Mund të keni parë një fëmijë të shëndetshëm, duke vrapuar përreth dhe duke luajtur, duke pasur gradualisht vështirësi në ecje ose të folur, ose sjellja e tij ndryshon gradualisht. Si prind, kur në fillim ata po ecnin mirë dhe më pas ndiejnë sikur aftësitë e fëmijës së tyre po përkeqësohen me kalimin e kohës, është e vështirë të shprehësh me fjalë frikën dhe ankthin që ndjen. Arsyeja për këtë mund të jetë një sëmundje e rrallë për të cilën askush prej nesh nuk ka dëgjuar. Sot po flasim për një grup sëmundjesh të tilla. Kjo është leukodistrofia .
Thënë thjesht, çfarë është leukodistrofia?
Leukodistrofia nuk është një sëmundje e vetme. Është një grup sëmundjesh që prekin sistemin tonë nervor qendror (domethënë trurin dhe palcën kurrizore). Mjekët zbulojnë vazhdimisht gjëra të reja rreth saj. Aktualisht, janë identifikuar rreth 52 lloje të kësaj sëmundjeje.
Shumë nga këto lloje leukodistrofish janë gjenetike . Domethënë, ato trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Ndonjëherë fëmija mund të shfaqë simptoma menjëherë pas lindjes. Megjithatë, disa fëmijë mund të lindin me defektin gjenik të shoqëruar me sëmundjen, por në fazat e hershme, ata mund të duken plotësisht të shëndetshëm.
Gjëja e rëndësishme është që këto gjendje të jenë progresive, që do të thotë se një fëmijë që fillimisht është i shëndetshëm mund të zhvillojë simptoma më vonë.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Të gjitha këto lloje të leukodistrofisë kanë një gjë të përbashkët: ato dëmtojnë mbështjellësin e mielinës në tru.
Imagjinoni një tel elektrik në shtëpinë tonë. Ka një mbështjellës plastik rreth telit të bakrit, apo jo? Kjo është ajo që lejon që elektriciteti të shkojë pikërisht aty ku duhet, pa rrjedhur. Në mënyrë të ngjashme, nervat tanë kanë një mbështjellës yndyror të bardhë të quajtur 'mielinë' rreth tyre. Ky mbështjellës mieline është përgjegjës për transmetimin e mesazheve nervore me saktësi dhe shpejtësi në tru dhe nga truri në pjesë të trupit. Kur ky mbështjellës mieline dëmtohet, sistemi ynë nervor nuk mund të funksionojë siç duhet.
Çdo lloj leukodistrofie dëmton këtë mbështjellës mielinik në mënyra të ndryshme, kështu që problemet që mund të përjetojnë fëmijët mund të ndryshojnë shumë.
| Zona e simptomave | Probleme të zakonshme të vërejtura |
|---|---|
| Ekuilibri i trupit dhe lëvizja | Vështirësi në ecje, rrëzime të shpeshta, pamundësi për të kontrolluar trupin. |
| Sjellja dhe të mësuarit | Vështirësi në të nxënë, humbje të kujtesës, ndryshime në sjellje. |
| Rritje dhe zhvillim | Mostregimi i zhvillimit të përshtatshëm për moshën (p.sh., vonesë në të folur, ecje). |
| Funksioni i shqisave | Rënie graduale e dëgjimit, shikimit dhe aftësisë për të folur. |
| Probleme të tjera që lidhen me nervat | Vështirësi në frymëmarrje, probleme me kontrollin e urinës, kriza. |
Për shembull, në një lloj të quajtur sëmundja Canavan , muskujt e qafës së fëmijës paralizohen, por krahët dhe këmbët e tyre mbeten të ngurta. Ata gjithashtu mund të humbasin shikimin dhe të kenë kriza.
Ndonjëherë simptomat shfaqen që në lindje. Por në një lloj si sëmundja Refsum , simptomat shfaqen rreth moshës 20 vjeç. Ndonjëherë ato mund të shfaqen që në moshën 50 vjeç. Gjëra të tilla si dobësimi i retinës, humbja e dëgjimit dhe humbja e nuhatjes mund të shihen në këtë rast.
Meqenëse simptomat janë kaq të ndryshme, diagnostikimi i kësaj sëmundjeje mund të jetë pak i vështirë.
Pse ndodh ky lloj sëmundjeje? Cili është shkaku?
Siç e diskutuam më parë, shumë nga këto sëmundje janë gjendje gjenetike . Kjo do të thotë se ato shkaktohen nga një defekt në gjenet që vijnë ose nga nëna ose nga babai, ose nga të dyja.
Por disa lloje nuk trashëgohen. Ato shkaktohen nga një mutacion i ri gjenetik. Për shembull, sëmundja e Aleksandrit nuk duket se trashëgohet. Kjo do të thotë që edhe nëse asnjëri prind nuk e ka gjenin defektoz, një fëmijë mund ta zhvillojë atë.
Prandaj, ndërsa një fëmijë në të njëjtën familje mund të ketë leukodistrofi, fëmijët e tjerë mund të mos e kenë atë.
Nëse njëri nga fëmijët tuaj vuan nga leukodistrofia dhe ju prisni një fëmijë tjetër, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë ta kuptoni këtë dhe rrezikun e të pasurit një fëmijë të ardhshëm me këtë sëmundje. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë.
Si e diagnostikojnë mjekët me saktësi këtë sëmundje?
Diagnostikimi i kësaj sëmundjeje është një proces paksa i ndërlikuar sepse simptomat janë shumë të ndryshme. Prandaj, mjekët duhet të kryejnë disa lloje testesh.
| Lloji i testit | Thënë thjesht... |
|---|---|
| Testet e gjakut dhe urinës | Identifikimi i anomalive në proceset kimike të trupit. |
| Skanime MRI | Marrja e imazheve shumë të qarta dhe të detajuara të trurit dhe sistemit nervor për të kontrolluar dëmtimin e mbështjellësit të mielinës. |
| Skanime CT | Një tjetër test imazherik për të zbuluar ndryshimet në strukturën e trurit. |
| Testimi gjenetik | Identifikimi i defektit specifik gjenetik që shkakton sëmundjen. |
| Testet mendore dhe intelektuale | Testimi i aftësive të të menduarit, të të nxënit dhe të kujtesës së fëmijës. |
A ka një trajtim për këtë?
Në fakt, ende nuk ka një kurë përfundimtare për shumicën e llojeve të leukodistrofisë. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk ka asgjë që mund të bëhet.
Gjatë trajtimit, mjekët përqendrohen në kontrollin e simptomave dhe ruajtjen e cilësisë së jetës së fëmijës sa më mirë të jetë e mundur. Trajtimi varet nga lloji i leukodistrofisë që ka fëmija.
Trajtimet e zakonshme janë:
- Administrimi i ilaçeve për të kontrolluar simptomat (p.sh., për të kontrolluar krizat).
- Trajtimet speciale, të tilla si fizioterapia, terapia okupacionale dhe terapia e të folurit , mund të ndihmojnë në përmirësimin e lëvizshmërisë së një fëmije, aftësinë për të kryer detyra të përditshme dhe të folurit.
- Disa fëmijë mund të kenë nevojë për ndihmë shtesë me të nxënit dhe të ushqyerit .
Në disa raste, një transplant i palcës së kockave mund të ngadalësojë ose ndalojë përparimin e sëmundjes. Shkencëtarët po kërkojnë gjithashtu trajtime të reja, të tilla si terapia gjenetike .
Me të gjitha këto, gjëja më e rëndësishme është të qëndroni në kontakt me mjekun tuaj dhe të ndiqni udhëzimet e tij.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Leukodistrofia është një grup sëmundjesh të rralla gjenetike që dëmtojnë mbulesën nervore (mbështjellësin e mielinës) në tru.
- Edhe nëse një fëmijë fillimisht është i shëndetshëm, simptomat mund të shfaqen gradualisht me kalimin e kohës dhe gjendja mund të përkeqësohet.
- Nëse vini re një përkeqësim të pashpjegueshëm në ecjen, të folurit, shikimin ose sjelljen e fëmijës suaj, vizitoni një mjek pa vonesë.
- Edhe pse nuk ka kurë specifike për shumicën e llojeve, ekzistojnë trajtime për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.
- Flisni hapur me mjekun tuaj për çdo frikë, dyshim ose pyetje që keni.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න