Kur mjeku ju thotë juve ose të dashurit tuaj se keni sëmundjen Gaucher, mund të ndjeni një ndjenjë shoku dhe frike. Kjo është normale. Por gjëja e rëndësishme është se sot ka shumë trajtime të mira që mund t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të rehatshme me këtë gjendje. Edhe pse nuk ka kurë për këtë sëmundje, trajtimet aktuale mund t'ju ndihmojnë të parandaloni dëmtimin e organeve tuaja dhe të menaxhoni simptomat tuaja në mënyrë që të mund të jetoni një jetë të shëndetshme. Pra, mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në detaje.
Disa trajtime janë të përshtatshme vetëm për të rriturit. Trajtime të tjera janë të hartuara posaçërisht për lloje të caktuara të sëmundjes Gaucher. Gjithashtu, nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma shumë të lehta, mund të mos keni nevojë për asnjë trajtim. Në këtë rast, mund t'ju duhet të shihni nëse simptomat tuaja përmirësohen dhe të filloni trajtimin vetëm nëse është e nevojshme. E gjithë kjo përcaktohet nga mjeku juaj.
Metoda kryesore e trajtimit: Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT)
Ky është trajtimi më i zakonshëm dhe efektiv. Të rriturit dhe fëmijët me sëmundjen Gaucher të Tipit 1 dhe Tipit 3 mund ta marrin këtë trajtim.
Thënë thjesht, sëmundja Gaucher është një gjendje në të cilën aftësia e trupit për të prodhuar një enzimë specifike zvogëlohet. Si rezultat, disa yndyrna në trup nuk mund të zbërthehen siç duhet dhe depozitohen në vende si mëlçia, shpretka dhe palca e kockave. Terapia Zëvendësuese e Enzimave (ERT) përfshin dhënien e enzimës që mungon trupit nga jashtë, si një injeksion.
Ky trajtim është si të zëvendësosh një llambë të prishur në shtëpinë tonë me një të re. Ndihmon trupin të funksionojë siç duhet përsëri duke i siguruar atë që i mungon nga jashtë.
Cilat janë përfitimet e trajtimit ERT?
- Ripërtëritja e mëlçisë dhe shpretkës së fryrë: Këto organe, të cilat janë zmadhuar për shkak të sëmundjes, bëhen përsëri më të vogla dhe funksioni i tyre përmirësohet.
- Ulja e anemisë: Kjo ndihmon në kontrollin e anemisë, e cila shkakton lodhje dhe dobësi tek shumë njerëz.
- Forcimi i kockave: Zvogëlon dhimbjen e kockave, i forcon ato dhe parandalon thyerjen e lehtë të tyre.
Megjithatë, është e rëndësishme të mbahet mend se ERT nuk është shumë efektive në kontrollin e simptomave të trurit ose të sistemit nervor (siç janë krizat) që ndodhin në sëmundjen Gaucher të tipit 3. Kjo ndodh sepse ilaçi ka aftësi të kufizuar për të kaluar nga qarkullimi i gjakut në tru (barriera hemato-tru).
Aktualisht, përdoren tre lloje kryesore të barnave ERT:
- Imigluceraza (Imigluceraza - Cerezyme)
- Taligluceraza alfa (Taligluceraza alfa - Elelyso)
- Velaglucerazë alfa (VPRIV)
Ky ilaç jepet si tretësirë fiziologjike (ilaç IV), nëpërmjet një tubi të vogël në venë. Zakonisht duhet të shkoni në spital ose klinikë çdo dy javë për të marrë këtë trajtim brenda 1-2 orëve.
Medikamente orale
Përveç trajtimit ERT, ekzistojnë edhe pilula orale që mund të merren. Këto përshkruhen posaçërisht për të rriturit me sëmundjen Gaucher të Tipit 1. Këto pilula funksionojnë duke zvogëluar akumulimin e atyre depozitave yndyrore në trup për të cilat folëm më parë.
| Emri i ilaçit | Përshkrimi dhe përdorimi |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Ky është një ilaç relativisht i ri. Duhet të merret dy herë në ditë. Megjithatë, për disa njerëz që e tretin këtë ilaç shumë shpejt në trupin e tyre (metabolizues të shpejtë), mund të mos jetë aq efektiv. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Kjo u jepet të rriturve me sëmundjen Gaucher të tipit 1 të lehtë deri të moderuar që nuk i janë përgjigjur trajtimit ERT. Një kapsulë duhet të merret tri herë në ditë. |
Terapi të tjera ndihmëse
Ekzistojnë disa trajtime të tjera në dispozicion për të kontrolluar ndërlikimet e ndryshme të sëmundjes Gaucher.
Trajtim për kockat e dobëta
Dobësia dhe dhimbja e kockave janë të zakonshme në sëmundjen Gaucher. Një klasë ilaçesh të quajtura bisfosfonate përdoren për të ndihmuar me këtë gjendje. Këto funksionojnë duke forcuar kockat. Shembuj përfshijnë alendronatin (Fosamax) dhe pamidronatin (Aredia). Këto janë të përshtatshme si për fëmijët ashtu edhe për të rriturit.
Trajtimet e Dhimbjes
Mund të përdorni qetësues të zakonshëm dhimbjesh për gjëra të tilla si dhimbjet e trupit dhe dhimbjet e kyçeve.
- Për dhimbje të lehta: Medikamente si acetaminofen (Tylenol) ose ibuprofen (Advil, Motrin).
- Për dhimbje të forta: Mund t'ju duhet të merrni qetësues të fortë dhimbjesh nga grupi i opioideve , siç ju përshkruhet nga mjeku juaj.
Përveç kësaj, ndonjëherë ilaqet kundër depresionit ose relaksuesit e muskujve mund të ndihmojnë në kontrollin e dhimbjes.
Kirurgji
Edhe pse sëmundja shpesh mund të kontrollohet me ilaçe, në disa raste mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.
- Kirurgjia e shpretkës: Nëse shpretka e fryrë nuk tkurret pas trajtimit ERT dhe vazhdon të shkaktojë probleme, mjeku juaj mund të rekomandojë heqjen kirurgjikale të shpretkës.
- Kirurgjia e Zëvendësimit të Kyçeve: Nëse sëmundja i ka dëmtuar rëndë kyçet (p.sh. kyçin e legenit) dhe dhimbja është aq e fortë sa ecja është e pamundur, mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për ta zëvendësuar atë kyç me një kyç artificial. Kjo mund të zvogëlojë dhimbjen dhe të lejojë përsëri lëvizshmëri më të mirë.
Transplanti i palcës së kockave
Ky është një trajtim shumë i rrezikshëm dhe i rrallë për sëmundjen Gaucher. Ai përfshin zëvendësimin e qelizave të dëmtuara të gjakut me ato të shëndetshme. Megjithatë, ende nuk ka prova të qarta për sigurinë dhe efektivitetin e tij krahasuar me trajtimet standarde si ERT. Prandaj, merret në konsideratë vetëm në raste shumë të veçanta kur asnjë trajtim tjetër nuk ka funksionuar.
Transfuzioni i gjakut
Kjo mund të jetë e dobishme për njerëzit me anemi ekstreme të shkaktuar nga sëmundja Gaucher. Dhurimi i gjakut mund të rrisë numrin e qelizave të kuqe të gjakut, duke rikthyer energjinë dhe vitalitetin e trupit.
Rëndësia e stilit të jetës: dieta dhe ushtrimet fizike
Përveç marrjes së trajtimit, është gjithashtu shumë e rëndësishme të ruani një mënyrë jetese të mirë dhe të shëndetshme.
- Ushqim ushqyes: Është thelbësore të hani një dietë të pasur me kalcium dhe vitaminë D , veçanërisht për të mbajtur kockat të forta. Përfshini në dietën tuaj ushqime të tilla si qumështi, kosi, djathi, perimet jeshile dhe peshqit e vegjël.
- Ushtrimet: Bisedoni me mjekun tuaj dhe angazhohuni në ushtrime që janë të përshtatshme për ju dhe që nuk janë shumë të vështira për nyjet tuaja. Gjëra të tilla si ecja dhe noti janë të shkëlqyera.
- Shtesa: Nëse mjeku juaj mendon se nuk merrni mjaftueshëm vitaminë D ose kalcium nga dieta juaj, ai ose ajo mund të rekomandojë shtesa.
Së fundmi, shkencëtarët dhe mjekët janë vazhdimisht duke kërkuar trajtime të reja për sëmundjen Gaucher. Këto quhen prova klinike . Këto prova ju lejojnë të provoni trajtime të reja që ende nuk janë të disponueshme gjerësisht. Bisedoni me mjekun tuaj nëse mund të merrni pjesë në njërën nga këto prova.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sëmundja Gaucher nuk është një sëmundje për t'u pasur frikë dhe për t'u hequr dorë. Sot ka trajtime efektive që mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë të mirë.
- Trajtimi kryesor është terapia zëvendësuese e enzimave (ERT). Përveç kësaj, përdoren edhe ilaçe orale, ilaçe për forcimin e kockave dhe qetësues dhimbjesh.
- Në disa raste, ndërhyrja kirurgjikale kryhet vetëm nëse ilaçet nuk mund ta kontrollojnë gjendjen.
- Përveç marrjes së trajtimit, është gjithashtu shumë e rëndësishme të hani një dietë të mirë të pasur me kalcium dhe vitaminë D dhe të bëni ushtrime që ju përshtaten.
- Gjëja më e rëndësishme është të qëndroni në kontakt të rregullt me mjekun tuaj dhe të ndiqni udhëzimet e tij saktësisht. Flisni me të hapur për çdo pyetje, frikë ose dyshim që keni.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd