Një problem që shumë njerëz kanë këto ditë është rritja e yndyrnave si kolesteroli dhe trigliceridet në gjak. Por ndonjëherë këto nivele yndyre, veçanërisht nivelet e triglicerideve, janë anormalisht të larta, mijëra herë më të larta se normalja. Arsyeja për këtë mund të jetë një gjendje shumë e rrallë gjenetike që trashëgohet nga prindërit. Sot po flasim për një gjendje të tillë, Sindroma e Hiperkilomikronemisë Familjare, ose shkurt FCS. Edhe pse kjo është një temë disi komplekse, le ta kuptojmë thjesht.
Thënë thjesht, çfarë është FCS?
FCS është një gjendje shumë e rrallë gjenetike që trashëgohet nga prindërit tuaj. Një person me këtë gjendje ka paaftësi për të zbërthyer ose tretur yndyrnat, veçanërisht trigliceridet .
Imagjinoni sikur trupat tanë kanë një fabrikë të vogël që zbërthen yndyrën. Në terma mjekësorë, kjo është një enzimë e quajtur lipoprotein lipaza (LpL) . Tek dikush me FCS, kjo 'fabrikë' nuk funksionon siç duhet, ose nuk funksionon fare.
Si rezultat, yndyra në ushqimin që hamë, e quajtur trigliceride, nuk mund të absorbohet nga trupi dhe në vend të kësaj grumbullohet në gjak si pika yndyre të quajtura kilomikrone . Ky grumbullim i kilomikroneve është ajo që ne e quajmë sindroma e kilomikronemisë. Kjo shkakton nivele anormalisht të larta të triglicerideve në gjak.
Është aq e rrallë saqë vetëm një ose dy njerëz në një milion në mbarë botën preken. Zakonisht diagnostikohet para moshës 10 vjeç dhe disa fëmijë diagnostikohen me këtë gjendje brenda vitit të parë të jetës.
Pse po ndodh kjo?
Shkaku kryesor i kësaj është një mutacion gjenetik. Arsyeja për këtë është një defekt në gjenet e përfshira në prodhimin e enzimës lipoprotein lipazë (LpL) për të cilën folëm.
Gjëja e rëndësishme është që për të zhvilluar këtë sëmundje, duhet ta trashëgoni këtë gjen të dëmtuar si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Nëse e trashëgoni vetëm nga njëri prind, nuk do ta zhvilloni sëmundjen, por do të bëheni një 'bartës' i atij gjeni. Kjo do të thotë që keni potencialin t'ua kaloni këtë gjen fëmijëve tuaj.
Enzima LpL prodhohet nga pankreasi ynë. Funksioni i saj kryesor është të zbërthejë kilomikronet në gjak dhe të ndihmojë trupin të përdorë yndyrën në to për energji. Pra, kur LpL nuk funksionon siç duhet, yndyra nuk mund të zbërthehet dhe nivelet e triglicerideve në gjak rriten ndjeshëm.
Cilat janë simptomat e kësaj?
Simptomat e FCS shkaktohen nga nivele të larta të triglicerideve në gjak. Nivelet e triglicerideve të një personi të shëndetshëm janë më pak se 150 mg/dL. Megjithatë, tek dikush me FCS, ky nivel mund të kalojë 1,000 mg/dL. Është shumë e rëndësishme të njihen këto simptoma.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Dhimbje stomaku | Kjo është simptoma më e zakonshme. Kjo dhimbje e ndërprerë mund të fillojë në pjesën e sipërme të barkut dhe të përhapet në shpinë. Ndonjëherë mund të jetë shumë e fortë. |
| Pankreatiti | Kjo është shpesh shkaku i dhimbjes së stomakut. Pankreasi është një organ i rëndësishëm brenda barkut tonë. Kjo është koha kur ai fryhet. Simptoma të tilla si të përziera, djersitje, ndjenjë dobësie dhe zverdhje e syve dhe lëkurës mund të shoqërohen gjithashtu me këtë. |
| Ndryshimet e lëkurës | Disa njerëz zhvillojnë një gjendje të quajtur ksantoma të lëkurës . Këto janë gunga të vogla, pa dhimbje, të kuqe-të verdha, që shfaqen në vende si vithe, gjunjë dhe bërryla. Këto përbëhen nga dhjami. Nëse i shihni këto, mund të jetë një shenjë e yndyrës së lartë në gjak. |
| Ndryshime në sy | Lipemia retinalis është një gjendje në të cilën enët e gjakut brenda syrit duken si qumësht. Kjo shkaktohet nga një grumbullim yndyre. Megjithatë, nuk dëmton shikimin. |
| Zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës | Sidomos tek fëmijët e vegjël, një lloj qelizash të bardha të gjakut (makrofagët) përpiqen të thithin yndyrën e tepërt në trup. Këto qeliza thithin yndyrën dhe e depozitojnë atë në mëlçi dhe shpretkë, duke shkaktuar zmadhimin e këtyre organeve. |
| Simptomat mendore dhe neurologjike | Disa pacientë mund të zhvillojnë gjendje të tilla si depresioni, humbja e kujtesës dhe demenca. |
Si diagnostikohet dhe trajtohet kjo?
Diagnoza
Meqenëse është një gjendje e rrallë, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për të marrë një diagnozë të saktë. Nëse keni dhimbje të vazhdueshme stomaku, periudha të përsëritura të pankreatitit dhe nivele të larta të triglicerideve në gjak, mjeku juaj mund të dyshojë për FCS.
Për të konfirmuar sëmundjen, kryhen testet e mëposhtme:
- Testi i gjakut për trigliceridet në gjendje esëll: Ky test bëhet pas agjërimit për disa orë. Nëse niveli i triglicerideve është më i lartë se 750 mg/dL, mund të jetë FCS. Ndonjëherë mostra e gjakut mund të duket si qumësht.
- Testimi i nivelit të lipazës: Një injeksion i veçantë (heparinë) jepet për të matur se sa enzimë LpL prodhohet nga trupi.
- Testet gjenetike: Kjo është e vetmja mënyrë për të qenë 100% i sigurt. Mund të kontrollojë nëse gjeni defektoz është trashëguar nga të dy prindërit.
- Skanimi CT: Kjo ndihmon për të parë nëse ka dëmtime në organe si pankreasi dhe mëlçia.
Metodat e trajtimit
Dieta është shtylla kryesore e trajtimit për FCS, dhe gjithashtu ekziston një ilaç i ri që është miratuar së fundmi.
Gjëja më e rëndësishme: Medikamente si statinat dhe fibratet, të cilat zakonisht jepen për kolesterolin, nuk funksionojnë për FCS. Sepse që këto ilaçe të funksionojnë, enzima LpL për të cilën folëm më parë duhet të funksionojë siç duhet në trup.
Dieta për FCS
Kjo është pjesa më e rëndësishme e menaxhimit. Është thelbësore të bashkëpunoni me mjekun dhe një nutricionist për të hartuar këtë plan ushqimor.
- Kufizoni yndyrën: Sasia e yndyrës së konsumuar në ditë duhet të jetë më pak se 20 gram.
- Ndërpritni plotësisht pirjen e alkoolit: Alkooli rrit edhe më shumë nivelet e triglicerideve.
- Kufizoni sheqernat dhe karbohidratet e thjeshta: Shmangni gjëra të tilla si pijet me sheqer dhe ëmbëlsirat.
- Gjëra për të ngrënë: Perime, fruta, bishtajore, drithëra të plota, të bardha vezësh, produkte qumështi pa yndyrë dhe mish të ligët.
- Shtesa vitaminash: Mjeku juaj mund të rekomandojë marrjen e vitaminave të tretshme në yndyrë, të tilla si vitaminat A, D, E dhe K, të cilat trupi ka nevojë për të reduktuar yndyrën.
Mjekësia e re
Olezarsen (Tryngolza) është një ilaç më i ri i miratuar në dhjetor 2024. Është një injeksion që jepet nën lëkurë një herë në muaj. Thënë thjesht, funksionon duke zvogëluar prodhimin e trupit të një proteine të quajtur apoC-III , e cila ndihmon në grumbullimin e yndyrës në gjak. Mund të mësoni më shumë rreth kësaj nga mjeku juaj.
Sfidat e të jetuarit me FCS
FCS është një gjendje e përjetshme që mund të ketë një ndikim të rëndësishëm si në shëndetin fizik ashtu edhe në atë mendor.
- Vështirësi në të ngrënë: Të hash jashtë dhe të shkosh në festa mund të jetë shumë e vështirë.
- Efektet psikologjike: Mund të shfaqen dhimbje të shpeshta, frikë nga e ardhmja, ankth dhe "mjegull truri".
- Ndikimi në jetën sociale dhe të punës: Shtrimet e shpeshta në spital mund ta bëjnë të vështirë ruajtjen e marrëdhënieve shoqërore dhe të punës.
Prandaj, është shumë e rëndësishme të bashkëpunoni ngushtë me ekipin tuaj mjekësor dhe, nëse është e nevojshme, të kërkoni mbështetjen e një këshilltari për shëndetin mendor.
Mesazh për t’u marrë me vete
- FCS është një gjendje e rrallë gjenetike që bën që trupi të mos jetë në gjendje të zbërthejë yndyrnat (trigliceridet).
- Kjo shkakton nivele anormalisht të larta të triglicerideve në gjak, dhe simptomat kryesore janë dhimbje të forta stomaku dhe inflamacion i pankreasit (pankreatiti).
- Pjesa kryesore e trajtimit është të ndiqni një dietë shumë të rreptë me kufizim të yndyrnave . Alkooli duhet të shmanget plotësisht.
- Medikamentet e zakonshme për kolesterolin nuk funksionojnë për këtë gjendje, por ekziston një ilaç i sapo prezantuar.
- Menaxhimi i kësaj gjendjeje është një sfidë e përjetshme, prandaj është e rëndësishme të merrni mbështetjen e mjekut, nutricionistit dhe familjes suaj.
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, vizitoni mjekun tuaj pa vonesë dhe kërkoni ndihmë.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න