeç. DMD gjithashtu mund të çojë në vdekje të parakohshme.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me DMD?

Njerëzit me DMD shpesh vdesin nga kjo gjendje deri në moshën 25 vjeç. Megjithatë, me përparimet në kujdesin mbështetës, shumë njerëz tani po jetojnë më gjatë.

Vdekja shpesh shkaktohet nga ndërlikime të frymëmarrjes (frymëmarrjes) ose kardiake. Pneumonia, aspirata e një objekti të huaj si ushqimi ose bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes gjithashtu mund të shkaktojnë vdekjen.

Si kujdeseni për dikë me DMD?

Nëse kujdeseni për dikë me DMD, është e rëndësishme të mbroni interesat e tij, duke e ndihmuar të marrë kujdesin dhe terapinë më të mirë të mundshme mjekësore , në mënyrë që të ketë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Mund të jetë gjithashtu një ide e mirë për ju dhe familjen tuaj të bashkoheni me një grup mbështetës për të takuar njerëz të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme. Gjithashtu mund të jetë një inkurajim i madh të dini se nuk jeni vetëm.

Kur duhet të vizitojë fëmija im një mjek për DMD-në?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me DMD, ai/ajo do të duhet të vizitojë rregullisht ekipin mjekësor për të marrë trajtim dhe për të monitoruar simptomat.

Të kuptuarit e gjendjes së DMD-së së fëmijës suaj mund të jetë e vështirë për ju. Por ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë një plan të strukturuar menaxhimi të përshtatur sipas simptomave të fëmijës suaj. Është e rëndësishme të mbani nën vëzhgim shëndetin e fëmijës suaj dhe të siguroheni që ai po merr mbështetjen që i nevojitet. Mos harroni, ekipi juaj mjekësor është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar ju, familjen tuaj dhe fëmijën tuaj.

Më në fund, mbani mend këtë (Mesazh për t'u marrë me vete)

Distrofia muskulare Duchenne (DMD) është një gjendje serioze që zgjat gjatë gjithë jetës. Megjithatë, ndërgjegjësimi, zbulimi i hershëm dhe këshilla e duhur mjekësore si dhe kujdesi mbështetës mund të ndihmojnë në mbajtjen e cilësisë së jetës së një fëmije sa më të lartë të jetë e mundur.

Mbani mend: Nuk jeni vetëm. Mjekët, fizioterapistët, këshilltarët dhe grupet e tjera mbështetëse janë aty për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj. Kërkimet për trajtime të reja janë gjithmonë duke u zhvilluar. Prandaj, mos e humbni shpresën. Gjëja më e rëndësishme është t'i jepni fëmijës suaj dashuri, kujdes dhe inkurajim.

Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me muskujt e fëmijës suaj ose vështirësitë në ecje, mos i shpërfillni ato si të vogla. Kërkoni menjëherë këshilla nga një mjek i kualifikuar. Sa më shpejt të diagnostikohet gjendja, aq më e lehtë do të jetë për t'u menaxhuar.

Distrofia muskulare Duchenne , DMD, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, sëmundje të djemve, distrofinë, shëndeti i fëmijëve